See

discussions, stats, and author profiles for this publication at: https://www.researchgate.net/publication/272922498

[Diagnstico pr-natal da hrnia diafragmtica

congnita] Prenatal diagnosis of congenital
diafragmatic hernia

Article January 2011

DOI: 10.4281/eurp.2011.01.03

CITATIONS READS

0 28

4 authors, including:

Carolina Nastri Wellington P Martins

SEMEAR Fertilidade University of So Paulo
131 PUBLICATIONS 838 CITATIONS 380 PUBLICATIONS 1,442 CITATIONS

SEE PROFILE SEE PROFILE

All in-text references underlined in blue are linked to publications on ResearchGate, Available from: Wellington P Martins
letting you access and read them immediately. Retrieved on: 08 September 2016
Artigo de Reviso

Diagnstico pr-natal da hrnia diafragmtica congnita

Prenatal diagnosis of congenital diafragmatic hernia

Josilene de M Lobato1, Carolina O Nastri1,2 , Francisco Mauad Filho1, 2, Wellington P Martins 1, 2

A hrnia diafragmtica congnita (HDC) ocorre por um defeito do diafragma, msculo que separa o trax da
cavidade abdominal, estando frequentemente associado hipoplasia pulmonar. Pode estar combinada a outras
anomalias genticas e ainda apresenta alta taxa de mortalidade. O diagnstico feito no perodo pr-natal,
principalmente em pases com poltica de rastreamento. A visualizao de rgos abdominais no trax pela
ultrasonografia d o diagnstico. Os progressos deste mtodo no campo da obstetrcia, com o desenvolvimento de
equipamentos de alta resoluo e aprimoramento tcnico dos ultrasonografistas, fizeram com que as taxas de
deteco pr-natal melhoraram de forma significativa passando de 15% na dcada de 1980 para 60% no final dos
anos 90. O diagnstico pr-natal essencial tanto para a programao do nascimento em um centro tercerio, como
para a possibilidade de indicao de cirurgia intra-tero.

Palavras-chave: Hrnia Diafragmtica; Ultrasonografia; Imagem por Ressonncia Magntica; Cuidado Pr-Natal.

1- Escola de Ultrassonografia e Reciclagem Mdica de

Ribeiro Preto (EURP)
2- Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto da
Universidade de So Paulo (FMRP-USP)
Recebido em 18/02/2011, aceito para publicao em
01/03/2011.
Correspondncias para Wellington P Martins.
Departamento de Pesquisa da EURP - Rua Casemiro de
Abreu, 660, Vila Seixas, Ribeiro Preto-SP. CEP 14020-060.
E-mail: wpmartins@gmail.com
Fone: (16) 3636-0311
Fax: (16) 3625-1555
Abstract
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) occurs
through a defect in the diaphragm, a muscle that
separates the chest from the abdominal cavity; it is
usually associated with pulmonary hypoplasia. May be
combined with other genetic abnormalities and still
has a high mortality rate. The diagnosis is confirmed
prenatally, especially in countries with a screening
policy. The visualization of abdominal organs in the
chest by ultrasonography gives the diagnosis. The
progress of this method in the field of obstetrics, with
the development of high-resolution equipment and
technical improvement of ultrasound, made the rates
of prenatal detection improve significantly from 15%
in the 80s to 60% in late 90s. The prenatal diagnosis
is essential both to program the birth in a tertiary
medical center, as to the possibility of indication of in
utero surgery.

Keywords: Hernia, Diaphragmatic;

Ultrasonography; Magnetic Resonance Imaging;
Prenatal Care.

Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives EURP 2011; 3(1): 11-15


Lobato et al Hrnia diafragmtica congnita
Introduo
A hrnia diafragmtica congnita (HDC) resulta de
um defeito do msculo entre o abdome e a caixa
torcica (diafragma), levando herniao das vsceras
abdominais no trax. Cerca de 84% das leses so
esquerda, 13% do lado direito e so 2% bilaterais. Em
cerca de 40% dos casos existem outras anomalias
associadas que podem ser cardacas, gastrintestinais,
genitourinrias, sseas ou neurais e ainda trissomias.
A estenose congnita da traquia ou outras
malformaes traqueais tambm podem estar
presentes.
Quando as anomalias associadas so graves a taxa
de mortalidade pode chegar a 90%. Stege et al (2003)
mostraram que os dois fatores que influenciam na
mortalidade ps-natal constituem o momento de
interrupo da gravidez e a presena de anomalias
adicionais. Ele mostrou ainda que a taxa de
sobrevivncia dos recm-nascidos com diagnstico de
HDC no melhorou nos ltimos dez anos apesar da
instituio de novos tratamentos e que metade dos
casos no foi diagnosticada no pr-natal levando ao
nascimento de crianas em centros no preparados
para tal patologia.
A sobrevivncia dos neonatos depende do grau de
hipoplasia pulmonar e da localizao do fgado.
Incidncia e Etiologia
A HDC ocorre numa frequncia de 1/ 2.500 ou 2/
5.000 nascidos vivos 1. Em humanos ainda no se
identificou um gene causal especfico, no entanto
algumas drogas como a piridoxina, talidomida,
quinino, e antiepilpticos tm sido implicados na sua
ocorrncia. A sua verdadeira incidncia
provavelmente maior, pois alguns fetos com HDC
grave morrem intra-tero e so abortados
espontaneamente 1, 2.
Fisiopatologia
A HDC aponta para um defeito no diafragma,
entretanto o desenvolvimento pulmonar anormal que
acompanha essa condio que lhe confere
relevncia clnica. As mudanas no pulmo so
geralmente vistas como uma consequncia direta da
herniao de vsceras abdominais para a cavidade
torcica durante a gravidez. Essencialmente os fetos
com HDC apresentam alteraes estruturais nos
pulmes como nmero reduzido de alvolos,
espessamento das paredes alveolares, espessamento
da parede medial e adventcia das artrias
pulmonares, trama vascular mal desenvolvida
aumento anormal das fibras musculares das arterolas
pr-acinares e intra-acinares levando hipertenso
pulmonar persistente que provoca a morte intra-tero
ou aps o nascimento 3, 4. A probabilidade de
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives
12
sobrevida em crianas nascidas com HDC
determinada pela gravidade da hipoplasia pulmonar e
presena de hipertenso pulmonar associada
causando complacncia pulmonar anormal,
hipoxemia, acidose progressiva e insuficincia
cardaca 5, 6.
Morbiletalidade
A HDC pode estar associada a outras malformaes
e quando graves a taxa de mortalidade pode ser to
alta quanto 90% 1. Os dois fatores que influenciam
claramente na mortalidade ps-natal o momento de
interrupo da gravidez e a presena de anomalias
associadas 7. A taxa de sobrevivncia de recm-
nascidos com HDC no melhorou nos ltimos dez anos
mesmo com a instituio de novas terapias. Um grave
fator contribuinte para a elevada morbiletalidade o
fato de cerca de metade dos casos no ser detectada
no pr-natal, levando ao nascimento de crianas
graves em unidades obsttricas no preparadas para
tal evento 8, 9.
Diagnstico: achados ultrasonogrficos
Normalmente o primeiro sinal evidenciado pela
ultrassonografia (US) a presena de alas intestinais
com fluidos no trax. Os achados mais relevantes
encontrados so: deslocamento do mediastino (71%),
aumento de volume do lquido amnitico por
compresso do esfago (86%) e impossibilidade de
demonstrar a anatomia de abdome superior (100%) 10,
11
. O diagnstico se baseia na visualizao de vsceras
abdominais no interior do trax. O intestino delgado e
o estmago esto envolvidos em 90% dos casos.
Outro parmetro importante a ser analisado a
visualizao das quatro cmaras cardacas pelo risco
de hipoplasia cardaca 10. Nas US subsequentes deve
ser avaliado o contedo da hrnia, avaliar as
malformaes associadas e medir a taxa corao-
pulmo. importante saber a posio do fgado, a
herniao heptica piora o prognstico. A US com
Doppler pode ser feita para verificar a posio da veia
umbilical e da vascularizao da veia porta 12.
O grau de hipoplasia pulmonar um fator
prognstico essencial a ser avaliado intra-tero. A
ultrassonografia tridimensional (US3D) parece ser
promissora para o clculo mais apurado do volume
pulmonar. O clculo do volume pulmonar atravs da
tcnica rotacional (VOCAL) mostrou-se til na
predio da capacidade respiratria neonatal 13,
entretanto mais estudos so necessrios para a
aplicao rotineira deste mtodo.
EURP 2011; 3(1): 11-15

