Relato de Caso

Avaliao do processamento auditivo na Neurofibromatose tipo 1 Auditory processing evaluation in Neurofibromatosis type 1
Pollyanna Barros Batista1, Carla Menezes da Silva2, Hellen de Oliveira Valentim3, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues4, Nilton Alves de Rezende5

RESUMO
Este trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliao do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1. Embora a audio perifrica estivesse normal nos testes realizados, foram observadas alteraes importantes no processamento auditivo em vrias habilidades. Este achado, descrito pela primeira vez na neurofibromatose, pode contribuir para explicar os distrbios cognitivos e da aprendizagem j amplamente descritos nesta enfermidade gentica comum. Descritores: Neurofibromatose 1; Transtornos da audio; Testes auditivos; Percepo auditiva; Transtornos de aprendizagem

INTRODUO A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) uma desordem gentica autossmica dominante, com penetrncia completa que acomete ambos os gneros, cujas principais caractersticas clnicas so as manchas caf-com-leite, os neurofibromas cutneos e plexiformes, as eflides axilares e/ou inguinais e os ndulos de Lisch(1). A doena herdada de um dos pais em aproximadamente 50 % dos casos e os demais pacientes no apresentam histria familiar de NF1, sugerindo uma alta incidncia de novas mutaes, que podem ocorrer no vulo, no espermatozoide ou no embrio(2). Existe na NF1 alta frequncia de problemas psicolgicos e de comportamento, alm de dificuldades de aprendizagem que resultam em baixo desempenho escolar. Para que haja
Trabalho realizado no Centro de Referncia em Neurofibromatose de Minas Gerais e no Ambulatrio de Fonoaudiologia do Hospital das Clnicas da Universidade Federal de Minas Gerais UFMG Belo Horizonte (MG), Brasil. (1) Ps-graduanda (Mestrado) em Cincias Aplicadas Sade do Adulto pela Universidade Federal de Minas Gerais UFMG Belo Horizonte (MG), Brasil. (2) Ps-graduanda (Doutorado) em Cincias Aplicadas Sade do Adulto pela Universidade Federal de Minas Gerais UFMG Belo Horizonte (MG), Brasil; Professora do Curso de Fonoaudiologia da Pontifcia Universidade Catlica de Minas Gerais PUC-Minas Belo Horizonte (MG), Brasil. (3) Mestre em Lingustica pela Universidade Federal de Minas Gerais UFMG Belo Horizonte (MG), Brasil. (4) Doutor, Professor Titular da Escola de Educao Fsica, Fisioterapia e Terapia Ocupacional da Universidade Federal de Minas Gerais UFMG Belo Horizonte (MG), Brasil. (5) Doutor, Professor Associado da Universidade Federal de Minas Gerais UFMG Belo Horizonte (MG), Brasil. Endereo para correspondncia: Nilton Alves de Rezende. R. Aimors, 462/116, Funcionrios, Belo Horizonte (MG), Brasil, CEP: 30140-070. Email: narezende@terra.com.br. Recebido em: 15/12/2009; Aceito em: 28/9/2010 Rev Soc Bras Fonoaudiol. 2010;15(4):604-8

aprendizado necessrio que o indivduo seja capaz de escutar, compreender e separar as partes relevantes da fala dos rudos de fundo, em qualquer ambiente fsico(3). O processamento auditivo (PA) refere-se aos mecanismos e processos do sistema auditivo responsveis pelos seguintes fenmenos comportamentais: localizao sonora e lateralizao, discriminao auditiva, reconhecimento do padro auditivo, aspectos temporais da audio, desempenho auditivo com sinais acsticos degradados e desempenho auditivo com sinais acsticos competitivos(4). A desordem do processamento auditivo (DPA) um distrbio caracterizado por disfuno em um ou mais mecanismos e processos auditivos anteriormente citados que envolvem estruturas do tronco enceflico, corpo caloso, lobos temporais, parietais, frontais e occipitais e dos processos cognitivos (memria, ateno e linguagem) que interfiram nas anlises dos cdigos sensoriais auditivos(5). O presente trabalho tem como objetivo avaliar e caracterizar o processamento auditivo de um paciente com NF1, atendido pela equipe interdisciplinar do Centro de Referncia em NF do HC-UFMG, em testes comportamentais com estmulos verbais e no verbais, e correlacionar os achados destas avaliaes com os resultados da avaliao de linguagem, com o intuito de descrever consideraes acerca dos distrbios de aprendizagem frequentemente encontrados na NF1. APRESENTAO DO CASO CLNICO Descrio do sujeito Paciente LSV, masculino, trinta e um anos, ensino mdio completo, destro, com diagnstico de NF1 aos quinze anos e nico de seis irmos que apresenta a doena. Foi avaliado no Centro de Referncia em Neurofibromatose do

