https://medlineplus.

gov/genetics/gene/dmpk/

- O gene DMPK fornece instruções para a produção de uma proteína chamada proteína
quinase distrofia miotônica, a qual está envolvida na comunicação dentro das células e
regula a produção de estruturas importantes dentro das células musculares.

- Está relacionado com a origem distrofia miotônica de steinert , a qual é chamada de

distrofia miotônica tipo 1.

- Uma região do gene DMPK contém um segmento de três blocos de construção de

DNA (nucleotídeos) que é repetido várias vezes. Esta sequência, que é escrita como
CTG, é chamada de repetição tripla ou trinucleotídica. Na maioria das pessoas, o
número de repetições de CTG neste gene varia de 5 a 34.

- A proteína quinase da distrofia miotônica desativa (inibe) parte de uma proteína

muscular chamada miosina fosfatase. A miosina fosfatase é uma enzima que
desempenha um papel na tensão (contração) e no relaxamento muscular.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

- DM1 é autossômica dominante.

- Existe a DM tipo 2, a qual também é autossômica e dominante. Ademais, os

portadores dela não apresentam porblemas cardíacos, normalmente tem diabetes e
nela ocorre a repetição de três sequências TG, CCTG e, em especial, TCTG.

- 90% dos indivíduos com DM1 possuem problemas cardíacos.

- A forma suave apresenta catarata, rigidez muscular e fraqueza muscular ou

assimtomática.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1038/npg.els.0005475

- O gene DMPK é dominante, mas de forma incompleta.

https://n.neurology.org/content/92/15_Supplement/P5.4-014.abstract

- Existe certos problemas na correlação dos genótipos (quantidade de repetições CTG)

e dos fenótipos (formas suave, clássica e congênita) do gene DMPK.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682032/

- A forma suave é assimtomática ou apresenta calvice e catarata.

- O DM pode ocorrer como forma congênita grave apenas quando transmitido por uma
mulher portadora e há um fator de predisposição familiar.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21813927/

- Distrofia miotônica congênita com mãe assintomática

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12577208/

- O gene DMPK apresenta penetrância incompleta e expressividade variável.

https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCEP.108.785865

- Indívíduos heterozigotos podem mostrar-se com uma distrofia suave, clássica ou

congênita.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.32987

- A presença dos triplets CCG e CTC entre as repretições de CTG estão relacionadas
com a expressividade variável, fazendo com que indivíduos, os quais deveriam ter a
forma clássica, tenham um fenótipo suave ou assimtomático.

https://jmg.bmj.com/content/38/11/e40.short

- Homozigose do gene DMPK é rara, relacionada a casos de cosanguineidade e,

normalmente, fatal.

- Mesmo casos de homozigose podem ser assimtomáticos.

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2018.00601/full
- A DM1 é uma síndrome progeroide, ou seja, uma patologia que mimetisa o
envelhecimento de modo acelerado normalmente,