Lobato et al Hrnia diafragmtica congnita
Ressonncia Magntica
Embora a US seja a modalidade de imagem de
escolha na gravidez, a RM cada vez mais usada
quando o diagnstico incerto. A imagem da
ressonncia magntica (RM) fetal foi introduzida em
1983, no entanto, suas indicaes estavam
relacionadas s anormalidades placentrias e
maternas. S foi possvel uma visualizao precisa da
anatomia e um sistema mais rotineiro do exame para
indicaes fetais, depois do advento das sequncias
rpidas, que podem ser obtidas em 300 a 400ms, de
forma a inimizar possveis movimentos fetais. A RM
no prejudicada por fatores tcnicos que muitas
vezes limitam a avaliao atravs da US, como
obesidade materna, posio fetal, pela reverberao
ssea, ou pela diminuio do lquido amnitico. Como
tal, a RM pode demonstrar a anatomia fetal com
extraordinrio pormenor, permitindo a avaliao das
anormalidades envolvendo o sistema nervoso central,
trax, abdmen, plvis e placenta.
A RM permite facilmente a distino entre fgado,
pulmo e intestino, facilitando a diferenciao de
massas intra-torcicas, a determinao da posio do
fgado e a estimativa do volume pulmonar restante.
O uso de RM durante a gravidez considerado
seguro atualmente e pode ser realizada durante todos
os trimester. Deve-se notar no entanto, que h muito
poucos dados para apoiar essa observao e todos os
dados disponveis so limitados a RM de 1,5 T 14. A
segurana na gravidez com sistemas 3T permanecem
no estudados. Geralmente no so utilizados
contrastes durante a gravidez, estes atravessam a
barreira placentria e aparece aparecendo na bexiga
fetal. De l, ele excretado no lquido amnitico e
engolido, onde potencialmente absorvida pelo trato
gastrointestinal fetal. Devido a isso, meia-vida do
gadolneo no feto permanece desconhecida, sendo
considerada como um substncia da categoria C para
uso durante a gravidez 14.
As indicaes do uso da ressonncia magntica
compreendem suspeitas de anormalidades que no
tm um diagnstico conclusivo somente atravs do
mtodo de rastreamento. usado tambm para fazer
uma avaliao prognstica da anomalia, planejar o
tratamento, alm de possibilitar o seguimento da
doena.
Tcnica e achados
Algumas medidas devem ser tomadas para a
realizao do exame:
1) A gestante deve estar bem alimentada;
2) De bexiga vazia;
3) Hidratada;
4) Posicionada de decbito lateral esquerdo;
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives
13
5) Todas as sequncias devem ser feitas com uma
inspirao profunda da me.
Alm da RM permitir uma melhor diferenciao
entre o fgado e o pulmo, ela tambm permite
visualizao direta da posio do fgado em relao ao
diafragma 15. Em imagens sequenciais em T1 o fgado
hiperintenso comparado com as outras estruturas
do feto. Em T2 o fgado hipointenso em comparao
com o msculo fetal. Com a avaliao conjunta das
duas sequncias a vascularizao heptica pode ser
vista no parnquima heptico e nas pores ntegras
do diafragma anterior. A posio do estmago pode
ser visualizada com certa facilidade, considerando que
o estmago est cheio de lquido amnitico, este
aparece com sinal hiperintenso nas imagens em
HASTE ponderadas em T2. Esta informao pode ser a
grande vantagem da ressonncia magntica em
comparao US. Em T1, o mecnio tambm
hiperintenso e consequentemente a posio do
intestino distal visualizada 16.
Maturao pulmonar
O determinante mais importante de sobrevida ps-
natal um adequado desenvolvimento pulmonar. O
volume pulmonar pode ser estimado atravs da US2D,
US3D e RM. A hipoplasia pulmonar caracterizada
como uma falha no desenvolvimento alveolar e dos
vasos pulmonares e est relacionada a um volume
pulmonar fetal reduzido e um prognstico reservado
17, 18
.
Alguns parmetros de RM tm sido estudados para
avaliao pulmonar durante o desenvolvimento pr-
natal: estudo de intensidade de sinal que fornece
informaes sobre a maturao pulmonar, a medida
de volumetria pulmonar que identifica restrio e
insuficincia pulmonar e o contraste com alta
resoluo dos tecidos que permite avaliao de
estruturas do pulmo fetal, fornecendo detalhes e
diagnsticos de patologias pulmonares 5, 19.
Uma reduo acentuada da intensidade de sinal e
da medida de volume pulmonar so parmetros que
devem ser combinados para atingir uma maior
sensibilidade e especificidade na deteco de fetos
com risco de complicaes respiratrias ao nascer 11,
18
. A associao entre medidas do volume corpreo
fetal e a volumetria pulmonar pela RM tem uma
sensibilidade de 89% na deteco da hipoplasia
pulmonar 19.
Diagnstico Diferencial
A RM capaz de determinar a anatomia das
malformaes torcicas, diferenciando a HDC de
EURP 2011; 3(1): 11-15