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Hospital das Clnicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF) por apresentar incmodo esttico com os neurofibromas cutneos, dor em alguns deles e dificuldade de aprendizagem que iniciaram na infncia, principalmente aps fracasso escolar na 3 e 5 sries do ensino fundamental. Aps procedimentos clnicos e diante do resultado normal do exame de ressonncia magntica do encfalo, o paciente foi encaminhado para avaliao fonoaudiolgica como parte rotineira do atendimento do CRNF. Inicialmente o paciente foi submetido anamnese, que permitiu o levantamento das seguintes queixas: dificuldade de reter informaes na leitura, baixo desempenho na produo escrita, com letra ilegvel e rendimento acadmico insatisfatrio, o que culminou com o abandono do curso de economia no primeiro perodo, alm de dificuldades de compreenso de fala em ambientes acusticamente desfavorveis, seguir conversas longas e grande dificuldade de memorizar msicas. A avaliao fonoaudiolgica compreendeu a avaliao completa do processamento auditivo (audiometria tonal liminar, medidas de imitncia acstica e processamento auditivo central) e linguagem oral e escrita. O paciente tambm passou por avaliao otorrinolaringolgica para complementao diagnstica sem apresentar alteraes e assinou o termo de consentimento livre e esclarecido no que se refere utilizao do seu caso para fins cientficos, segundo resoluo 196/96 da Comisso Nacional de tica em Pesquisa (CONEP- FR 267157). Avaliao do processamento auditivo O paciente foi submetido inicialmente avaliao audio-

lgica convencional que revelou limiares auditivos dentro dos padres de normalidade e logoaudiometria compatvel com os limiares tonais. A pesquisa dos limiares ocorreu nas frequncias sonoras de 250 Hz, 500 Hz, 1 kHz, 2 kHz, 3 kHz, 4 kHz, 6 kHz e 8 kHz, sendo o critrio de limiar de audibilidade normal utilizado foi a presena de nveis de audio inferiores a 25 dBNA em todas as frequncias sonoras avaliadas. As medidas de imitncia acstica mostraram timpanogramas tipo A com reflexos acsticos presentes bilateralmente, considerados normais aqueles entre 70-90 dB para as frequncias sonoras de 500Hz, 1, 2 e 4 kHz. A avaliao do processamento auditivo foi realizada com o equipamento PAC-2002 da marca Acstica Orlandi acoplado a um CD player, com fones TDH-39 (padro ANSI, 1969). Foram utilizados nove testes, a saber: teste de localizao sonora, teste de sequencializao de sons verbais e no verbais, teste de fala com rudo branco(6), teste padro de frequncia, teste padro de durao(7), teste dictico de dgitos, teste dictico no verbal e teste dictico de disslabos alternados (SSW)(6). Os resultados dos testes diticos (estmulos iguais so apresentados simultaneamente para ambas as orelhas), testes monticos (estmulos diferentes so apresentados simultaneamente na mesma orelha) e dos testes dicticos (estmulos diferentes so apresentados simultaneamente uma para cada orelha) esto representados nas Tabelas 1, 2 e 3 respectivamente. A avaliao do processamento auditivo revelou alteraes gnsicas auditivas, ou seja, dificuldade na gesto do conhecimento via audio, com alteraes nas categorias de decodificao, codificao e de processos temporais.

Tabela 1. Resultados dos testes diticos e os respectivos padres de normalidade, habilidades auditivas avaliadas e a categorizao da desordem do processamento auditivo Testes diticos Localizao Sonora Sequencializao de sons verbais Sequencializao de sons no verbais Acertos 4 2 3 Padro de normalidade 4/5 2/3 2/3 Habilidade auditiva avaliada Localizao sonora Ordenao temporal de sons Ordenao temporal de sons Categorizao da DPAC Decodificao Organizao Organizao

Legenda: DPAC = desordem do processamento auditivo central

Tabela 2. Resultados dos testes monticos e os respectivos padres de normalidade, habilidades auditivas avaliadas e a categorizao da desordem do processamento auditivo Testes monticos Fala com rudo branco F/R = + 5 Murmrio Nomeao Murmrio Nomeao Acertos OD = 68% OE = 80% OD = 40% OE = 40% OD = 20% OE = 30% OD = 100% OE = 80% OD = 60% OE = 90% Padro de normalidade 70% 70% 70% 100% 100% Habilidade auditiva avaliada Fechamento Categorizao da DPAC Decodificao

