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[Diagnstico pr-natal da hrnia diafragmtica


congnita] Prenatal diagnosis of congenital
diafragmatic hernia

Article January 2011


DOI: 10.4281/eurp.2011.01.03

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4 authors, including:

Carolina Nastri Wellington P Martins


SEMEAR Fertilidade University of So Paulo
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Artigo de Reviso

Diagnstico pr-natal da hrnia diafragmtica congnita


Prenatal diagnosis of congenital diafragmatic hernia

Josilene de M Lobato1, Carolina O Nastri1,2 , Francisco Mauad Filho1, 2, Wellington P Martins 1, 2

A hrnia diafragmtica congnita (HDC) ocorre por um defeito do diafragma, msculo que separa o trax da
cavidade abdominal, estando frequentemente associado hipoplasia pulmonar. Pode estar combinada a outras
anomalias genticas e ainda apresenta alta taxa de mortalidade. O diagnstico feito no perodo pr-natal,
principalmente em pases com poltica de rastreamento. A visualizao de rgos abdominais no trax pela
ultrasonografia d o diagnstico. Os progressos deste mtodo no campo da obstetrcia, com o desenvolvimento de
equipamentos de alta resoluo e aprimoramento tcnico dos ultrasonografistas, fizeram com que as taxas de
deteco pr-natal melhoraram de forma significativa passando de 15% na dcada de 1980 para 60% no final dos
anos 90. O diagnstico pr-natal essencial tanto para a programao do nascimento em um centro tercerio, como
para a possibilidade de indicao de cirurgia intra-tero.

Palavras-chave: Hrnia Diafragmtica; Ultrasonografia; Imagem por Ressonncia Magntica; Cuidado Pr-Natal.

1- Escola de Ultrassonografia e Reciclagem Mdica de


Ribeiro Preto (EURP) Abstract
2- Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto da Congenital diaphragmatic hernia (CDH) occurs
Universidade de So Paulo (FMRP-USP) through a defect in the diaphragm, a muscle that
separates the chest from the abdominal cavity; it is
Recebido em 18/02/2011, aceito para publicao em
usually associated with pulmonary hypoplasia. May be
01/03/2011.
Correspondncias para Wellington P Martins.
combined with other genetic abnormalities and still
Departamento de Pesquisa da EURP - Rua Casemiro de has a high mortality rate. The diagnosis is confirmed
Abreu, 660, Vila Seixas, Ribeiro Preto-SP. CEP 14020-060. prenatally, especially in countries with a screening
E-mail: wpmartins@gmail.com policy. The visualization of abdominal organs in the
Fone: (16) 3636-0311 chest by ultrasonography gives the diagnosis. The
Fax: (16) 3625-1555 progress of this method in the field of obstetrics, with
the development of high-resolution equipment and
technical improvement of ultrasound, made the rates
of prenatal detection improve significantly from 15%
in the 80s to 60% in late 90s. The prenatal diagnosis
is essential both to program the birth in a tertiary
medical center, as to the possibility of indication of in
utero surgery.

Keywords: Hernia, Diaphragmatic;


Ultrasonography; Magnetic Resonance Imaging;
Prenatal Care.

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Lobato et al Hrnia diafragmtica congnita

