## RESUMO COM BASE NAS ANOTAÇÔES ##

GENETICA MENDELIANA/TIPOS DE HERANÇA GENETICA

- Anafase é fase principal para se notar as mas formações, a partir da cariotipagem.

- XX: mulher; XY: homem (Y contem poucos genes, e apresente poucas características)

- Heterozigoto: Aa; Homozigoto: AA, aa.

- O caráter é o aspecto morfológico ou fisiológico. Pode se dividir em:

- Hereditário: Transmite se por genes (daltonismo).

- Adquirido: Adquirido após o nascimento (cegueira acidental).

- Congenito: Adquirido antes do nascimento, não é a mesma coisa de doença genética

ou hereditaria (Rubeola materna).

- 1ª Lei de Mendel: cada característica é determinada por um par de fatores herdados um de

cada progenitor

-2ª Lei de Mendel: Dois ou mais fatores separam-se nos híbridos de forma independente um
do outro para a formação do gameta, voltando a combinar se aleatoriamente na fecundação.

- Herança Dominante: Aa ou AA. Alelo separado.

Os indivíduos afetados são filhos de pais com a mesma anomalia. Os afetados podem gerar
normais ou afetados. Um filho normal gerado por um afetado não transmite a anomalia. Não
pula geração. (doença de Huntington, demência).

- Herança Ligada ao Sexo: Quando os genes estão presentes em uma região não homologa do
cromossomo X

- Herança Autossomica: Afetam tanto homens quanto mulheres.

- Herança Dominante Monogenica Ligada ao Cromossomo X (Herança ligada ao sexo):

Homem afetado transmite para a filha, enquanto a mulher pode transmitir tanto para o
menino quanto para a menina.

- Herança Recessiva: aa. Alelo dose dupla.

Os pais de filho afetado normalmente não tem a anomalia. Os irmãos podem ser afetados.
Individuos afetados casados com normais geralmente geram normais. Pula geração.

-Herança Sexual Recessiva: Afeta quase sempre homens. Os afetados são quase sempre filhos
de pais sem anomalia.

- Doença Autossomica Recessiva: Só se manifesta se houver dois genes recessivos, e afeta

tanto homens quanto mulheres na mesma proporção.

- Doença autossômica Dominante: Precisa apenas de um gene mutado.

- Mutações Genicas: afetam o dna.

- Mutaçoes cromossômica: Afeta a estrutura ou numero dos cromossomos.

- Mutações inseridas: Quando se entra em contato com substancias mutageneas.

 GENETICA SANGUINEA

SANGUE: Formado por:

PLASMA (LIQUIDO): Ions, anticorpos, e proteínas (A mais abundante é a albumina. Contem o
fibrinogênio, responsável pela coagulação, que se transforma em fibrina).
ELEMENTOS FIGURADOS/CELULAS (SOLIDO): Hemaceas (produzidas na medula óssea,
responsáveis pelo transporte de O2 e CO2; contem a hemoglobina, que carrega o ferro dando
liga para a hemácia), Leucocitos (defesa imunológica).
PLAQUETAS: Responsavel pela coagulação sanguínea.
ANTICORPOS: Se encaixam nos antígenos (substancias estranhas) para que esse seja
combatido.

TIPAGEM

- O receptor universal é o AB, e o doador é o O.

O > O, A,B, AB.
A > O, A, AB.
B > O, B, AB.
AB > AB.

Rh+ > Rh+

Rh- > Rh+, Rh-
Rh+ #> Rh-.

CARIOTIPO

- É o conjunto de cromossomos numa célula, organizado em ordem decrescente de tamanho.

Do par 01 à 22 chamamos de autossomo, e o 23 responsavel por determinar o gênero, é
conhecido como alossomo.

- A posição dos centrômeros são usadas para classificar um cromossomo:

Metacentrico: Posicionado no centro.
Submetacentrico: Esta deslocado em uma das extremidades.
Acrocentrico: Tem um satélite na extremidade do braço curto.
Telocentrico: Apenas um braço, com centrômero estritamente terminal.

- No cariótipo, os cromossomos se dividem em grupos:

A: Pares 1 a 3, cromossomos grandes. Meta/submetacêntricos.
B: Pares 4 e 5, cromossomos grandes. Submetacentricos.
C: Pares 6 a 12; e, Sexual X, cromossomos médios. Submetacentricos.
D: Pares 13 a 15, cromossomos médios. Acrocentricos.
E: Pares 16 a 18, cromossomos pequenos. Meta/submetacêntricos.
F: Pares 19 e 20, cromossomos pequenos. Submetacentricos.
G: Pares 21 e 22; e, sexual Y, cromossomos muito pequenos. Acrocentricos.

- Como se escreve o cariótipo de uma mulher normal: 46, XX.