Padro de frequncia de trs sons

Reconhecimento de padro de frequncia

Alterao dos processos temporais

Padro de durao de trs sons

Reconhecimento de padro de durao

Alterao dos processos temporais

Legenda: OD = orelha direita; OE= orelha esquerda; F/R= fala/rudo; DPAC = desordem do processamento auditivo central

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Batista PB, Silva CM, Valentim HO, Rodrigues LOC, Rezende NA

Tabela 3. Resultados dos testes dicticos e os respectivos padres de normalidade, habilidades auditivas avaliadas e a categorizao da desordem do processamento auditivo Testes dicticos Dictico de dgitos Ateno livre Dictico no verbal (12 pares) Ateno direita Ateno esquerda Direita competitiva Esquerda competitiva SSW Inverses Tipo A Efeito de ordem Efeito auditivo Acertos OD=92,5% OE=95% OD=7 OE=5 OD=9 OE=3 OD=2 OE=10 95% 12,5% 1 17 -5 1 Padro de normalidade 95% OD=OE=6 (1) 10 10 90% 1 3 -3 a +3 -4 a +4 Figura fundo Decodificao, Codificao e Organizao Figura fundo Decodificao no verbal Habilidade auditiva avaliada Figura fundo Categorizao da DPAC Decodificao

Legenda: OD = orelha direita; OE = orelha esquerda; SSW = teste dictico de disslabos alternados; DPAC = desordem do processamento auditivo central

Avaliao de linguagem oral e escrita A avaliao da linguagem oral e escrita foi realizada por meio da leitura e ditado de palavras e pseudopalavras(8), leitura de textos referenciados para a avaliao(9,10) e prova de escrita a partir de tema proposto(8), analisadas e interpretadas segundo os critrios de normalidade adotados na literatura(8). Estas avaliaes revelaram: leitura sem entonao, negligncia quanto pontuao, velocidade diminuda, omisses e substituies, dificuldades de compreenso de texto dissertativo e fbula, sendo necessria a releitura dos textos para a compreenso do contedo. Quanto escrita, observamos dificuldades para escrever palavras com fonemas que tm mltiplas representaes grficas (s/, s/sc, s/x, s/z, z/x, m/n, r/l), apoio na oralidade (substituio u/l) e confuso am/o. Avaliao de conscincia fonolgica(11) revelou alteraes de sntese fonmica, rima, segmentao fonmica, excluso fonmica e transposio fonmica. A prova de conscincia sinttica(12) aponta dificuldades de correo de frases agramaticais e de categorizao de palavras em verbal, adjetiva ou substantiva. DISCUSSO A NF1 uma condio hereditria caracterizada por alteraes multissistmicas que usualmente aparecem durante a infncia ou a adolescncia(1,2). Dificuldades referentes ao aprendizado da leitura e da escrita tm sido frequentemente apontadas nos indivduos com NF1(3). comum a associao entre dificuldades de aprendizagem e prejuzos para processar a informao auditiva(13). Com a realizao dos exames objetivos e comportamentais auditivos, foi possvel, para esse caso apresentado, delinear as habilidades auditivas alteradas e correlacion-las com as dificuldades de aprendizado. Observamos, na avaliao da funo auditiva, resultados adequados para a habilidade auditiva de
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localizao sonora e ordenao temporal dos sons (tarefas diticas) e dificuldades do PA principalmente nas tarefas de estimulao montica e dictica. O teste fala com rudo utilizado para demonstrar alteraes do processamento auditivo e medir a habilidade de fechamento auditivo. O processo de reconhecimento de fala em situaes de rudo envolve inicialmente a percepo de caractersticas acsticas isoladas dos sons que formam as palavras e posteriormente utilizao de pistas contextuais para reconstruo da mensagem. Para que essa habilidade auditiva seja desempenhada com sucesso, o indivduo deve apresentar bom processamento temporal e mecanismos top-down (memria, ateno e linguagem) atuando na anlise dos cdigos sensoriais auditivos(5). Desta maneira, a dificuldade do paciente em processar os estmulos sonoros da fala na presena de rudo pode ocorrer por falha nas habilidades perceptuais bsicas e/ou dficits nos mecanismos de processamento top-down que podem oferecer obstculos para a manipulao da estrutura fonolgica da linguagem e, consequentemente, contribuir para o baixo desempenho na escrita deste paciente(14). A habilidade de figura-fundo, avaliada principalmente pelos testes dicticos, essencial na resoluo de tarefas cotidianas. A alterao observada no teste dictico de dgitos indica uma dificuldade do paciente para integrar as informaes fornecidas simultaneamente s duas orelhas, o que pode contribuir para as dificuldades em acompanhar uma situao em que vrias pessoas conversam ao mesmo tempo, diferenciao dos sons da fala, acentuao, entonao da palavra e ritmo(5). Alteraes no teste dictico no-verbal direita e no teste SSW esquerda sugerem dificuldades de comunicao interhemisfrica, o que compatvel com a ideia de que o processamento auditivo se d nos dois hemisfrios e h a necessidade de funcionamento adequado da comunicao inter-hemisfrica

