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Convênio : SP434 (SP434) PRO MATRE PAULISTA


Endereço : Rua São Carlos do Pinhal 139
Bela Vista São Paulo SP CEP: 01333001
Nome : AD JOYCE DE ABREU PFRIMER

Idade : 0 dia ( 20/10/2023 ) Data/Hora : 20/10/2023 - 05:00:50


Médico : 134190 - JULIANA CANTERAS SEVERINO Nro da OS. : 045-66767-82
Material colhido e identificado pelo contratante.
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## TESTE DO PEZINHO BÁSICO ##
PESQUISA DE HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
Material: Sangue em papel filtro Método: Imunofluorimétrico

TIREOTROPINA (TSH) NEONATAL 3,71 mcU/mL em sangue


V. Ref.: Até 7 dias......: Até 15 mcU/mL em sangue
Após 7 dias.....: Até 10 mcU/mL em sangue
Limite de Detecção: 1,00
Fator de Conversão: - 1 mcU/mL em sangue corresponde a 2,22 mcU/mL em soro

Data do Cadastro: 22/10/2023 Liberação: 26/10/2023


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PESQUISA DE HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (T4)


Material: Sangue em papel filtro Método: Imunofluorimétrico

TIROXINA (T4) NEONATAL 19,3 mcg/dL equivalente em soro


V. Ref.: - Faixa Normal.....: 6,0 a 22,1 mcg/dL equivalente em soro
- Faixa Limítrofe..: 4,5 a 5,9 mcg/dL equivalente em soro
(Repetição em nova amostra de papel filtro a critério médico)
- Limite de Detecção: 1,5 mcg/dL
Fatores de Conversão:
- 1 mcg/dL em soro corresponde a 0,5 mcg/dL em sangue
- 1 mcg/dL em soro corresponde a 12,9 nmol/L em soro
- 1 mcg/dL em soro corresponde a 6,5 nmol/L em sangue

Data do Cadastro: 22/10/2023 Liberação: 26/10/2023

ASSINATURA DIGITAL
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Material colhido e identificado pelo contratante.
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PESQUISA DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA


Material: Sangue em papel filtro Método: Imunofluorimétrico

17 ALFA-OH-PROGESTERONA NEONATAL 2,80 ng/mL em sangue


V. Ref.: RN a termo ou > 2500g..: Até 15 ng/mL em sangue
Valor de Urgência......: > 35 ng/mL em sangue
RN prematuro ou < 2500g: Até 20 ng/mL em sangue
Valor de Urgência......: > 40 ng/mL em sangue
Fatores de Conversão:
- 1 ng/mL em sangue corresponde a 2,22 ng/mL em soro
- 1 ng/mL em sangue corresponde a 3,03 nmol/L em sangue
- 1 ng/mL em soro corresponde a 1,37 nmol/mL em sangue

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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PESQUISA DE FIBROSE CÍSTICA
Material: Sangue em papel filtro Método: Imunofluorimétrico

TRIPSINA IMUNO REATIVA (IRT) 35,30 ng/mL em sangue


V. Ref.: ATÉ 14 DIAS.: Até 90,0 ng/mL em sangue
APÓS 14 DIAS: Até 70,0 ng/mL em sangue
Valores acima de 140,00 ng/mL em sangue são sugestivos de Fibrose Cística.
Limite de Detecção: 4,0 ng/mL em sangue
Fator de Conversão: - 1 ng/mL em sangue corresponde a 2,22 ng/mL em soro

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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ASSINATURA DIGITAL
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Médico : 134190 - JULIANA CANTERAS SEVERINO Nro da OS. : 045-66767-82
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PESQUISA DE FENILCETONÚRIA (PKU) POR ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM


Material: Sangue em papel filtro Método: Cromatografia Líquida/ Espectrometria de Massas
em Tandem (LC-MS/MS)

FENILALANINA 0,9 mg/dL


V. Ref.: Normal: Até 2,2 mg/dL
Fator de Conversão: 1 mg/dL corresponde a 60,5 mcmol/L

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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PESQUISA DE HEMOGLOBINOPATIAS
Material: Sangue em papel filtro Método: Cromatografia líquida de alta resolução -
HPLC

FENÓTIPO AVALIADO HbFA - PADRÃO NORMAL DE RECÉM NATO


V. Ref.: HbFA - PADRÃO NORMAL DE RECÉM-NATO
HbAF - PADRÃO NORMAL DE LACTENTE OU DE RECÉM-NATO TRANSFUNDIDO

OBS.: RECÉM-NATOS PREMATUROS (COM PESO < 1500 GRAMAS E/OU IDADE GESTACIONAL <32 SEMANAS)
E TRANSFUNDIDOS DEVEM REPETIR A PESQUISA DE HEMOGLOBINOPATIAS EM 120 DIAS.