Lobato et al Hrnia diafragmtica congnita
outros comprometimentos pulmonares como a
malformao cstica adenomatose, sequestro
pulmonar e enfisema lobar congnito (MAKSOUD et
al, 1998; Coakley et al, 2004). Estas so as
malformaes torcicas mais frequentes e devido ao
seu potencial de gravidade necessitam de um
diagnstico mais precoce.
Indicadores Prognsticos
Com a realizao do diagnstico de HDC o prximo
passo predizer o prognstico. Os principais achados
que indicam prognstico so: a associao com outras
anormalidades e o grau de hipoplasia pulmonar e
cardaca secundrios herniao 12.
Estudos tm sido realizados para identificar
indicadores prognsticos de sobrevida, para um
melhor planejamento em relao ao parto. Os
resultados de estudos sobre evoluo e prognstico
so variados e algumas vezes contraditrios 1, 11, 12, 20.
Os indicadores de boa evoluo, aps o nascimento
em fetos com HDC, incluem o diagnstico aps 25
semanas de gestao, fgado no herniado para o
trax e alto grau de rea lung to head ratio 11. Dos
indicadores prognsticos analisados, a RM pode
detectar com maior preciso a herniao heptica,
que est associada maior mortalidade, e o grau de
hipoplasia pulmonar medindo volume pulmonar
relativo 16. Outra relao usada com sucesso para
avaliao do volume pulmonar e prognstico fetal a
relao volume pulmonar/peso corporal fetal, porm
foi testada apenas em situaes de pesquisa e falta
validao 20.
Em uma meta-anlise publicada em 2000 foi
observado que os fatores que mais influenciaram na
taxa de mortalidade em fetos diagnosticados com
HDC foram a realizao de diagnstico pr-natal e
presena de malformaes maiores associadas 21.
Malformaes associadas fatais, no pulmonares,
foram encontradas em 95% dos natimortos e mais de
60% nos neonatos que faleceram at as primeiras 24h
de vida. Deve-se considerar tambm que nenhum
fator isoladamente se mostrou ideal para prever a
sobrevida em paciente com HDC.
Tratamento
A HDC caracteriza-se clinicamente pela disfuno
respiratria grave logo aps o nascimento. Os
cuidados neonatais imediatos baseiam-se na tentativa
de prevenir a distenso gstrica na tentativa de
diminuir a compresso pulmonar 22. Em meados da
dcada de 90, diversos tratamentos foram
introduzidos como a utilizao de xido ntrico (NO), a
administrao de surfactante, e o manejo circulatrio
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives
14
com administrao de prostaglandina E1 que de certa