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pelo corpo caloso(5). Alm disso, os resultados obtidos no SSW sugerem ineficincia de comunicao entre as reas auditivas primrias e associativas, o que poderia contribuir para a dificuldade do paciente em armazenar informaes com sequncias longas e com vrias etapas, para compreenso adequada da leitura e para seu baixo desempenho nas avaliaes de conscincia fonolgica e sinttica(11,12). O reconhecimento de padres temporais (frequncia e durao) exerce papel fundamental na percepo da fala e no aprendizado e contribui para a identificao do contedo afetivo emocional(4,5). A integridade de ambos os hemisfrios cerebrais importante para a percepo e nomeao dos padres temporais, visto que o hemisfrio direito (geralmente o no dominante) est relacionado percepo de parmetros fundamentais (frequncia, tempo e intensidade) e o hemisfrio esquerdo (geralmente o dominante) importante para a nomeao dos padres temporais. Quando a resposta ao teste de padro de frequncia e/ou durao exige apenas a imitao (murmrio), h somente a participao do hemisfrio direito, porm quando a resposta a esses testes exige a verbalizao, a integridade do lobo temporal direito, das vias do corpo caloso e do lobo temporal esquerdo fundamental para a obteno das respostas adequadas ao teste(15). As dificuldades encontradas nos resultados da avaliao do PA deste paciente em tarefas que exigiram transferncia interhemisfrica acarretaram dficit na nomeao de padres temporais, com melhor desempenho em tarefa de murmrio, visto que esta no envolve associao com o hemisfrio esquerdo responsvel pela linguagem. Alteraes no processamento temporal refletem dificuldades para esse paciente em compreenso de mensagem com duplo sentido, associar fonema-grafema (s/, s/sc, s/x, s/z, z/x, m/n, r/l), apoio na oralidade (substituio u/l), leitura oral com velocidade diminuda e dificuldades de entonao (desrespeito as regras de pontuao)(5).

Essas dificuldades na resoluo dos testes monticos e dicticos so compatveis com as dificuldades do paciente em adquirir ou armazenar informaes que se sucedem no tempo. Estratgias compensatrias (pistas visuais, contextuais e lingusticas) podem ter sido utilizadas durante os perodos iniciais de aprendizagem e contribudo para que o paciente alcanasse o trmino do ensino mdio e incio do ensino superior. Porm, devido considervel quantidade de trabalho intelectual exigido principalmente em atividades de leitura, compreenso e expresso de contedos complexos no ensino superior, associado s alteraes de processamento auditivo e de linguagem existentes, estes fatores podem ter contribudo para o baixo desempenho acadmico do paciente e abandono do curso superior. COMENTRIOS FINAIS Embora este trabalho envolva a descrio da avaliao do processamento auditivo e linguagem em um nico paciente, ele sinaliza uma anormalidade a ser mais bem estudada nos pacientes com NF1. A DPA pode estar associada ao acometimento multissistmico e s caractersticas clnicas polimorfas e fentipos variados da NF1 decorrentes da deficincia da produo de neurofibromina no sistema nervoso. A DPA pode contribuir para os distrbios da aprendizagem nesta doena, por isso a necessidade de ampliar as investigaes e os conhecimentos em busca de maior preciso no diagnstico das alteraes de linguagem e audio, ampliando assim os recursos teraputicos a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes com NF1. AGRADECIMENTOS Fundao de Amparo a Pesquisa de Minas Gerais (FAPEMIG), pelo apoio financeiro concedido (Projeto Pesquizador Mineiro II PPM-00047-08).

ABSTRACT
The aim of this study was to present the results obtained in the auditory processing evaluation of a patient with neurofibromatosis type 1. Although the patient presented normal peripheral hearing, auditory processing deficits were identified in several abilities. This finding, described for the first time in neurofibromatosis, might help to explain the cognitive and learning disabilities broadly described for this common genetic disorder. Keywords: Neurofibromatosis 1; Hearing disorders; Hearing tests; Auditory perception; Learning disorders

REFERNCIAS
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