Triagem Neonatal PDF

Ministrio da Sade
TRIAGEM NEONATAL
Manual de Normas
Tcnicas e Rotinas
Operacionais do
Programa Nacional
de Triagem Neonatal
Braslia DF
MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Assistncia Sade
Coordenao-Geral de Ateno Especializada
MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos
Braslia DF
2002
2002. Ministrio da Sade.
permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte.
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos
Tiragem: 1 Edio 2002 60 exemplares
Barjas Negri
Ministro de Estado da Sade
Renilson Rehem de Souza

Secretrio de Assistncia Sade
Alberto Beltrame
Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais
Juliana Ferraz
Coordenadora-Geral de Ateno Especializada
Elaborao, distribuio e informaes:

MINISTRIO DA SADE
Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais
Coordenao-Geral de Ateno Especializada
Esplanada dos Ministrios, bloco G, 9 andar, sala 916
CEP: 70058-900, Braslia DF
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Organizadores:
Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem
Helena Maria Guimares Pimentel dos Santos
Paula Regla Vargas
Tania Marini de Carvalho
Colaborador:
Isabel Cristina Guimares Pimentel dos Santos
Impresso no Brasil / Printed in Brazil
Catalogao na fonte Editora MS

FICHA CATALOGRFICA
Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Assistncia Sade. Coordenao-Geral de

Ateno Especializada.
Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Tria-
gem Neonatal / Ministrio da Sade, Secretaria de Assistncia Sade, Coordenao-
Geral de Ateno Especializada. Braslia: Ministrio da Sade, 2002.
90 p.: il. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos)
ISBN - 85-334-0526-X
1. Triagem neonatal. 2. Sade pblica. I. Brasil. Ministrio da Sade. II. Brasil.

Secretaria de Assistncia Sade. Coordenao-Geral de Ateno Especializada. III.
Ttulo. IV. Srie.
NLM WS 420
EDITORA MS
Documentao e Informao
SIA, Trecho 4, Lotes 540/610
CEP: 71200-040, Braslia - DF
Fones: (61) 233 1774/2020 Fax: (61) 233 9558
E-mail: editora.ms@saude.gov.br
SUMRIO
APRESENTAO.................................................................................................................. 7
1 INTRODUO .................................................................................................................... 9
1.1 Sobre o Manual ...................................................................................................... 9
1.2 Conceito de Triagem ............................................................................................. 9
1.3 Fundamentos Histricos ....................................................................................... 9
2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................... 13
3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO

DA COLETA DE AMOSTRAS ......................................................................................... 15
3.1 Responsabilidades ............................................................................................... 15
3.1.1 Do Laboratrio Especializado do SRTN .............................................. 15
3.1.2 Na Obteno de Amostras ..................................................................... 15
3.1.3 Do Posto de Coleta ................................................................................. 16
3.2 Atividades no Posto de Coleta ........................................................................ ... 16
3.2.1 Armazenagem do Papel Filtro ................................................................ 16
3.2.2 Ambiente de Coleta ................................................................................. 17
3.2.3 Registro de Dados no Papel Filtro ........................................................ 17
3.2.4 Procedimento de Coleta: Etapas ............................................................ 18
3.2.5 Verificao Imediata Ps-Coleta ............................................................. 21
3.2.6 Sugesto de Procedimento Complementar ........................................... 21
3.2.7 Secagem da Amostra .............................................................................. 22
3.2.8 Verificao Posterior da Amostra .......................................................... 22
3.2.9 Amostras Inadequadas ................................................................................ 22
3.2.10 Amostras Satisfatrias .......................................................................... 25
3.2.11 Armazenamento de Amostras Depois de Secas ............................... 25
3.2.12 Requisitos para Coleta de Material do RN ......................................... 26
3.2.13 Documentao Interna de Registro ..................................................... 27
3.2.14 Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado ..................... 28
3.2.15 Entrega de Resultados .......................................................................... 29
3.2.16 Coleta de Material dos Casos Reconvocados ................................... 29
3.3 Formulrios: sugesto de contedo .................................................................... 29
3.4 Registros de Controle: sugesto de formato ..................................................... 29
4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO

EM TRIAGEM NEONATAL .............................................................................................. 35
4.1 Responsabilidades do Laboratrio Especializado do SRTN ......................... 35
4.2 Dados Mnimos de Identificao no Papel Filtro ............................................... 35
4.3 Dificuldades Prticas da Triagem ....................................................................... 36
4.4 Entrega de Resultados da Triagem ..................................................................... 37
4.5 Confirmao Diagnstica .................................................................................... 37
4.6 Recomendaes Gerais ...................................................................................... 38
4.7 Tcnicas de Anlise .............................................................................................. 38
4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................ 38
4.8.1 Fenilcetonria ........................................................................................... 38
4.8.2 Hipotireoidismo Congnito ..................................................................... 40
4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................ 42
4.8.4 Fibrose Cstica ......................................................................................... 45
5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA

MOLECULAR .................................................................................................................... 47
6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 49

6.1 Ambulatrio Especializado do SRTN .................................................................. 49
6.2 Aconselhamento Gentico .................................................................................... 50
6.3 As Patologias ......................................................................................................... 51
7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO............... 63

7.1 Conceito/Necessidade ......................................................................................... 63
7.2 Caractersticas Bsicas do Sistema ................................................................... 63
7.3 Caractersticas Funcionais do Sistema .............................................................. 63
7.3.1 No Laboratrio Especializado ................................................................ 63
7.3.2 No Ambulatrio ......................................................................................... 64
7.4 Relatrios de Acompanhamento do SRTN ........................................................ 64
7.5 Caractersticas das Instalaes, dos Equipamentos e da Rede de
Estaes ............................................................................................................ 64
7.5.1 Equipamentos ........................................................................................... 65
7.5.2 Ambiente de Instalao ........................................................................... 65
7.5.3 Fornecimento de Energia Eltrica .......................................................... 65
7.6 Consideraes Adicionais de Segurana ......................................................... 65
7.6.1 Cpias de Segurana Interna ................................................................. 66
7.6.2 Cpias de Segurana Externa ................................................................ 66
7.6.3 Esquema de Cpias ................................................................................ 66
7.7 Tcnico de Informtica para Suporte ................................................................... 67
7.8 Conexo por Internet ............................................................................................. 67
8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS .......................... 69

8.1 SRTNs Classificao dos Servios .............................................................. 70
8.2 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal ......................................................... 70
8.3 Triagem Neonatal .................................................................................................. 70
8.4 Exames Complementares Triagem Neonatal: exames confirmatrios/
controle/diagnstico tardio ............................................................................... 71
8.5 Consultas de Acompanhamento de Pacientes .................................................. 72
8.6 Instrumentos e Formulrios para Operacionalizao dos Procedimentos
Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo ...................................................... 72
8.6.1 Laudo Mdico para Emisso de APAC ................................................ 72
8.6.2 APAC I Formulrio ................................................................................. 73
8.6.3 Controle de Freqncia Individual .......................................................... 73
8.6.4 APAC II Meio Magntico ........................................................................ 73
8.6.5 Tabela de Motivo de Cobrana ............................................................. 75
8.6.6 Tabela de Nacionalidade ........................................................................ 76
8.6.7 Documentao para Auditoria ................................................................ 76
8.7 Responsabilidades ............................................................................................... 76
9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO........................................................ 77