forma aumentou a sobrevida desses pacientes 12.
Algumas opes de tratamento so disponveis no
perodo pr-natal, aps a identificao anatmica
fetal ter sido estabelecida 23. A cirurgia fetal um
tratamento contemporneo que pode ser realizado
com histerotomia ou por tcnicas minimamente
invasivas 15. Os critrios de seleo utilizados para a
indicao de cirurgia intra-tero so: presena de
hrnia isolada, idade gestacional menor que 26
semanas, herniao heptica e LHR 1,0 15.
Uma alternativa de cirurgia fetal menor agressiva
est sendo estudada baseada no fato de que a
ocluso da traquia fetal poderia aumentar o
crescimento pulmonar e com isso melhorar os
resultados aps o nascimento. Entretanto os estudos
iniciais no mostraram melhora no desfecho neonatal
24
e as cirurgias fetais ainda so consideradas como
sendo de custos proibitivos e vantagens questionveis
25
.
Consideraes Finais
Os progressos da US no campo da obstetrcia tm
contribudo para o aumento da deteco de fetos com
anomalias estruturais em populaes de baixo e alto
risco. Com o grande potencial de rastreio das
alteraes morfolgicas em todos os trimestres da
gravidez, a utilizao da US na paciente obsttrica
vem fazendo parte da rotina dos cuidados pr-natais.
Com isso, aumentou o nmero de casos de HDC
diagnosticados ainda intra-tero, o que tende a
melhorar a sobrevida destas crianas. A RM um
mtodo complementar que est indicado quando
houver suspeita de HDC US. No utilizado como
mtodo de rastreamento devido ao alto custo e
segurana do mtodo que ainda est em discusso. A
RM apresenta papel importante na avaliao do
prognstico fetal, por facilitar a indivualizao do
fgado na imagem e permitir uma boa avaliao da
morfologia fetal em busca de malformaes
associadas.
Referncias
1. Langham MR, Jr., Kays DW, Ledbetter DJ, Frentzen B, Sanford
LL, Richards DS. Congenital diaphragmatic hernia. Epidemiology
and outcome. Clin Perinatol 1996;23:(4):671-688.
2. Neville HL, Jaksic T, Wilson JM, Lally PA, Hardin WD, Jr., Hirschl
RB, et al. Bilateral congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg
2003;38:(3):522-524.
3. Schachtner SK, Wang Y, Scott Baldwin H. Qualitative and
quantitative analysis of embryonic pulmonary vessel formation.
Am J Respir Cell Mol Biol 2000;22:(2):157-165.
4. Yamataka T, Puri P. Pulmonary artery structural changes in
pulmonary hypertension complicating congenital diaphragmatic
hernia. J Pediatr Surg 1997;32:(3):387-390.
EURP 2011; 3(1): 11-15