- OUTROS FENÓTIPOS INVESTIGADOS:


HbFAS - Traço Falcêmico; HbFS - Padrão de Doença Falciforme;
HbFAC - Traço Hemoglobinopatia C; HbFC - Padrão de Hemoglobinopatia C;
HbFAD - Traço Hemoglobinopatia D; HbFSC - Padrão de Hemoglobinopatia SC;
HbFAE - Traço Hemoglobinopatia E; HbFSA - Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia;
HbFAV - Traço de Hemoglobina Variante.

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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PESQUISA DE DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE
Material: Sangue em papel filtro Método: Fluorimétrico

ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE NORMAL


V. Ref.: Normal

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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ASSINATURA DIGITAL
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PESQUISA DE TOXOPLASMOSE CONGÊNITA


Material: Sangue em papel filtro Método: Enzimaimunoensaio

ANTICORPO IgM ANTI-TOXOPLASMA GONDII NEGATIVO


V. Ref.: Negativo

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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## TESTE DO PEZINHO AMPLIADO ##
PESQUISA DE GALACTOSEMIA
Material: Sangue em papel filtro Método: Fluorimétrico

GALACTOSE TOTAL 1,30 mg/dL


V. Ref.: Normal: Até 9,00 mg/dL
Limite de Detecção.: 1,00 mg/dL

Fatores de Conversão:
- 1 mg/dL corresponde a 0,05 mmol/L
- 1 mg/dL corresponde a 55,5 mcmol/L

OBS.: Crianças submetidas à transfusão de sangue ou que não tenham recebido nutrição
suficiente com lactose podem apresentar resultado falso negativo.

Data do Cadastro: 22/10/2023 Liberação: 26/10/2023


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PESQUISA DE DEFICIÊNCIA DA GLICOSE 6-FOSFATO DESIDROGENASE
Material: Sangue em papel filtro Método: Fluorimétrico

ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA G6PD 5,4 U/g Hb


V. Ref.: Normal: Superior a 2,4 U/g Hb

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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ASSINATURA DIGITAL
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PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS E DISTÚRBIOS DO CICLO DA UREIA


Material: Sangue em papel filtro Método: Cromatografia Líquida/ Espectrometria de
Massas em Tandem (LC-MS/MS)

ANÁLISE QUALITATIVA DE AMINOÁCIDOS PERFIL SEM ALTERAÇÕES


V. Ref.: PERFIL SEM ALTERAÇÕES

- AMINOÁCIDOS INVESTIGADOS:
Ácido Argininosuccínico, Ácido Aspártico, Ácido Glutâmico, Alanina, Arginina, Citrulina,
Fenilalanina, Glicina, Glutamina + Lisina, Histidina, Leucina + Isoleucina, Metionina,
Ornitina, Prolina + Asparagina, Serina, Tirosina, Treonina, Triptofano e Valina.

- AMINOACIDOPATIAS INVESTIGADAS:
Doença da Urina de Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD), Fenilcetonúria (PKU), Deficiência
de Pterina, Hiperfenilalaninemias, Hidroxiprolinúria, Homocistinúria, Hipermetioninemias,
Hiperglicinemias, Hipervalinemia, Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido e Tirosinemias
tipos I, II e III.

- DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA INVESTIGADOS:


Acidúria Argininosuccínica, Argininemia, Citrulinemia tipo I e II, Hiperornitinemias,
Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase(CPS),Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase
(NAGS) e Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC).

Data do Cadastro: 22/10/2023 Data da Liberação: 26/10/2023


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ASSINATURA DIGITAL
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## TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO ##
TRIAGEM PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO
Material: Sangue em papel filtro
Método..: Espectrometria de Massas em Tandem

PESQUISA DE ACILCARNITINAS, QUANTITATIVO


PESQUISA DOS DISTÚRBIOS DA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS E DAS ACIDEMIAS ORGÂNICAS

(C0) Carnitina Livre 27,57 mcmol/L


V. Ref..: 10,36 a 73,76 mcmol/L

ACILCARNITINAS:
(C2) Acetilcarnitina 43,03 mcmol/L
V. Ref..: 10,59 a 85,55 mcmol/L

(C3) Propionilcarnitina 1,98 mcmol/L


V. Ref..: 0,41 a 6,57 mcmol/L

(C4) Butirilcarnitina 0,42 mcmol/L


V. Ref..: Até 1,03 mcmol/L

(C5) Isovalerilcarnitina 0,11 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,97 mcmol/L

(C5:1) Tiglilcarnitina 0,04 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,14 mcmol/L

