Herança genética das

● Estímulo ambiental adverso,

restrição nutrientes e oxigênio
● Efeitos estruturais e funcionais no

doenças crônicas comuns

organismo em desenvolvimento
● Adaptações podem manter-se
favoráveis, ou deletérias
herança multifatorial (vários fatores para
● uma criança que nasceu de uma
causar uma doença)
gravidez desfavorável se tiver um
● estilos de vida perpetuam em uma
estilo de vida bom pode se
família
recuperar
● ambiente
● plasticidade do desenvolvimento → a
● genética em si
criança pode se recuperar, porém na
relembrando
vida adulta pode voltar
● gene pleiotrópico → 1 gene que gera
depressão
vários efeitos
● é uma doença multifatorial
● heterogeneidade → vários genes que
○ em grande parte é
geram 1 fenótipo
influenciada pelo meio
● penetrância → frequência em que o
● sinais e sintomas
gene é expresso em uma população
○ alteração de humor
● expressividade → extensão com o
○ diminuição da capacidade
qual o gene é expresso em um
de pensar e se concentrar
indivíduo (pode ser variável)
○ dificuldade para dormir
● tipos de doenças genéticas
○ perda de energia e
○ cromossomicas (nao sao
aumento da fadiga
hereditárias, não-
○ mudança de apetite
mendelianas)
○ tristeza quase constante
○ monogênicas
○ sentimento inexplicável de
○ multifatoriais (genética e
culpa
ambiente influenciam)
○ perda de autoconfiança
● multifatoriais
○ agitação ou lentidão
○ pode ter expressão ao
● histórico familiar
nascimento ou na idade
● estudos com gêmeos
adulta (5% são
monozigóticos
monogênicas e 95%
● tratamento específico para o
multifatoriais)
paciente se identificar o gene
responsável, o tratamento é mais
eficaz
asma
● é um quadro inflamatório crônico
○ fatores genéticos (+80
genes relacionados,
heterogeneidade genética)
○ fatores ambientais (pets,
poluição, fungos, ácaro)
AVE
● tem 2 tipos

programação intra uterina

 ○ isquemia (obstrução de
uma artéria que irriga o
encéfalo, 80%)
○ hemorrágico (rompimento
de uma artéria que irriga o
encéfalo, 20%)
● alteração no epitélio ciliar
respiratório, muco mais viscoso
○ infecção recorrente
● epitélio ciliar também está
presente no pâncreas e testiculo
○ o paciente pode chegar
com um quadro de
infertilidade
○ pode desenvolver diabetes
● a maioria fica no pulmão
● perda de sal no suor
● diagnóstico
○ pesquisa do CFTR
● tratamento baseado em classe
específica

● fatores não modificáveis

○ idade mais avançado
○ sexo (mulher tem mais
probabilidade)
○ cor da pele e etnia
(pessoas negras têm mais
probabilidade)
○ história de enxaqueca
○ displasia fibromuscular
○ hereditariedade
(heterogeneidade genética)
● fatores modificáveis
○ hipertensão
○ diabetes
○ doenças cardíacas
○ dislipidemia
○ estilo de vida
● causas monogênicas
○ homocistinúria clássica
○ cadasil
○ doença de fabry
fibrose cística
● acomete pulmão, pâncreas e
intestino