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Gregor Mendel

Botnico austraco (1822 -1884). Monge e professor de Cincias


Naturais na escola superior de Brunn.

Realizou estudos num pequeno jardim


do mosteiro Agostinho de So Toms.

Realizou experincias de cruzamento


com material biolgico (ex. ervilheiras).

Formulou os princpios fundamentais


da hereditariedade.

Provou que a transmisso de caractersticas se faz segundo leis estatsticas.

O material biolgico utilizado por Mendel foram as ervilheiras da espcie Pisum sativum.

Porqu Pisum sativum?


facilmente cultivada; Produz sementes num espao de tempo curto; O nmero de descendentes por ervilheira normalmente elevado.

Executou processos experimentais rigorosos e quantitativos.

9 anos de experincias

LL

Linhas puras

ll

Seleccionou e isolou linhas puras. Efectuou cruzamentos parentais.

Obteve os hbridos da 1 gerao.


L Factor dominante

l Factor recessivo

Ll

Autopolinizao da gerao F1
Ll x Ll

Obteve as plantas da 2 gerao


Ll Ll

ll
LL

Proporo da gerao F2 3:1

Torna-se crucial estabelecer uma ponte entre as observaes de Mendel e os conhecimentos actuais da Gentica. Os factores considerados por Mendel responsveis pela transmisso das caractersticas hereditrias correspondem aos genes.

uma poro de uma molcula de DNA que contm a informao para uma determinada caracterstica.
Locus

Um gene localiza-se numa zona do cromossoma - Locus

Cada indivduo possui dois genes alelos para uma determinada caracterstica, localizados em locus correspondentes dos dois cromossomas homlogos.

Gentipo
Par de factores hereditrios (genes) responsvel por determinada caracterstica do organismo e que se encontra no ncleo das clulas. Representam-se por letras (A, z, G, f, )

Fentipo
So as caractersticas manifestadas por um indivduo. Podem ser morfolgicas, fisiolgicas ou comportamentais. determinado pelo gentipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. Ex: Cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguneo,

Gentipo Heterozigtico Par de genes alelos diferentes que codificam uma caracterstica. Gene dominante responsvel pela manifestao da caracterstica. Gene recessivo no interfere na manifestao da caracterstica, se o dominante estiver presente.

Gentipo Homozigtico Recessivo


Par de genes alelos iguais que codificam uma caracterstica, sendo estes recessivos. Gentipo Homozigtico Dominante Par de genes alelos iguais que codificam uma caracterstica, sendo estes dominantes.

Forma de averiguar o gentipo de indivduos que fenotipicamente revelam a caracterstica de alelo dominante.

Numa espcie de ratos, o gene para a cor de plo cinzento domina sobre o que determina a cor negra. Do cruzamento de um macho cinza com uma fmea negra, obtm-se descendentes apenas de cor cinza. Qual a probabilidade de nascerem ratos de cor negra na 2 gerao?

1 passo
Legenda C gene que determina a cor do plo cinzento. c gene que determina a cor do plo negra.

2 passo Cruzamento:

CC
1 Gerao (F1):

cc
Cc

3 passo - Xadrez mendeliano


Gmetas produzidos pela me

C
Gmetas produzidos pelo pai

Cc

Cc
Cruzamento

Cc

Cc

4 passo - Interpretao do xadrez mendeliano

c
C C Cc Cc

c
Cc Cc

Gentipo 100% descendentes Cc


Fentipo 100% descendentes com plo cinzento.

Confirma-se que na 1 gerao todos os descendentes tm cor de plo cinzento.

2 parte do problema
2 passo

Cruzamento:

Cc

(F1)

(F1)

Cc

2 Gerao (F2):

3 e 4 passo - Elaborao e Interpretao do xadrez mendeliano

C
C c CC Cc

c
Cc cc

Gentipo 50% descendentes Cc


25% descendentes CC 25% descendentes cc Fentipo 75% descendentes com plo cinzento. 25% descendentes com plo negro.

5 passo - Resposta
A probabilidade de nascerem ratos de cor negra na 2 gerao de 25%.

