Ncleo e Cromossomos

Clulas de fgado com um ou dois ncleos interfsicos (centro). O contorno escuro dos ncleos a lmina nuclear + heterocromatina. Envoltrio nuclear no visvel ao MO. Mancha escura o nuclolo e outras manchas escuras so heterocromatina

NCLEO
O ncleo o centro de coordenao das atividades da clula e portador dos fatores hereditrios. Em geral h um ncleo por clula;
clulas sem ncleo so apenas uma fase da vida; h clulas binucleadas (paramcio) e plurinucleadas (fibra muscular estriada esqueltica). Hemcias so exemplos de clulas anucleadas.

ENVOLTRIO NUCLEAR
Ausente nas clulas procariontes. formada por duas membranas que so parte do R.E.R.. A membrana do lado do citoplasma tem ribossomos a ela ligados. A membrana do lado nuclear repousa sobre a lmina nuclear que o citoesqueleto do ncleo e feito de protena lamina. Entre as duas membranas h um espao:cisterna perinuclear, idntica s cisternas do R.E.R. Poros circulares comunicam ncleo com o citoplasma.

Envoltrio nuclear: duas membranas. A externa com ribossomos e ligada ao R.E. R. Em branco a cisterna perinuclear. A membrana do lado nuclear com a lmina nuclear + heterocromatina aderida. Observar os poros do envoltrio. reas claras do ncleo: eucromatina ativa geneticamente. reas escuras: heterocromatina inativa geneticamente. Nuclolo no centro produtor de ribossomos.

ENVOLTRIO NUCLEAR
Os poros deixam passagem livre para molculas pequenas. Molculas maiores devem ter um sinal reconhecido por protenas do poro que ento pode abrir mais. Cada poro rodeado de protenas que controlam sua abertura: o complexo do poro. O nmero de poros proporcional a atividade da clula.

Micrografia eletrnica do ncleo com todos seus componentes bem visveis. As setas mostram os poros do EN. No citoplasma em volta do ncleo observar o R.E.R.

Poros

Cisterna perinuclear

Complexo de Poro: conjunto das protenas formadoras de um poro e que controla a abertura e seu fechamento, alm de selecionar as molculas que entram ou saem do ncleo. Ribossomos Mitocndria

NUCLEOPLASMA
um material com aspecto gelatinoso que preenche o ncleo. Formado de protenas (DNA polimerase, RNA polimerase), nucleotdeos, RNA nascentes. Todas as molculas tem sinal de localizao nuclear.

CROMATINA
um material de aspecto filamentoso, constitudo de DNA + protenas. O nmero de filamentos constante para cada espcie (o mesmo de cromossomos). Na mitose, cada filamento vira um cromossomo. Funo: Contm as informaes genticas.

COMPOSIO DA CROMATINA
DNA: uma molcula para cada filamento de cromatina. PROTENAS: Histonas: protenas bsicas que mantm a estrutura do DNA compactada, que uma molcula muito comprida. As histonas formam octmeros (oito molculas) em torno das quais o DNA d quase duas voltas, constituindo um nucleossomo. Entre os nucleossomos h outro tipo de histona e em volta dela o DNA d uma volta, dando aspecto de rosrio a cromatina.
Estrutura da cromatina: A = molcula de DNA. B = Histonas (oito) molculas com duas voltas do DNA formando um NUCLEOSSOMO (EM DETALHE DIREITA). C = Tipo diferente de Histona que rodeada por uma volta do DNA e separa dois nucleossomos.

CROMATINA
TIPOS: HETEROCROMATINA: a cromatina com aspecto escuro, espiralizada e inativa geneticamente. H dois tipos: a) Constitutiva. b) Facultativa. EUCROMATINA: a cromatina com aspecto claro ao microscpio. geneticamente ativa (produz muito RNAm).

Partes claras Eucromatina: Regies nas quais a cromatina encontra-se desespiralada na interfase. Nestas reas, os nucleossomos afastam-se uns dos outros, expondo os genes que podem, assim, "trabalhar" normalmente, isto , serem transcritos. Partes escuras Heterocromatina: a parte da cromatina condensada,ou seja, inativa.

NUCLOLO
Tem aspecto de grnulo, mas no limitado por membrana. o centro de produo de ribossomos. O DNA do nuclolo chamado organizador do nuclolo origina os RNAr que so conjugados com protenas vindas do citoplasma. As subunidades dos ribossomos ficam no nuclolo at serem enviadas ao citoplasma.

CROMOSSOMOS

Esquema do ncleo rodeado pelo envoltrio nuclear. A rea azul mais escura o nuclolo onde se observa a transcrio do DNA em RNAr e sua complexao com protenas vindas do citoplasma para formar as subunidades dos ribossomos que atravessam os poros do envoltrio e no citoplasma unemse ao RNAm, iniciando o processo de Traduo.