9.1 Orientao Geral de Preenchimento ................................................................... 77
9.2 Identificao dos Campos ..................................................................................... 77
9.2.1 Identificao ............................................................................................... 77
9.3 Dados Quantitativos do Laboratrio Especializado .......................................... 78
9.3.1 Amostras/Testes ........................................................................................ 78
9.3.2 Busca Ativa do Laboratrio ...................................................................... 79
9.3.3 Referncias do Laboratrio Especializado ............................................. 79
9.4 Dados Quantitativos do Laboratrio de Biologia Molecular ........................... 80
9.5 Dados Quantitativos do Ambulatrio Especializado .......................................... 80
9.5.1 Consultas .................................................................................................... 80
9.5.2 Casos Positivos ........................................................................................ 81
9.5.3 Busca Ativa do Ambulatrio ..................................................................... 81
9.6 Sugestes e Dificuldades Encontradas no Perodo .......................................... 82
10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE ....................................................... 83
11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS ............................. 85
12 REFERNCIAS ................................................................................................................ 89
.
6
APRESENTAO
Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importn-

cia dos programas populacionais de Triagem Neonatal para a preveno de deficincia
mental e agravos sade do recm-nascido e recomenda sua implementao, especial-
mente nos pases em desenvolvimento.
Segundo estimativa da OMS, 10% da populao brasileira portadora de algum tipo de

deficincia e, dentre elas a deficincia mental representa um srio problema de
Sade Pblica
A Triagem Neonatal Teste do Pezinho foi incorporada ao Sistema nico de Sade

(SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legisla-
o que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recm-nascidos vivos e inclua
a avaliao para Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. O procedimento foi ento includo
na tabela SIA/SUS na seo de Patologia Clnica, podendo ser cobrado por todos os labora-
trios credenciados que realizassem o procedimento.
No ano de 2001, o Ministrio da Sade, atravs da Secretaria de Assistncia Sade,

empenhou-se na reavaliao da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicao da
portaria ministerial (Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de pa-

tologias triadas (Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras
Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica), busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a
definio de uma abordagem mais ampla da questo, determinando que o processo de Tria-
gem Neonatal envolva vrias etapas como: a realizao do exame laboratorial, a busca ativa
dos casos suspeitos, a confirmao diagnstica, o tratamento e o acompanhamento
multidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para
que seja alcanada a meta principal, que a preveno e reduo da morbimortalidade
provocada pelas patologias triadas.
O processo do PNTN envolve as estruturas pblicas nos trs nveis de governo, munici-
pal, estadual e federal proporcionando uma mobilizao ampla em torno das aes relacio-
nadas Triagem Neonatal como um programa de Sade Pblica em nosso Pas.
Este Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais mais um produto do Progra-

ma e tem o intuito de consolidar e uniformizar as aes nos diversos Servios de Referncia
em Triagem Neonatal credenciados no Pas.
BARJAS NEGRI
Ministro de Estado da Sade
7
8
1 INTRODUO
1.1 SOBRE O MANUAL
A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais

tem o intuito de complementar e detalhar melhor os critrios tcnicos e operacionais constan-
tes da Portaria Ministerial de instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN),
sendo importante ressaltar que o contedo constante da Portaria mencionada deve continuar
sendo uma fonte de referncia permanente para as Secretarias Estaduais de Sade (SES) e
os Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs).
As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN

e para que todos os SRTNs estaduais mantenham os fundamentos de sua concepo: reali-
zar no apenas o diagnstico das patologias, mas tambm a busca ativa dos casos positivos
e sua adequada e integral assistncia e acompanhamento.
O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas

de organizao, facilitando consultas rpidas aps verificao do ndice. Ele se destina a
todos os profissionais dos diferentes SRTNs, visando no somente leitura como discus-
so com toda a equipe envolvida em Triagem Neonatal.
O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer con-

tribuio que possa ser enviada, visando correo e aperfeioamento tcnico deste Manu-
al, sendo que novas verses do mesmo sero lanadas assim que modificaes forem sen-
do introduzidas.
1.2 CONCEITO DE TRIAGEM
O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, significa seleo, separao
de um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos e define, em Sade Pblica, a
ao primria dos programas de Triagem, ou seja, a deteco atravs de testes aplicados
numa populao de um grupo de indivduos com probabilidade elevada de apresentarem
determinadas patologias. Ao aplicarmos a definio Triagem Neonatal, estamos realizando
esta metodologia de rastreamento especificamente na populao com idade de 0 a 30 dias
de vida. Na Triagem Neonatal, alm das doenas metablicas, podem ser includas outros
tipos de patologias como as hematolgicas, infecciosas, genticas, etc.
1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS
No final da dcada de 50, nos Estados Unidos, o bilogo Robert Guthrie (1916-1995)
passou a dirigir seus estudos para a preveno da doena mental e, com este objetivo, adap-
tou o mtodo de inibio bacteriana em que vinha trabalhando para a realizao de identifi-
cao de erros inatos do metabolismo. Atravs desta metodologia poder-se-ia detectar pa-
tologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes. Atravs da inibi-
o do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava anlise da presena de nveis
elevados do aminocido Fenilalanina no sangue de recm-nascidos (RN) coletados em pa-
pel filtro, realizando o diagnstico precoce de Fenilcetonria. Em 1965, 400.000 crianas
haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doena (inci-
9
dncia de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos aps, em todos os 50 estados americanos,
seu teste passou a ser obrigatrio aos recm-nascidos. Com o passar dos anos, sua
metodologia de deteco de patologias foi sendo substituda por outras metodologias mais
precisas e simples, e vrias outras patologias puderam ser includas nos programas de Tria-
gem Neonatal.
Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importn-

cia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos
pases em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressalta-
se que, quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura e
logstica, no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, consideran-
do-se a importncia preventiva da doena a ser implantada.
Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento de

triagem, certos critrios devem ser observados:
no apresentar caractersticas clnicas precoces;
ser um defeito de fcil deteco;
permitir a realizao de um teste de identificao com especificidade e sensibili-
dade altas (confivel);
ser um programa economicamente vivel;
ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o di-
agnstico final;
estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou
eliminados atravs de tratamento;
ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao
dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento.
Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e no

Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associao
dedicada ao atendimento a crianas portadoras de deficincia mental (Associao de Pais
e Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina. Inicial-
mente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorpo-
rou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito.
Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem
Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) e
Paran (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de
1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao da
obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional:
Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos e

particulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica de
anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais.
Em 1992, a legislao federal foi complementada, definindo Fenilcetonria e

Hipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de
15 de janeiro de 1992):
Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Mu-
10
nicpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar,
do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito.
Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal surgiu

devido iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situao trouxe como
conseqncia a falta de integrao entre os diversos servios, a ausncia de rotinas unifor-
mes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional
(assimtrica entre as diferentes regies brasileiras).
Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a

finalidade de reunir os diversos servios existentes e profissionais ligados rea. Conside-
ra-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos
gerais destacam-se: congregar profissionais de sade e atividades correlatas relacionados
Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diag-
nstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam
prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu
tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo da
Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientficos
objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes.
O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.

822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Tria-
gem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a deteco
precoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras
Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais ampla
da questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacional
tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem
portadores das patologias, a confirmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado tra-
tamento dos pacientes identificados e ainda a criao de um sistema de informaes que
permitir cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.
11
12
2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as

aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal, criou, no incio do ano de 2001, uma comis-
so de assessoria tcnica para avaliar as condies existentes no Pas. Essa comisso
realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuficiente e
irregular, com grandes diferenas entre as diversas regies do Pas.
Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade

que proporcionasse reduo nos ndices de morbimortalidade infantil em nosso Pas, foi ins-
titudo o Programa Nacional de Triagem Neonatal.
At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de

triagem iniciais, ficando todo o custo restante do programa por conta da iniciativa particular
de cada servio. Com o PNTN, recursos governamentais foram destinados ao pagamento
dos exames de triagem propriamente ditos, os exames confirmatrios, os necessrios para
diagnstico tardio (para pacientes que no foram triados no perodo neonatal) e ainda o
pagamento do acompanhamento dos pacientes nos Servios de Referncia em Triagem
Neonatal (SRTN). Esto previstos tambm recursos para subsdio dos insumos necessrios
ao tratamento, como as frmulas de aminocido isentas de fenilalanina, a reposio hormonal
com levotiroxina, etc.
A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas

na realizao de estudos epidemiolgicos e projees estatsticas, visando melhoria na
qualidade do programa ou estabelecimento de novas estratgias em Triagem Neonatal.
A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em

Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade
de:
organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especfico de Tria-
gem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade;
utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal;
implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos paci-
entes triados;
estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar;
utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relat-
rios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN.
Para dar suporte de financiamento a todas essas atividades e viabilizar economicamen-

te sua realizao, o Ministrio da Sade incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n. 223, de
22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessrios e sua respectiva remunerao.
13
14
3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E
EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS
A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especi-

ais para que se possa obter os resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta
ou indiretamente so importantes, desde a escolha e treinamento do profissional que far a
coleta at o sistema de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.
3.1 RESPONSABILIDADES
3.1.1 DO L ABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

identificar e capacitar um nmero de postos de coleta suficientes, de forma a per-
mitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de responsabilidade;
distribuir lanceta e papel filtro padronizado, de maneira a no haver soluo de
continuidade na rede;
treinar os tcnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o progra-
ma;
treinar e conscientizar os funcionrios administrativos dos postos de coleta,
enfocando a importncia na agilidade dos procedimentos.
3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS
Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990

(Estatuto da Criana e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que os
hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes, pblicos e par-
ticulares, procedam a exames visando ao diagnstico e teraputica de anormalidades
no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais.
Considerando o disposto no Art. 1. da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001,
que institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN).
Considerando que os partos podem ocorrer em circunstncias diversas e em vrios
locais, a responsabilidade pela coleta poder variar, dependendo do caso:
1. Nascimento em Instituies: o Hospital responsvel pela coleta da amostra as-
sim como pela orientao aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital
responsvel pela orientao de encaminhamento para um Posto de Sade.
2. Nascimento Domiciliar: o profissional de sade que tenha assistido ao parto deve-
r orientar os pais a levarem a criana ao Posto de Coleta mais prximo no prazo
adequado. Na ausncia de um profissional, a responsabilidade dos pais da crian-
a.
3. Orientao s Gestantes: os estabelecimentos de ateno sade de gestante
so obrigados a prestar orientao aos pais.
4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para confirma-
o diagnstica, fica o servio de ateno sade responsvel pela orientao,
que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.
5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsveis se recusarem a permitir que a cole-
ta seja realizada, o servio de ateno sade deve orientar sobre os riscos da no
15
realizao do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser ento documentado
e a recusa assinada pelos pais ou responsveis.
EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)
DEVE SER REALIZADA NO PERODO NEONATAL.
3.1.3 D O POSTO DE COLETA
O profissional designado como responsvel pela coleta em cada Posto a pessoa que
ser acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se fizer necessrio. Geral-
mente um profissional de enfermagem (enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar de
enfermagem), cuja atividade regulamentada por legislao especfica e, no Posto de Cole-
ta tem a responsabilidade de:
orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser executado,
assim como a finalidade do teste;
fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta;
manter registro da realizao da coleta e orientao para retirada dos resultados
(Formulrio 1);
manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de
coleta da rede, no caso da impossibilidade de realizao da coleta (alta precoce)
no Hospital/Maternidade (Formulrio 2);
administrar o armazenamento e estoques de papel filtro, assim como solicitao
de reposio de material;
administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratrio ao qual esteja vin-
culado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas envia-
das/recebidas);
manter registro das aes de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianas
reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solici-
tao de nova coleta de repetio de exame ou para agendamento de consulta no
SRTN;
administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados s
famlias (Formulrio 3);
garantir a documentao e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/
MS n. 822;
arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.
3.2 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA
3.2.1 ARMAZENAGEM DO PAPEL FILTRO
As amostras de sangue s podero ser coletadas em papel filtro fornecido pelo labora-
trio que ir proceder realizao das anlises, uma vez que o laboratrio controla cada lote
de remessa de papel do fabricante.
O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO E ARMAZENAGEM.
CALOR E UMIDADE EXCESSIVOS SO AS CONDIES DO AMBIENTE QUE PRECISAM SER EVITADAS, POIS PODEM SER
ABSORVIDAS PELO PAPEL FILTRO, SEM QUE SE PERCEBA.
Isto vai comprometer a capacidade de absoro final do papel, prejudicando a condio

de padronizao da amostra e, conseqentemente, a validao dos resultados dos testes.
16
o principal motivo que leva a dificuldades no momento da coleta e, conseqentemente, a
causa mais freqente de devoluo de amostras inadequadas.
No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel filtro,

para que o laboratrio possa monitorar o ndice de devoluo de amostras que sejam consi-
deradas inadequadas devido armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode ser
considerado mais do que suficiente, at que nova remessa de material seja solicitada. Nunca
deixe para fazer a solicitao de reposio quando o material j estiver acabando. Utilize
todo o material de cada remessa antes de iniciar o uso de material da nova.
Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, lon-
ge de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos ou substncias qumicas.
Nunca guarde o papel filtro ainda no utilizado em geladeiras, que so locais com alto ndice
de umidade que modificam suas caractersticas fundamentais de absoro.
3.2.2 AMBIENTE DE COLETA
A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado finalidade. O

uso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do beb ir dificultar
a obteno de sangue.
Antes de iniciar a coleta, o profissional dever se assegurar de que todo o material ne-
cessrio, citado abaixo, esteja disponvel na bancada de trabalho que deve estar convenien-
temente limpa:
Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas).

Lanceta estril descartvel com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm.
Recipiente (pissete) com lcool a 70% para assepsia.
Algodo e/ou gaze pequena esterilizada.
Papel filtro do PNTN.
Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo
que permita a distribuio dos papis filtros j coletados, at a secagem total das amostras.
3.2.3 REGISTRO DE D ADOS NO P APEL FILTRO
Todas as informaes solicitadas no papel filtro so importantes e necessrias para que

se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informaes conforme
descrito no captulo Laboratrio Especializado/Dados mnimos de Identificao. Escrever
com letra bem legvel, de preferncia de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenas
caneta esferogrfica para garantir uma boa leitura.
Para evitar a contaminao dos crculos do papel filtro, manuseie o papel com cuidado
evitando o contato com as mos, assim como com qualquer tipo de substncia.
No caso de registro de dados de coleta de repetio (reconvocao), procure repetir os

dados de identificao (principalmente, RN de....) da mesma forma que foi escrito na ficha
anterior, para facilitar a identificao.
17
Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame,
retardam o diagnstico, prejudicando a criana. Apenas informaes claras e bem legveis
permitiro a localizao rpida das crianas cujos resultados dos exames estiverem altera-
dos, necessitando atendimento mdico urgente.
Oriente a famlia a respeito da importncia do exame. Informe que eles tm direito aos
resultados do exame. Eles devero apresentar os resultados ao pediatra que acompanha a
criana, que far a transcrio dos mesmos na carteira de vacinao.
Pea ao responsvel pela criana que assine o comprovante de coleta (Formulrio 1).
Iniciar a coleta somente aps todos os dados solicitados estarem preenchidos.
ATENO
A FICHA DE COLETA UM DOCUMENTO LEGAL. QUEM O PREENCHE O RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMA-
ES ALI CONTIDAS.
AS ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUITO SIMPLES, SO DE FUNDAMENTAL
IMPORTNCIA PARA O PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL. O POSTO DE COLETA A PORTA DE ENTRADA DO PRO-
GRAMA. SUA ORGANIZAO E AS INFORMAES DE IDENTIFICAO ALI COLETADAS SO CRTICAS E ESSENCIAIS PARA
A LOCALIZAO DAS CRIANAS QUE NECESSITAM DE ATENO ESPECIAL.
3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA: ETAPAS
LUVAS DE PROCEDIMENTO:
Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o profissional deve lavar as mos
antes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas e as luvas trocadas
novamente a cada novo procedimento de coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso e
desprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, no toque outras
superfcies como maanetas, telefones, etc. No se esquea, luvas so equipamentos de
proteo individual de biossegurana.
CONSULTEM AS NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENTO.