Primeira Lei de Mendel: Lei da Segregao Factorial

Durante a formao de gmetas os dois alelos de um gene segregam-se de tal forma que cada gmeta apenas recebe um dos alelos.

Homem normal

Homem afectado Sexo indeterminado

Mulher normal

Mulher afectada

Casamento

Filhos

Gmeos verdadeiros

Gmeos falsos

BB

BB

BB

VV

No h dominncia do alelo Dominncia incompleta vermelho sobre o branco ou vice versa. Ambos os genes alelos se expressam parcialmente com intensidade intermdia, surgindo um fentipo intermdio cor-de-rosa.

VB

VB

VB

VB

VB

Os heterozigticos manifestam o fentipo intermdio.


BB VB VB VV

VB

BB

BB

BB

Dominncia incompleta

VV

VB

VV

VB

VB BB VB

BB

Nenhum dos alelos de um gene, presente num indivduo heterozigtico, apresenta dominncia ou recessividade; pelo contrrio, ambos se expressam simultnea e completamente. Em F1, os indivduos heterozigticos possuem plos com cor branca e plos com cor vermelha, originando uma colorao designada por ruo. Os dois alelos presentes no gentipo dos indivduos da F1 do origem a um novo fentipo que faz com que os heterozigticos sejam facilmente identificados.

Seleccionou e isolou linhas puras


que diferiam em 2 caracteres.

Efectuou cruzamentos parentais.

Obteve os dibridos da 1 gerao.


Autopolinizao da gerao F1 Obteve as plantas da 2 gerao Proporo da gerao F2 9:3:3:1

Gentipos e fentipos resultantes do cruzamento de dois indivduos duplamente heterozigticos.

No diibridismo os alelos comportam-se como dois casos de monibridismo.

Lei da segregao independente 2. Lei de Mendel

Genes

que

determinam diferentes

caractersticas

distribuem-se

de

forma

independente nos gmetas.

2 Lei de Mendel:

A transmisso gentica de todas as caractersticas j estudadas da responsabilidade de duas formas allicas do mesmo gene.
No entanto, podem existir mais do que duas formas allicas concorrentes para um determinado locus. Se existirem trs ou mais alelos que podem ocupar os dois loci correspondentes de um par de cromossomas homlogos, dizse que esse locus tem alelos mltiplos ou polialelos. Note-se, que mesmo nesta situao, cada indivduo possui apenas dois dos diversos alelos possveis.

Nos coelhos podem existir, relativamente cor da pelagem, quatro fentipos: o selvagem (cinzento-escuro), o chinchila (cinzento-prateado), o himalaia (branco com extremidades escuras) e o albino (todo branco).

Apesar de cada indivduo possuir dois alelos, um herdado da me e outro do pai, na populao possvel registar a presena de quatros formas allicas distintas, alelos mltiplos: C (determina o fentipo selvagem); Cch (determina o fentipo chinchila);Ch (determina o fentipo himalaia) e c (determina o fentipo albino). Foi possvel estabelecer entre estes quatro alelos a seguinte relao de dominncia: C > Cch > Ch > c
Assim, possvel estabelecer a seguinte relao entre gentipos e fentipos:

Thomas Morgan (embriologista) efectuou diversos estudos com moscas da fruta (Drosophila melanogaster).
A forma selvagem predomina (corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas)
Linhas Puras
Xw+Xw+
Xw Y

Caractersticas hereditrias que dependem dos genes localizados nos cromossomas sexuais caractersticas ligadas ao sexo. Genes autossmicos
genes localizados nos autossomas.

Genes heterossmicos
genes localizados nos cromossomas sexuais.
Linhas Puras
Xw+Y Xw Xw

Para os genes localizados no cromossoma X, os resultados obtidos no cruzamento direto


ou no seu recproco so diferentes. Tais resultados devem-se ao facto de, no macho, o cromossoma Y no possuir os alelos correspondentes do cromossoma X, dado que os dois cromossomas no so totalmente homlogos. Os machos manifestam o nico alelo que est localizado no cromossoma X.