NOÇÕES DE GENÉTICA

Definições importantes

• Genes: são códigos (receitas) presentes nos cromossomos, responsáveis por

fabricar proteínas específicas. Para cada característica do indivíduo existe um

gene específico.

• Genes alelos: são genes iguais, localizados em cromossomos separados

(cromossomos homólogos - cada membro do par de cromossomos é idêntico e

apresenta as mesmas características genéticas).

• Locus gênico: Posição que o gene ocupa no cromossomo

• Genótipo: Conjunto de todos os genes que o indivíduo possui

• Fenótipo: É a interação do genótipo com o meio ambiente. Caracteres físicos.

• Homozigoto: Quando o indivíduo apresenta um par de genes alelos idênticos, ou

seja, um gene que vem da mãe e outro do pai. Ex: “AA” ou “aa”

• Heterozigoto: Quando o indivíduo apresenta um par de genes alelos diferentes.

Ex: “Aa”

• Dominante: Quando um dos genes do par alelo exerce controle sobre o outro,

sendo representado por letra maiúscula. Ex: “A”

• Recessivo: Quando um dos genes do par alelo é controlado pelo outro, é

representado por letra minúscula. Ex: “a”

Obs: em genética, sempre trabalhamos com dois genes, pois herdamos na

fecundação um conjunto de genes do espermatozóide (pai) e um conjunto de

genes do ovócito (mãe). Dessa maneira, as características genéticas presentes no

pai e na mãe são misturadas e passadas para os filhos, daí a diferença entre os
irmãos, pois se pode ser mais parecido com o pai ou com a mãe, o que vai

depender do gene dominante ou recessivo.

SISTEMA SANGÜÍNEO ABO E RH

O sistema sangüíneo ABO é uma herança autossômica, representada por alelos

múltiplos,

ou seja, para essa herança um gene pode manifestar quatro fenótipos diferentes:

sangue tipo A,

sangue tipo B, sangue tipo AB e sangue tipo O.

Antígeno X Anticorpo

O sangue tipo A apresenta antígeno A e anticorpo B.

O sangue tipo B apresenta antígeno B e anticorpo A.

O sangue tipo AB apresenta antígeno A e B e não possui anticorpo.

O sangue tipo O não possui antígeno, mas tem anticorpo A e B.

Transfusões sangüíneas

Sangue Tipo Recebe de Doa para

A AeO A e AB

B BeO B e AB

AB A, B, AB e O AB

O O A,B, AB e O

Obs: O sangue tipo AB, por não possuir anticorpos, recebe sangue de todos os

outros
tipos, sendo por isso denominado receptor universal; já o sangue tipo O, por não

apresentar antígenos, é chamado de doador universal.

Genética do sistema ABO

Tipo de Sangue Fenótipo Genótipo

A A IAIA/IAi

B B IBIB/IBi

AB AB IAIB

O O ii

Obs: Para a genética do sistema ABO, juntamente com os genes, utiliza-se a letra

I. Os sangues tipo A e B são dominantes, por esse motivo são acompanhados

com a letra maiúscula I, já o sangue tipo O, é acompanhado com a letra minúscula

i.

Fator Rh

Chamado de Rh, em virtude das experiências feitas com o Macaca rhesus , do

qual se descobriu a sua existência.

• Experimentos com o Macaca rhesus

• Genética do fator Rh

• Transfusões do fator Rh

• Eritroblastose fetal
Experimentos com o Macaca rhesus

Os cientistas injetaram sangue do macaco em coelhos, verificando a reação de

aglutinação. Ao se misturar com sangue de diversas pessoas, observou-se que na

maioria houve forte reação de aglutinação, por esse motivo, essas pessoas foram

chamadas de Rh positivas (Rh+), pois indica a presença desse fator em suas

hemáceas; e o restante das pessoas não se verificou aglutinação, sendo

denominadas de Rh negativo (Rh), pois evidencia a ausência do fator Rh.

Genética do fator Rh

Fator Rh Genótipo

Rh positivo RR

Rh positivo Rr

Rh negativo rr

Transfusões do fator Rh

Os indivíduos com fator Rh podem doar sangue para indivíduos com fator Rh

positivo e Rh negativo, mas só recebem de Rh negativo, enquanto os indivíduos

Rh positivos podem doar apenas para Rh positivo e recebem tanto de Rh positivo

como de Rh negativo.

Obs.: as transfusões para o fator Rh são acompanhadas das transfusões do

sistema ABO. Ex: uma pessoa com sangue tipo B Rh positivo recebe sangue de B

Rh positivo, B Rh negativo, O Rh positivo e O Rh negativo; já um indivíduo com

sangue tipo B Rh negativo recebe de B Rh negativo e O Rh negativo.

Eritroblastose fetal

Ocorre quando mulheres Rh negativo geram crianças com fator Rh positivo.

Durante a gravidez e na hora do parto, ocorre passagem de hemáceas da criança

para a mãe. A mãe passa a produzir anticorpos contra o sangue da criança,

ficando sensibilizada. Na primeira gestação, a sensibilização é pequena, não

afetando a criança, mas na segunda gestação, se a criança for Rh positiva, a

reação é forte, podendo levar a criança à morte.

Hoje em dia, as mães Rh negativo, após cada gestação, têm aproximadamente 72

horas para tomar uma vacina, que destrói os anticorpos criados, e a cada nova

gestação é como se fosse a primeira.

Os sintomas da eritroblastose são anemia, icterícia (pele amarelada) pelo acúmulo

de bilirrubina, produzida no fígado.