Translocao recproca Ocorrem 2 rupturas em cada 1 dos cromossomas, havendo troca de segmentos.

. Por isso, os indivduos com essas translocaes so normalmente portadores equilibrados. Contudo, verifica-se que a incidncia destas translocaes maior em populaes com atraso psicomotor. Isto porque apesar de haver 1 equilibrio em termos cromossmicos nem sempre ha equlibrio gnico: a ruptura pode levar a perdas cromossmicas indetectveis pelas tcnicas vulgares ou pode ocorrer simplesmente mesmo no meio de uma dada sequncia gnica, interrompendo-a.

Como que, perante o caritipo de um feto que apresenta uma translocao recproca podemos garantir ao casal que o beb vai ser saudvel? Nessas situaes fazem-se os caritipos dos pais, se um dos progenitores for portador equilibrado dessa translocao grande a probabilidade de o feto tambm o ser. Se a translocao surge no feto pela 1 vez, isto , se nenhum dos progenitores tem qualquer translocao, essa garantia no pode ser dada.

Como que se emparelham, durante a meiose, cromossomas que sofreram uma translocao recproca? Forma-se uma tetravalente, isto , um desenho espacial que procura o emparelhamento nas regies em que possvel. Esta ttrada pode sofrer 5 tipos de segregao: Segregao adjacente 1 e 2 origina gmetas com dissomias parciais e monossomais Segregao 3:1 trissomias parciais Segregao 4:0 muito rara Segregao alterna origina gmetas normais

As frequncias relativas de cada segregao variam consoante os cromossomas envolvidos, os segmentos, os pontos de ruptura, etc. Normalmente, as frequncias destribuem-se da seguinte forma: alterna > adjacente 1 > adjacente 2 > 3:1 > 4:0 Adjacente 1 Adjacente 2 Alterna

2:2

Translocao Robertsoniana
Ocorre por fuso de cromossomas (13, 14, 15, 21 e 22) acrocntricos, aps ruptura justacentromrica, em lados opostos do centrmero, em cada cromossoma. Os segmentos correspondentes aos braos curtos perdem-se. Aquando da meiose forma-se 1 trivalente. Na segregao alterna, forma-se gmetas normais: 13, 14 q 13q 14q ( q- brao longo; p- brao curto). a segregao mais frequente. Na segregao adjacente 1 formam-se gmetas 13; 13q14q e 14. Neste ltimo caso h uma dissomia parcial do 14. Na segregao adjacente 2 formam-se gmetas 13q, 14q, 13 e 14.

Na translocao robertsiana entre cromossomas homlogos, os gmetas ou so nuli ou dissmicos. Por isso, os embries ou so tri ou monossmicos. A possibilidade de o feto ser normal fenotpicamente muito reduzida. Mesmo se 1 gmeta dissmico fecundar 1 nulissmico (o que j por si raro), trata-se de 1 caso de dissomia uniparental, causa de anomalias na grande maioria dos casos.

Mosaicismo e Quimeras
Ambas resultam da separao anormal dos cromossomas numa fase ps-zigtica, o que leva existncia de 2 ou mais linhas celulares. A diferena que na quimera provm de zigotos diferentes. Situaes rara de mosaicismo justificam que gmeos monozigticos possam ser de sexos diferentes.

46

46, xy

46, xy

46, xy 46, xy , del(17) (p13) 46, xx , del(1) (q32) 46, xy , del(1) (p21 p32)

46, xy 46, xx

46, yy

Translocaes recprocas Segregao bivalente Adjacente I Adjacente II Alterna

3:1 dissomias e nulissomias 3:0 excepcionais 4:0 excepcionais

Translocaes Robertsonianas Translocaes acrocntricas com rupturas justacentromricas em lados opostos do centrmero (1 em cada brao)

Braos longos e curtos unem-se mutuamente

Perdem-se os braos curtos. Normalmente como so constituidos por DNA justacentromrico e este DNA repetitivo o beb normal (excepto por apresentar maior risco de infertilidade, malformaes congnitas, abortos espontneos...) Portadores equilibrados (mas com m cromossoma a menos 45)

Segregao trivalente Adjacente I cromossomas adjacentes homlogos vo para plos opostos Adjacente II cromossomas adjacentes homlogos vo para o mesmo plo

Originam-se em simultneo dissomias e nulissomias parciais nos gmetas ( embrio mono ou trissmico) Alterna centrmeros alternos/opostos vo para o mesmo plo ( nica com gmetas normais/portadores equilibrados)

Alterna 13, 21 normal ; 13q, 21q portador equilibrado Adjacente I 13 13, 13, 21 monossomia 21 (letal) 13q, 21q, 21 13q, 21q, 21, 13, 21 trissomia 21 (parcial) (no letal) Adjacente II 13q 21q 13 13q 21q 13 13 21 trissomia parcial B 21 21 13 21 monossomia 13 (letal)

mais grave detectar uma translocao num adulto ou numa amniocentse? Na amniocentse. necessrio fazer caritipo dos pais para ver se de novo (mais grave) ou herdada (vai ser igual ao progenitor)

Frequncia relativa das segregaes alterna, adjacenteI e II varivel, depende de vrios factores (cromossomas, pontos de ruptura...) mas a maioria so alternas e depois adjacenteI (e s depois adjacente II) pois o mais parecido com oque ocorre fisiolgicamente) Robertsonianas Muito graves, na meiose ou vai para uma ou para outra clula nunca, ou muito raramente, ter descendncia normal.