O que é a Hereditariedade?

Características Genéticas Simples (Monogénicas ou Mendelianas)

❤ Sã o características determinadas apenas por um gene
❤ Caracterizam-se pela sua transmissã o familiar
❤ Através delas é possível determinar o risco de um determinado membro da família ter a
……“característica”, se for conhecido o modo de ……
hereditariedade.
❤ Obedecem à s Leis de Mendel.
❤ Têm vá rias formas ou modos de Transmissã o:
❥ autossó mico dominante,
❥ autossó mico recessivo e,
❥ ligado ao sexo
❤ Mendel estudou a transmissã o de 7 carateres ……
relativos à ervilheira: Pisum sativum
❤ Hipó tese desenvolvida por Mendel:
❥ Para cada caraterística existem 2 factores …--alternativos (variantes).
❥ Para cada caraterística o indíviduo herda …--2 factores (um de cada progenitor).
❥ Se 2 factores sã o antagó nicos, um é dominante (manisfesta-se no aspecto do indivíduo) e …-
….-outro é recessivo (nã o interfere na aparência).
❥ Durante a formaçã o dos gâ metas, os factores separam-se: cada gâ meta contém um factor de
…--cada par – Lei da Segregaçã o Factorial ou Lei da Pureza dos Caracteres ou Primeira Lei de
…--Mendel.

O Exemplo da Cor Púrpura…

❤ A cor da planta é determinada pelo gene da cor, que tem dois alelos:
❥ Alelo Pú rpura (P) e Alelo Branco (p)
Xadrez Mendeliano (= Quadro de Cruzamento ou Quadro de Punnet)
❤ Cá lculo de probabilidades – previsõ es para os genó tipos na geraçã o seguinte (uma vez que a uniã o
…--.de gâ metas é ao acaso, assim como genes que cada um recebe na meiose)

❤ Para cada caracter convencionou-se:

❥ Dominante – letra maiú scula;
❥ Recessivo: - letra minú scula.
❤ Formas alternativas de um mesmo gene – alelos (ou genes alelos)
❤ Localizados num local específico para esse gene – locus (loci – plural)
❤ No caso citado – cor da flor
❥ Alelo – Pú rpura: P (dominante)
❥ Alelo – Branco: p (recessivo)
❤ Genó tipos possíveis: PP; Pp; pp
❤ Fenó tipos possíveis:
 ❥ Cor Pú rpura (correspondendo ao genó tipo PP e Pp)
❥ Cor Branco (correspondendo ao genó tipo pp)
❤ Quando os alelos de um gene sã o idênticos, os indivíduos sã o Homozigó ticos para uma …--……
determinada característica. Neste caso: PP e pp.

❤ Quando possui dois alelos diferentes para o mesmo gene, os indivíduos sã o Heterozigó ticos para
…--.uma determinada característica. Neste caso: Pp

❤ Formaçã o de gâ metas de indivíduos heterozigó ticos

❤ Genó tipo: composiçã o alélica dos loci.

❤ Fenó tipo: expressã o externa do genó tipo.
❤ Genoma: refere-se ao conjunto da informaçã o genética de um indivíduo e corresponde à totalidade
----.do seu DNA.

Dihibridismo – Transmissão Simultânea de 2 Características

❤ Exemplo: forma e cor da semente.
❤ Cruzamento de ervilheiras de linha puras homozigó ticas para as 2 caracterísiticas:
❥ AALL (amarelas e lisas) X aall (verdes e rugosas)
❤ Verifica-se também a uniformidade dos híbridos de 1ª geraçã o: AaLl (apenas sã o manifestados
----.----carateres dominantes)
❤ E dos cruzamentos AaLl x AaLl?
❤ Alelos em cruzamentos de dihibridismo:
❤ Resultados obtidos por Mendel

Lei Segregação independente ou Segunda Lei de Mendel

❤ Alelos de genes diferentes sã o segregados de forma independente durante a formaçã o dos
----.----.----..gâ metas. Qualquer combinaçã o é possível desde que um alelo diga respeito a uma
característica e o ---..outro, à outra (pressupõ e que as características se encontram em cromossomas
diferentes)

❤ Há características que se transmitem de forma mais complexa, constituindo uma extensã o da

----.----….Genética mendeliana (e.g. Dominâ ncia incompleta; Codominâ ncia; alelos mú ltiplos, genes
letais, --….--etc)
❤ Genética ligada a características complexas – comportamento… (regras diferentes da genética
----.----.-mendeliana)

Casos de Estudo para Características Humanas

❤ Características como…
❥ Lobo da orelha (separado; pegado)
❥ Tamanho dos dedos
❥ “Bico de viú va”
❥ “Covinhas” na cara
❥ Sardas

No caso de ser só uma característica - Monohíbridismo

Exemplo: sardas – caracter autossómico dominante
❤ Se pais forem homozigó ticos recessivos “ff”
❤ Cruzamento ff x ff – só há possibilidade de os filhos serem também “ff”
❤ F- sardas
❤ f- sem sardas
❤ Se pai homozigó tico com sardas (“FF”) e mã e homozigó tica sem sardas (“ff”):
❤ FF X ff - FILHO será “Ff” – COM SARDAS
❤ Se o Filho heterozigó ticos para esta característica --….
--….“Ff”, se reproduzir com alguém com o mesmo --….--
….--.genó tipo, que tipo de descendentes produzirã o?

