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SUMÁRIO
PRIMEIRA LEI DE MENDEL .................................................................................................................................. 2
PRIMEIRA LEI DE MENDEL .......................................................................................................................... 2
ENUNCIADO DA 1ª LEI DE MENDEL............................................................................................................ 3
HERANÇA SEM DOMINÂNCIA (OU INCOMPLETA) ..................................................................................... 3
GENES LETAIS ............................................................................................................................................. 4
PENETRÂNCIA ............................................................................................................................................. 4

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PRIMEIRA LEI DE MENDEL

PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Mendel (1822–1884) era um monge da ordem de Santo Agostinho. Viveu em Brünn, na
atual Tchecoslováquia, e durante bom tempo dedicou-se ao estudo do cruzamento de ervilhas
(Pisum sativum) cultivadas nas hortas do mosteiro onde vivia. Efetuando cruzamentos entre
essas plantas e analisando os resultados matematicamente, conseguiu estabelecer duas leis que
regem a transmissão dos caracteres hereditários. Essas leis são hoje conhecidas por “Leis de
Mendel”.
Ainda que seus trabalhos não tenham sido compreendidos e valorizados pelos seus
contemporâneos, o tempo levou o mundo científico a reconhecê-lo, 16 anos após a sua morte,
como o “Pai da Genética”. A sorte, digamos assim, do sucesso de Mendel no seu experimento
deu-se devido a dois aspectos fundamentais: o tipo de material usado e a forma de conduzir e
interpretar as experiências.
Mendel cruzou diferentes linhagens de ervilheiras. Para conseguir isso, teve de evitar a
autofecundação. Retirava, então, as anteras (porção sexual masculinas das plantas) jovens de
algumas flores antes que seu pólen realizasse a fecundação e, na ocasião apropriada, polinizava
as flores com pólen da sua escolha.
No início, Mendel cruzava linhagens diferentes quanto a um caráter somente. No caso
exposto a seguir, cruzava ervilhas amarelas “puras”, isto é, cujos ancestrais de várias gerações
fossem amarelos, com ervilhas verdes “puras”, cujos ancestrais de várias gerações fossem
verdes. Costuma-se chamar P (geração paterna) aos organismos cruzados, F1 aos descendentes
que resultam da primeira geração, e F2 aos descendentes do cruzamento dos indivíduos F1 (no
caso das ervilhas, a autofecundação dos F1 produz os F2).
P — amarela “pura” X verde “pura”.
F1 — 100% amarelas “híbridas”.
F2 — 75% amarelas, 25% verdes.

Representação do cruzamento entre ervilhas heterozigóticas (geração F1), com formação de novas
ervilhas (geração F2)
Mendel admitiu o esquema causa-efeito e supôs que o efeito (caráter) se devia a uma
causa específica que chamou de fator e que aqui será denominado gene. Em outros termos,

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haveria um gene para a cor amarela da semente e um outro gene para a cor verde da semente.
Entretanto, pode-se perguntar: em cada indivíduo, quantos genes para cada caráter são
encontrados?
Voltando ao experimento: os F1 eram todos amarelos, mas os descendentes F2 eram
amarelos e verdes, e estes, portanto, apresentavam o gene para verde. Entretanto, esse gene só
pode ter sido fornecido por F1. Mas F1 é amarelo!!! Se é amarelo, tem um gene para amarelo, e
como é pai do F2 verde, tem também um gene para verde, logo, em cada indivíduo, para cada
caráter tem-se um par de genes (é um indivíduo diplóide). Recordando que F1 tem um gene
para amarelo e um gene para verde, mas é amarelo. Tem-se um par de genes, mas só um se
manifesta, e se manifesta porque domina o outro; esse será chamado de gene dominante, e o
que fica em recesso será chamado de recessivo. Tem-se, no exemplo, o gene amarelo dominante
e o verde recessivo.
Essas deduções explicam qualitativamente os resultados experimentais, ou seja, pode-se
entender agora porque F1 é amarelo e porque F2 é formado por amarelo e verde. Não se sabe,
ainda, porque em F2 3/4 dos indivíduos são amarelos e 1/4, verdes. Essa explicação é que
constitui a primeira lei de Mendel.
Convencionou-se simbolizar o gene pela inicial do recessivo: minúscula para o recessivo
e maiúscula para o dominante. No caso acima apresentado, v simboliza verde e V simboliza
amarelo. Os pais da linhagem P, sendo de linhagem pura, devem apresentar pares do mesmo
gene, ou seja, o amarelo VV e o verde vv. Já se sabe que em cada indivíduo, para cada caráter,
há um par de genes, e sabendo que cada indivíduo surge pela reunião de dois gametas, não é
difícil concluir que em cada gameta contém um dos alelos, que se juntam no momento da
fecundação. Assim ocorre a formação de novas ervilhas.
ATENÇÃO! Para se encontrar quais são os gametas, lembre-se: cada parental emite
1 dos alelos à filiação. No caso de heranças multialélicas, a quantidade de gametas
diferentes formados corresponde a 2n, em que n é o número de pares de heterozigotos.
ENUNCIADO DA 1ª LEI DE MENDEL
“Cada caráter é condicionado por um par de fatores (genes) que se separam, com igual probabilidade
para formar os gametas, indo apenas um fator (alelo) para cada gameta.”

