PRINCÍPIOS BÁSICOS EM GERONTOLOGIA

SÍNDROME CRI-DU-CHAT

INTEGRANTES:

Nome: RA:
Gabriela Negrão Vilaronga 166483
Gabriela Rodrigues Ribeiro 153416
Gabrielle Santos de Souza Silva 183340
 SUMÁRIO
1. A SÍNDROME CRI-DU-CHAT .......................................................................................... 2
2. IMPLICAÇÕES FISIOLÓGICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT ............................ 4
3. QUAL O PAPEL DA ALTERAÇÃO DO TAMANHO DO TELÔMERO NESSA
ALTERAÇÃO FISIOLÓGICA? ................................................................................................ 5
4. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ............................................................................... 5
1. A SÍNDROME CRI-DU-CHAT
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr.
Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus
portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. A
síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5
está faltando. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com
deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção
parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46,
XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos).
A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças
nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais,
aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas,
enquanto 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação
desigual de uma translocação parental. Esses casos são causados pela
translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais (material genético de
um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações
equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi
perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que
tenham uma criança afetada com CDC na família.

Figura 1: Cariótipo normal

 Figura 2: Cariótipo cri-du-chat

2. IMPLICAÇÕES FISIOLÓGICAS DA SÍNDROME CRI-

DU-CHAT
Pessoas afetadas são caracterizadas por assimetria facial, microcefalia
(cabeça pequena), deformidade laríngea (chorando como um miado de gato),
tensão muscular excessiva do olho (distância aumentada entre os olhos),
hipotonia (tônus muscular insuficiente), fissura palpebral anti-mongolóide ( o
canto interno do olho é mais alto do que o canto externo do olho), dobras
epicânticas, orelhas atrofiadas e baixas, dedos longos, dobras únicas nas
palmas das mãos, resultando em atraso no desenvolvimento neuromotor e
retardo mental severo, ou seja atrofiamento.
Crianças com Cri-du-chat têm dificuldade em receber treinamento para
controlar suas necessidades fisiológicas, e costumam andar desajeitadamente e
parecem inábeis. Por meio da educação especial precoce e de um ambiente
familiar favorável, algumas crianças atingiram o nível social e psicomotor de uma
criança normal de cerca de 6 anos de idade. Embora algumas crianças estejam
aprendendo a escrever, suas habilidades motoras finas também estão
atrasadas.
Muitos bebês e crianças com essa síndrome têm sono agitado, mas essa
condição melhora com a idade. Muitas crianças com Cri-du-chat podem ter
problemas comportamentais. Eles podem ser hiperativos, balançar a cabeça
com frequência e podem até se morder ou se beliscar, podem até ficam
obcecadas por certos objetos. Muitas pessoas são fascinadas por cabelos e não
suportam arrancá-los.
3. QUAL O PAPEL DA ALTERAÇÃO DO TAMANHO DO
TELÔMERO NESSA ALTERAÇÃO FISIOLÓGICA?
A síndrome do Cri-du-Chat, também chamada de síndrome do miado do
gato, é causada por deleções no braço curto do cromossomo 5p. Através da
análise CGH-Array foi possível se obter o tamanho dessa deleção, que de acordo
com Espírito Santo et al. 2016, consiste numa perda de 18Mb entre as regiões
cromossômicas 5p15.33 e p14.3. Entre os genes contidos nessa região está o
gene hTERT, que codifica a transcriptase reversa da telomerase. Esse gene é
essencial para a manutenção do comprimento dos telômeros, que tendem a
encurtar durante o processo de replicação do DNA. A telomerase tem a função
de “prolongar” o telômero (revertendo esse encurtamento) usando um RNA
como molde.
A insuficiência da telomerase está associada ao encurtamento telomérico
incomum, desenvolvendo o fenótipo de defeito de envelhecimento proliferativo.

4. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
A. Zhang, C. Zheng, M. Hou et al., “Deletion of the telomerase reverse transcriptase
gene and haploinsufficiency of telomere maintenance in cri du chat syndrome,” The
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https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5167/tde-25032009-
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