❤ Razã o 3: 1 – esperada sempre de cruzamentos --...

….monoibridismo em que um alelo é dominante sobre o
--….outro.
Exercício
❤ A característica dedos curtos é dominante sobre ...
….dedos compridos.
❤ O Joã o tem dedos compridos, sendo que o pai e a mã e,
têm 1. Qual o genó tipo do Joã o? ambos dedos
2. Qual o genó tipo dos seus pais? curtos….

S – dedos curtos
s - dedos compridos

❤ Joã o terá de ser ss pois manifesta um fenó tipo recessivo.

❤ Terã o de ser em ambos heterozigó ticos para a característica – Ss.
❤ Se fossem ambos SS, 100% dos descendentes seriam SS.
❤ Se um fosse SS e outro Ss:
❤ Genó tipos 50% homozigó tico e 50% heterozigó ticos,
❤ Mas fenó tipos todos dedos curtos.
❤ Pai e mã e terã o ambos de ter o alelo recessivo, para terem possibilidade de terem filhos com dedos
...….compridos: 3:1 (25%)

No caso de ser para duas características - Diibridismo

❤ Por exemplo: bico da viú va (W) e dedos curtos (S)

Carácter Hereditário de Patologias Humanas

❤ Há patologias com cará cter:
❥ Monogénico (causadas por apenas um gene)
❥ Autossó mico (localizadas em cromossomas nã o sexuais) ou Heterossó mico
❥ Dominante ou recessivo
Exemplos de doenças Autossómicas Dominantes
❤ Filhos afetados têm normalmente um dos pais afetados
❤ Os indivíduos Heterozigó ticos (Aa) sã o afectados
❤ Dois indivíduos afectados podem produzir filhos normais (se forem heterozigó ticos)
❤ Dois indivíduos normais (aa) nã o produzem filhos afectados
❤ Homens e mulheres sã o afectados com a mesma frequência
Polidactilia
❤ Presença de mais de 5 dedos nas mã os ou nos pés.

Doença de Huntington
❤ Doença rara. Perda de capacidades ...
….intelectuais. Manifesta-se entre 35 e 45 anos.
❤ causa movimentos corporais anormais e falta
...….de coordenaçã o, também afetando vá rias ...
….faculdades mentais e alguns aspetos de ...
….personalidade.

❤ Sintomas:
❥ Movimentos involuntá rios, rá pidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou
......do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuiçã o da força muscular; Perda
......progressiva de memó ria; Depressã o; Disartria (perda gradativa dos mú sculos da fala); Fala
......incompreensível; Mastigaçã o e deglutiçã o difíceis; Perda da visã o periférica. O paciente de
......DH nã o morre da doença, mas das complicaçõ es oriundas destes sintomas e sequelas
......instaladas no decorrer da evoluçã o da doença, que é lenta e fatal.

❤ Estas patologias sã o causadas por alelos dominantes localizados nos autossomas

❤ Os homens e as mulheres sã o igualmente afetados
❤ A anomalia tende a aparecer em todas as geraçõ es
❤ Os heterozigó ticos manifestam a anomalia
❤ Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui
❤ Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua ...
….descendência pode ser afectada

Exemplos de doenças Autossómicas Recessivas (aa)

❤ Albinismo
❤ Surdez
❤ Fenilcetonú ria (PKU) – anomalia do metabolismo de um aminoá cidofenilalanina (ingerido nos ...
….alimentos); acumula-se no sangue de indivíduos afectados – causando problemas no ...
….desenvolvimento cerebral. Nos Indivíduos normais – é codificada a enzima que degrada o ...
….aminoá cido (converte-o em tirosina). Nos Indivíduos afectados essa enzima nã o funciona.
❤ Outros exemplos ainda: Doença de Anemia Falciforme; Fibrose Quística.
❤ Estas patologias sã o causadas por alelos recessivos localizados nos autossomas
❤ Os homens e as mulheres sã o igualmente afectados
❤ Os heterozigó ticos (sã o portadores)apresentam um fenó tipo normal
❤ A maioria dos descendentes afectados possui pais normais
❤ Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia
Hereditariedade ligada ao sexo

