Fechamento tutoria SP4 módulo 2

Questões:
1) Defina teratogenia
2) Diferencie Doença congênitas, hereditárias e genéticas
3) Caracterize as síndromes cromossômicas: Turner, Down, Klinefelter
4) Explique as consequências de gravdez com pais que possuem grau de parentesco
5) Compreenda a fisiologia do transporte da placenta e do cordão umbilical
6) Explique o pré-natal adequado segundo a cartilha do ministério da saúde
7) Descreva o desenvolvimento fetal
8) Identifique os casos em que há a abertura na legislação para a indução do aborto
9) Compreenda o porquê a gravidez na meia idade gera riscos

Respostas:
1) Para entender a questão da teratogenicidade, é importante o conhecimento dos
riscos base de alguns desfechos adversos gestacionais na espécie humana.
Os danos reprodutivos na espécie humana podem ser agrupados em classes
principais:
(a) perda do concepto (abortos, morte fetal tardia ou perinatal);
(b) malformações;
(c) retardo de crescimento intrauterino e
(d) deficiências funcionais, incluindo-se aqui o retardo mental.
Estes danos podem ter tanto uma causa genética como ambiental e, muitas
vezes, uma combinação das duas (etiologia multifatorial).
Estima-se que cerca de 15% de todas as gestações reconhecidas terminem em
aborto e 3 a 5% de todos os recém-nascidos vivos apresentem algum defeito
congênito.
Nas perdas gestacionais, estima-se uma contribuição de causas cromossômicas
em mais de 50% dos abortamentos espontâneos.
- Com relação aos defeitos congênitos, as causas genéticas parecem ser
responsáveis por 15-20% destes,
- os fatores ambientais são reconhecidamente responsáveis por 7%,
- enquanto 20% são de etiologia multifatorial,
- contudo em mais de 50% dos casos a causa permanece desconhecida.
Um agente teratogênico, ou teratógeno, é externo ao genoma e pode ser
definido como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de
deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz
uma alteração na estrutura ou na função da descendência.
Princípios básicos da teratologia:

A ação de um agente teratogênico sobre o embrião ou feto em desenvolvimento

dependerá de diversos fatores, mas destacamos aqui alguns mais relevantes na
prática clínica, com alguns exemplos práticos:

Estágio de desenvolvimento do concepto: a suscetibilidade a agentes

teratogênicos varia segundo o estágio de desenvolvimento do concepto no
momento da exposição:
-Se esta ocorre nas duas primeiras semanas após a concepção, produz-se um
efeito de tudo ou nada, ou seja, pode haver letalidade do embrião ou taxas de
malformações similares aos da população em geral.
-Logo em seguida, inicia-se o período de organogênese, entre a 3a e a 8a
semana, que é o mais crítico com relação às malformações.
-Por exemplo, o tubo neural se fecha entre os dias 15 e 28 após a concepção, e é
neste período que algumas medicações, como o ácido valproico, podem causar
defeitos de fechamento do tubo neural.
-Após o dia 28, o tubo neural já está fechado e este tipo de defeito não ocorrerá
mais. No sentido inverso, a suplementação com ácido fólico, que sabidamente
reduz a incidência dessas malformações, não terá efeito se implementada depois
do primeiro mês de gravidez.
-Alguns teratógenos, entretanto, terão efeitos mesmo depois da organogênese,
como é o caso dos fármacos inibidores da enzima conversora da angiotensina,
que atuam causando insuficiência renal fetal e, por conseguinte, oligoidrâmnio.
Este efeito é observado apenas durante o segundo e terceiro trimestres de
gravidez, por ser este o momento em que o rim fetal é sensível ao efeito
hipotensor dessa classe de medicamentos.
-Finalmente, algumas substâncias com ação sobre o sistema nervoso central
(neuroteratógenos), incluindo o etanol, têm seu efeito estabelecido para todo o
período gestacional. O etanol, dada sua importância em nosso meio, será objeto
de consideração em um item separado mais adiante.

Relação entre dose e efeito: as manifestações do desenvolvimento anormal

aumentam, à medida que se incrementa a dose do agente, variando desde
nenhum efeito, passando pelos danos funcionais e malformações, até a morte do
concepto.
A dose a que um feto é exposto durante a gravidez depende tanto de fatores
maternos como fetais, incluindo a farmacocinética materna, taxa de passagem
placentária, metabolismos placentário e fetal, a distribuição fetal da substância e,
finalmente, a presença de receptores ativos no compartimento fetal.
 Há uma série de exemplos clássicos para ilustrar esta situação. Outro exemplo
de uso frequente em obstetrícia é o fluconazol, que em doses elevadas está
associado a uma síndrome dismórfica, mas quando observada a prescrição
frequente de 150 mg para infecções vaginais por Candida, é desprovido de risco
teratogênico. Finalmente, a dose de radiação utilizada na maioria dos
procedimentos diagnósticos, em geral é muito pequena, o que permite a
tranquilização de uma mulher após inadvertida exposição durante a gravidez.

Genótipo maternofetal: a heterogeneidade genética, tanto da mãe como do feto,

pode conferir maior suscetibilidade ou resistência à manifestação de um
determinado agente. Os defeitos de fechamento do tubo neural (espinha bífida)
são um bom exemplo de defeitos, nos quais a suscetibilidade genética
desempenha importante fator e pode ser identificada pela história familiar de
recorrência dessa malformação.

2) Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas
são hereditárias. As doenças genéticas são desenvolvidas a partir de um erro no
material genético que podem aparecer pela primeira vez na família.
A Deficiência Congênita é aquela que existe no indivíduo ao nascer e, mais
comumente, antes de nascer, isto é, durante a fase intrauterina.