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Hemofilia

Projecto Tutorial
Licenciatura em Bioquímica
Cecília Duarte
Bases Moleculares
• A Hemofilia é uma doença crónica e
uma deficiência congénita no processo
de coagulação do sangue
sangue..

• Existem dois tipos de Hemofilia


Hemofilia::

 Hemofilia A : provocada pela


carência do Factor VIII.

 Hemofilia B : provocada pela


carência do Factor IX.
Bases Moleculares

• Tanto a Hemofilia A como a B estão associadas a uma deficiência


recessiva ligada ao sexo
sexo.. Por este motivo, a coagulação é lenta ou
inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a
nível articular e muscular
muscular..
Hereditariedade da Hemofilia

• Os alelos que codificam a Hemofilia podem ser originados por


mutações genicas, ou seja, por alterações ao nível da sequência do
gene.. Por muito poucas que sejam essas alterações, pode surgir
gene
um novo alelo
alelo.. As proteínas formadas podem sofrer alterações e
desta forma criar uma situação de Hemofilia
Hemofilia..

• Transmite-se de geração em geração, sendo manifestada


Transmite-
fenotipicamente pelos atingidos, ou através de mulheres portadoras
que carregam o alelo afectado no seu património genético genético..
Tratando--se de uma doença recessiva e ligada ao cromossoma X, a
Tratando
Hemofilia afecta principalmente os homens
homens..
Caso particular da Rainha Vitoria

• Quando se fala da Hemofilia em determinadas famílias,


provavelmente a mais notável e famosa é a Rainha Vitória de
Inglaterra..
Inglaterra
Tratamento actual e expectativas
futuras

• Tratamento actual

 Injecção do factor em carência para cada tipo de hemofilia


hemofilia..
 Natação

• Expectativas Futuras

 Terapia Génica
Génica:: consiste na transferência dos genes
responsáveis pela produção duma proteína para as células,
induzindo estas a produzir a referida proteína em falta
falta..
Investigação sobre Hemofilia em
Portugal

• A investigação realizada em Portugal sobre a hemofilia enquanto


doença genética e hereditária tem sido desenvolvida por alguns
institutos nacionais de saúde, como é exemplo o Instituto Dr.
Dr.
Ricardo Jorge, em Lisboa
Lisboa..