Aconselhamento gentico

Nome: Carlla Assis de Arajo e Silva

Prof Isabella Assis - Gentica Geral 3 perodo

Introduo
Consiste em uma consulta mdica de cerca de 1 hora para a avaliao da doena
gentica de um indivduo ou de uma famlia e inclui a anlise das dvidas. Pode ser
necessrio um exame fsico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta,
para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condio gentica. O geneticista vai
identificar a melhor conduta teraputica e tambm calcular e comunicar os riscos
genticos para futuras gravidezes. Pode ser necessrio organizar apoio psicolgico,
dependendo da gravidade da situao.
Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento gentico, o geneticista no vai
dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo que o geneticista fornea
informaes adequadamente para que os pacientes possam tomar suas prprias decises
mdicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista tambm inclui
apoiar os pacientes nas suas decises.
importante saber que existem milhares de sndromes genticas diferentes. O Mdico
Geneticista Clnico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura
de diagnsticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas mdicos raros . O
Aconselhamento Gentico s vezes pode no permitir o diagnstico final na primeira
consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da famlia e tem uma atitude ativa de
pesquisar informaes sobre os avanos mdicos e novos testes que possam ser teis.

No que consiste o aconselhamento gentico?

A) Anamnese - um questionrio verbal cujos dados sero usados para a construo do
heredograma (rvore genealgica/mapa gentico da famlia). A anamnese pessoal e
familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da famlia. essencial que os
pacientes obtenham informaes com parentes: h histria familiar de doena
gentica/hereditria? De mortes ou problemas ocorridos no perodo pr-natal, neo-natal
ou infncia, por defeitos congnitos (causas, idade na data do bito)? H histria
familiar de retardo mental? A paciente, sua me, sua sogra ou parentes prximos
tiveram abortos repetidos? Quantos e em que poca da gravidez? Houve exposio a
drogas e teratgenos antes destes eventos? H consanginidade na famlia? Qual a
ascendncia tnica? Um dos cnjuges tem filhos de outro casamento e, em caso
positivo, so saudveis? A anamnese detalhada e pode ser demorada.
B) Exame fsico - Exame fsico minucioso do paciente afetado, se for necessrio fazer
ou confirmar um diagnstico. Anlise de fotografias da infncia do paciente afetado ou
de parentes falecidos com o problema gentico tambm realizada.
C) Exames complementares - Podem ser necessrios e solicitados, por exemplo:
exame de caritipo (cromossomos) de alta resoluo em sangue (criana ou casal);
exames bioqumicos para doenas metablicas; exames moleculares em DNA para
diagnsticos de sndromes genticas especficas; triagem para erros inatos do
metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou lquido amnitico,
durante a gravidez.
D) Hipteses diagnsticas - O aconselhamento gentico visa estabelecer se o problema
gentico ou no, se cromossmico ou no, se monognico, polignico ou
multifatorial. Isto permitir estabelecer o padro de herana da doena naquela famlia
especfica. Se preciso, profissionais de outras especialidades mdicas acompanharo o
paciente no futuro.
E) Laudo - O paciente deve retornar ao mdico que solicitou o Aconselhamento
Gentico, levando o relatrio escrito (laudo) do caso.

Por que fazer a consulta de aconselhamento gentico?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram
uma gestao com anomalia ou um filho com uma doena gentica. H tambm casais
que precisam de informao porque tm parentesco entre si (consanginidade), o que
causa um risco aumentado de problemas genticos. E casais que tiveram perdas de
gravidez e temem outras etc. Nem tudo que congnito (presente ao nascimento)
gentico ou hereditrio (foi herdado e/ou ser passado para futuras geraes). A consulta
de Aconselhamento Gentico esclarece situaes ambguas para permitir um
planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tenses do
casal que quer engravidar ou j est com gravidez. Muitas dvidas ou sentimento de
culpa so decorrentes de percepes ou informaes incorretas e o mdico geneticista
ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmisso de doenas nas
famlias.
Outra razo para a consulta gentica a falta de diagnstico preciso de um beb,
criana, adolescente ou adulto com caractersticas faciais diferentes, malformao,
problema de desenvolvimento fsico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala,
locomoo, aprendizado, etc. O geneticista clnico treinado especificamente para
pesquisar e diagnosticar doenas raras , em conjunto e como apoio a colegas mdicos de
outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrcia, oftalmologia etc).

O que o aconselhamento gentico pr-natal e quais so os seus objetivos?

As etapas da consulta so, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informaes),
exame fsico (se pertinente e/ou necessrio fazer ou confirmar um diagnstico),
investigaes (solicitao de exames genticos complementares), elaborao das
hipteses diagnsticas e preparao de um relatrio final (laudo). Vejamos os detalhes
de cada etapa.
A) Anamnese - um questionrio verbal cujos dados sero usados para a construo do
heredograma (rvore genealgica/mapa gentico da famlia). A anamnese pessoal e
familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da famlia. essencial que os
pacientes obtenham informaes com parentes: h histria familiar de doena
gentica/hereditria? De mortes ou problemas ocorridos no perodo pr-natal, neo-natal
ou infncia, por defeitos congnitos (causas, idade na data do bito)? H histria
familiar de retardo mental? A paciente, sua me, sua sogra ou parentes prximos
tiveram abortos repetidos? Quantos e em que poca da gravidez? Houve exposio a
drogas e teratgenos antes destes eventos? H consanginidade na famlia? Qual a
ascendncia tnica? Um dos cnjuges tem filhos de outro casamento e, em caso
positivo, so saudveis? A anamnese detalhada e pode ser demorada.
B) Exame fsico - Exame fsico minucioso do paciente afetado, se for necessrio fazer
ou confirmar um diagnstico. Anlise de fotografias da infncia do paciente afetado ou
de parentes falecidos com o problema gentico tambm realizada.
C) Exames complementares - Podem ser necessrios e solicitados, por exemplo:
exame de caritipo (cromossomos) de alta resoluo em sangue (criana ou casal);
exames bioqumicos para doenas metablicas; exames moleculares em DNA para
diagnsticos de sndromes genticas especficas; triagem para erros inatos do
metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou lquido amnitico,
durante a gravidez.
D) Hipteses diagnsticas - O aconselhamento gentico visa estabelecer se o problema
gentico ou no, se cromossmico ou no, se monognico, polignico ou
multifatorial. Isto permitir estabelecer o padro de herana da doena naquela famlia
especfica. Se preciso, profissionais de outras especialidades mdicas acompanharo o
paciente no futuro.
E) Laudo - O paciente deve retornar ao mdico que solicitou o Aconselhamento
Gentico, levando o relatrio escrito (laudo) do caso.