Padrões de Herança

Monogênica
 Origem e Importância
 Características Monogênicas ou Mendelianas:
seguem Leis de Gregor Mendel, ocorrendo em
proporções fixas dependendo dos casamentos
 Doenças Monogênicas: atingem principalmente
crianças, menos de 10% se manifestam após
puberdade.
 Cerca 6-8% das crianças hospitalizadas têm
doenças monogênicas
 Herança Ligada ao
Cromossomo X Dominante
 1) A característica nunca é transmitida de pai para
filho, ou seja, de homem para homem;
 2) homens afetados transmitem a característica para
todas as filhas e nenhum de seus filhos;
 3) mulheres afetadas homozigotas transmitem a
característica para toda a sua progênie, não
interessando o sexo;
 4) mulheres afetadas heterozigotas transmitem a
característica para 50% de sua progênie, não
interessando o sexo;
 5) há maior número de mulheres afetadas. 
XL Dominante
Raquitismo
Hipofosfatêmico
 Herança Ligada ao
Cromossomo X Recessiva
 1) A característica nunca é transmitida de pai para
filho, ou seja, de homem para homem;
 2) A característica é transmitida por um homem
afetado, através de suas filhas (portadoras), para
metade de seus netos (homens);
 3) Há um número muito maior de homens afetados.
 4) Há uma proproção grande de casos isolados
devido a mutação nova
XL Recessiva
Hemofilia A def fat VIII
 HEMARTROSE E HEMORRAGIA NO
MEMBRO DE UM HEMOFÍLICO
 

Distrofia Muscular de
Duchenne
 síndrome
A síndrome afeta homens
do cromossomo X frágil é e
a
maismulheres, mas herdadas
comum das causas a freqüência
de
deficiencia cognitiva. Os afetados
é maior em homens
apresentam desde dificuldade de
e, em
geral, aquando
aprendizado afetaprofundo.
retardo mental as
mulheres, o quadro clínico
costuma ser menos grave.
 Sinais clínicos do X Frágil
 Sinais clinicos:
Atraso na aquisição da fala, associado à
hiperatividade. A fala continuará
comprometida por toda a vida: é repetitiva,
com alterações de ritmo e fluência,
observando-se também problemas de
articulação.
 Sinais clinicos do X Frágil

Região frontal protuberante.

Face alongada
Orelhas grandes e, freqüentemente, de
implantação baixa.
Leve prognatismo (projeção da mandíbula
para frente).
Macroorquidismo (aumento do tamanho dos
testículos), em 80% dos casos.
 A síndrome do X frágil é determinada por
uma mutação no gene FMR1, que se
localiza no braço longo do cromossomo X,
em Xq27.3. A mutação no gene que causa a
doença consiste da expansão de uma
repetição de trincas de nucleotídeos CGG
mais que 200 repetições.
 Face da criança com síndrome do X
Frágil e a expansão no cromossomo
X
