Aberraes cromossmicas so desvios estruturais ou numricos da norma que afetam

os genes. Tambm se designam por mutaes cromossmicas mas os geneticistas, na

sua maioria, preferem utilizar o termo mutao para referir a alterao qualitativa no
gene referente a uma informao.
Apesar da incrvel preciso com que acontece a meiose, aberraes cromossmicas
podem ocorrer. Algumas trazem grandes benefcios econmicos para a agricultura.
Infelizmente so tambm responsveis por muitas malformaes genticas nos
humanos. Calcula-se que cinco em cada mil humanos nascem com defeitos
genticos graves atribudos a anomalias cromossmicas. Um grande nmero de
embries com defeitos cromossmicos aborta espontaneamente, antes de atingir o seu
completo desenvolvimento.
Alteraes no nmero de cromossomas so denominadas euploidia quando h a adio
ou deleo de grupos inteiros de cromossomas e aneuploidia quando um nico
cromossoma adicionado ou subtrado a um grupo diploide.
Os casos mais vulgares de euploidia a poliploidia, pela adio de um ou mais
cromossomas suplementares. Estas aberraes so muito mais comuns nas plantas que
nos animais. Os animais so muito menos resistentes s aberraes cromossmicas
porque a determinao do sexo requer um determinado equilbrio entre o nmero de
cromossomas sexuais e autossomas. Muitas espcies de plantas de cultivo so
poliploides, como, por exemplo, o algodoeiro, macieiras, a aveia, o tabaco, etc., e cerca
de 40% de plantas florais foram originadas desta maneira. Os horticultores favorecem a
poliploidia e muitas vezes tentam desenvolv-la experimentalmente para obter plantas
mais intensamente coloridas e de crescimento vegetativo mais vigoroso.
A aneuploidia usualmente provocada pela incapacidade de os cromossomas se
separarem durante a meiose (no-disjuno). Se um par de cromossomas no se
consegue separar durante a primeira ou segunda diviso meitica, os dois cromossomas
vo para um s polo e no vai nenhum para o outro. Daqui resulta que um gmeta tem
menos um cromossoma e outro gmeta tem mais um cromossoma de que a norma. Se o
gmeta com menos um cromossoma (n-1) fecundado por um gmeta normal, resulta
um ser monossmico. A sobrevivncia rara porque a falta de um cromossoma implica
um desequilbrio da informao gentica. A trissomia, resulta da fecundao de um
gmeta normal e um gmeta com mais um cromossoma (n+1). muitomais comum, e
vrias espcies de trissmicos so conhecidas nos humanos. A mais vulgar a trissomia
21 ou sndroma de Down, tambm conhecida por mongolismo. Esta trissomia implica
um cromossoma 21 extra combinado como par de cromossomas 21 e causada pela no
disjuno durante a meiose. Ocorre espontaneamente embora a sua formao aumente
com a idade da me. 40 vezes mais provvel numa mulher com mais de 40 anos do
que numa mulher entre os 20 e os 30 anos.
As aberraes estruturais implicam grupos de genes de um cromossoma. Uma poro
do cromossoma pode ser revertida, colocando a seriao normal dos genes por ordem
inversa (inverso); cromossomas homlogos podem trocar seces (translocao);
blocos inteiros de genes podem ser perdidos (deleo) ou uma poro extra de um
cromossoma pode ligar-se a um cromossoma normal (duplicao). Estas alteraes
estruturais geralmente no produzem alteraes fenotpicas. As duplicaes, embora
raras, so importantes para a evoluo porque fornecem informao gentica adicional
que pode capacitar para novas funes.