UNIVERSIDADE DA AMAZÕNIA (UNAMA)

ALUNO: ANTONIO ANDREY PADILHA DOS REIS

Exercício Genética – Revisão

1) Interprete a 1ª Lei de Mendel.

1ª Lei de Mendel pode ser enunciada como a seguir: “Todas as características de um

indivíduo são determinadas por genes que separam-se, durante a formação dos gametas,
sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.

2) Interprete a 2ª Lei de Mendel.

A segunda lei de Mendel, também conhecida como lei da segregação independente,

estabelece que cada par de alelos segrega-se de maneira independente de outros pares de
alelos, durante a formação dos gametas

3) Interpreter o heredrograma abaixo.

4) Em relação ao heredograma acima, seria qual tipo de herança?

5) Em relação a imagem abaixo, explique se a divisão celular é mitose ou meiose e todas

as fases da mesma

Essa imagem ilustra a célula se dividindo por mitose, visto que origina duas células
filhas idênticas a célula mãe, cada etapa está descrita abaixo:
Prófase
Nesta fase, as células começam a se preparar para a divisão. É neste momento que
ocorrerá a duplicação do DNA e centríolos. Com o DNA condensado e os centríolos em
movimento, inicia-se o processo da divisão mitótica.
Interfase
Este é o estado “normal” da célula, ou seja, aqui ela não se encontra em divisão. Nesta
fase, ela mantém o equilíbrio de todas as suas funções através da absorção dos
nutrientes necessários à sua manutenção. Ela permanecerá neste estágio até estar
preparada para uma nova divisão, que ocorrerá a partir da duplicação os ácidos
nucléicos. A partir de então, o ciclo se reinicia
 Metáfase
Aqui começa o alinhamento entre os pares formados na fase anterior. Nesta etapa, o
DNA alinha-se no eixo central enquanto os centríolos iniciam sua conexão com ele.
Dois fios do cromossomo se ligam na parte central do centrômero.
Anáfase
A divisão começa com os cromossomos migrando para lados opostos da célula, metade
vai para um lado e a outra metade vai para o outro. 
Telófase
Esta é a última fase da mitose. Nesta etapa a membrana celular se divide em duas partes,
formando, assim, duas novas células. Cada uma delas ficará com metade do DNA
original.
Citocinese
Fase final dos processos de divisão celular das células eucarióticas, caracterizada pela
efetiva separação das duas células após a formação completa dos dois novos núcleos.
6) Quais as diferenças de mitose e meiose?

Na mitose, o processo de divisão celular resulta em duas células-filhas geneticamente

idênticas, que se desenvolvem a partir de uma única célula-mãe.

Já na meiose a divisão de uma célula envolve duas fissões do núcleo, dando origem a
quatro células sexuais, cada uma com metade do número de cromossomos da célula
original.

7) Explique a ovogênese.
A ovulogênese é o processo no qual ocorre a formação dos óvulos. Esse processo tem
início antes do nascimento da mulher, ou seja, durante o seu desenvolvimento
embrionário, mais ou menos no terceiro mês de sua vida intrauterina
8) Explique a espermatogênese.

A espermatogênese é um processo no qual ocorre a formação dos gametas masculinos,

ou seja, os espermatozoides. Esse processo se dá no interior das glândulas sexuais ou
gônadas, que, no sexo masculino, são os testículos. Esse processo ocorre da puberdade
até o fim da vida do indivíduo.

9) Interprete os cariótipos abaixo:

a) Cariótipo feminino

b) síndrome de jacobs
 c) Síndrome de Klinefelter

d) Síndrome de Patau

e) cariótipo masculino

10) Diferencie euploidia e aneuploidia.

Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já

nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também
 conhecidos como genomas e se dão no momento em que os cromossomos são
duplicados e a célula não se divide.

11) Descreva a Síndrome de Edwards, inclusive a leitura do cariótipo

È causada pela trissomia do par 18 de cromossomos. Estima-se que aproximadamente

95% dos casos dessa trissomia resultem em aborto natural. A incidência de nascimentos
é de 1 para 8000. Apresenta fenótipos variáveis, geralmente com graves alterações nos
sistemas nervoso e cardiovascular, o que faz com que menos de 10% das crianças com
esta síndrome cheguem ao primeiro ano de vida.

12) Descreva a Síndrome de Down, inclusive a leitura do cariótipo.

Os principais fenótipos relacionados à síndrome de Down são: língua para fora da boca
ou protusa, baixa estatura, orelhas com implantação baixa, olhos oblíquos, pescoço
grosso, mãos curtas com única dobra na palma, deficiência mental e cardíaca em graus
variáveis. Esta síndrome ocorre por conta de um cromossomo a mais no par
21 (trissomia do par 21). Por isso, o cariótipo das pessoas com síndrome de Down é
representado por 47,XY + 21 (para homens) ou 47, XX +21 (para mulheres).

13) Descreva a Síndrome de Patau, inclusive a leitura do cariótipo

É a trissomia autossômica viável mais deletéria e, portanto, a menos frequente (1:25000

nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13
produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de
5% dos nascidos vivos chegam a um mês de vida as malformações causadas pelo
cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face,
deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O
cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13
(meninas)ou 47, XY +13 (meninos).

14) Descreva a Síndrome de Klinefelter, inclusive a leitura do cariótipo.

È uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais
cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY,
entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.
1) Descreva a Síndrome de Turner, inclusive a leitura do cariótipo.

Ocorre a ausência de um dos cromossomos X do par de cromossomos sexuais,

resultando em uma mulher com monossomia para o par sexual (apenas um cromossomo
X). O cariótipo dessas mulheres é representado por 45, X0 ou 45, X. Sua ocorrência é
de 1: 5000 meninas.

15) Qual diferença de alteração estrutural e alteração numérica?

As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou
duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as alterações numéricas
envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número
de cromossomos
16) Complete o texto:

Cada célula humana contém 23 pares de cromossomos. A maioria dos casos de

leucemia mieloide crônica começa quando ocorre uma troca no DNA entre os
cromossomos 9 e 22 durante a divisão celular. Parte do cromossomo 9 vai para o 22 e
parte do 22 passa para o 9. Isso é conhecido como translocação. Este novo cromossomo
anormal é denominado cromossomo Filadélfia. A troca do DNA entre os cromossomos
leva à formação do oncogene BCR-ABL que produz a proteína tirosina quinase