EVITE O RISCO DE CONTAMINAO.
POSIO DA CRIANA:
Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suficiente para a cole-
ta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompa-
nhante da criana dever ficar de p, segurando a criana na posio de arroto.
O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de
frente para o adulto que est segurando a criana.
18
ASSEPSIA:
Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ou

gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagear
bem o local, ativando a circulao. Certificar-se de que
o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem
completa do lcool. Nunca realizar a puno enquanto
existir lcool, porque sua mistura com o sangue leva
diluio da amostra e rompimento dos glbulos
sangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool iodado ou
anti-sptico colorido, porque eles interferem nos resul-
tados de algumas das anlises.
PUNO:
A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguro

evita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do
calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o
osso, que caso fosse atingido, poderia levar s complica-
es mencionadas.
Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estrutu-

ras mais profundas do p como ossos ou vasos de maior
calibre, alm de provocarem um sangramento abundante que
dificulta a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muito
freqente de devoluo de amostras por coleta inadequada.
necessrio que a puno seja realizada de forma se-

gura e tranqila. Tenha em mente que um procedimento efi-
ciente ir prevenir recoleta por devoluo de amostra inade-
quada e, conseqentemente, evitar transtornos de localiza-
o da famlia para agendamento de nova coleta.
Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o

dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobili-
zar, mas no prender a circulao.
Aps a assepsia e secagem do lcool, pene-

trar num nico movimento rpido toda a ponta da
lanceta (poro triangular) no local escolhido, fa-
zendo em seguida um leve movimento da mo para
a direita e esquerda, para garantir um corte sufici-
ente para o sangramento necessrio.
Uma puno superficial no produzir

sangramento suficiente para preencher todos os cr-
culos necessrios realizao dos testes. Material
insuficiente outra causa freqente de devoluo de
amostras.
19
COLETA DE SANGUE:
Coletas de repetio ou novas punes trazem mais

dor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimento
eficiente de uma nica coleta.
Aguarde a formao de uma grande gota de sangue.

Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeira
gota que se formou. Ela pode conter outros fluidos teciduais
que podem interferir nos resultados dos testes.
Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se for-

ma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa mo-
vimentos circulares com o papel, at o preenchimento de
todo o crculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de ma-
neira homognea no papel, evitando concentrao de san-
gue. No permita que ele coagule nem no papel nem no
pezinho. S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. No
toque com os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso poder
comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes.
Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimen-

to circular at o preenchimento total do novo crculo.
Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos.
Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preen-
chidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.
Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro
permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo.
Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para

massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool
para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa do
lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no
outro crculo do papel filtro.
Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados.

necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel
at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma
homognea.
20
CURATIVO:
Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno com
algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.
ATENO
NUNCA UTILIZE ANTICOAGULANTES. TANTO EDTA COMO CITRATO INTERFEREM NOS TESTES.
3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA PS-COLETA
Faa a verificao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtro

acima de sua cabea e observando-a contra a luz. Todo o crculo dever ter um aspecto
translcido na regio molhada com o sangue, que dever estar espalhado de forma homog-
nea.
Vire o papel e observe o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atravessado o
papel filtro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tambm do outro lado.
Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papel filtro. Tentar apro-
veitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas,
envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas e
bem identificadas contendo no mnimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa
ser aproveitada.
No necessrio que os limites do sangue coincidam com os limites dos crculos im-
pressos no papel filtro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de mate-
rial necessria realizao dos testes e tambm para se evitar o encharcamento de sangue
no papel, o que inviabilizaria a amostra.
3.2.6 SUGESTO DE PROCEDIMENTO COMPLEMENTAR
Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prvio

do p do beb deve ser considerado, pois leva vasodilatao e, conseqentemente, a um
aumento do fluxo sangneo, que favorece a boa coleta.
recomendvel o uso de bolsa de gua quente ao invs de compressas com toalhas

quentes, que podem vir a molhar o papel filtro ou mesmo deixar o p do beb molhado para
a coleta.
Nunca utilize bolsa de gua quente a uma temperatura maior que 44oC. Confira na palma
da sua mo se a temperatura confortvel. No se esquea que o beb tem pele fina e
delicada.
O aquecimento prvio deve ser feito com a bolsa de gua quente, por 5 minutos sobre o
p coberto pela meia, sapatinho ou qualquer outro tecido fino e limpo, para evitar o contato
direto da bolsa com o p da criana.
Durante o aquecimento, a criana deve estar na posio vertical, com o p abaixo do

nvel do seu corao.
21
3.2.7 SECAGEM DA AMOSTRA
Terminada a coleta e a verificao imediata, as amostras devem ser colocadas numa

prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma
adequada.
Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de 3

horas.
Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie.
Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea.
So procedimentos de secagem proibidos:

temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a
amostra inutilizando-a;
ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a;
local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a amostra;
empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferentes;
contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra,
no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfcies.
Numa pequena prateleira destinada especialmente secagem, as amostras podem fi-

car bem apoiadas, com a regio contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira,
sem tocar nenhuma superfcie.
3.2.8 VERIFICAO POSTERIOR DA AMOSTRA
Aps a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo,
passam a ter uma cor marrom-avermelhado.
Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas devido

coagulao. Essas amostras no podem ser aproveitadas e as crianas devem ser
convocadas para uma nova coleta.
3.2.9 AMOSTRAS INADEQUADAS
O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na verificao

de amostras que recebe. Se uma amostra coletada de forma inadequada ou se sua quali-
dade estiver prejudicada por procedimentos ps-coleta incorretos, a preciso dos resultados
dos testes realizados fica comprometida. Nesses casos, as amostras so rejeitadas sem
serem analisadas.
Os motivos mais freqentes de rejeio de amostra e suas possveis causas so:
22
1. A quantidade de amostra coletada insuficiente para realizao de todos os exames.
Isso ocorre quando:
o papel filtro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente o
crculo, ou antes que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel;
o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar;
o papel filtro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas,
com as mos untadas de cremes ou leos;
o papel filtro entrar em contato com mos com ou sem luvas ou com substncias
tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta.
2. A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padroniza-

o do papel filtro. Isso ocorre quando:
o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta;

o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.
3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando:
a amostra for enviada antes do perodo de secagem.
4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizao

da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante;

o sangue em excesso for aplicado no papel filtro, possivelmente atravs do uso de
algum dispositivo (agulha ou capilar);
o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.
23
5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na
amostra. Isso ocorre quando:
o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta;

o papel filtro entrar em contato com substncias como lcool, produtos qumicos,
solues anti-spticas, gua, loo para as mos, etc;
a amostra de sangue for exposta ao calor direto.
6. A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anis de soro, prejudican-

do a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada;

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente;
o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta;
o sangue for aplicado no papel filtro com tubo capilar.
7. A amostra estar com cogulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quantida-

de de sangue na amostra. Isso ocorre quando:
o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta;

o sangue for coletado em ambos os lados do papel filtro.
8. A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames. Isso
ocorre quando:
a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente, em

embalagem fechada, propiciando a formao de fungos e bolor.
9. No haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando:
24
aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antes do
envio da amostra.
10. O sangue no eluir do papel filtro.
Apesar de ter aparncia de uma amostra bem coletada, o sangue no consegue ser
extrado do papel filtro no momento da realizao dos testes. As causas mais freqentes so:
secagem forada no sol ou calor;
amostra velha demora no envio da amostra aps a coleta.
SE OS PROBLEMAS DE DEVOLUO DE AMOSTRAS DE SEU POSTO DE COLETA PERSISTIREM, PROCURE SEU LABORA-
TRIO DE REFERNCIA E SOLICITE ORIENTAO.
3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS
Apenas as amostras consideradas satisfatrias sero aceitas pelo laboratrio de Tria-

gem Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e confiveis.
So consideradas amostras satisfatrias aquelas que tem as seguintes caractersticas.
Todos os crculos esto totalmente preenchidos.

