Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença

genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são

necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado)
causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas,
nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
As mutações no gene da fibrose cística, causadas pela presença
de dois alelos, provocam ausência de atividade, ou funcionamento
parcial da CFTR. A CFTR é essencial para o transporte de íons pela
membrana celular, estando envolvida na regulação do fluxo
de cloro, sódio e água.A redução na excreção do
cloro, causa o aumento da eletronegatividade intracelular, resultando
em maior fluxo de sódio para preservar o equilíbrio
eletroquímico e secundariamente de água para a célula por
ação osmótica.

Nas vias aéreas ocorrem alterações no líquido de superfície

com desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade,
favorecendo a obstrução ductular, que se acompanha de reação inflamatória e
posterior processo de fibrose. Embora o sistema de transporte mucociliar não
se encontre afetado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma
secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior
acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e
fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma
infecção crônica nos pulmões.
A colonização das vias aéreas dos pacientes fibrocísticos, por
bactérias oportunistas, causa dano tissular irreversível. Inicialmente,
os pulmões estão estéreis e os microrganismos que
colonizam e infectam os pacientes com fibrose cística, na maioria
das vezes, aparecem nas vias aéreas na seguinte ordem:
Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas
aeruginosa, P. aeruginosa mucosa e Pseudomonas cepacia,
Burkholderia cepacia. Quase sempre o S. aureus e o H. influenzae
acometem precocemente as vias aéreas dos fibrocísticos, mesmo
antes do aparecimento de sintomas. Confirmada a colonização
por pseudomonas é muito difícil erradicá-la pelo uso de
antibióticos. Estudos in vitro mostram que as pseudomonas
aderem com muito mais intensidade e facilidade nas células
do epitélio das vias aéreas de pacientes com fibrose cística do
que nas células de indivíduos saudável
O aumento de bactérias uma situação grave que pode também afetar,
além do aparelho respiratório, o aparelho digestivo e outras glândulas
secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o
sistema reprodutor.
Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar,
retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções
respiratórias.No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas
compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a
uma insufeciência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos
intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir
completamente a glândula.
As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas
salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.
A Fibrose Cística engloba-se num grupo de patologias denomiadas D.P.O.C
(doença pulmonar obstrutiva crónica) que se caracterizam por haver uma
obstrução crónica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.
Quando se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças
pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crônica (tosse produtiva
na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar
(quando muitos alvéolos estão destruídos e os restantes ficam com o seu
funcionamento alterado), asma brônquica e bronquietásias.

A nível do Sistema Respiratório e Pulmonar pode ocorrer:

O bloqueamento das vias respiratórias durante curtos ou longos

períodos, ocasionalmente com perda da função das áreas pulmonares
subjacentes (ateletasias);
O estreitamento parcial das vias respiratórias, ocasionando tecido
pulmonar hiperinsuflado;
Um processo degenerativo alveolar causado por inflamações
(pneumonia e efisemas) ou enzimas (proteases);
Inflamações e fibroses no tecido pulmonar intersticial (pneumonia intersticial,
fibrose pulmonar).
Dependendo da gravidade das alterações pulmonares pode ocorrer a
insuficiência respiratória parcial ou global.
Insuficiência parcial: através de  hiperventilação (respiração acelerada)
se mantém a pressão parcial normal do oxigênio na circulação sanguínea; com
isso cai a pressão parcial de CO2.
Insuficiência global: a pressão parcial sangüínea de oxigênio está
diminuída, e de CO2 está aumentada.
A incidência da patologia em causa é variável de acordo com a população
estudada, sendo razoável a incidência de um para 2500 (1/2500), com
freqüência de um portador do gene em 40 pessoas na raça branca (1/40).
A doença é pouco freqüente na raça negra um para 17 mil negros
americanos (1/17000) e rara em orientais um para 90 mil (1/90000).  Apesar
disso a fibrose cística ocorre em todas as raças.