- Sindrome de Turner: 45, X0, -X. (X ausente).

ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS

- PLOIDIA: GENOMA

- Numericas: Numero de cromossomos. Podem ser:

Euploidias, que alteram todo o conjunto de cromossomos, o genoma inteira. Pode acontecer
por conta de uma não disjunção, ou seja uma não divisão correta dos cromossomos. São
incompatíveis com o desenvolvimento do embrião humano. Ainda divide se em haploidia
(apenas um cromossomo); e, poliploidia (três ou quatro grupos cromossômicos).

Aneuploidias: adição ou perca de cromossomos (dois cromossomos vão para um polo e

nenhum para o oposto durante a divisão).

- Estruturais: Na estrutura dos cromossomos, podem ser:

Delação: Perda de um pedaço do cromossomo.
Inversão: Um pedaço se quebra, e se encaixa novamente, porem invertido.
Translocação: Troca entre pedaços não homólogos.
Duplicação: Formação de um segmento adicional.
FORMULA GENETICA

- Nº Total de Cromossomos, Sexo + Par afetado

( 47, XX+21) mulher com síndrome de down.
 SINDROMES:

- SINDROME DE DOWN: 47, XX ou XY + 21

O individuo tem 47 cromossomos, pode ser homem ou mulher, e o par afetado é o 21
(trissomia).
Retardo mental, sulco palmar, tônus muscular diminuído, doença cardíaca congênita, bloqueio
intestinal.

- SINDROME DE EDWARDS: 47, XX ou XY+18

O individuo tem 47 cromossomos, pode ser homem ou mulher, e o par afetado é 18
(trissomia).
95% dos casos ocorre aborto espontâneo.
Retardo mental e de crescimento, genitais externos anormais, mãos fortemente fechadas,
anomalias renais.

- SINDROME DE PATAU: 47, XX ou XY+13

O individuo tem 47 cromossomos, pode ser homem ou mulher, e o par afetado é o 13
( trissomia)
Metade dos casos morrem antes do primeiro mês de vida, e 90 % antes do sexto mês. Retardo
mental, microcefalia, surdez, polidactilia, lábio ou palato fendido.

- SINDROME DE KLINEFELTER: 47, XXY

O individuo tem 47 cromossomos, ocorrendo trissomia do par sexual, X duplo (localizado entre
o 12 e 13) e um Y (localizado depois do 22).
Alta estatura, com um físico levemente feminino. Leve atraso mental, desenvolvimento de
barbas, pelos pubianos de aspecto feminino, atrofia testicular.

- SINDROME DE JACOBS ou CONDIÇÃO DUPLO Y: 47, XYY

O individuo tem 47 cromossomos, ocorrendo trissomia do par sexual, Y duplo (localizado após
o 22).
Retardo mental moderado, comportamento agressivo, dedos longos, subfertilidade.

- CONDIÇÃO DO TRIPO X: 47, XXX (super mulher)

O individuo tem 47 cromossomos, ocorrendo trissomia do cromossomo x (que se localiza entre
o 12 e o 13).
Retardo mental, dificuldade verbal e na memoria de curto prazo, desatenção e dificuldade
motora.

- SINDROME DE TURNER: 45, X

O individuo tem 45 cromossomos, ocorrendo monossomia do cromossomo X.
Unhas pequenas, pontos marrons, características marcantes no rosto, prega de pele, mamilos
muito espaçados, ovário rudimentar, não menstrua.

-SINDROME DE ANGELMAN: 46, XX ou XY+15

O individuo tem 46 cromossomos, pode atingir homem ou mulher, ocorrendo mutação no
cromossomo 15.
Estrabismo, baba frequente, problemas para dormir, retardo mental severo, convulsões,
sempre alegres
- SINDROME DE WILLIANS: 46, XX ou XY+7
Microdelação. Atraso mental moderado, disformia fácial, vômitos constantes e dificuldades na
alimentação.

ERROS INATOS DE METABOLISMO

- Defeito enzimático determinado geneticamente, causado pelo bloqueio de uma rota

metabólica. A consequência do bloqueio é o acumulo de substrato, deficiência do produto de
reação, e, desvio do substrato para outra rota.

- É uma doença autossômica recessiva, maioria ligada ao cromossomo X.

-FENILCITONURIA (PKU): Ocorre quando não se consegue sintetizar um aminoácido. É

hereditária, podendo atingir o cromossomo 12. Recessiva.
Demencia grave, convulsões, lesão cerebral, problemas na pele, odor semelhante ao de ratos
ou mofo, e dificuldade cognitiva. Uma forma de tratamento é a retirada não total da
fenilalanina, e outra forma de tratamento é suspender a amamentação materna, e trocar por
outro tipo de leite.