A amostra tem uma cor marrom-avermelhado.
A distribuio de material homognea.
A amostra no apresenta cogulos, manchas e nem hemlise.
A amostra no est arranhada, raspada ou amassada.
No h sinais de contaminao.
Todas as informaes solicitadas foram preenchidas.
3.2.11 A RMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE S ECAS
As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas.
Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elas

podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira
recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nesse
caso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torne
inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.
Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato
com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade em
recipiente fechado.
25
A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado,
dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o
Laboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao.
Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras
ocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deve
ultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta.
NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM ALTO NDICE DE UMIDA-
DE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO.
3.2.12 R EQUISITOS PARA C OLETA DE MATERIAL DO RN
JEJUM
No h necessidade de jejum para a realizao da coleta.
IDADE MNIMA
A idade da criana no momento da coleta um fator restritivo na triagem da Fenilcetonria.

Crianas com menos de 48 horas de vida ainda no ingeriram protena suficiente para serem
detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonria. Nesses casos, poderamos en-
contrar falsos resultados normais. Amostras com menos de 48 horas de vida podero ser
coletadas, mas a triagem da Fenilcetonria no ser realizada. Nova coleta dever ser
agendada. Se a maternidade optar por no coletar a amostra, a famlia dever ser orientada
a levar a criana a um local de coleta na primeira semana de vida do beb. Nesses casos, o
responsvel pela criana deve assinar o comprovante de impossibilidade de coleta (Formu-
lrio 2).
PREMATURIDADE E TRANSFUSO
Prematuridade e transfuso so fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme e

outras Hemoglobinopatias. A amostra dever ser coletada da forma habitual para a triagem
das outras doenas e nova coleta dever ser realizada aps 90 dias do nascimento.
A coleta ao redor do stimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser conside-
rada.
GEMELARIDADE
Coleta de amostras de gmeos devem ser realizadas com a mxima ateno para que
no haja troca na identificao das crianas nas respectivas amostras.
USO DE MEDICAMENTOS
Uso de medicamentos e presena de doenas no fator restritivo para coleta de amos-

tras. Sugerimos informar apenas crianas com antecedentes familiares das doenas que
esto sendo triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras
Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica, relatando grau de parentesco.
26
INTERNAO
Crianas que permanecem internadas por algum tempo aps o nascimento, podero ter
a coleta protelada at que estejam em melhores condies para a coleta. Esse perodo no
deve ultrapassar os 30 dias de vida da criana. Nesses casos, favor informar sucintamente
as condies clnicas da criana, para melhor avaliao e interpretao dos resultados da
triagem.
PACIENTES DE UTI NEONATAL
O aumento da sobrevida de pacientes em UTI neonatal um desafio para a Triagem

Neonatal, pois algumas situaes especiais podem aumentar o risco de falsos positivos ou
negativos nos testes de triagem.
3.2.13 DOCUMENTAO INTERNA DE R EGISTRO
Cada Posto de Coleta deve manter registro de suas atividades em livro de registro pr-
prio.
O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve manter atualizado: o Registro de Amos-
tras Novas, o Registro de Amostras Reconvocadas, assim como os Indicadores de
Gerenciamento.
REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS
Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratrio que ir pro-
cessar as anlises e deve conter as seguintes informaes mnimas:
cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa) que caracteriza a data
de envio das amostras para o laboratrio;
identificao completa do RN;
nome completo da me da criana;
dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades);
dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para maternidades);
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
endereo completo;
telefone e nome da pessoa para contato;
data em que os resultados foram recebidos;
data de entrega de resultados s famlias;
indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida.
O modelo de Registro de Amostras Novas dever ser reproduzido em caderno tipo livro
de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Identificar o contedo do caderno e o ms de incio
do registro na primeira pgina.
Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas pginas consecutivas (a da esquerda
e a da direita), conforme sugerido no modelo.
27
Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras
Novas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.
REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS
Deve conter as seguintes informaes mnimas:

cdigo e/ou nmero da primeira amostra;
nome completo da criana;
data de coleta da nova amostra;
data em que a amostra foi enviada ao laboratrio;
data em que o novo resultado foi recebido;
data de entrega do resultado famlia.
O modelo de Registro de Amostras Reconvocadas dever ser reproduzido em caderno

tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura).
Para cada Registro de Amostra Reconvocada, poder ser utilizada apenas uma pgina,
conforme sugerido no modelo.
Ao finalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras

Reconvocadas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina.
INDICADORES DE GERENCIAMENTO
O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve, ao final de cada ms, extrair os Indica-
dores de Gerenciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto do programa.
Nmero de novas amostras coletadas.

Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo.
Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao laboratrio.
Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias.
fundamental que cada Posto de Coleta tenha ateno especial Busca Ativa dos
Casos Reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que necessitam ori-
entao e atendimento urgentes, para poderem se beneficiar do Programa Nacional de Tria-
gem Neonatal, que tem como finalidade a deteco e tratamento precoce das patologias
triadas.
3.2.14 R EMESSA DE AMOSTRAS AO L ABORATRIO E SPECIALIZADO
Verifique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o envio
de amostras.
Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel filtro.

Todos os campos devem estar preenchidos.
28
Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas Envia-
das e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o nmero
seqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de envio
do material, assim como a data de recebimento dos resultados.
sua responsabilidade que as amostras no fiquem retidas em sua unidade por um

perodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.
3.2.15 ENTREGA DE RESULTADOS
RESULTADOS NORMAIS
O momento da entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se o

resultado da criana estiver normal, informe claramente que os resultados esto normais e
pea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de resultados (Formulrio 3).
Mesmo estando normais, os resultados devero ser entregues s famlias, com a maior
brevidade possvel, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratrio Especializado.
RESULTADOS ALTERADOS
Neste caso, no espere a famlia vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o
laboratrio enviar os resultados e informe ao responsvel que foi encontrada uma alterao e
que esta alterao precisa de um novo exame de confirmao. Para isso, a criana dever
comparecer ao local para uma nova coleta.
3.2.16 COLETA DE M ATERIAL DOS CASOS R ECONVOCADOS
Crianas reconvocadas devero ser localizadas com urgncia para serem tomadas as
providncias solicitadas pelo Laboratrio ao qual o Posto esteja vinculado.
3.3 FORMULRIOS: SUGESTO DE CONTEDO
FORMULRIO 1:COMPROVANTE DE COLETA

FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA
FORMULRIO 3:COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS
3.4 REGISTROS DE CONTROLE: SUGESTO DE FORMATO

REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS
29
FORMULRIO 1: COMPROVANTE DE COLETA
Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em
papel timbrado (duas vias), como comprovante da realizao da coleta para o Teste do Pezi-
nho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado
no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis pela criana.
F1: COMPROVANTE DE COLETA PARA O TESTE DO PEZINHO
DECLARAO
Eu, ________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________
(nome completo)
_________________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro
que o _______________________________________________________________
(nome do Hospital ou outra Instituio)
efetuou a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem

Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de
1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de
2001.
Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do teste acima citado, no prazo
de ______ dias, assim como trazer o menor acima, para que seja feita nova coleta de mate-
rial quando solicitado, e/ou tomar conhecimento das providncias que devero ser tomadas
por mim.
_________________________________________________________________________
(cidade, data)
____________________________________ ________ ___________________