Sintomas da Fibrose Cística

Em relação ao aparelho digestivo, ocorre insuficiência pancreática, por

obstrução dos ductos excretores da glândula, ocasionando síndrome de má-
absorção, cirrose biliar, obstrução intestinal distal por estase fecal e,
frequentemente, refluxo. Cerca de 10 a 15% dos pacientes com Fibrose Cistica
apresentam a primeira manifestação digestiva da doença logo ao nascimento,
quando ocorre o íleo meconial (obstrução intestinal nos primeiros dias após o
nascimento) .
A doença pulmonar na fibrose cística é caracterizada por infecção
endobrônquica associada a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPCO).
 Na esfera genital, observa-se obstrução congênita dos vasos deferentes
em praticamente todos os pacientes do sexo masculino. Nas mulheres, o muco
cervical espesso e com características bioquímicas alteradas actua como
"espermicida", resultando em infertilidade.
Entre os sintomas otorrinolaringológicos da Fibrose Cistica, descreve-se
a produção de secreção salivar espessa ainda na infância, com dilatação e
fibrose dos ductos glandulares. A ocorrência de otite média nas crianças com
Fibrose Cistica não é superior à observada em crianças normais.
A doença nasossinusal é a manifestação otorrinolaringológica clássica da
Fibrose Cistica, com elevada frequência de polipose nesses indivíduos, quer na
infância quer na idade adulta. A ocorrência de sintomas nasossinusais é
bastante variável, segundo os dados de literatura. Alguns estudos encontraram
sintomas de rinorréia e obstrução nasal em mais de 65% dos indivíduos
afetados, enquanto outros revelam que cerca de 90% dos indivíduos
permaneciam assintomáticos.
Existe muita preocupação nos centros de fibrose cística sobre
a possibilidade da transmissão pessoa-pessoa, de microrganismos
como P. aeruginosa mucosa, B. cepacia e S. malthophilia. As sessões de
fisioterapia e de treinamento físico
devam ser realizadas em salas separadas. No hospital, pacientes
com fibrose cística não devem dividir o mesmo quarto, o mesmo
nebulizador e os mesmos utensílios de mesa. Em contrapartida,
não é correto proibir o contato social fora do hospital.
Recomenda-se, com veemência, que todos os médicos lavem
as mãos e limpem as macas e os estetoscópios com água
corrente, sabão e depois com álcool a 70%.
As principais causas de óbito entre os pacientes com Fibrose Cistica são
a insuficiência respiratória e o cor pulmonale, além da desnutrição resultante da
síndrome de má-absorção.
Resumindo, os principais sintomas relatados pelos indivíduos com Fibrose
Cistica são:

Ausência de mecónio nos dois primeiros dias de vida;

Atraso no crescimento;
Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
Respiração difícil;
Insufeciência respiratória;
Insufeciência cardíaca;
Expectoração excessiva com muco;
Tosse:
Sibilâncias;
Progressiva diminuição de resistência física;
Perda de peso;
Pele azulada;
Pele salgada;
Unhas em forma de baqueta de tambor;
Barriga em forma de barril;
Diminuição da capacidade reprodutora.

Diagnóstico:
 O diagnóstico de fibrose cística pode ser feito a partir de um
exame de triagem neonatal sugestivo, dosagem da imunotripsina
reativa (ITR) positiva ou da presença de sinais e sintomas sugestivos
da doença. O exame padrão-ouro para o diagnóstico é o
teste do suor com dosagem de sódio e cloro (Fig. 224.19).
Sinais, sintomas e alterações que podem estar presentes na
fibrose cística:
Doença pulmonar obstrutiva crônica.
Tosse produtiva crônica.
Colonização e infecção das respiratórias (S. aureus, P.
aeruginosa).
Anormalidades persistentes aos raios X de tórax.
Obstrução das vias aéreas.
Baqueteamento digital.
Pan-sinusite.
Pólipos nasais.
Doença gastrointestinal.
Íleo meconial.
Prolapso retal.
Insuficiência pancreática.
Cirrose biliar.
Alterações de crescimento e ganhos ponderal e estatural.
Infertilidade.
Azoospermia.
Deficiência de vitaminas lipossolúveis.
Edema.
Síndrome de pseudo-Bartter (alcalose metabólica).

TRATAMENTO DA FIBROSE CÍSTICA

Atualmente, ainda não existe um tratamento específico para a alteração
genética que causa a fibrose cística ou mucoviscidose. Apesar dos avanços no
conhecimento da doença, o tratamento definitivo ainda é uma perspectiva para
o futuro. Por enquanto tenta-se minimizar as conseqüências da ausência ou
defeito da proteína CFTR (canal de cloro). Os antibióticos fazem parte da rotina
do tratamento dos pacientes
com fibrose cística. Podem ser administrados por via oral, intravenosa ou
inalatória. Seu uso é direcionado sob a
forma de demanda, profilaxia ou de manutenção. Baseia-se
nas definições de colonização e infecção ou
quando existirem exacerbações das manifestações pulmonares
Antibioticoterapia de demanda: uso de antibiótico somente
quando houver sinais de exacerbações agudas da
doença pulmonar.
Antibioticoterapia profilática: emprego de antibióticos
antes que P. aeruginosa seja detectada para prevenir
colonização e infecção.
Antibioticoterapia de manutenção: utilização de antibióticos
por tempo prolongado, contínuo ou intermitente,
administrados mesmo se os sintomas forem discretos e
mesmo se os sinais de exacerbação pulmonar aguda não
estiverem ausentes
Como a fibrose cística acomete vários órgãos e apresenta curso crônico, o
tratamento deve ser realizado em centros de referência que permitam
abordagem multidisciplinar.
Os objetivos básicos do tratamento consistem em:
Prevenir a infecção pulmonar por mais tempo possível.
Minimizar o declínio da função pulmonar.
Manter bom estado nutricional.
Nesses centros, pacientes que mantenham boa aderência ao tratamento,
apresentam sobrevida média que vem aumentando ano a ano, passando de 2
anos em 1950 para 30 a 40 anos atualmente. Deve-se estabelecer um
programa de tratamento vigoro e contínuo, visando à profilaxia das infecções e
das complicações. Deve ser iniciado o mais precoce possível e ser
individualizado, levando-se em conta a gravidade e os órgãos acometidos. O
tratamento precoce retarda a progressão das lesões pulmonares, melhora o
prognóstico e aumenta a sobrevida.