Telmeros

Formao de um cromossomo: Primeira figura (esquerda): filamento de cromatina com eucromatina (1) e heterocromatina (2). Na fase S da interfase ocorre a replicao do DNA e o filamento de cromatina aparece duplo (duas metades so cromtides). A terceira figura mostra o filamento de cromatina espiralizado formando um cromossomo. Onde havia heterocromatina forma-se constries. A quarta figura o desenho de um cromossomo visto durante a metfase.

CROMOSSOMOS HOMLOGOS
Os cromossomos aparecem em pares iguais: os HOMLOGOS. Um de origem materna e outro paterna, mas ambos tem genes para as mesmas caractersticas (genes alelos).

Cromossomos homlogos n 3

Loci gnico n
7 do cromossomo homlogo paterno n 3
A G A C A G G A A T

Gene 7

Gene 7

AT A

Cromossomos homlogos n 3

Cromossomos homlogos n 3

Loci gnico n
7 do cromossomo homlogo materno n 3
C G G T A C G T T T

Loci gnico n
7 do cromossomo homlogo paterno n 3
A G A C A G G A A T

Loci gnico n
7 do cromossomo homlogo materno n 3
C G G T A C G T T T

Gene 7

Gene 7

Gene 7

Gene 7

CT G

AT A

CT G

CARITIPO
Locus gnico n 7
dos cromossomos homlogos n 3
Genes que ocupam o mesmo locus gnico so conhecidos como GENES ALELOS. Consiste na ordenao dos cromossomos homlogos em pares, segundo o tipo e o tamanho, para verificar se h excesso ou falta de cromossomos, ou excesso ou falta de partes de cromossomos ou ainda deslocamento de partes para outros pares.

22 Pares de Cromossomos (AUTOSSOMOS)

22 Pares de Cromossomos (AUTOSSOMOS)

Cada par formado por dois cromossomos homlogos

Cromossomo n 3 que veio do PAI

Cromossomo n 3 que veio da ME

2 cromossomos homlogos n 3

Os dois tm o mesmo tamanho

TIPOS DE CROMOSSOMOS
METACNTRICO: com os braos do mesmo comprimento SUBMETACNTRICO: um brao ligeiramente menor. ACROCENTRICO: um brao muito maior. TELOCNTRICO: cromossomo de um s brao. O centrmero fica na extremidade.

Tipos de cromossomos quanto a posio do centrmero.

Atividade: Atividade : Identificando os cromossomos

Caritipo humano masculino obtidos de clulas na metfase. Observe as diferenas de tamanho e dos tipos de cromossomos e os diferentes tipos. Par 1: metacntrico. Submetacntrico: pares 2 12. Acrocntricos: pares 13, 14, 15, 21 e 22. Os cromossomos de cada par so HOMLOGOS.

Aberraes Cromossmicas Numricas

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Espcie Ser humano Chimpanz Camundongo Rato Gorila Feijo Cebola Mamo Porco Co Pepino

Nmero de cromossomos 46 (44 + XX ou XY) 48 40 38 48 22 16 18 40 78 14

Sndrome de Klinefelter
Trissmicos (2n + 1)

Sndrome de Down
XXY Homens esguios, normalmente retardados e estreis. XYY Homens normalmente frteis. (violncia?) Retardo mental, face larga e achatada, olhos com pregas, baixa estatura, mos curtas e lngua grande. 95% no disjuno meitica materna
Obs.: pode e 5% paterna Risco de recorrncia 1%, no levando em considerao a idade. ocorrer por translocao do 14/21

Trissmicos (2n + 1) estreis podem ser frteis

XXX Mulheres geralmente normais e frteis.

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Sndrome de Down
Translocao Robertsoniana ou familiar 4% dos pacientes Trasnlocao 21q 21q Mosaico 1% dos pacientes

Sndrome de Turner
Monossmicos (2n - 1) Mulheres estreis, baixa estatura, prega cutnea no pescoo

Nulissomia (2n = 44, xx - 1 - 1) Cncer ovariano: translocao dos cromossomos 6 e 14 Sindrome do miado de gato (2n = 46, xx 5p-)

? ?

?
XY XX
= HOMEM = MULHER

? ?
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Sndrome de feminizao testicular

Atividades
Em determinada espcie animal, o nmero diplide de cromossomos 22. Nos espermatozides, nos vulos e nas clulas epidrmicas dessa espcie sero encontrados, respectivamente: 44, 44 e 22 cromossomos. 22, 22 e 44 cromossomos. 22, 22 e 22 cromossomos. 11, 11 e 22 cromossomos. 11, 22 e 22 cromossomos.

Insensibilidade congnita a andrgenos Somente em XY

Obrigado!

Yu|z|t Yu|z|t
Esp. Fbio Jnio Cincias Biolgicas fabiojunio.ramos@yahoo.com.br

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