Transmissão de Alelos Recessivos Ligados ao Cromossoma X

Hemofilia
❤ Doença causada por alelo recessivo associado ao cromossoma X
❤ Mutaçã o num gene que codifica proteína importante para
...….coagulaçã o sanguínea. Proteína nã o produzida ou ...
….insuficiente – hemorragias fortes e prolongadas
❤ H – normal (dominante); h – responsá vel pela hemofilia ...
…. (recessivo)
❤ Doença afeta maioritariamente homens
❤ Ocorrência do alelo em homozigotia é muito
...….rara
❤ Quando ocorre é normalmente letal
❤ Muito poucos registos de mulheres ...
….hemofílicas
❤ A hemofilia tem elevada frequência entre as
...….famílias reais europeias…
❤ Famílias reais europeias – cruzamentos
consanguíneos frequentes.
❤ Alelo responsá vel pela hemofilia, embora raro, pode manter-se no seio destes grupos
❤ Menor probabilidade de acontecer se houvesse efeito de “diluiçã o” derivado a cruzamentos com ...
….indivíduos “exteriores” à família.
Daltonismo
❤ Anomalia determinada por gene recessivo (d) ...
….ligado ao cromossoma X.
❤ Alelo normal – D.

❤ Estas patologias sã o causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X

❤ Afeta com muito maior frequência, os homens
❤ As mulheres heterozigó ticas (sã o portadoras) nã o manifestam a característica
❤ Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas á s filhas
❤ Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e de uma mã e afectada ou ...
….portadora

Transmissão de Alelos Dominantes Ligados ao Cromossoma X

Síndrome de Rett
❤ Patologia do foro neuroló gico que ocorre quase exclusivamente em ...
….crianças do género feminino. Apó s um período inicial, aparentemente
...….normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com ...
….regressã o do desenvolvimento e alteraçõ es neuroló gicas e ...
….comportamentais características. Os sintomas desta patologia sã o ...
….muito variados e podem ser, numa primeira fase, confundidos com
outras patologias neuroló gicas, ...….como o autismo. É por vezes descrito como uma “forma severa de
autismo”.

❤ Estas patologias sã o causadas por alelos dominantes localizados no cromossoma X

❤ Estas patologias sã o causadas por alelos dominantes localizados no cromossoma X
❤ Afecta com muito maior frequência, as mulheres
❤ As mulheres homozigó ticas (dominantes) e heterozigó ticas manifestam a característica
❤ Os homens que manifestam a característica têm obrigatoriamente uma mã e afectada pela mesma
❤ Uma mulher que manifeste a característica pode ser filha de um pai afectado ou de uma mã e ...
….afectada ou portadora

Extensões da Genética Mendeliana

Dominância Incompleta
❤ Quando um dos alelos nã o é completamente dominante sobre o outro.
❤ Nã o é correto usar os termos “dominante” e “recessivo”.
❤ Ocorre em situaçõ es nas quais o fenó tipo dos heterozigó ticos é ...
….intermédio entre os dois homozigó ticos, sem ocorrer mistura dos ...
….alelos

❤ Exemplo: cor da flor Mirabilis jalapa

❤ Geraçã o parental:
vermelho x branco

❤ Vermelho nã o é completamente dominante

sobre ...….branco
❤ Linhas puras parentais:
 ❥ Vermelho – VV
❥ Branco - BB
❤ Geraçã o F1 (híbridos de 1ª geraçã o):
❤ Sã o 100% VB, manifestando cor intermédia – Rosa
❤ E se for F1xF1?
❤ VB x VB:
❥ 25% vermelhas (VV)
❥ 25% brancas (BB)
❥ 50% rosa (VB)
Dominância incompleta em características humanas

❤ Por exemplo, Cabelos encaracolados (CC) manifestam ..…. ..…. ..

…. Dominâ ncia incompleta sobre Cabelos lisos (LL)

❤ Descendentes de cruzamento:
❥ Heterozigó ticos
❥ Fenó tipo intermédio – Cabelos ondulados (CL)

Codominância
❤ Quando ambos os alelos se expressam com igual
..…. influência na determinaçã o do fenó tipo.
❤ Por exemplo, a Cor do pêlo alguns bovinos:
❥ Linha puras de cor vermelha: VV
❥ Linhas puras cor branca: BB
❤ Na descendência, manifestam-se Pêlos de cor branca & pêlos de cor vermelha e os Alelos ..…. ..…. ..
…. expressam-se independentemente pêlo a pêlo.
❤ O Efeito da mistura de pêlos brancos & vermelhos manifesta-se num tom cinzento avermelhado – ..
…. fenó tipo “ruã o” (heterozigó ticos VB)
❤ E do cruzamento entre indivíduos com fenó tipo “ruã o”?
 ❥ 25% homozigó ticos VV – vermelhos;
❥ 25% homozigó ticos BB – brancos;
❥ 50% heterozigó ticos – fenó tipo “ruã o”

❤ Nos humanos um exemplo de codominâ ncia é o Tipo sanguíneo AB: reflete codominâ ncia entre ..….
Tipo A e Tipo B.
❤ Indivíduos heterozigó ticos apresentam as características de A e de B.
❤ Ambos os alelos sã o expressos com a mesma intensidade.