HERANÇA SEM DOMINÂNCIA (OU INCOMPLETA)

A herança sem dominância, também chamada de ausência de dominância ou dominância
intermediária, é um padrão de herança em que não ocorre a expressividade máxima de um gene
sobre o seu alelo de manifestação oposta. Assim, não há um gene plenamente dominante nem
um gene plenamente recessivo. O indivíduo heterozigoto revela um fenótipo intermediário ou
até mesmo bem diferente dos fenótipos observados nos homozigotos.
Os estudos do monge diziam respeito apenas aos casos de dominância completa ou
absoluta. Sendo assim, a seguir, faremos um estudo de alguns casos de herança sem dominância
mais comuns.
EM PLANTAS: na maravilha (Mirabilis sp), a herança da cor da flor obedece às leis da
herança sem dominância. Veja o cruzamento representado. Quando plantas de flor vermelha
são cruzadas com plantas de flor branca, nascem plantas de flor rosa, com fenótipo
intermediário em relação aos dos pais. No entanto, quando se autopolinizam as plantas de F1,
aparecem em F2 flores vermelhas, rosas e brancas, na proporção de 1: 2: 1. Repare que se trata
da proporção mendeliana 3:1, porém, desdobrada, sendo que o homozigoto (VV) e o
heterozigoto (VB) têm fenótipos diferentes.

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EM ANIMAIS: são vários os casos conhecidos de herança sem dominância entre os

animais. Entre eles podem ser citados os seguintes:
Cobaias, animais amarelos, quando cruzados com brancos, produzem filhotes de cor
creme ou bege;
Galinhas, em que o cruzamento entre variedades preta e branca da raça andaluza
produz descendentes azulados.
ATENÇÃO! Codominância: ocorre quando ambos os alelos, sejam eles recessivos ou
dominantes, expressam suas características (como na Camellia japônica ou gado
Shorthorn). Em humanos, um exemplo de codominância clássica é o sistema ABO.
GENES LETAIS
Em certos casos, algum gene importante para o desenvolvimento de um organismo sofre
mutação, dando origem a um alelo alterado. Dependendo da mutação, indivíduos homozigotos
para a forma alterada do gene não se desenvolvem normalmente, podendo morrer na fase
embrionária, jovem ou adulta. Genes que matam seus portadores são denominados GENES
LETAIS.
Pouco tempo depois da redescoberta das leis de Mendel, verificou-se que, em
cruzamentos de camundongos com pelagem amarela, havia uma diferença entre o resultado
obtido e o previsto pela lei da segregação. Quando se cruzam camundongos amarelos, a
descendência é constituída por indivíduos amarelos e cinza na proporção de 2:1, quando o
esperado pela lei da segregação seria de três amarelos para um cinza.
Camundongos amarelos, quando submetidos a cruzamento-teste com camundongos cinza
(homozigotos recessivos), produzem sempre 50% de filhotes amarelos e 50% de filhotes cinza,
o que indica que são heterozigotos (Cc).
A explicação para a proporção alterada, quando se cruzam camundongos amarelos
(heterozigotos), é que indivíduos homozigotos dominantes (CC) morrem ainda na fase
embrionária. O alelo que condiciona a cor de pelagem amarela do camundongo é, portanto, um
gene letal, matando os indivíduos que o apresentam em dose dupla, isto é, na condição
homozigota.
CUIDADO! A letalidade da herança pode se dar tanto em caráter dominante (CC)
quanto em caráter recessivo (cc)! Em humanos, a acondroplasia (ou nanismo) é um
exemplo de gene letal dominante e a doença de Tay-Sachs (doença neurodegenerativa),
de caráter recessivo.
Existem genes letais no homem que se manifestam em qualquer fase da vida. Na infância,
por exemplo, têm-se os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne
(anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Entre os que se
expressam de maneira tardia na vida do portador, estão os causadores da doença de
Huntington, em que ocorre deterioração do tecido nervoso, com perda de células nervosas,
acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
PENETRÂNCIA
A penetrância pode ser definida como o percentual pelo qual determinado genótipo
expressa o fenótipo correspondente. Quando essa relação é de 100%, fala-se em penetrância
completa. No entanto, existem doenças como retinoblastoma e polidactilia (ambas
autossômicas dominantes), em que o genótipo, mesmo presente, nem sempre é expresso. A esse
fenômeno dá-se o nome de penetrância incompleta. É o que acontece, por exemplo, com a
coloração dos feijões.

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A partir dessa perspectiva, é importante frisar que a não expressão de determinada

característica ainda assim causa transmissão para a linhagem seguinte. Caso o casamento seja
com alguém também que contenha penetrância incompleta, a chance de acometimento da
linhagem seguinte é maior. Três são as condições desse tipo de expressão:
Influência do meio ambiente;
Influência de outros genes;
Influência da sutileza do fenótipo mutante.
Não confunda penetrância com expressividade variável. A EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL
de um determinado fenótipo refere-se à existência de uma variação fenotípica anormalmente
grande entre indivíduos com o mesmo genótipo. Certos genótipos são exageradamente
susceptíveis às influências ambientais manifestando-se numa gama extremamente dilatada de
expressões fenotípicas. Considera-se que a canalização do fenótipo é deficiente nos indivíduos
com esse genótipo. É o que ocorre com os melanócitos ao produzir a melanina.
ATENÇÃO! Para facilitar, entenda da seguinte forma: na penetrância, o efeito é do
tipo “tudo ou nada”, enquanto na expressividade, há vários níveis de expressão do
fenótipo, mas sempre havendo expressão.

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