Introduo sobrevida em crianas nascidas com HDC


A hrnia diafragmtica congnita (HDC) resulta de determinada pela gravidade da hipoplasia pulmonar e
um defeito do msculo entre o abdome e a caixa presena de hipertenso pulmonar associada
torcica (diafragma), levando herniao das vsceras causando complacncia pulmonar anormal,
abdominais no trax. Cerca de 84% das leses so hipoxemia, acidose progressiva e insuficincia
esquerda, 13% do lado direito e so 2% bilaterais. Em cardaca 5, 6.
cerca de 40% dos casos existem outras anomalias
associadas que podem ser cardacas, gastrintestinais, Morbiletalidade
genitourinrias, sseas ou neurais e ainda trissomias. A HDC pode estar associada a outras malformaes
A estenose congnita da traquia ou outras e quando graves a taxa de mortalidade pode ser to
malformaes traqueais tambm podem estar alta quanto 90% 1. Os dois fatores que influenciam
presentes. claramente na mortalidade ps-natal o momento de
Quando as anomalias associadas so graves a taxa interrupo da gravidez e a presena de anomalias
de mortalidade pode chegar a 90%. Stege et al (2003) associadas 7. A taxa de sobrevivncia de recm-
mostraram que os dois fatores que influenciam na nascidos com HDC no melhorou nos ltimos dez anos
mortalidade ps-natal constituem o momento de mesmo com a instituio de novas terapias. Um grave
interrupo da gravidez e a presena de anomalias fator contribuinte para a elevada morbiletalidade o
adicionais. Ele mostrou ainda que a taxa de fato de cerca de metade dos casos no ser detectada
sobrevivncia dos recm-nascidos com diagnstico de no pr-natal, levando ao nascimento de crianas
HDC no melhorou nos ltimos dez anos apesar da graves em unidades obsttricas no preparadas para
instituio de novos tratamentos e que metade dos tal evento 8, 9.
casos no foi diagnosticada no pr-natal levando ao
nascimento de crianas em centros no preparados Diagnstico: achados ultrasonogrficos
para tal patologia. Normalmente o primeiro sinal evidenciado pela
A sobrevivncia dos neonatos depende do grau de ultrassonografia (US) a presena de alas intestinais
hipoplasia pulmonar e da localizao do fgado. com fluidos no trax. Os achados mais relevantes
Incidncia e Etiologia encontrados so: deslocamento do mediastino (71%),
A HDC ocorre numa frequncia de 1/ 2.500 ou 2/ aumento de volume do lquido amnitico por
5.000 nascidos vivos 1. Em humanos ainda no se compresso do esfago (86%) e impossibilidade de
identificou um gene causal especfico, no entanto demonstrar a anatomia de abdome superior (100%) 10,
11
algumas drogas como a piridoxina, talidomida, . O diagnstico se baseia na visualizao de vsceras
quinino, e antiepilpticos tm sido implicados na sua abdominais no interior do trax. O intestino delgado e
ocorrncia. A sua verdadeira incidncia o estmago esto envolvidos em 90% dos casos.
provavelmente maior, pois alguns fetos com HDC Outro parmetro importante a ser analisado a
grave morrem intra-tero e so abortados visualizao das quatro cmaras cardacas pelo risco
espontaneamente 1, 2. de hipoplasia cardaca 10. Nas US subsequentes deve
ser avaliado o contedo da hrnia, avaliar as
Fisiopatologia malformaes associadas e medir a taxa corao-
A HDC aponta para um defeito no diafragma, pulmo. importante saber a posio do fgado, a
entretanto o desenvolvimento pulmonar anormal que herniao heptica piora o prognstico. A US com
acompanha essa condio que lhe confere Doppler pode ser feita para verificar a posio da veia
relevncia clnica. As mudanas no pulmo so umbilical e da vascularizao da veia porta 12.
geralmente vistas como uma consequncia direta da O grau de hipoplasia pulmonar um fator
herniao de vsceras abdominais para a cavidade prognstico essencial a ser avaliado intra-tero. A
torcica durante a gravidez. Essencialmente os fetos ultrassonografia tridimensional (US3D) parece ser
com HDC apresentam alteraes estruturais nos promissora para o clculo mais apurado do volume
pulmes como nmero reduzido de alvolos, pulmonar. O clculo do volume pulmonar atravs da
espessamento das paredes alveolares, espessamento tcnica rotacional (VOCAL) mostrou-se til na
da parede medial e adventcia das artrias predio da capacidade respiratria neonatal 13,
pulmonares, trama vascular mal desenvolvida entretanto mais estudos so necessrios para a
aumento anormal das fibras musculares das arterolas aplicao rotineira deste mtodo.
pr-acinares e intra-acinares levando hipertenso
pulmonar persistente que provoca a morte intra-tero
ou aps o nascimento 3, 4. A probabilidade de
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Ressonncia Magntica 5) Todas as sequncias devem ser feitas com uma