(assinatura) (RG)
30
FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA
papel timbrado (duas vias), para comprovao da impossibilidade de realizao da coleta
para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que
dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos respons-
veis.
F2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA
DECLARAO
Senhor(a)_________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_______________________________
(nome completo)
_________________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. _________________________.
Pelo presente informamos a V. Sa. que declaro que, pelos motivos abaixo indicados:
( )______________________________________________________
( )______________________________________________________
o __________________________________________________________________
no pode efetuar a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de
Triagem Neonatal (Teste do Pezinho).
Fica V. Sa. ciente de que dever levar, no dia ____/____/_____, o referido menor, ao
Posto de Coleta situado ____________________________________________________
(nome da rua, nmero e telefone)
no horrio das ______s ______ para coleta de material para o teste, em conformidade com
a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e
Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.
.
_________________________________________________________________________
(cidade, data)
______________________________________ _________________________
(assinatura de um responsvel pelo Hospital) (n. no Conselho Profissional)
____________________________________ ________ ___________________

(assinatura) (RG)
31
FORMULRIO 3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS
papel timbrado (duas vias), para comprovao da entrega de resultados do Teste do Pezi-
nho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado
no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.
F3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS
DECLARAO
Eu, ________________________________________________________________
(nome completo)
( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor_________________________________

(nome completo)
_________________________________________________________________________
nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro

que o
_________________________________________________________________________
entregou o resultado dos exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do

Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da
Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.
_________________________________________________________________________
(cidade, data)
______________________________________________ ___________________
(assinatura) (RG)
32
Ms de referncia: janeiro 2002
Cdigo RN Data Data Endereo Tel e nome Data Data Data OBS
local ME nasc. coleta p/ contato envio result. entrega
2501 RN: Maria da Silva 31/12 07/01 R da Quitanda, 250 2222 3333 10/01 20/01 23/01 Normal
Me: Joana da Silva 2001 Centro - Rosa - tia
2502 RN: Joo Pires 03/01 08/01 R Campo Grande, 350 3333 4444 10/01 20/01 25/01 Nova
Me: Dolores Pires So Mateus Maria av amostra
2503 RN: RN de Carmen de Castro 08/01 13/01 Pa. da Republica, 2233 2121 3232 15/01 25/01 27/01 Rec.
Me: acima Ibitinga Carmen PKU
2504 RN: Clementina Pereira 12/01 18/01 R Benfica, 432 apt 52 3434 5656 20/01 29/01 02/02 Rec.
Me: Maria das Dores Pereira Centro Joo - pai HC
2505 RN: Marcelo Carvalho 10/01 20/01 R do Meio -35B 4545 6767 24/01
Me: Marcela Carvalho Vila das Rosas Marcela
2506 RN: Pedro Tanaka 22/01 25/01 R dos Limes, 37 casa 5 666 777 28/01
Me: M do Carmo Carvalho Jd Colorado Celia - tia
2507 RN: Tiago Gomes Junior 26/01 30/01 R dos Milagres, 3357 234 5678 03/02
Me: Bruna Batista Gomes Apt 42 Jd das Flores Tiago - pai
2508 RN:
Me:
<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina esquerda>>>>>>>>>>>>>>>>>>> <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina Direita>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
33
34
REGISTRO DE RECONVOCADOS
Ms de referncia: janeiro 2002
Cdigo RN Data OBS Nova Data Data do Data da OBS

nasc. data envio
local ME resultado entrega final
coleta
anterior
2503 RN: RN de Carmen de Castro 08/01 Rec. 27/01 28/01 04/02 05/02 Normalizou
Me: acima PKU
2502 RN: Joo Pires 03/01 Nova 25/01 28/01 08/02 15/02 Rec.
HC
Me: Dolores Pires amostra
2504 RN: Clementina Pereira 12/01 Rec. 02/02 03/02 08/02 09/02 Agendar
HC consulta no
Me: Maria das Dores Pereira
SRTN
RN:
Me:
RN:
Me:
4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO
ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL
4.1 RESPONSABILIDADE DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

identificar postos, capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir
material de coleta;
realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal, na fase credenciada, con-
forme especificado na Portaria GM/MS n. 822;
ser responsvel legal por manter registro da documentao necessria para ga-
rantir a busca eficiente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnsti-
co final e acompanhamento mdico;
ter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta, estabelecendo
as responsabilidades legais de todo o processo, desde o fornecimento de dados
de identificao, at o papel de cada servio na busca dos casos suspeitos para
diagnstico final.
Os dados da ficha de identificao de cada criana, contendo dados pessoais,

demogrficos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados, devem ser cuida-
dosamente registrados e acompanhados de forma criteriosa e segura. Esses dados devem
estar disponveis em sistemas informatizados, sendo de fcil acesso interno, bem como s
autoridades competentes.
4.2 DADOS MNIMOS DE IDENTIFICAO NO PAPEL FILTRO
1. POSTO: identificao do posto de origem da coleta.
2. CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identificada de forma

ordenada com:
um cdigo numrico seqencial de registro local (no posto), ou
um cdigo de identificao seqencial de remessa do lote enviado ao Laboratrio.
3. NOME DO RN: utilize o nome da criana na identificao da amostra apenas quando

ela j tenha sido registrada. Caso contrrio, use o nome da me (RN de ....) para a identifica-
o desta amostra.
4. NOME DA ME: mesmo que o campo anterior esteja preenchido com o nome da
criana, importante o registro do nome da me para discriminao de amostras de crian-
as com o mesmo nome.
5. DNV: a Declarao de Nascido Vivo uma identificao fornecida aos pais pela
maternidade onde a criana nasceu, para ser apresentada no Cartrio de Registro Civil no
momento do registro da criana. As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a DNV
diretamente no Cartrio quando do registro da criana. Essa informao a forma de identi-
ficao de cada criana nascida no Brasil. Ela faz parte da informao de identificao dos
casos confirmados positivos que iro compor o Banco de Dados do PNTN/MS.
35
6. NASCIMENTO: identificao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas realiza-
das em maternidades, fundamental que no papel filtro esteja identificado tambm a hora
de nascimento e de coleta.
7. COLETA: identificao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas em

maternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando se a hora de nas-
cimento e coleta ocorreram no perodo da Manh, Tarde ou Noite para que haja maior segu-
rana na informao.
8. AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem, se uma segunda amos-

tra de repetio ou se uma amostra de controle (C) de paciente.
9. PESO: informar o peso da criana ao nascer.
10. SEXO: identificar se a criana do sexo Masculino, Feminino ou se o sexo Des-

conhecido.
11. PREMATURIDADE: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe.
12. TRANSFUSO: identificar entre as alternativas Sim, No e No sabe. No caso

afirmativo, informar tambm a data da transfuso. Esta informao valiosa como fator
restritivo realizao da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias e determinante da data
em que nova amostra poder ser avaliada.
13. GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identificao

da amostra de cada criana ser feita atravs da numerao deste campo (I, II ou III). Identi-
ficar entre as alternativas Sim -I, Sim -II, Sim -III, No ou No sabe.
Alm disso, deve estar impresso a especificao do papel filtro que est sendo utiliza-
do, assim como o n. do lote de fabricao.
4.3 DIFICULDADES PRTICAS DA TRIAGEM
Todas as aes e decises de ordem prtica devem se basear em informaes que

abrangem todos os nveis do processo de triagem, que so:
condies da coleta da amostra condies locais de temperatura, armazena-
gem e transporte, tempo de espera da amostra at a realizao dos exames;
idade da criana idade das crianas na data da coleta, casos especiais de
crianas internadas, variaes metablicas relacionadas com maturidade fisio-
lgica;
laboratrio variao de condies locais como temperatura, troca de fornece-
dor ou de fabricante dos kits utilizados;
busca ativa regies de mais difcil acesso, informaes incompletas ou duvido-
sas, troca de nome da criana, falha na comunicao com o Posto de Coleta,
nascimento domiciliar, transferncia hospitalar de criana internada;
estado de sade da criana doenas, prematuridade, transfuso, medicao
utilizada, estado nutricional, etc.
36
Como resultado do aumento no nmero de programas de Triagem Neonatal nos ltimos
anos, tornou-se agora bem evidente que mesmo os recm-nascidos normais apresentam
uma considervel variao na sua capacidade metablica. Entretanto, a experincia com a
Fenilcetonria mostra que anormalidades bioqumicas podem ocorrer de vrias formas ge-
neticamente distintas e que algumas alteraes iniciais em um primeiro exame podem no
estar associadas com a doena. No possvel diferenciar somente atravs da Triagem
Neonatal quais bebs iro desenvolver os sintomas de determinadas afeces e quais sero
saudveis.
MESMO QUE UMA CRIANA TENHA APRESENTADO RESULTADOS CONSIDERADOS NORMAIS NA TTRIAGEM NEONATAL,
NUNCA DEIXE DE CONSIDERAR A POSSIBILIDADE DELA SER PORTADORA DE ALGUMA DAS DOENAS TRIADAS.
4.4 ENTREGA DE RESULTADOS DA TRIAGEM
Todos os resultados individuais devero ser entregues aos servios a ele referendados,
para que sejam repassados s famlias e anexados carteira de vacinao da criana.
Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao das mensa-

