O QUE SO AS NEUROFIBROMATOSES?

NF Tipo 1
Manual para pacientes,
familiares e profissionais
da rea da sade.
Editado pelo
Centro de Referncia em Nerofi!romato"e"
Hospital das Clnicas
Faculdade de Medicina
Universidade Federal de Minas Gerais
Atualizado em Maio de !!"
Este manual #E$E %E& distri'udo #ratitamente$

a todos os pacientes do Centro de &efer(ncia em )eurofi'romatoses *C&)F+ do
Hospital das Clnicas da UFMG
a todos os mem'ros da Associa,-o Mineira de Apoio . )eurofi'romatose *AMA)F+
a todos os profissionais da rea da sade /ue se interessarem pelas
neurofi'romatoses.
%e&e'o "empre com &oc a toda" (" con")ta"
com *a)*er profi""iona) da "a+de,
Ele a0udar voc( a ser mais 'em atendido.
-entro de)e ./ ma fic.a0
*e poder/ "er preenc.ida por m do" m1dico"
do Centro de Referncia0
"e &oc o de"e2ar0
com as informa,1es mais importantes
so're o tipo de neurofi'romatose /ue voc( possui,
assim como os principais pro'lemas /ue 0 foram
perce'idos e um resumo dos tratamentos
realizados.
Se o profi""iona) da "a+de *e o atender
*i"er0 d e"te e3emp)ar para e)e o "o)icite ao
CRNF o ( AMANF otra c4pia para &oc o
para o profi""iona) da "a+de,
A" no&a" edi56e" e &er"6e" di"pon7&ei" de"te
)i&ro pretendem "er cada &e8 me).ore" atra&1"
da rea)i8a59o de m tra!a).o m)tidi"cip)inar0
inte#rando pro#re""i&amente a" ftra"
co)a!ora56e" do" profi""ionai" de di&er"a"
/rea" cient7fica" *e 2/ e"t9o intere""ada" na"
nerofi!romato"e"0 como a medicina0 a
p"ico)o#ia0 a fonoadio)o#ia0 a enferma#em0 a
fi"ioterapia0 a a""i"tncia "ocia) e a terapia
ocpaciona),
Cr1dito"
2 lo3otipo da AMA)F utilizado
na capa 4 da autoria de &odri3o
5ueno 5elo.
2 desen6o 3rfico do Cart-o do
Centro de &efer(ncia foi ela'orado
por Andr4a Mac6ado 5or3es.
As ilustra,1es s-o foto3rafias
o'tidas pelos autores no Centro de
&efer(ncia em )F.
A foto dos n7dulos de 8isc6 4 da
autoria de &afael Mantovani, !!9
foi 3entilmente cedida pelo autor.

Apre"enta59o
As neurofi'romatoses *NF+ s-o doen,as 3en4ticas /ue podem causar 3rande sofrimento,
limita,-o social e intelectual e nos casos mais 3raves podem trazer a morte precoce.
E:istem tr(s tipos de neurofi'romatoses; <ipo =, <ipo e %c6>anomatose.
Elas podem causar tumores na pele e no sistema nervoso, pro'lemas de crescimento e de
aprendiza3em, defeitos 7sseos e uma s4rie de outros danos . sade.
)os ltimos ! anos, as neurofi'romatoses v(m rece'endo maior aten,-o dos m4dicos e os
con6ecimentos cientficos recentes mostram /ue as neurofi'romatoses s-o;
o Mais comn" do /ue pensamos
o Mais #ra&e" do /ue supomos
o Mas suas complica,1es s-o mais contro)/&ei" do /ue ima3inamos atrav4s de;
=. Acompan6amento anual
Clnico 3eral
2ftalmol73ico
2rtop4dico
. Aconsel6amento
Familiar
?sicol73ico
Escolar
Fonoaudiol73ico
@. Uso de medicamentos
?ara coceira
?ara dor
Em estudos
*para
dificuldade de aprendiza3em,
para ini'ir o crescimento dos tumores+
A. Cirur3ias
Est4ticas
?ara dor e disfun,-o
2rtop4dicas
Este manual 4 dedicado . orienta,-o das pessoas e suas famlias /ue desco'riram /ue t(m
um dos tipos de neurofi'romatose; a )eurofi'romatose do <ipo =.
A/ui vamos e:plicar o /ue s-o as neurofi'romatoses, suas causas e o /ue voc( e sua famlia
precisam sa'er, assim como /uem poder a0udBlos.
Al4m disso, foi escrito tam'4m um manual para /ue os profissionais da rea da sade e da
educa,-o possam mel6or compreender e au:iliar os pacientes e suas famlias atin3idas pela
@
)eurofi'romatose do <ipo =. 2 manual est disponvel #ratitamente na p3ina da
Associa,-o Mineira de Apoio . )eurofi'romatose * >>>.amanf.or3.'r +.
Este manual foi escrito a partir de al3uns anos de estudo e da e:peri(ncia dos diversos
profissionais e pes/uisadores da sade, como m4dicos, psic7lo3as e fonoaudi7lo3as, /ue t(m
atuado no Centro de &efer(ncia em )eurofi'romatose.
Al4m disso, para dois de n7s, )ilton e 8uiz 2s>aldo, este livro foi escrito com o nosso
sentimento de pais /ue somos do Andr4 e da Maria Helena, os nossos fil6os /ue nasceram
com neurofi'romatose.
Este manual est dividido em partes;
1, Qem tem nerofi!romato"e? : Como fa8er o dia#n4"tico da NF tipo 1?
;, -+&ida" mai" comn" do" paciente" e "a" fam7)ia"
As fi3uras escol6idas s-o a/uelas com os casos menos 3raves, por/ue em cada pessoa as
neurofi'romatoses evoluem de formas diferentes.
Este manual su'stitui as cartil6as anteriores disponi'ilizadas 3ratuitamente na p3ina da
Associa,-o Mineira de Apoio . )eurofi'romatose *>>>.amanf.or3.'r+ e ser atualizado por
n7s anualmente ou sempre /ue necessrio.
5elo Horizonte, 2utu'roo de !!C.
2s autores
1
por ordem alfa'4tica;
A)e""andra Crai# Cere))o
In#rid Faria <ianordo)i'Na"cimento
=)iana Ferreira de So8a
%i8 O">a)do Carneiro Rodri#e"
Ni)ton A)&e" de Re8ende
Contato"
<elefones para marca,-o *direta+ de consultas pelo %U%;
*@=+ @A!D D9E! *Fris ou $al4ria+
*@=+ @A!D D=DD
Contato" com o" m1dico" do CRNF
@= @9AC =! ou @= DDC" D9 A9
narezendeGterra.com.'r ou narezendeGmedicina.ufm3.'r
@= @AD= DAE!
lorGufm3.'r ou centroGamanf.or3.'r
?/#ina" na Internet
Mina" <erai"$ >>>,amanf,or#,!r Santa Catarina$ >>>,acanf,or#,!r
S9o ?a)o$ >>>,nf,or#,!r Rio de =aneiro$ >>>,cnnf,or#,!r
E"tado" Unido"$ >>>,ctf,or#
=
Currculos resumidos no final desta cartil6a
A
?arte 1 ' Qem tem Nerofi!romato"e?
E:istem tr" tipo" de nerofi!romato"e"$ Tipo 10 Tipo ; e Sc.>anomato"e.
Cada um deles 4 uma doen,a completamente diferente da outra.
A )eurofi'romatose do <ipo = tam'4m 4 c6amada de )eurofi'romatose ?erif4rica ou
#oen,a de $on &ecHlin36ausen , 4 o tipo mais comum *uma em cada @.!!! pessoas
possuem a doen,a+, apresentaBse 3eralmente desde a infIncia.
A )eurofi'romatose do <ipo tam'4m 4 c6amada de )eurofi'romatose Central, 4 menos
comum *uma em cada A!.!!! pessoas possuem a doen,a+, apresentaBse 3eralmente na vida
adulta.
A %c6>anomatose 4 o tipo menos comum *n-o se sa'e e:atamente a sua incid(ncia e
preval(ncia na popula,-o+, 4 menos con6ecida e apresentaBse 3eralmente na vida adulta.
J importante sa'er *e m tipo de nerofi!romato"e n9o "e tran"forma no otro e 4
/uase impossvel al3u4m possuir dois tipos ao mesmo tempo.
2 primeiro passo 4 identificar o tipo de neurofi'romatose.
)eurofi'romatose do <ipo = *)F=+
A )F= 4 resultante de um defeito no 3ene /ue produz uma protena *neurofi'romina+,
envolvida no controle do crescimento celular.
Este 3ene fica localizado numa das metades do par de cromossomos de nmero =C.
?ara o dia3n7stico da )F= 4 necessrio /ue a pessoa apresente doi" o mai" dos crit4rios
a'ai:o;
=. Um dos pais ou um dos irm-os ou um dos fil6os 0 possui a doen,a )F=
. Manc6as cor de caf4BcomBleite
@. )eurofi'romas *cutIneos ou ple:iformes+
A. %ardas a:ilares ou in3uinais
9. )7dulos de 8isc6
E. <umor no nervo 7ptico
C. #eformidades es/uel4ticas con3(nitas
A se3uir, vamos dar e:emplos de cada um destes crit4rios.
=. Um dos pais ou um dos irm-os com a doen,a
Metade das pessoas com )F= possuem a forma 6erdada de um dos pais.
Apro:imadamente metade das pessoas /ue t(m )F= n-o apresenta 6ist7ria de )F= na
famlia, por isso, a provvel causa do aparecimento da doen,a 4 o /ue c6amamos de
muta,-o.
Kuando temos certeza de /ue um dos pais ou dos irm-os possui a doen,a, si3nifica /ue um
dos crit4rios para o dia3n7stico da )F= foi preenc6ido.
)-o 6 transmiss-o da doen,a por parte de av7s, tios, primos ou outros parentes.
. Manc6as cor de caf4BcomBleite
?ara preenc6er este crit4rio de )F= 4 necessrio /ue a pessoa possua E ou mais manc6as cor
de caf4BcomBleite no corpo.
As manc6as s-o planas, de limites 'em definidos, n-o produzem dor e n-o 6 sinal de
inflama,-o *ver Fi3ura =+.
?odem ser mais ou menos escuras, de acordo com a pi3menta,-o da pele e nas pessoas
ne3ras 4 necessria uma lImpada especial para se en:er3ar as manc6as.
%e for uma crian,a a'ai:o de = anos, as manc6as devem ser maiores do /ue meio
centmetro.
Acima de = anos, as manc6as devem ser maiores do /ue um centmetro e meio.
2itenta e nove por cento das pessoas com )F= possuem manc6as na pele cor de caf4BcomB
leite desde o nascimento ou /ue aumentam na infIncia.
Apro:imadamente D!L dos pacientes com )F= apresentam E ou mais manc6as cor de caf4B
comBleite, maiores do /ue meio centmetro, at4 completarem = ano de idade. E n-o 4
provvel /ue elas apare,am ap7s os A anos de idade.
@. )eurofi'romas
)eurofi'romas simples
?ara preenc6er este crit4rio de )F= 4 necessrio /ue a pessoa possua ou mais
neurofi'romas no corpo. )eurofi'romas s-o tumores na pele, de'ai:o da pele ou profundos
/ue aparecem 3eralmente depois da adolesc(ncia e podem continuar a crescer ao lon3o da
vida *ver Fi3ura +.
A'ai:o de =! anos, uma em cada A crian,as com )F= apresenta neurofi'romas. Entre os ==
e os = anos, a metade dos doentes 0 tem neurofi'romas, mas depois dos = anos D!L das
pessoas com )F= sofrem com estes tumores.
)a pele esses tumores 3eralmente n-o causam dor, n-o 6 sinal de inflama,-o e podem ser
de apar(ncia e taman6o 'astante variveis. Mas eles podem causar coceiras.
Apesar de causarem pro'lemas est4ticos e deformidades importantes, o tecido destes
tumores n-o 4 mali3no.
Eles podem acontecer em /ual/uer parte do corpo, mas s-o mais comuns no t7ra: e a'dome.
Al3umas vezes os tumores acompan6am os nervos, causando dor, formi3amento,
dorm(ncias e atrapal6am a fun,-o nervosa, podendo causar pro'lemas de movimenta,-o.
)eurofi'romas ple:iformes
2s neurofi'romas c6amados ple:iformes s-o tumores superficiais ou profundos /ue est-o
presentes desde o nascimento.
2s neurofi'romas ple:iformes s-o muito variados no aspecto e localiza,-o. %eu taman6o
pode variar de al3uns centmetros ou, por e:emplo, atin3ir metade da face ou todo um 'ra,o
*ver fi3ura 9+.
Eles s-o formados pelo crescimento e:a3erados de diversos tecidos *3eralmente pele, nervos
e vasos san3uneos+ /ue pode atrapal6ar o crescimento de outros 7r3-os pr7:imos.
Eles s-o 3eralmente nicos em CL das pessoas com )F= e n-o sur3em novos tumores
ple:iformes ao lon3o da vida.
#e acordo com a sua localiza,-o podem causar dor, compress-o de 7r3-os e 3randes
transtornos est4ticos, como deformidades corporais. Esses tumores podem, al3umas vezes,
ser 3randes e mudar a forma de uma parte do corpo ou afetar 7r3-os internos.
E
J importante sa'er /ue o neurofi'roma ple:iforme pode se tornar mali3no, isto 4, formar um
cIncer, e isto acontece em cerca de =9L das pessoas, o /ue e:i3e interven,-o rpida.
A. %ardas a:ilares ou re3i-o da viril6a.
?ara ser um crit4rio de )F= 4 necessrio /ue a pessoa possua ou mais sardas especiais,
c6amadas de falsas ef4lides, por/ue aparecem 3eralmente em re3i1es do corpo /ue n-o
rece'em sol, especialmente nas a:ilas e na re3i-o da viril6a *ver Fi3ura @+. Elas 3eralmente
s-o pe/uenas *de =! a @! milmetros+, de limites 'em definidos, n-o produzem dor e n-o 6
sinal de inflama,-o e n-o causam /ual/uer pro'lema.
9. )7dulos de 8isc6
?ara ser crit4rio para o dia3n7stico de )F= 4 necessrio /ue a pessoa possua ou mais
n7dulos na ris, /ue os oftalmolo3istas podem ver no e:ame de rotina e /ue s-o c6amados de
)7dulos de 8isc6 *ver Fi3ura A+.
Estes n7dulos somente s-o encontrados na )eurofi'romatose <ipo = e s-o um sinal
caracterstico da doen,a, mas n-o causam /ual/uer pro'lema na vis-o ou nos ol6os.
Eles 0 est-o presentes em @"L das crian,as com )F= a'ai:o de =! anos, em CCL dos
0ovens com )F= dos == aos = anos e em DAL dos adultos com )F=.
%a'er da e:ist(ncia dos )7dulos de 8isc6 pode ser importante no dia3n7stico de )F=,
principalmente nos casos menos caractersticos da doen,a.
E. <umor no nervo 7ptico
Entre =9 e @!L das pessoas com )F= possuem tumores no nervo 7ptico, c6amados de
3liomas *a ima3em de um destes tumores est na parte dedicada aos profissionais+.
%omente metade destes pacientes apresenta al3um sintoma.
2s distr'ios visuais, por e:emplo, s-o encontrados em apenas cerca de =!L dos portadores
do tumor.
2s pro'lemas visuais /ue podem levar a crian,a ao m4dico 3eralmente s-o; estra'ismo eMou
diminui,-o da vis-o e ao e:ame o oftalmolo3ista pode encontrar outras anormalidades *ver
adiante+.
J importante lem'rar /ue os 3liomas 7pticos s-o relativamente mais 'eni3nos nos pacientes
com )F= do /ue nas pessoas /ue t(m o tumor e n-o t(m )F=.
Um ter,o dos pacientes com )F= apresenta pu'erdade precoce associada com o tumor do
nervo 7ptico. 2utro ter,o de pacientes apresenta crescimento do 3lo'o ocular para fora das
7r'itas *c6amado de proptose+. &aramente os pacientes com tumor 7ptico e )F= apresentam
sinais de compress-o neurol73ica.
C. #eformidades es/uel4ticas con3(nitas
E:istem dois pro'lemas 7sseos /ue s-o relativamente raros, mas /ue s-o tpicos da )F=; a
displasia do esfen7ide e a displasia da t'ia. #isplasia /uer dizer deformidade e em cerca de
CL das crian,as com )F= acontece a deforma,-o e afinamento do osso c6amado esfen7ide,
situado na 'ase do crInio e /ue faz parte da cavidade ocular. Kuando isto acontece, pode
C
6aver desnivelamento na posi,-o dos ol6os, deslocandoBse o 3lo'o ocular para frente, o /ue
traz pro'lema est4tico e pode indicar a presen,a de um neurofi'roma ple:iforme na/uela
re3i-o.
Mais raro, mas muito limitante, 4 o defeito c6amado pseudoartrose, /ue atin3e cerca de @L
das crian,as e /ue consiste no defeito no crescimento com curvatura ou fratura de um osso
lon3o, 3eralmente a t'ia *ver Fi3ura E+.
2utros pro'lemas 7sseos s-o mais comuns na )F=,como as assimetrias 7sseas, a cifose e a
escoliose, assim como o aumento do taman6o da ca'e,a em rela,-o ao restante do corpo e a
'ai:a estatura *ver mais informa,1es na p3ina =C+.
"
Fi3ura =
Manc6as
caf4 com
leite
Fi3ura
)eurofi'roma
ss
Fi3ura @
Ef4lides
Fi3ura A
de 8isc6
D
Fi3ura 9
)eurofi'roma
ple:iforme
Fi3ura E
#isplasia
7ssea
)ome do M4dico
C&M;
#ata;
Assinatura;
Re"mo do" dado" para NF1
)ome;
%e:o;
Ndade do dia3n7stico
Um dos pais ou um dos irm-os ou um dos fil6os 0
possui a doen,a )F=O
Kuantas manc6as cor de caf4BcomBleiteO
Kuantos neurofi'romasO
?rincipais locais dos neurofi'romasO
%ardas a:ilares ou in3uinaisO
)7dulos de 8isc6O
H tumor no nervo 7pticoO
H al3um neurofi'roma ple:iformeO
8ocaliza,-o.
?ro'lemas associados ao ple:iformeO
H deformidades es/uel4ticas con3(nitasO
#escrever resumidamente.
#ia3n7stico de neurofi'romatose do <ipo =; Certeza PPPP ?rovvel PPPP
?ro!)ema" a""ociado";
?ro'lemas cardiovasculares e
Hipertens-o arterial
#ificuldade de aprendiza3em escolar
?ro'lemas de fala
#or *localiza,-o e intensidade+
Convuls1es
Cefal4ia
?rurido
?ro'lemas de crescimento
Estado de 6umor
)eoplasias
<ratamentos anteriores;
<ratamentos atuais;
2'serva,1es complementares
=!
?arte ; ' -+&ida" mai" comn" do" paciente" e "a" fam7)ia"
"o!re a" Nerofi!romato"e"
= B 2 /ue s-o as neurofi'romatosesO
%-o doen,as de ori3em #en1tica
As doen,as 3en4ticas s-o causadas por pro'lemas no c7di3o 3en4tico /ue 4 6erdado dos pais
ou por defeitos /ue ocorrem no momento em /ue se forma o novo ser.
2 c7di3o 3en4tico fornece as instru,1es para o desenvolvimento de cada nova vida, desde a
pe/uena c4lula formada na fecunda,-o do 7vulo pelo espermatoz7ide at4 muitas das
caractersticas de comportamento na vida adulta.
Kual/uer mudan,a no c7di3o 3en4tico, c6amada de muta,-o, pode provocar diferen,as
importantes nas pessoas. Al3umas muta,1es pre0udicam o funcionamento normal do
or3anismo, ou se0a, resultam em doen,as.
As neurofi'romatoses s-o causadas por muta,1es /ue alteram a produ,-o de al3umas
protenas /ue controlam o crescimento das c4lulas, dos tecidos e dos 7r3-os, 3erando assim
muitos pro'lemas de sade.

Q vimos /ue e:istem tr(s tipos de neurofi'romatoses; <ipo =, <ipo e %c6>anomatose e
cada uma delas 4 uma doen,a completamente diferente da outra.
J importante lem'rar *e m tipo de nerofi!romato"e n9o "e tran"forma no otro e 4
/uase impossvel uma mesma pessoa ter dois tipos de neurofi'romatose ao mesmo tempo.
A )F= 4 uma das doen,as 3en4ticas mais comuns. Acontece em uma de cada @.!!! crian,as
nascidas vivas. Nsto /uer dizer /ue a )F= 4 menos comum do /ue a %ndrome de #o>n *uma
para EE! nascimentos+, mas 4 mais fre/Rente do /ue dia'etes tipo N *uma para =@ mil+ e
diversas outras doen,as somadas *fi'rose cstica, distrofia muscular de #uc6enne, #oen,a de
Huntin3ton e #oen,a de <aSB%ac6s+, por e:emplo.
Ela atin3e da mesma forma /ual/uer 3rupo 4tnico *'rancos, ne3ros e asiticos+ e afeta am'os
os se:os i3ualmente.
As neurofi'romatoses acontecem /uando a muta,-o 4 6erdada de um dos pais */ue 0 possui
a doen,a+ ou /uando a muta,-o aparece pela primeira vez na 6ora da forma,-o do
espermatoz7ide ou do 7vulo em pessoas /ue n-o t(m parentes de primeiro 3rau com a
doen,a.
A primeira forma da neurofi'romatose c6amamos de 6erdada e a se3unda forma c6amamos
de nova muta,-o.
Assim, as pessoas com neurofi'romatoses 0 nascem com a doen,a; a metade delas tem a
forma 6erdada e a outra metade tem uma nova muta,-o.
?ortanto0 a" nerofi!romato"e" n9o "9o conta#io"a", I"to "i#nifica *e nin#1m pode
pe#/')a de otra pe""oa,
==
B Como 4 /ue os pais transmitem as neurofi'romatoses para os
fil6osO
?ara compreendermos isso, vamos lem'rar /ue todo o c7di3o 3en4tico est escrito na forma
de #)A em nossos 3enes. Cada 3ene controla uma ou mais fun,1es no or3anismo, desde o
crescimento dos ca'elos at4 a aprendiza3em escolar.
)o caso da neurofi'romatose <ipo =, a doen,a acontece por/ue 6 um defeito no 3ene /ue
produz uma protena c6amada neurofi'romina . Esta protena controla o crescimento das
c4lulas e sem ela uma c4lula pode crescer mais do /ue devia e assim dar ori3em ao
crescimento e:a3erado dos tecidos, os neurofi'romas, por e:emplo.
2s 3enes est-o reunidos em con0untos c6amados de cromossomos.
<odo o #)A 6umano est a3rupado em AE cromossomos, /ue formam @ pares de
cromossomos, sendo a metade de cada par 6erdada do pai e outra metade 6erdada da m-e.
)o caso do 3ene da neurofi'romina, ele fica localizado no par de cromossomos nmero =C.
?ara a fun,-o normal da neurofi'romina 4 preciso /ue o 3ene se0a normal nos dois
cromossomos /ue formam o par =C, tanto na metade da m-e /uanto na metade do pai.
A forma,-o do espermatoz7ide *ou do 7vulo+ acontece a partir de uma c4lula anterior *AE
cromossomos+ /ue reparte o seu c7di3o 3en4tico em duas metades. A3ora, cada
espermatoz7ide *ou 7vulo+ formado fica com metade do c7di3o 3en4tico *@ cromossomos+.
)a fecunda,-o, a metade 3en4tica do espermatoz7ide se une . metade 3en4tica do 7vulo e
formam um novo indivduo com AE cromossomos, ou se0a, @ pares novamente.

%e na metade 3en4tica do espermatoz7ide 2U na metade 3en4tica do 7vulo estiver a muta,-o
para neurofi'romatose, o resultado ser um novo indivduo com neurofi'romatose, por/ue 4
necessrio /ue as duas c7pias do 3ene *paterna e materna+ se0am capazes de produzir a
neurofi'romina.
?or isso, a doen,a 4 c6amada de dominante, por/ue 'asta a presen,a da muta,-o em uma das
metades do cromossomo para a neurofi'romatose se manifestar.
%e a muta,-o da neurofi'romatose estiver presente tanto no espermatoz7ide /uanto no
7vulo, o em'ri-o n-o tem condi,1es de viver e acontece o a'orto espontIneo.
@ B ?or /ue cada fil6o de um casal onde um dos pais tem )F tem
metade das c6ances de tam'4m nascer com a doen,aO
$amos ima3inar /ue um 6omem 0 ten6a a )F=. Nsto /uer dizer /ue todas as c4lulas de seu
corpo possuem a muta,-o da doen,a em uma das metades do par de cromossomos de
nmero =C.
)os seus testculos, cada c4lula especializada na forma,-o de novos espermatoz7ides se
divide, repartindo seu material 3en4tico em dois espermatoz7ides; um deles 6erdar a
muta,-o para a )F= e o outro ser normal.
=
%e o espermatoz7ide normal fecundar um 7vulo normal, a nova crian,a ser sadia.
%e o espermatoz7ide com a muta,-o para )F= fecundar um 7vulo normal, a nova crian,a
apresentar a doen,a.
?ortanto, em cada 3esta,-o, 6 a metade das c6ances de 6aver a fecunda,-o pelo
espermatoz7ide normal e metade pelo espermatoz7ide com a muta,-o para )F=.
%e o espermatoz7ide com a muta,-o para )F= fecundar um 7vulo tam'4m com a muta,-o, a
3esta,-o n-o vai adiante, como vimos.
2 mesmo raciocnio pode ser feito para a m-e /ue ten6a )F=, 'asta su'stituirmos os
testculos pelos ovrios e os espermatoz7ides pelo 7vulo.
2 mesmo raciocnio tam'4m pode ser feito para a )F, mudando apenas do par de
cromossomos =C para o par de cromossomos *local onde fica localizado o 3ene da )F+.
A B ?or /ue uma crian,a nasce com neurofi'romatose sem /ue
nen6um dos pais ten6a a doen,aO
2 defeito no c7di3o 3en4tico, a muta,-o no 3ene da neurofi'romina ou da merlina, acontece
simplesmente por acaso, /uando o espermatoz7ide est sendo formado no testculo ou o
7vulo est sendo formado no ovrio de pessoas /ue n-o possuem a doen,a.
N9o ./ nada *e o" pai" ten.am feito de errado *e pro&o*e a mta59o.
J uma /uest-o de c6ance de acontecer e ela acontece uma vez em cada tr(s mil pessoas de
/ual/uer pas, de /ual/uer nvel social e econTmico, de /ual/uer cor de pele e em todas as
4pocas da 6umanidade.
Uma vez /ue os 6omens produzem mais espermatoz7ides ao lon3o da vida do /ue as
mul6eres produzem 7vulos, cerca de "!L dos novos casos de )F= s-o causados por
muta,1es acontecidas na forma,-o dos espermatoz7ides.

%e voc( tem )F= e seus pais n-o, /uer dizer /ue voc( tem uma muta,-o espontInea, ou se0a,
voc( n9o .erdo a )F=.
)o entanto, a partir de a3ora /ue voc( tem )F=0 &oc pode pa""ar a doen5a para o "e
ftro fi).o o fi).a.
J importante sa'er /ue a 3ravidade da doen,a dos pais n-o tem rela,-o com a 3ravidade da
)F= nos fil6os; nos fil6os ela pode ser mais 3rave ou menos 3rave do /ue nos pais.
2 mesmo raciocnio tam'4m pode ser feito para a )F, mudando apenas para o par de
cromossomos .
9 U 2 /ue acontece com o desenvolvimento de uma crian,a /ue nasce
com )F=O
J importante lem'rar /ue apesar da 3ravidade dos pro'lemas causados pela doen,a,
3eralmente cerca de metade das pessoas com )F= leva uma vida normal e produtiva.
Al3umas pessoas com )F= podem apresentar apenas manc6as caf4BcomBleite, poucos
neurofi'romas e serem muito pouco afetadas no desenvolvimento, mas outras podem ser
3ravemente afetadas em sua apar(ncia, na realiza,-o de atividades fsicas ou escolares.
=@
At4 o momento, n9o 1 po""7&e) pre&er *e tipo" de pro!)ema" ma crian5a &ai ter ao
)on#o de "a &ida, pois duas pessoas n-o s-o afetadas e:atamente da mesma forma, mesmo
/ue se0am da mesma famlia.
Al3uns sinais da )F= podem ser visveis no primeiro ano de vida, mas outros podem se
desenvolver apenas com o passar do tempo. 2s neurofi'romas, por e:emplo, 3eralmente
crescem durante as mudan,as /ue ocorrem na adolesc(ncia, ou com o uso de
anticoncepcionais 6ormonais e a 3ravidez.
A )F= fre/Rentemente causa pro'lemas no crescimento, no comportamento, e no
aprendizado das crian,as, levando a al3umas dificuldades escolares no acompan6amento do
ritmo de desenvolvimento das crian,as da mesma idade.
Crian,as com )F= 3eralmente t(m inteli3(ncia normal, mas apro:imadamente E!L das
crian,as apresentam !ai3a aten59o0 .iperati&idade o a)#ma dific)dade na e"co)a.
#urante a fase de alfa'etiza,-o, por e:emplo, podem ser necessrios mais paci(ncia e
acompan6amento por parte dos familiares e professores. As dificuldades na escola podem
ser causadas, tam'4m, por al3umas altera,1es /ue a )F= pode causar na percep,-o visual.
Crian,as com estes pro'lemas devem rece'er a0uda para o'ter sucesso na escola.
#ores de ca'e,a tam'4m s-o comuns e podem afetar o desempen6o escolar.
A )F= fre/Rentemente afeta o crescimento e as pessoas com a doen,a podem ser mais
'ai:as e ter a ca'e,a li3eiramente maior.
Al4m disso, a maioria das pessoas com )F= *cerca de "!L+ apresenta pro'lemas na fala, o
/ue contri'ui para a dificuldade de aprendiza3em e e:clus-o social.
E U Como posso ter certeza do dia3n7stico de )F=O
2 dia3n7stico da )F= pode ser feito com 'oa mar3em de se3uran,a por um m4dico com
e:peri(ncia em neurofi'romatose durante um e:ame clnico de rotina. 2 m4dico precisa
apenas encontrar dois da/ueles crit4rios detal6ados neste manual.
Geralmente, nem s-o necessrios e:ames complementares, em'ora al3uns devam ser feitos
para orientar o acompan6amento de cada caso. )esta primeira consulta, al4m dos eventuais
e:ames complementares orientados pela clnica /ue seriam pedidos a /ual/uer pessoa sem
)F=, o m4dico deve pedir e:ame oftalmol73ico completo e e:ame de ressonIncia ma3n4tica
do c4re'ro e de outras partes se 6ouver sintomas ou suspeitas de tumor ple:iforme.
Em al3uns casos muito especiais, para se ter certeza a'soluta do dia3n7stico seria preciso
fazer um e:ame especfico do cromossomo =C ou , mas este e:ame ainda n-o est
disponvel no 5rasil.
A )F= n-o 4 uma doen,a fre/Rente e o con6ecimento cientfico so're a doen,a aumentou
somente nos ltimos ! anos. ?or isso, a maioria dos m4dicos n-o tem 3rande e:peri(ncia
com a )F=.
2 mel6or tratamento depende, portanto, do con6ecimento do pr7prio paciente so're a )F=,
pois assim voc( pode entender /uais pro'lemas deve esperar e pedir a aten,-o dos m4dicos.
%e notar al3uma mudan,a, procure seu m4dico e per3unte se a novidade pode ser
=A
conse/R(ncia da )F=. Geralmente 4 mais fcil tratar os pro'lemas decorrentes da )F= se
eles s-o detectados no incio.
C U #epois do dia3n7stico de )F=, o /ue fazerO
#epois da identifica,-o dos 3enes da )F= e )F passamos a ter uma 3rande esperan,a para
o futuro. Um e:emplo 4 /ue a identifica,-o do 3ene )F= a0udou a entender como se formam
os tumores. Assim /ue entendermos mais so're os 3enes, esperamos ser capazes de prever e
controlar os pro'lemas causados pelo 3ene anormal.
?or en/uanto, n-o 6 cura para as )F, mas e:istem muitas coisas /ue se pode fazer para se
o'ter 'oa /ualidade de vida.
Co)ocar'"e "o! a "per&i"9o m1dica re#)ar
J muito importante /ue toda pessoa com )F se colo/ue so' a supervis-o de um m4dico com
e:peri(ncia em neurofi'romatose e deve falar com ele so're /ual/uer novo pro'lema,
sintoma ou preocupa,-o.
J fundamental /ue o m4dico 0 trate de outros pacientes com )F. )-o 6esite em per3untar
ao m4dico so're a e:peri(ncia /ue ele tem com a )F e n-o ten6a medo de pedir uma
se3unda opini-o m4dica.
%e&e "empre e"te mana) a *a)*er atendimento m1dico e n9o ten.a receio em
oferec')o ao m1dico *e o e"ti&er atendendo,
Uma vez feito o dia3n7stico, 4 importante come,ar um pro3rama cuidadoso e or3anizado
para recon6ecer /uais as mudan,as /ue se devem . )F e 3uardar um 'om re3istro destas
informa,1es. ?ortanto, pe,a sempre ao seu m4dico as c7pias dos e:ames. Fa,a visitas
re3ulares ao m4dico, como parte de sua rotina e 3uarde relat7rios de consultas e
procedimentos realizados.
A&a)iar a pre"en5a de NF na fam7)ia
J essencial sa'er se outras pessoas na famlia tam'4m t(m )F. Ndentificar /uem 4 portador
na famlia pode ser uma tarefa difcil por/ue al3umas pessoas t(m sentimentos de raiva ou
ver3on6a por terem uma desordem 3en4tica e outras podem ter sinais pouco evidentes da
doen,a.
)o entanto, e3i"tem !oa" ra86e" para "a!er *em tem NF.
?or e:emplo, se voc( tem )F=, al3um de seus fil6os pode ter tam'4m. ?or outro lado, se seu
fil6o tem )F=, e voc( tem certeza /ue nen6um dos pais 4 afetado, a c6ance de ter outro fil6o
com )F= 4 muito pe/uena. 2 mel6or camin6o para determinar se al3u4m tem )F 4 atrav4s
de um e:ame m4dico cuidadoso.
$oc( pode usar estas informa,1es para fazer um plane0amento familiar. $oc( deve discutir
isto com um m4dico ou consel6eiro 3en4tico, pois eles s-o treinados para fornecer
informa,1es so're as desordens 3en4ticas, plane0amento familiar e o risco de transmiss-o.
=9
N9o ter medo de fa)ar "o!re nerofi!romato"e.
#eveBse conversar so're a )F= e suas preocupa,1es com a famlia e ami3os e outras pessoas
com )F=. Con6ecer a doen,a 4 uma das formas de diminuir a re0ei,-o das pessoas e reduzir
a possvel e:clus-o social /ue os pacientes podem vir a sofrer.
Este0a preparado para a possi'ilidade de seus ami3os e familiares n-o compreenderem ou
n-o darem o suporte esperado. Eles podem n-o estar prontos para falar, n-o /uerer acreditar
no pro'lema ou n-o sa'er o /ue dizer. Al3uns mem'ros da famlia podem sentir raiva ou
culpa por ter a desordem.
Nnfelizmente, e:istem al3umas situa,1es nas /uais voc( precisa ter cuidado ao falar so're a
)F. $oc( pode sofrer discrimina,1es.
As escolas podem n-o sa'er como lidar com crian,as com )F=, a n-o ser /ue elas ten6am
orienta,1es especficas. 2fere,a informa,1es para outras pessoas /uando for necessrio.
?elo fato da )F= causar manc6as e tumores na pele, /ue outras pessoas podem ver, os
portadores devem ser muito cora0osos. Crian,as com )F= al3umas vezes s-o isoladas,
re0eitadas ou discriminadas. %e isto acontecer, a mel6or coisa a fazer 4 conversar so're a
)F= com sua famlia, ami3os de seu fil6o e professores.
$oc( precisa, tam'4m, ter cuidado para n-o e:a3erar os pro'lemas, nem para voc( e nem
para os portadores, pois os familiares afetados poder-o se sentir discriminados ou
superprote3idos. )veis muito altos de co'ran,as, de desempen6o e responsa'ilidade pode
3erar frustra,-o e sentimentos de inferioridade. ?or outro lado, a falta de re3ras e limites
para compensar as perdas causadas pela doen,a, pode levar as crian,as e os adolescentes a
terem dificuldades para se relacionarem com outras pessoas, em diversos am'ientes e
dificuldade em aceitar normas de conviv(ncia ou serem contrariadas.
Ca'e lem'rar /ue essas orienta,1es servem para /ual/uer pessoa, independente de ser
portador de neurofi'romatose. 8em'reBse de /ue mesmos os portadores podem levar uma
vida normal, ainda /ue ven6am a sofrer al3umas limita,1es por causa da doen,a.
Este0a atento ainda, para o e:cesso de zelo /ue os adultos costumam ter /uando crian,as e
adolescentes s-o portadores de doen,as 3en4ticas. ?ermitir /ue o portador ten6a autonomia
nos cuidados pessoais, nas 'rincadeiras, atividades e realiza,-o de tarefas cotidianas 4
fundamental para autovaloriza,-o e desenvolvimento de 6a'ilidades /ue /ual/uer pessoa
deve ter.
A aceita,-o de /ue voc( ou seu fil6o tem )F= pode levar al3um tempo e 4 importante
entender isto. Muitas outras famlias passam por pro'lemas similares. 2s 3rupos de apoio
podem ser uma 'oa fonte de a0uda. Q e:istem 3rupos de suporte em al3uns estados
'rasileiros, como a AMA)F em Minas Gerais. Eles s-o formados por pais e portadores com
o o'0etivo de oferecer apoio, consel6os e informa,1es para enfrentar a )F.
#edi/ue um tempo para conversar so're autoBestima e relacionamento com ami3os. 2s
0ovens, assim como os adolescentes, precisam entender /ue eles podem passar )F= para seus
fil6os. ?or se tratar de uma doen,a 3en4tica a )eurofi'romatose pode ser transmitida aos
fil6os, por isso 0ovens e adultos portadores /ue ten6am vida se:ual precisam estar atentos no
caso de uma 3ravidez n-o plane0ada.
=E
%e voc( 4 pai de uma crian,a com )F, entenda /ue ela pode estar assustada ou com raiva
pelas mudan,as em seu corpo. )-o vai a0udar em nada fin3ir /ue o pro'lema n-o e:iste.
E:plica,1es simples e verdadeiras s-o tran/Rilizadoras para as crian,as, como; V$oc( tem
um pro'lema /ue causa manc6as e caro,os na sua pele. )7s precisamos ir ao m4dico para
aprender como cuidar para termos certeza de /ue est tudo 'emW.
#evemos tentar falar com mais detal6es aos adolescentes e ficarmos atentos para possveis
rea,1es emocionais como, por e:emplo; isolamento, irrita,-o e descontentamento com a
apar(ncia. Em situa,1es como essa devemos estar disponveis para conversarmos e
mostrarmos compreens-o so're a rela,-o /ue essas rea,1es podem ter com a doen,a.
A procura de um profissional de psicolo3ia, nessa fase, pode a0udar. Considere a
possi'ilidade de su3erir uma aten,-o desse tipo para o adolescente, a crian,as ou pais e
familiares.
" U Kuais e:ames devem ser feitos anualmente para
acompan6amento da )F=O
As pessoas com )F= v-o precisar de e:ames m4dicos re3ulares para verificar o estado 3eral
de sade e acompan6ar o crescimento dos tumores, a press-o arterial, a vis-o e audi,-o, o
estado da coluna e avaliar se sur3iram novos pro'lemas.
Mudan,as s'itas no taman6o dos neurofi'romas, dor ou tonteiras devem ser notificadas
imediatamente ao m4dico, mesmo antes do prazo para o retorno anual.
Em crian,as pe/uenas, deve ser dada uma aten,-o especial ao crescimento, audi,-o, vis-o,
desenvolvimento, ossos e coluna. %e necessrio, os pais devem conversar com os professores
se a crian,a est tendo al3um pro'lema nos tra'al6os escolares ou se 4 preciso uma aten,-o
especial.
Em crian,as maiores ou adolescentes, os neurofi'romas ple:iformes precisam ser
verificados cuidadosamente.
&adio3rafias e e:ames de ressonIncia ma3n4tica do c4re'ro, ol6os e coluna devem ser
pedidos por m4dicos e:perientes com a )F e podem ser necessrios no acompan6amento.
D U Kuais os principais pro'lemas 7sseos associados com a )F=O
E:istem dois pro'lemas 7sseos /ue s-o relativamente raros, mas /ue s-o tpicos da )F=; a
displasia do esfen7ide e a displasia da t'ia *ver acima na p3ina C+.
Entre @! e 9!L das pessoas com )F= apresentam outras deformidades es/uel4ticas desde o
nascimento ou /ue se a3ravam com o passar dos anos. Geralmente s-o assimetrias 7sseas, ou
se0a, um lado da face ou do corpo 4 um pouco maior do /ue o outro.
Em cerca de E!L dos doentes com )F= aparecem curvaturas anormais da coluna verte'ral,
c6amadas de cifose e escoliose. A maioria destes pro'lemas 4 parecida com os defeitos da
coluna encontrados na popula,-o sem )F=. )o entanto, al3uns pacientes com )F=
=C
apresentam escolioses 3raves *c6amadas distr7ficas+ /ue podem causar paraple3ia e d4ficits
neurol73icos importantes.
2utros apresentam o c6amado peito escavado *==L+, uma deformidade torcica.
&ecentemente tem se verificado /ue 3rande parte dos doentes com )F= tem a densidade
mineral diminuda nos ossos, ou se0a, depositam menos clcio nos ossos, o /ue talvez ten6a
rela,-o com os 'ai:os nveis de $itamina # /ue eles tam'4m apresentam.
?or causa disto, ac6amos prudente recomendar /ue todos os pacientes com )F= realizem
'an6os de sol re3ularmente at4 /ue se0a demonstrado cientificamente ou n-o /ue eles
necessitam de suplementa,-o diet4tica de vitamina #. $er adiante as orienta,1es para
'an6os de sol em fun,-o do tipo de pele e da 4poca do ano.
=! U Kuais os pro'lemas na 3ravidez de /uem tem )F=O
Mul6eres /ue t(m )F= t(m uma c6ance de cerca de "!L de aumentarem os seus
neurofi'romas ou de aparecerem novos. Conforme a localiza,-o destes fi'romas, eles podem
comprometer a sade da m-e.
Al4m disso, mul6eres /ue t(m )F= tam'4m apresentam um pouco mais de 3esta,1es
interrompidas naturalmente *a'ortos espontIneos+.
?ortanto, a decis-o de en3ravidar se constitui num pro'lema profundamente delicado para as
mul6eres /ue t(m )F=, pois elas devem pensar com muito cuidado so're;
a pro'a'ilidade de ter um fil6o com a )F= 4 3rande *metade das c6ances em cada
3ravidez+X
caso a crian,a ven6a a nascer com a )F=, a 3ravidade da doen,a 4 imprevisvel, /uer
dizer, pode ser mais 3rave do /ue a da pr7pria m-eX
a 3ravidez tem uma c6ance maior de n-o c6e3ar ao fim naturalmenteX
os neurofi'romas podem aumentar em nmero e taman6oX
podem sur3ir novas manc6as caf4 com leite e as anti3as se tornarem mais escurasX
o aumento dos neurofi'romas pode comprometer a sade da 3estante.
== U Kuais os pro'lemas do uso de anticoncepcionais 6ormonais para
/uem tem )F=O
Al3uns estudos cientficos indicam /ue o uso de anticoncepcionais do tipo 6ormonal
*plulas, in0e,1es e adesivos+ pode aumentar o nmero de neurofi'romas e ou o seu taman6o.
?or isso, temos su3erido .s mul6eres com )F= /ue dese0am fazer o controle da natalidade
/ue utilizem outros m4todos anticoncepcionais, como os preservativos, especialmente a
camisin6a.
As mul6eres /ue t(m )F= e possuem neurofi'romas /ue podem causar compress-o e
amea,ar a sade se aumentarem de taman6o, devem considerar e discutir com seu m4dico a
possi'ilidade de li3adura das trompas como m4todo se3uro para evitar uma 3ravidez de
risco.
="
= B 5an6os de %ol e $itamina #
Ta!e)a para !an.o" de So) U Nnicialmente, identifi/ue o tipo de pele do paciente, verifi/ue
a re3i-o do 5rasil onde se encontra e utilize a ta'ela a'ai:o como orienta,-o.
<empo mnimo de e:posi,-o ao %ol para a manuten,-o de nveis saudveis de $itamina #.
Adaptada a partir dos dados de Ye'' A. &. Z En3elsen 2.
Aplicvel para as se3uintes condi,1es 'rasileiras;
&e3i1es entre Macei7 *=!
o
%, Ala3oas+ e Ca:ias do %ul *@!
o
%, &io Grande do %ul+.
Kuanto mais perto de Macei7, menor o tempoX /uanto mais perto de Ca:ias do %ul,
maior o tempo+.
?ara o ano inteiro, */uanto mais perto de #ezem'ro, menor o tempo, /uanto mais
perto de Qun6o, maior o tempo+.
Horrio do dia =!;@! 6 */uanto mais pr7:imo do meio dia menor o tempo+.
C4u limpo, sem nuvens. Kuanto maior a ne'ulosidade e a popui,-o nas 3randes
cidades, maior o tempo de e:posi,-o necessrio.
Aten59o$ recomendaBse /ue os 'an6os de %ol n9o de&em produzir vermel6id-o ou ard(ncia
na pele. Kual/uer perman(ncia so' o %ol ap4" o tempo m7nimo recomendado nesta ta'ela
deve ser realizada com protetores solares ade/uados.
Um estudo cientfico recente *8AMME&< E C28, !!E+ verificou /ue /uanto menores os nveis
plasmticos de vitamina # maior a /uantidade de neurofi'romas nos pacientes com )F=.
Este estudo foi realizado na Aleman6a e precisamos sa'er se este ac6ado tam'4m acontece
com pacientes de )F= de outras re3i1es 3eo3rficas, em fun,-o dos diferentes nveis de
radia,-o solar. ?or isto, estamos desenvolvendo um estudo especfico so're este tema no
Centro de &efer(ncia do HCBUFMG. )o entanto, outros estudos 0 o'servaram a associa,-o
Tipo
de
pe)e
Caracter7"tica" da pe)e0 do" ca!e)o"
e ori#em #eo#r/fica da" pop)a56e"
Reao ao Sol
E3po"i59o
m7nima
@em
minto"A
I ?ele 'ranca, sardas, ca'elos loiros ou
ruivos, ol6os azuis *caucasianos+
Kueima facilmente,
nunca 'ronzeia
A a !
II ?ele 'ranca, sardas, ca'elos loiros ou
ruivos, ol6os azuis ou verdes
*caucasianos+
Kueima facilmente,
'ronzeia com
dificuldade
9 a 9
III ?ele morena clara ou amarela
*caucasianos e asiticos+
Kueima
moderadamente,
'ronzeia aos poucos
E a @!
IB ?ele morena escura, ca'elos pretos
*mediterrIneos, asiticos e
6ispInicos+
&aramente /ueima,
3eralmente 'ronzeia
com facilidade
D a A@
B ?ele ne3ra mais clara, ca'elos
anelados
*oriente m4dio, ne3ros latinos claros,
indianos+
Muito raramente
/ueima, 'ronzeia muito
facilmente
= a 99
BI ?ele ne3ra muito pi3mentada
*africanos+
)unca /ueima ! a "E
=D
entre neurofi'romatose, pro'lemas 7sseos e nveis de vitamina #. Finalmente, estudos mais
a'ran3entes, t(m suspeitado /ue 3rande parte da popula,-o este0a vivendo com nveis
inade/uados de vitamina # *H28NC[, !!CX YE55 Z E)GE8%E), !!E+ devido . 'ai:a
e:posi,-o . luz solar e outros fatores. #iante destes estudos, ac6amos /ue seria prudente
recomendar /ue todos os pacientes com )F= realizem 'an6os de sol re3ularmente at4 /ue
se0a demonstrado ou n-o /ue eles necessitam de suplementa,-o diet4tica de vitamina #.
Informa56e" "o!re o" atore" de"ta carti).a *ordem alfa'4tica+
A)e""andra Crai# Cere))o, ?sic7lo3a pela UFMG *!!E+, cursa Especializa,-o em
?sicolo3ia Hospitalar na FUMEC. <em e:peri(ncia em pes/uisa na rea de ?sicolo3ia, com
(nfase em ?sicolo3ia do #esenvolvimento Humano. Currculo 8attes; .ttp$CC)atte",cnp*,!rC
;1DEFGHIJGJGFJE;
In#rid Faria <ianordo)i'Na"cimento, ?sic7lo3a pela Universidade Federal do Esprito
%anto *=DD"+, mestrado *!!!+ e doutorado *!!E+ em ?sicolo3ia pela UFE% *!!!+.
Atualmente 4 professora ad0unta da UFMG. <em e:peri(ncia na rea de ?sicolo3ia, com
(nfase em psicolo3ia social, atuando principalmente nos se3uintes temas; Ndentidade %ocial,
representa,-o social, diferen,as de 3(nero e psicolo3ia e sade. Currculo 8attes;
6ttp;MMlattes.cnp/.'rM9C@@D@=@DAAD9@A
=)iana Ferreira de So8a, M4dica pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal
de Minas Gerais *=DD"+, especialista em Medicina de Famlia e Comunidade pela %ociedade
5rasileira de Medicina de Famlia e Comunidade *!!9+, mestranda no ?ro3rama de ?7s
Gradua,-o em Clnica M4dica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas
Gerais.
Currculo 8attes; 6ttp;MMlattes.cnp/.'rM@!ED9A99="DA9"A .
%i8 O">a)do Carneiro Rodri#e", M4dico pela Faculdade de Medicina da Universidade
Federal de Minas Gerais *=DC+, resid(ncia e especializa,-o em Clnica M4dica *=DCA+,
mestrado em Ci(ncias 5iol73icas pelo Nnstituto de Ci(ncias 5iol73icas *=D"A+ e doutorado
em Ci(ncias 5iol73icas pela Universidade Federal de %-o ?aulo *=DD+. ?rofessor <itular da
Universidade Federal de Minas Gerais. Currculo 8attes;
6ttp;MMlattes.cnp/.'rME==E9D9="@EDA
Ni)ton A)&e" de Re8ende, M4dico pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal de
Minas Gerais *=D"!+, &esid(ncia em Clnica M4dica no HCBUFMG *=D"!B"+, Mestrado
*=D"C+ e #outorado *=DDA+ em Medicina <ropical pela UFMG e ?7sB#outorado em
Epidemiolo3ia Clnica pela EmorS UniversitS e C#C, Atlanta, U%A *=DDCBD"+. Atualmente
4 ?rofessor Associado da Faculdade de Medicina Universidade Federal de Minas Gerais,
Mem'ro do Grupo de ?es/uisa em Cardiopatias do C)?/, ?rofessor 2rientador do
?ro3rama de ?7sBGradua,-o em Clnica M4dica da UFMG *Mestrado e #outorado+ onde 4
coBresponsvel pela #isciplina Nnformtica M4dica, e lder do Grupo de ?es/uisa em
)eurofi'romatose *C)?/+. Foi um dos idealizadores e atual Coordenador do Centro de
&efer(ncia em )eurofi'romatose de Minas Gerais. Currculo 8attes;
6ttp;MMlattes.cnp/.'rMC@AA=9E!!AAED"@
!
Informa56e" in"titcionai"
Universidade Federal de Minas Gerais
&eitor; ?rof. #r. &onaldo <ad(u ?ena
$iceBreitora; ?rofa. #ra. Helosa Maria Mur3el %tarlin3
Faculdade de Medicina
#iretor; ?rof. #r. Francisco Qos4 ?ena
$ice #iretor; ?rof. #r. <arcizo )unes
Hospital das Clnicas
#iretora Geral; ?rofa. #ra. <Inia Mara Assis 8ima
$iceBdiretor; ?rof. #ra. AntTnio 8uiz ?in6o &i'eiro
#iretor de Ensino, ?es/uisa e E:tens-o; ?rof. #r. Henri/ue $tor 8eite
#iretora Administrativa; Adm. Elizete Maria da %ilva )eme
#epartamento de Clnica M4dica
C6efe; ?rof. #r. Qos4 Carlos 5runo da %ilveira
%u'c6efe; ?rof. #ra. Anelise Nmpeliziere )o3ueira
%ervi,o de #ermatolo3ia
C6efe; ?rof. #r. 5ernardo Faria Gonti0o Assun,-o
%u'c6efe; ?rof. #r. AntTnio Carlos Martins Guedes
Centro de &efer(ncia em )eurofi'romatose
Coordenador; ?rof. #r. )ilton Alves de &ezende
=