GENÉTICA
HUMANA
Dra. Bruna Nitini – Biomédica
Especialista em Análises Clínicas
CONCEITOS
A genética é a área da biologia que estuda as informações
hereditárias passadas de pais para filhos;
GENE: O gene nada mais é do que uma sequência específica do
DNA que contém as instruções necessárias para a síntese de uma
proteína ou molécula de RNA
Genoma é a sequência completa de DNA (ácido
desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de
todos os genes de um ser vivo
O QUE É DNA?
O DNA (Ácido
Desoxirribonucleico) é uma
molécula presente no núcleo
das células de todos os seres
vivos e que carrega toda a
informação genética de um
organismo.
É formado por uma fita dupla
em forma de espiral (dupla
hélice), composta por
nucleotídeos.
ESTRUTURA DO DNA
A molécula de DNA é
constituída por três
substâncias químicas:
1.Bases Nitrogenadas –
Adenina (A), Timina (T),
Citosina (C) e Guanina (G);
2.Pentose – Um açúcar que
apresenta moléculas
formadas por cinco átomos
de carbono;
3.Fosfato – um radical de
ácido fosfórico.
DNA
GENE
CONJUNTO DE GENE
GENOMA
COMO OCORRE A TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS?
Tudo ocorre no momento da FECUNDAÇÃO;
através dos GAMETAS
Gametas são células especiais que contêm a metade do
número de cromossomos (23) presentes nas células do
organismo. ...
Para que haja uma gravidez, é preciso que ocorra a união
dos gametas feminino (óvulo) e masculino (espermatozoide).
CROMOSSOMOS
Os cromossomos são estruturas formadas por uma
molécula de DNA associada a moléculas proteicas.
o ser humano possui 23 pares de cromossomo, com o
total de 46. O indivíduo que tem Síndrome de
Down tem um cromossomo a mais no par - 21 (2n + 1).
O par de cromossomos sexuais determina o sexo do
feto, masculino ou feminino. Os homens têm
um cromossomo X e um Y. O X masculino é
proveniente da sua mãe e o Y, do seu pai. As mulheres
apresentam dois cromossomos X, um do pai e o outro
da mãe.