gens utilizadas como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou mes-
mo resultados normais.
Os resultados alterados devero indicar a interpretao dos mesmos e o encaminha-

mento a ser seguido para cada patologia.
Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para confirmao

diagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento.
Alm dos resultados individuais, o Laboratrio Especializado dever liberar uma listagem
correspondente a cada remessa de amostras enviada pelos postos. Ela dever conter a
identificao das crianas e seus respectivos resultados para ser arquivada no posto.
4.5 CONFIRMAO DIAGNSTICA
O Laboratrio Especializado de triagem deve estar capacitado a realizar todos os testes

necessrios para confirmao diagnstica das patologias propostas em sua Triagem
Neonatal. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabelecidas com servios
capacitados para tal.
As amostras recebidas para confirmao diagnstica devem ser encaminhadas com

urgncia, assim como estar claramente identificadas.
ATENO
O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL A IDENTIFICAO DE CRIANAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAO
DIAGNSTICA.
RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SO POSSVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO
LABORATRIO.
O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO ISOLADO, INFORMAO INSUFICIENTE PARA DECISO
DIAGNSTICA.
37
4.6 RECOMENDAES GERAIS
recomendao da Sociedade Internacional de Screening Neonatal (ISNS) que um centro

de Triagem Neonatal deve, no que se refere ao laboratrio, buscar preencher alguns requisi-
tos considerados mnimos, tais como:
controle de qualidade interno e externo (internacional);
capacitao tcnica especfica de seus funcionrios sobre todo o processo da
Triagem Neonatal e sua importncia;
o pessoal de laboratrio deve estar treinado para realizar os ensaios em amos-
tras de sangue seco;
realizao de um bom nmero de amostras/ano, visando a uma relao custo/
benefcio satisfatria e ao devido domnio tcnico, com a realizao dos testes
para cada patologia, no mnimo nos cinco dias da semana;
disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em sete dias aps o recebi-
mento da amostra.
4.7 TCNICAS DE ANLISE
Hoje em dia existem diversas tcnicas sendo utilizadas em Laboratrios de triagem de

todo o mundo e que podem ser escolhidas pelo Laboratrio Especializado. Essa tcnicas
tem especificidade, reprodutibilidade e sensibilidade comprovadas para Triagem Neonatal e
so referendadas no Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center
for Disease Control (CDC) de Atlanta /USA.
Os kits devem ser utilizados segundo a recomendao especificada na bula do fabrican-

te. Todos os procedimentos adicionais, que no envolvam o protocolo do kit utilizado, deve-
ro estar descritos pormenorizadamente visando uniformidade de operao de todos os
funcionrios que realizam a mesma tarefa.
Oriente a rede de coleta quanto aos procedimentos mais adequados. O uso de

anticoagulantes no permitido em nenhuma hiptese. Tanto Citrato como EDTA interferem
em anlises cuja metodologia utiliza Eurpio, mascarando os resultados.
4.8 PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA PATOLOGIA
4.8.1 FENILCETONRIA
PROCEDIMENTO DE TRIAGEM
A triagem realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea,

obtida de amostras colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL possa ser detecta-
do, fundamental que a criana tenha tido ingesto protica, portanto recomendado que a
coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Nesse momento, mesmo crianas
de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que
estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).
A triagem para Fenilcetonria, atravs da anlise de metablitos na urina, mostra-se

inadequada para um programa de diagnstico precoce, pois as alteraes detectveis na
38
urina s surgem em fase posterior s que so detectveis no sangue e muitas vezes j
concomitantemente com os primeiros sinais de leso no sistema nervoso.
METODOLOGIAS
Vrias metodologias podem ser utilizadas para triagem: fluorimtrica, enzimtica ou

espectrometria de massa.
EXAMES CONFIRMATRIOS
Nova amostra de sangue seco do recm-nascido deve ser obtida para anlise do nvel
de Fenilalanina visando confirmao ou no do diagnstico.
A dosagem quantitativa da Tirosina pode ser realizada para excluir causas hepticas de
Hiperfenilalaninemias.
Pteridinas no soro ou urina podem ser avaliadas para o diagnstico de casos mais raros
de deficincia de Dihidropteridina Redutase ou defeito na sntese de Tetrahidropteridina.
Atualmente possvel o diagnstico molecular de identificao da mutao, que permite

diagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador, alm de oferecer
genotipagem para correlao com a gravidade clnica e instituio de melhor teraputica.
CONSIDERAES PRTICAS
O nvel de Fenilalanina em crianas afetadas aumenta gradualmente aps o nas-

cimento, como um efeito da ingesto protica da criana.
A prtica da alta precoce em maternidades pode levar a resultados de triagem
falso negativos.
Dilise ou transfuso podem diminuir os nveis de Fenilalanina temporariamente.
Um resultado de Triagem Neonatal positivo que tenha normalizado na segunda
amostra, especialmente em crianas com retardo no crescimento, microcefalia ou
malformaes, pode levantar a possibilidade de PKU materna. Nesse caso, uma
amostra da me deve ser analisada para melhor orientao e aconselhamento.
VALOR DE REFERNCIA
O valor de referncia da triagem para a populao normal de FAL menor ou igual a

4mg%.
39
FLUXOGRAMA
4.8.2 H IPOTIREOIDISMO CONGNITO
O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo Congnito entre o quinto e stimo dia
de vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, e possibilita diag-
nstico e tratamento precoce dos casos positivos.
Alternativa 1: medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de san-

gue colhidas em papel filtro durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas,
seguido de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L; a
mdia de positivos de 0,3 por 1.000, quando triados com 4 a 7 dias de vida; 1 a 3 por 1.000,
quando triados com menos de 4 dias. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser
mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por
causa de stress do parto, mas geralmente normalizam ao redor de dois a trs dias.
Alternativa 2: medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o

T4 menor que o percentil 10.
Qualquer que seja a estratgia escolhida, a triagem pode perder casos raros de
Hipotireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena com-
pensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio que so muito raros, estimado
em 2 a 3 por 100.000.
Outras alternativas adotadas em alguns pases:

medida de T4 e TSH em todas as amostras;
rotina de triagem incluindo uma segunda amostra a Academia Americana de Pe-
diatria informa dados que indicam que 6 a 12% dos pacientes com HC e
que apresentam resultados normais na primeira triagem, apresentam resultados
anormais na nova triagem realizada em amostras de repetio. Muitos estados ame-
ricanos tm reco-
mendado rotina dupla de triagem em amostras coletadas entre 24 a 48 horas de vida.
40
METODOLOGIA
Metodologias utilizadas atualmente para dosagem de T4 e TSH em amostras de sangue

seco: fluorescncia, fluorescncia tempo resolvida (TRF) e enzimtica.
Medida de TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possvel
aps os resultados positivos iniciais. Noventa por cento dos casos permanecem positivos.
A mdia de deteco aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so menos

gravemente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas.
O Hipotireoidismo transitrio pode ocorrer em cerca de 2,5 por 100.000 dos RN.
O HC transitrio pode ocorrer, menos freqentemente, devido ao tratamento das mes