(C6) Hexanoilcarnitina 0,04 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,25 mcmol/L

(C8) Octanoilcarnitina 0,10 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,34 mcmol/L

(C10) Decanoilcarnitina 0,10 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,53 mcmol/L

(C10:1) Decenoilcarnitina 0,05 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,46 mcmol/L

ASSINATURA DIGITAL
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Continuação
TRIAGEM PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO
(C10:2) Decadienoilcarnitina 0,05 mcmol/L
V. Ref..: Até 0,29 mcmol/L

(C12) Dodecanoilcarnitina 0,26 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,97 mcmol/L

(C14) Tetradecanoilcarnitina (Miristoilcarnitina) 0,47 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,86 mcmol/L

(C14:1) Tetradecenoilcarnitina 0,47 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,60 mcmol/L

(C14:2) Tetradecadienoilcarnitina 0,05 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,22 mcmol/L

(C16) Hexadecanoilcarnitina (Palmitoilcarnitina) 4,01 mcmol/L


V. Ref..: 0,33 a 6,50 mcmol/L

(C16:1) Hexadecenoilcarnitina 0,50 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,55 mcmol/L

(C18) Estearoilcarnitina 0,76 mcmol/L


V. Ref..: 0,30 a 2,16 mcmol/L

(C18:1) Oleilcarnitina 1,04 mcmol/L


V. Ref..: 0,36 a 3,17 mcmol/L

(C18:2) Linoleilcarnitina 0,14 mcmol/L


V. Ref..: 0,06 a 0,86 mcmol/L

3-OH ACILCARNITINAS:
(C4-OH) 3-OH-butirilcarnitina 0,48 mcmol/L
V. Ref..: Até 0,80 mcmol/L

(C5-OH) 3-OH-isovalerilcarnitina 0,11 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,87 mcmol/L

(C12-OH) 3-OH-dodecanoilcarnitina 0,05 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,23 mcmol/L

(C14-OH) 3-OH-tetradecanoilcarnitina 0,05 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,20 mcmol/L

ASSINATURA DIGITAL
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Continuação
TRIAGEM PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO
(C16-OH) 3-OH-hexadecanoilcarnitina 0,14 mcmol/L
V. Ref..: Até 0,18 mcmol/L

(C16:1-OH) 3-OH-hexadecenoilcarnitina 0,07 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,32 mcmol/L

(C18-OH) 3-OH-estearoilcarnitina 0,06 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,24 mcmol/L

(C18:1-OH) 3-OH-oleilcarnitina 0,07 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,20 mcmol/L

ACILCARNITINAS DE ÁCIDOS DICARBOXÍLICOS:


(C3DC) Malonilcarnitina 0,15 mcmol/L
V. Ref..: Até 0,57 mcmol/L

(C4DC) Metilmalonilcarnitina 0,60 mcmol/L


V. Ref..: Até 1,31 mcmol/L

(C5DC) Glutarilcarnitina 0,08 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,25 mcmol/L

(C6DC) Adipilcarnitina 0,04 mcmol/L


V. Ref..: Até 0,20 mcmol/L

PERFIL DE AMINOÁCIDOS, QUANTITATIVO


PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS E DOS DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA
Alanina 476,2 mcmol/L
V. Ref..: Até 575,0 mcmol/L

Arginina 4,9 mcmol/L


V. Ref..: Até 56,0 mcmol/L

Acido Aspártico 45,5 mcmol/L


V. Ref..: Até 195,6 mcmol/L

Citrulina 15,8 mcmol/L


V. Ref..: 5,1 a 43,0 mcmol/L

Acido Glutâmico 409,8 mcmol/L


V. Ref..: Até 1469,0 mcmol/L

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Continuação
TRIAGEM PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO
Glicina 677,7 mcmol/L
V. Ref..: 181,0 a 1428,0 mcmol/L

Leucina + Isoleucina 80,7 mcmol/L


V. Ref..: Até 265,0 mcmol/L

Metionina 19,1 mcmol/L


V. Ref..: 10,4 a 65,0 mcmol/L

Ornitina 65,2 mcmol/L


V. Ref..: 32,0 a 357,0 mcmol/L

Fenilalanina 52,4 mcmol/L


V. Ref..: Até 133,1 mcmol/L

Tirosina 103,8 mcmol/L


V. Ref..: Até 283,0 mcmol/L

Valina 109,2 mcmol/L


V. Ref..: Até 279,0 mcmol/L

CONCLUSÃO

>> PERFIL NORMAL.

Data do Cadastro: 22/10/2023 Liberação: 26/10/2023

Observações do paciente: Data da coleta da amostra: 22/10/2023

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