Embora a US seja a modalidade de imagem de inspirao profunda da me.
escolha na gravidez, a RM cada vez mais usada
quando o diagnstico incerto. A imagem da Alm da RM permitir uma melhor diferenciao
ressonncia magntica (RM) fetal foi introduzida em entre o fgado e o pulmo, ela tambm permite
1983, no entanto, suas indicaes estavam visualizao direta da posio do fgado em relao ao
relacionadas s anormalidades placentrias e diafragma 15. Em imagens sequenciais em T1 o fgado
maternas. S foi possvel uma visualizao precisa da hiperintenso comparado com as outras estruturas
anatomia e um sistema mais rotineiro do exame para do feto. Em T2 o fgado hipointenso em comparao
indicaes fetais, depois do advento das sequncias com o msculo fetal. Com a avaliao conjunta das
rpidas, que podem ser obtidas em 300 a 400ms, de duas sequncias a vascularizao heptica pode ser
forma a inimizar possveis movimentos fetais. A RM vista no parnquima heptico e nas pores ntegras
no prejudicada por fatores tcnicos que muitas do diafragma anterior. A posio do estmago pode
vezes limitam a avaliao atravs da US, como ser visualizada com certa facilidade, considerando que
obesidade materna, posio fetal, pela reverberao o estmago est cheio de lquido amnitico, este
ssea, ou pela diminuio do lquido amnitico. Como aparece com sinal hiperintenso nas imagens em
tal, a RM pode demonstrar a anatomia fetal com HASTE ponderadas em T2. Esta informao pode ser a
extraordinrio pormenor, permitindo a avaliao das grande vantagem da ressonncia magntica em
anormalidades envolvendo o sistema nervoso central, comparao US. Em T1, o mecnio tambm
trax, abdmen, plvis e placenta. hiperintenso e consequentemente a posio do
A RM permite facilmente a distino entre fgado, intestino distal visualizada 16.
pulmo e intestino, facilitando a diferenciao de
massas intra-torcicas, a determinao da posio do Maturao pulmonar
fgado e a estimativa do volume pulmonar restante. O determinante mais importante de sobrevida ps-
O uso de RM durante a gravidez considerado natal um adequado desenvolvimento pulmonar. O
seguro atualmente e pode ser realizada durante todos volume pulmonar pode ser estimado atravs da US2D,
os trimester. Deve-se notar no entanto, que h muito US3D e RM. A hipoplasia pulmonar caracterizada
poucos dados para apoiar essa observao e todos os como uma falha no desenvolvimento alveolar e dos
dados disponveis so limitados a RM de 1,5 T 14. A vasos pulmonares e est relacionada a um volume
segurana na gravidez com sistemas 3T permanecem pulmonar fetal reduzido e um prognstico reservado
17, 18
no estudados. Geralmente no so utilizados .
contrastes durante a gravidez, estes atravessam a
barreira placentria e aparece aparecendo na bexiga Alguns parmetros de RM tm sido estudados para
fetal. De l, ele excretado no lquido amnitico e avaliao pulmonar durante o desenvolvimento pr-
engolido, onde potencialmente absorvida pelo trato natal: estudo de intensidade de sinal que fornece
gastrointestinal fetal. Devido a isso, meia-vida do informaes sobre a maturao pulmonar, a medida
gadolneo no feto permanece desconhecida, sendo de volumetria pulmonar que identifica restrio e
considerada como um substncia da categoria C para insuficincia pulmonar e o contraste com alta
uso durante a gravidez 14. resoluo dos tecidos que permite avaliao de
As indicaes do uso da ressonncia magntica estruturas do pulmo fetal, fornecendo detalhes e
compreendem suspeitas de anormalidades que no diagnsticos de patologias pulmonares 5, 19.
tm um diagnstico conclusivo somente atravs do Uma reduo acentuada da intensidade de sinal e
mtodo de rastreamento. usado tambm para fazer da medida de volume pulmonar so parmetros que
uma avaliao prognstica da anomalia, planejar o devem ser combinados para atingir uma maior
tratamento, alm de possibilitar o seguimento da sensibilidade e especificidade na deteco de fetos
doena. com risco de complicaes respiratrias ao nascer 11,
18
. A associao entre medidas do volume corpreo
Tcnica e achados fetal e a volumetria pulmonar pela RM tem uma
Algumas medidas devem ser tomadas para a sensibilidade de 89% na deteco da hipoplasia
realizao do exame: pulmonar 19.
1) A gestante deve estar bem alimentada;
2) De bexiga vazia; Diagnstico Diferencial
3) Hidratada; A RM capaz de determinar a anatomia das
4) Posicionada de decbito lateral esquerdo; malformaes torcicas, diferenciando a HDC de
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outros comprometimentos pulmonares como a com administrao de prostaglandina E1 que de certa


