O termo “síndrome” constitui-se de um padrão global típico de anomalias,

supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a

etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica.

A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético caracterizado pela presença de um

cromossomo 21 adicional em todas as células do organismo de seu portador, levando-
o a apresentar várias características físicas e mentais específicas, correspondendo a
uma das mais freqüentes anomalias numéricas dos cromossomos autossômicos.
Infelizmente, as crianças com síndrome de Down possuem vários distúrbios
associados, sendo estes a causa principal de mortalidades.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da
mãe), dispondo em pares, somando 23 pares.

Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há

um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este
cromossomo a mais se ligava ao par 21.

surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode
ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.
O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos
cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso
um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células

(ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia
simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.

Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de
Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

• mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas
células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome
de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas
primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem
submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm
grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

O material cromossómico extra pode ser um cromossoma livre (trissomia, que ocorre
em 96% dos casos) ou pode estar ligado a um outro cromossoma (translocação, em 4%
dos casos).

As translocações do cromossoma 21 ocorrem geralmente com um dos seguintes

cromossomas 13, 14, 15, 21 e 22.

Os doentes com trissomias em mosaico (em 1% das crianças afectadas) têm proporções
variáveis de células com trissomia e de células normais nos diferentes tecidos. Os
mosaicos com baixas percentagens podem ter, de uma maneira geral, formas menos
graves do que as formas típicas de trissomia 21.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta
com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de
Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em
1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650
a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de
35 anos de idade.

Características clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que

inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos
21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades
cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento
físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas
tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam
entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com
síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as
crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas
geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante
atrasado.

hipotonia

A Fisioterapia visa estimular o desenvolvimento neuropsicomotor, utilizando-se de métodos que

propiciarão maior independência, autoconfiança e ampliação da relação da criança portadora
da síndrome de Down com o ambiente, promovendo uma aceleração do desenvolvimento de
habilidades nos aspectos motor, cognitivo e social, facilitando a sua integração social.
Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados
de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de
aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para
1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Causas

Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados
de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de
aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para
1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento

de uma criança, os ovócitos encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento,
interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à
menopausa). Quanto mais longo for esse período, por mais tempo permanecem
interrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações,
medicamentos, infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos
originando, em conseqüência, maior número de óvulos aneuplóides

Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de

zigotos aneuplóides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio
diferente daquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à
ação de fatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não-
segregações.

Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação
ocorrida na gametogênese paterna. Nesses casos, o aumento da idade paterna
também acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é
constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade
nessa idade é relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma
facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

Métodos de Diagnose

O diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto de

cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame
dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente
este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total
de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21.

Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira

semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

No entanto as características fenotípicas, citadas anteriormente podem apresentar

um forte indicio da doença ,sem o uso do teste.

Rastreio pré-natal

• Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas

gravidezes de “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido
que envolve o bebê no útero, durante a gravidez.

• Amostra de vilosidades coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12

semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a
detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma
taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos
membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito
conclusivos.

• Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por
exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca,
as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja
promissora, ainda não oferece garantias.

• Cariótipo das células fetais na circulação materna. Outra técnica que promete ter
futuro.

http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/sindrome
_down_deborah/sindrome_down_deborah.htm

Referências

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393

http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/down.htm

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm