Reviso de Gentica

Gene: Seqncia de DNA que codifica um RNA funcional.

Alelos: So formas alternativas de um gene.
Replicao do DNA: A replicao do DNA ocorre de forma semiconservativa, iniciada em origens !nicas e
geralmente ocorre de forma "idirecional, a partir de cada origem de replicao. A fidelidade da replicao
muito grande, com uma mdia de apenas um erro por "il#o de nucleot$deos incorporados ap%s a s$ntese e
correo de erros durante e imediatamente ap%s a replicao. A replicao do DNA um processo
semiconservativo, pois cada uma das suas molculas recm formadas conserva uma das cadeias da
molcula que a originou e forma uma cadeia nova, complementar ao seu molde.
A replicao do DNA envolve trs etapas:
&niciao
Ampliao ou alongamento
'rmino
'ranscrio de DNA: o processo de formao de uma molcula de RNA a partir de uma molcula molde de
DNA. Neste processo, as fitas do DNA se separam e uma serve de molde para o RNA, enquanto a outra fica
inativa. Ao fim da transcrio, as fitas que foram separadas voltam a se unir.
A transcrio um processo altamente seletivo, pois apenas pequenas por(es da fita de DNA molde
copiada. &sso muito importante, pois o primeiro passo da regulao de um gene.
) processo iniciado quando a polimerase do DNA se liga a uma das e*tremidades do DNA. +ssa
e*tremidade muito espec$fica, possuindo uma seqncia especial de "ases, e c#amada de promotor.
Neste local, e*iste um s$tio de iniciao, com a primeira "ase a ter transcrita. A polimerase do RNA segue pela
e*tenso da cadeia, transcrevendo o DNA em RNA at encontrar a seqncia de terminali,ao, que contm
"ases espec$ficas que determinam o fim da transcrio.
Etapas da transcrio
- . Recon#ecimento da fita molde de DNA
) DNA e as polimerases do RNA /en,imas catali,adoras da reao0 esto livres na clula e podem se
encontrar ao acaso, porm a transcrio s% tem in$cio quando a en,ima encontra e liga1se fortemente ao s$tio
promotor. 2uando isso acontece, a dupla1#lice desenrolada e as fitas so separadas.
3 . &n$cio da transcrio
A polimerase ligada 4 regio promotora inicia o processo de transcrio, adicionando os primeiro nove
nucleot$deos da seqncia de RNA. +ssa fase c#amada de fase de iniciao.
5 . +longao
Ap%s a produo de apro*imadamente nove nucleot$deos, a polimerase do RNA passa a se deslocar pela
molcula de DNA, desenrolando sua #lice e produ,indo uma molcula de RNA, cada ve, mais alongada. )
DNA 67 transcrito volta a ser enrolado, quase que imediatamente, recompondo a sua dupla1#lice. +sse
processo c#amado de fase de elongao.
A fita de RNA produ,ida simples e livre. 8erca de 9: nucleot$deos podem ser produ,idos por segundo, a
uma temperatura de 5;<8 em "actrias.
9 . 'rmino
2uando a polimerase do RNA encontra a seqncia de terminali,ao, o RNA para de ser transcrito. A partir
desse momento, nen#uma outra "ase nitrogenada incorporada ao RNA. Neste momento, a "ol#a de
transcrio se desprende, li"erando uma molcula de RNA e imediatamente a molcula de DNA se enrola
completamente. A seqncia de DNA que contm os genes sinali,adores do trmino c#amada de regio
terminali,adora.
Traduo do DNA: +m s$ntese ou produo de prote$nas, um processo de decodificao do =7cido
ri"onuclico mensageiro> ou mRNA ocorre. ? o primeiro passo, e con#ecida como traduo.
)s mRNAs decodificados na traduo so o"tidos a partir de um processo con#ecido como transcrio. )
processo de traduo ocorre no citoplasma da clula, especificamente, onde a organela celular, ri"ossomo
presente.
Na traduo polipept$deos so produ,idos como resultado da descodificao do mRNA.
Ativao : ) processo de traduo se inicia com =ativao>, que na verdade no um passo, mas o ponto de
partida do processo. Durante a ativao, os amino7cidos formam liga(es covalentes com RNA de
transferncia.
Incio : ) pr%*imo passo na traduo =iniciao>. )s componentes que desempen#am um papel importante
na iniciao so os seguintes.
@ +*istem duas su"unidades dos ri"ossomos envolvidos no processo de iniciao.
@ RNA mensageiro /mRNA0.
@ Amino7cido RNA de transferncia /tRNA0
@ Auanosina BC1trifosfato /A'D0 fornece energia para o processo de traduo.
@ Eatores de iniciao /&E0 re!ne os elementos que participam no processo de iniciao.
)s nucleot$deos . DNA e RNA so compostos de fios. Fma e*tremidade do fio con#ecido como o =5G fim =,
enquanto o outro como> B =fim>. No processo de iniciao, a su"unidade pequena dos ri"ossomos est7
conectado ou ligado ao terminal B Hdo RNA mensageiro.
Drote$nas especiais con#ecidas como =fatores de iniciao a6udam no processo de vinculao. ) =e&E5 Hou o
fator de iniciao eucari%tico au*ilia na ligao a pequena unidade ri"ossomo ao mRNA.
Iunto com o ri"ossomo, RNA de transferncia /tRNA0 tam"m ligado ao mRNA. 2uando o tRNA se apega
ao mRNA, carrega amino7cidos 6unto.
No mRNA um con6unto de trs nucleot$deos denominado como um =c%don>. )s c%dons presentes nos
7cidos nuclicos /DNAs e RNAs0 correspondem aos amino7cidos presentes nas prote$nas. Dara cada c%don,
#7 um con6unto de 7cidos nuclicos em ane*o no final do tRNA. +stes so con#ecidos como antic%dons.
) tRNA comea a procurar o mRNA para o c%don de in$cio. ) c%don de iniciao presente no mRNA
principalmente Adenina, Fracila e Auanina. Nas clulas de organismos eucariotas, o amino7cido
correspondente ao c%don de in$cio a metionina.
)s tRNA que 67 formou uma ligao covalente com metionina durante a fase de ativao da traduo torna1se
uma parte da estrutura do comple*o c#amado de =comple*o ri"ossJmico>. A s$ntese de prote$na comea com
metionina. A iniciao eucari%tica Eator 3 /e&E30 tra, o tRNA para a su"unidade menor do ri"ossomo.
+st7 reali,a a #idr%lise do A'D. Alm disso, leva 4 formao do ri"ossomo completo ap%s a dissociao de
suas su"unidades pequenas e grandes. &sto termina a fase de iniciao e comea a fase de alongamento
depois.
Alongamento: ) alongamento da cadeia polipept$dica RNAt comea com a entrada no site Ddo ri"ossoma.
) site A do ri"ossoma est7 pronto para rece"er o amino7cido1tRNA.
Na fase de alongamento, um ciclo de trs etapas seguido para o alongamento da cadeia de prote$na para
prosseguir.
@ ) amino7cido est7 corretamente colocado no ri"ossomo.
@ Eormao da ligao pept$dica.
@ Depois de toda a formao da ligao pept$dica, o mRNA desloca por um c%don.
Terminao: ? a fase final do processo de traduo. Se qualquer um dos c%dons de terminao entra no site
A do ri"ossomo, o processo de traduo p7ra. &sso acontece porque o tRNA no recon#ece estes c%dons.
+stes c%dons so recon#ecidos por fatores de =li"ertao> em ve, disso, e estes provocam uma reao
c#amada #idr%lise. As prote$nas formadas como resultado de todo este processo, li"erada do ri"ossomo e
termina o processo de traduo.
+m procariontes, -K amino7cidos so produ,idos por segundo, enquanto -.::: amino7cidos so gerados nas
"actrias. A s$ntese da prote$na um processo vital que ocorre nos ri"ossomos das clulas dos seres vivos e
as formas de traduo uma parte importante dela.
Splicing Alternativo: Aera RNAm diferentes a partir de um mesmo gene.
!TA"#ES G$NI%AS
utao: 2ualquer alterao permanente na seqncia do DNA genomico.
&'DE SER AD(!IRIDA '! )ERDADA*
Tipos de mutao
+* 'rigem: Espont,nea indu-idas
.* /ocali-ao: Som0ticas Germinativas
1* E2presso: 3en4tipica5 Su6stituio silenciosa5 Sentido trocado5 Sem sentido*
Fma mutao definida como qualquer alterao permanente do DNA. Dode ocorrer em qualquer clula,
tanto em clulas da lin#agem germinativa como em clulas som7ticas. As muta(es envolvem Luta(es
8romossJmicas /que"ra ou rearran6o dos cromossomos0 e Luta(es Anicas.
Su6stituio de Nucleotdeos
A su"stituio de um !nico nucleot$deo / ou mutao de ponto 0 numa sequncia de DNA pode alterar o
c%digo de uma trinca de "ases e levar 4 su"stituio de uma trinca de "ases por outra.
uta7es de Sentido Trocado
Alteram o MsentidoM do filamento codificador do gene ao especificar um amino7cido diferente.
uta7es Sem Sentido
Normalmente a traduo do RNAm cessa quando um c%don finali,ador / FAA, FAA e FAA0 alcanado.
Fma mutao que gera um dos c%dons de parada denominada mutao sem sentido.
uta7es no &rocessamento do RNAm
) mecanismo normal pelo qual os $ntrons so e*cisados do RNA no processado e os *ons unidos para
formar um RNAm maduro depende de determinadas sequncias de nucleot$deos locali,adas nos s$tio aceptor
/intronNe*on0 e no s$tio doador /e*onNintron0 . As muta(es podem afetar as "ases necess7rias no s$tio doador
ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele s$tio ou podem envolverem
su"stitui(es de "ases dos $ntrons, podendo criar s$tios doadores ou aceptores alternativos que competem
com os normais durante o processamento do RNA.
Dele7es e Inser7es
8ausadas pela insero ou deleo de um ou mais pares de "ases.
Deleo e &nsero de 8%dons
2uando o n!mero de "ases envolvidas no m!ltiplo de trs, a mutao altera a leitura da traduo a partir
do ponto de mutao resultando numa uma prote$na com sequncia de amino7cidos diferentes.
2uando o n!mero de "ases envolvidas multiplo de trs, a mutao resulta numa prote$na com a adio ou
falta de amino7cidos.
2uando ocorre a insero de elementos repetitivos #7 o interrompimento das sequncias codantes .
/EIS DE ENDE/
+8 /ei: Na formao dos gametas, os pares de fatores se segregam.
.8 /ei: Oei da segregao independente dos genes.
Drimeira lei de Lendel:
1 'oda caracter$stica determinada por um par de fatores /genes0
1 )s dois alelos