malformao cstica adenomatose, sequestro forma aumentou a sobrevida desses pacientes 12.
pulmonar e enfisema lobar congnito (MAKSOUD et Algumas opes de tratamento so disponveis no
al, 1998; Coakley et al, 2004). Estas so as perodo pr-natal, aps a identificao anatmica
malformaes torcicas mais frequentes e devido ao fetal ter sido estabelecida 23. A cirurgia fetal um
seu potencial de gravidade necessitam de um tratamento contemporneo que pode ser realizado
diagnstico mais precoce. com histerotomia ou por tcnicas minimamente
invasivas 15. Os critrios de seleo utilizados para a
Indicadores Prognsticos indicao de cirurgia intra-tero so: presena de
Com a realizao do diagnstico de HDC o prximo hrnia isolada, idade gestacional menor que 26
passo predizer o prognstico. Os principais achados semanas, herniao heptica e LHR 1,0 15.
que indicam prognstico so: a associao com outras Uma alternativa de cirurgia fetal menor agressiva
anormalidades e o grau de hipoplasia pulmonar e est sendo estudada baseada no fato de que a
cardaca secundrios herniao 12. ocluso da traquia fetal poderia aumentar o
Estudos tm sido realizados para identificar crescimento pulmonar e com isso melhorar os
indicadores prognsticos de sobrevida, para um resultados aps o nascimento. Entretanto os estudos
melhor planejamento em relao ao parto. Os iniciais no mostraram melhora no desfecho neonatal
24
resultados de estudos sobre evoluo e prognstico e as cirurgias fetais ainda so consideradas como
so variados e algumas vezes contraditrios 1, 11, 12, 20. sendo de custos proibitivos e vantagens questionveis
25
Os indicadores de boa evoluo, aps o nascimento .
em fetos com HDC, incluem o diagnstico aps 25
semanas de gestao, fgado no herniado para o Consideraes Finais
trax e alto grau de rea lung to head ratio 11. Dos Os progressos da US no campo da obstetrcia tm
indicadores prognsticos analisados, a RM pode contribudo para o aumento da deteco de fetos com
detectar com maior preciso a herniao heptica, anomalias estruturais em populaes de baixo e alto
que est associada maior mortalidade, e o grau de risco. Com o grande potencial de rastreio das
hipoplasia pulmonar medindo volume pulmonar alteraes morfolgicas em todos os trimestres da
relativo 16. Outra relao usada com sucesso para gravidez, a utilizao da US na paciente obsttrica
avaliao do volume pulmonar e prognstico fetal a vem fazendo parte da rotina dos cuidados pr-natais.
relao volume pulmonar/peso corporal fetal, porm Com isso, aumentou o nmero de casos de HDC
foi testada apenas em situaes de pesquisa e falta diagnosticados ainda intra-tero, o que tende a
validao 20. melhorar a sobrevida destas crianas. A RM um
Em uma meta-anlise publicada em 2000 foi mtodo complementar que est indicado quando
observado que os fatores que mais influenciaram na houver suspeita de HDC US. No utilizado como
taxa de mortalidade em fetos diagnosticados com mtodo de rastreamento devido ao alto custo e
HDC foram a realizao de diagnstico pr-natal e segurana do mtodo que ainda est em discusso. A
presena de malformaes maiores associadas 21. RM apresenta papel importante na avaliao do
Malformaes associadas fatais, no pulmonares, prognstico fetal, por facilitar a indivualizao do
foram encontradas em 95% dos natimortos e mais de fgado na imagem e permitir uma boa avaliao da
60% nos neonatos que faleceram at as primeiras 24h morfologia fetal em busca de malformaes
de vida. Deve-se considerar tambm que nenhum associadas.
fator isoladamente se mostrou ideal para prever a
sobrevida em paciente com HDC.
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