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ASSINATURA DIGITAL
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PESQUISA DE HEMOGLOBINOPATIAS
Material: Sangue em papel filtro Método: Cromatografia líquida de alta resolução -
HPLC
OBS.: RECÉM-NATOS PREMATUROS (COM PESO < 1500 GRAMAS E/OU IDADE GESTACIONAL <32 SEMANAS)
E TRANSFUNDIDOS DEVEM REPETIR A PESQUISA DE HEMOGLOBINOPATIAS EM 120 DIAS.
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Fatores de Conversão:
- 1 mg/dL corresponde a 0,05 mmol/L
- 1 mg/dL corresponde a 55,5 mcmol/L
OBS.: Crianças submetidas à transfusão de sangue ou que não tenham recebido nutrição
suficiente com lactose podem apresentar resultado falso negativo.
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- AMINOÁCIDOS INVESTIGADOS:
Ácido Argininosuccínico, Ácido Aspártico, Ácido Glutâmico, Alanina, Arginina, Citrulina,
Fenilalanina, Glicina, Glutamina + Lisina, Histidina, Leucina + Isoleucina, Metionina,
Ornitina, Prolina + Asparagina, Serina, Tirosina, Treonina, Triptofano e Valina.
- AMINOACIDOPATIAS INVESTIGADAS:
Doença da Urina de Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD), Fenilcetonúria (PKU), Deficiência
de Pterina, Hiperfenilalaninemias, Hidroxiprolinúria, Homocistinúria, Hipermetioninemias,
Hiperglicinemias, Hipervalinemia, Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido e Tirosinemias
tipos I, II e III.
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ACILCARNITINAS:
(C2) Acetilcarnitina 43,03 mcmol/L
V. Ref..: 10,59 a 85,55 mcmol/L
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Continuação
TRIAGEM PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO
(C10:2) Decadienoilcarnitina 0,05 mcmol/L
V. Ref..: Até 0,29 mcmol/L
3-OH ACILCARNITINAS:
(C4-OH) 3-OH-butirilcarnitina 0,48 mcmol/L
V. Ref..: Até 0,80 mcmol/L
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Continuação
TRIAGEM PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO
(C16-OH) 3-OH-hexadecanoilcarnitina 0,14 mcmol/L
V. Ref..: Até 0,18 mcmol/L
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Continuação
TRIAGEM PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO
Glicina 677,7 mcmol/L
V. Ref..: 181,0 a 1428,0 mcmol/L
CONCLUSÃO
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