Lobato et al Hrnia diafragmtica congnita
5. Hubbard AM. Imaging of congenital lower respiratory tract
malformations: prenatal diagnosis by magnetic resonance
imaging. Pediatr Pulmonol 2001;Suppl 23:118-119.
6. Mohseni-Bod H, Bohn D. Pulmonary hypertension in congenital
diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg 2007;16:(2):126-133.
7. Stege G, Fenton A, Jaffray B. Nihilism in the 1990s: the true
mortality of congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics
2003;112:(3 Pt 1):532-535.
8. Greer JJ, Cote D, Allan DW, Zhang W, Babiuk RP, Ly L, et al.
Structure of the primordial diaphragm and defects associated with
nitrofen-induced CDH. J Appl Physiol 2000;89:(6):2123-2129.
9. Kluth D, Keijzer R, Hertl M, Tibboel D. Embryology of congenital
diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg 1996;5:(4):224-233.
10. Skari H, Bjornland K, Haugen G, Egeland T, Emblem R.
Congenital diaphragmatic hernia: a meta-analysis of mortality
factors. J Pediatr Surg 2000;35:(8):1187-1197.
11. Paek BW, Coakley FV, Lu Y, Filly RA, Lopoo JB, Qayyum A, et al.
Congenital diaphragmatic hernia: prenatal evaluation with MR
lung volumetry--preliminary experience. Radiology
2001;220:(1):63-67.
12. de Buys Roessingh AS, Dinh-Xuan AT. Congenital
diaphragmatic hernia: current status and review of the literature.
Eur J Pediatr 2009;168:(4):393-406.
13. Prendergast M, Rafferty G, Davenport M, Persico N, Jani J,
Nicolaides K, et al. Three-dimensional ultrasound fetal lung
volumes and infant respiratory outcome: a prospective
observational study. BJOG 2011;118:(5):608-614.
14. Gauden AJ, Phal PM, Drummond KJ. MRI safety: nephrogenic
systemic fibrosis and other risks. J Clin Neurosci 2010;17:(9):1097-
1104.
15. Trop I, Levine D. Normal fetal anatomy as visualized with fast
magnetic resonance imaging. Top Magn Reson Imaging
2001;12:(1):3-17.
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives
15
16. Coakley FV, Glenn OA, Qayyum A, Barkovich AJ, Goldstein R,
Filly RA. Fetal MRI: a developing technique for the developing
patient. AJR Am J Roentgenol 2004;182:(1):243-252.
17. Quinn TM, Hubbard AM, Adzick NS. Prenatal magnetic
resonance imaging enhances fetal diagnosis. J Pediatr Surg
1998;33:(4):553-558.
18. Williams G, Coakley FV, Qayyum A, Farmer DL, Joe BN, Filly RA.
Fetal relative lung volume: quantification by using prenatal MR
imaging lung volumetry. Radiology 2004;233:(2):457-462.
19. Suita S, Taguchi T, Yamanouchi T, Masumoto K, Ogita K,
Nakamura M, et al. Fetal stabilization for antenatally diagnosed
diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 1999;34:(11):1652-1657.
20. Tanigaki S, Miyakoshi K, Tanaka M, Hattori Y, Matsumoto T,
Ueno K, et al. Pulmonary hypoplasia: prediction with use of ratio
of MR imaging-measured fetal lung volume to US-estimated fetal
body weight. Radiology 2004;232:(3):767-772.
21. Skari H, Bjornland K, Haugen G, Egeland T, Emblem R.
Congenital diaphragmatic hernia: a meta-analysis of mortality
factors. Journal of pediatric surgery 2000;35:(8):1187-1197.
22. Cortes RA, Farmer DL. Recent advances in fetal surgery. Semin
Perinatol 2004;28:(3):199-211.
23. Flake AW, Crombleholme TM, Johnson MP, Howell LJ, Adzick
NS. Treatment of severe congenital diaphragmatic hernia by fetal
tracheal occlusion: clinical experience with fifteen cases. Am J
Obstet Gynecol 2000;183:(5):1059-1066.
24. Harrison MR, Keller RL, Hawgood SB, Kitterman JA, Sandberg
PL, Farmer DL, et al. A randomized trial of fetal endoscopic
tracheal occlusion for severe fetal congenital diaphragmatic
hernia. N Engl J Med 2003;349:(20):1916-1924.
25. Menon P, Rao KL. Current status of fetal surgery. Indian J
Pediatr 2005;72:(5):433-436.
EURP 2011; 3(1): 11-15