Mutações Gênicas e Cromossômicas

Aula
Biologia
Tema:
Mutação: Genes e
Cromossomo

Luis de Castro
pprimatas@hotmail.com
TUDO ACONTECE NO NÚCLEO!
Mutações

Qual importância disso para os seres vivo?

 Mutações

Qual importância disso para os seres vivo?

Pode ocorrer:
Mutação Gênica e Cromossômica
Alterações cromossômicas Estruturais:
Perder(deleção), Duplicar,Inversão eTranslocação.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Perde = Gene

Paracêntrica = Sem Centrômero

Pericêntrica = Centrômero

180º = Inversão

+ Duplicação

Translocação = Fusão
Dos Acrocêntricos
 Resumo

INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO

Dica:
 Alterações cromossômicas: Número de
cromossomos
3) Alterações no nº de cromossomos = Mutações numéricas

 Euploidia: São alterações no conjunto cromossômico, ou seja, Genoma.

 Seja elas para + ou - (não ocorre na espécie humana)
 2n (2 grupos de cromossomo) – 3n – 4n etc...
 Logo, tais alterações= PODEM levar ao processo de especiação.
 Como assim?

o 2n: indivíduos diploides (padrão)

o 2n – n= indivíduos haplóides – Ex: zangão
o 2n + n= indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)

 Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo (anomalia

numéricas)
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia
o 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia
o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia
o 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
 Mutações Cromossômicas
3) Alterações cromossômicas

Principais aneuploidias humanas

a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)

No geral o que causa essas mutações?

Erro na distribuição dos cromossomos na
formação dos gametas (espermatozóides e
óvulos)
 Idade avançada
 Exposição a altas taxas de radiação
 Uso de drogas alucinógenas (LSD,
14
Heroína, Ecstasy)

3 cromossomos no par 21
Trissomia
 Mutações Cromossômicas
3) Alterações cromossômicas

Principais aneuploidias humanas

a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)

Quadro clínico

o Baixa estatura
o Obesidade
o Olhos oblíquos
o Mãos e dedos curtos
o Prega Simiesca na mão
o Retardo mental
o Homem estéril
o Mulher fértil
1) Diferencie Mutações Gênicas de mutação cromossômicas.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO

2) Qual importância dos mecanismo de mutação para os seres vivos? E qual a sua
relação com o fenômeno do crossing over?

1) Qual semelhança existente entre mutação por translocação e o fenômeno

do crossing over na meiose?

4) Você acredita que as mutações geradas pelo homem, como por exemplo
manipulação dos vegetais e seus frutos pode trazer algum tipo de problema
para nossa espécie?

5) Qual importância do cariótipo para se estudar as mutações cromossômicas?

Cite exemplos onde ela é utilizada.

6) Pesquise em casa sobre os tipos de Síndromes mais comuns entre os humanos

Para cada síndrome descrever no máximo cinco linhas.