durante a gravidez, com drogas bloqueadoras da Tireide ou Iodetos.
CONSIDERAES PRTICAS
Os resultados encontrados podem variar de forma combinada com: TSH normal,

alto (positivo) ou levemente elevado borderline; T4 normal ou baixo.
A deteco dos pacientes no depende de fatores nutricionais.
A ocorrncia de transfuso pode mascarar os resultados de amostras obtidas
aps a transfuso.
A maioria das crianas com Hipotireoidismo Congnito pode ser detectada numa
primeira amostra, mesmo que ela tenha sido coletada aps algumas horas do
nascimento.
Nas primeiras 24 horas de vida, os nveis de TSH podem estar transitoriamente
elevados.
Em crianas prematuras, parece haver uma reduo fisiolgica nos nveis de T4.
Isso no devido deficincia de TBG e os nveis de TSH geralmente no so
elevados. Numa amostra de repetio, os nveis alcanam a variao normal es-
perada para crianas maduras.
Uma pequena porcentagem de casos de crianas com Hipotireoidismo Congni-
to podem no apresentar resultados alterados, mesmo aps a primeira semana
de vida. Portanto, na presena de sinais clnicos, nova avaliao laboratorial deve
ser realizada.
VALOR DE REFERNCIA
Medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhi-

das em papel filtro, seguido de medida da Tiroxina (T4) em amostra de soro quan-
do o TSH > 20mUI/L. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser
mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos po-
sitivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normaliza ao redor de dois
a trs dias.
Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro
41
(que dever apresentar valor superior a 6 Ug/dL), seguida de medida de TSH
quando o T4 menor que o percentil 10.
FLUXOGRAMAS
4.8.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS H EMOGLOBINOPATIAS
O propsito primrio da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias a identificao de

crianas com doenas falciformes. Alm disso, a triagem tambm identifica outras
Hemoglobinopatias clinicamente significantes, incluindo algumas, mas no todas, Beta
Talassemias, e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente significantes. Sero identifica-
dos tambm portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina trao), que geralmente so
assintomticos, mas cuja identificao pode ter implicao gentica importante na famlia.
A Hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (Hb A). Outras hemoglobinas

anormais podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J.
A Anemia Falciforme uma doena gentica, devido a um defeito estrutural da cadeia

Beta da globina, conduzindo a alterao fsico-qumica na molcula de hemoglobina e na
forma das hemcias para uma forma de foice, na ausncia de oxignio.
42
Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, como,
por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variaes da doena falciforme.
No relatrio mensal do PNTN, deve-se relacionar os casos positivos de

Hemoglobinopatias confirmados e no incluir os indivduos portadores de trao. Listar os
casos de positivos de:
FS,SS (Anemia Falciforme ou S O tal).
FC,CC (Hemoglobinopatia CC ou C O tal).
FSC, SC (Hemoglobinopatia SC).
FSD, SD-Punjab (Hemoglobinopatia SD).
Outros gentipos patolgicos.
A amostra de sangue dever ser coletada em papel de filtro, segundo os mesmos crit-
rios j estabelecidos para a triagem j implantada na Fase I do PNTN.
recomendado a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a

adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar
morte da criana.
METODOLOGIAS
As tcnicas de laboratrio que podem ser utilizados na Triagem Neonatal da Anemia

Falciforme e outras Hemoglobinopatias so: Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE) e
Cromatografia Lquida de Alta Resoluo (HPLC).
Qualquer uma das tcnicas acima pode ser utilizada de forma isolada para a tria-
gem inicial.
Todos os casos que apresentarem padro inconclusivo na tcnica escolhida, de-
vero ser reavaliados na outra tcnica, de forma complementar, obtendo-se, des-
sa forma, resultados com sensibilidade e especificidade maiores. Nesses casos,
as duas tcnicas utilizadas devero ser reportadas no laudo contendo os resulta-
dos.
A tcnica tradicional de eletroforese no indicada como procedimento adequado para

Triagem Neonatal populacional, por no ser adequada realizao de testes em larga esca-
la e por no apresentar a mesma preciso das tcnicas referidas acima.
EXAME DOS PAIS
Nos casos detectados de portadores de trao, os pais da criana podero ser aconse-
lhados a coletar amostra de sangue para realizao do mesmo exame com a finalidade de
aconselhamento familiar. Lembramos que o exame nos pais, em decorrncia do padro de
herana gentica da patologia (autossmica recessiva), poder gerar situaes de excluso
de maternidade ou paternidade.
43
DOENAS FALCIFORMES
Crianas com Anemia Falciforme apresentam Hb S na ausncia de Hb A (FS), Hb S com
outra Hb variante (como FSC por exemplo) ou uma quantidade de Hb S maior que Hb A
(FSA). Muitas crianas com resultado de triagem FS so homozigotas para Anemia Falciforme
mas outros gentipos possveis incluem Betao Talassemia, persistncia falcmica hereditria
de Hb fetal (S-HPFH rara mas benigna) e ocasionalmente Beta+ Talassemia Falcmica (Hb
A indetectvel). Em todos esses casos fazer uma outra anlise em amostra coletada com 2
meses de idade.
OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS NO FALCIFORMES (Doenas da Beta globina)

Crianas que s apresentam Hb F podem ser crianas normais que no apresentam
ainda Hb A devido a prematuridade ou porque tem Beta Talassemia maior ou outra Talassemia.
Essas crianas precisam ser analisadas novamente por causa da prematuridade e para iden-
tificao de Anemia Falciforme ou outra Hemoglobinopatia.
Crianas com FE necessitam estudo familiar, anlise de DNA e acompanhamento nos

primeiros 2 anos de vida para diferenciao de homozigotos Hb E (assintomticos) dos Hb E
Beta Talassemia (severos).
Crianas com FC ou FCA geralmente so homozigotas para Hb C ou Beta Talassemia.
importante lembrar que a maioria das crianas com Beta Talassemia (Beta Talassemia
menor e Beta Talassemia intermediria) no so identificadas na Triagem Neonatal.
ALFA TALASSEMIAS
As clulas vermelhas dos RN com Alfa Talassemia contm hemoglobina Barts, que po-
dem ser detectadas na triagem e reportadas. Muitas crianas com Hb Barts so portadoras
silenciosas ou tem Alfa Talassemia menor. Crianas com grandes quantidades de Hb Barts e
que desenvolvem Anemia mais severa necessitam maior acompanhamento com hematologista
para diagnstico mais preciso de formas mais graves de Alfa Talassemia (Hb H). As Alfa
Talassemias tem implicao gentica significante para famlias asiticas e a anlise de DNA
pode ser considerada.
PORTADORES DE HEMOGLOBINOPATIAS
Diagnstico confivel de portadores requer separao de hemoglobinas por pelo me-
nos dois mtodos complementares (IEF e HPLC). Assim, a recomendao para o exame
confirmatrio vai depender de qual tenha sido a metodologia escolhida para a triagem inicial.
Para casos de FAS, FAC, FAE considerar a anlise de uma segunda amostra nas duas
metodologias.
Para casos de FAD ou FAU (variante desconhecida), checar a histria familiar de Ane-
mia ou Hemlise, considerar contagem completa do sangue e dos reticulcitos aos 6 e 12
meses e anlise dos pais.
44
CONSIDERAES PRTICAS
Transfuso de sangue pode causar resultados falso negativos ou positivos na triagem.

Caso ela ocorra, nova amostra s pode ser coletada aps pelo menos trs meses da data da
transfuso.
As Hemoglobinopatias so doenas bastante complexas. Sugerimos que o Laborat-
rio Especializado mantenha contato com consultores especializados na rea, que possam
colaborar na elucidao dos casos mais difceis.
VALOR DE REFERNCIA
As hemoglobinas identificadas na Triagem Neonatal devem ser reportadas em ordem

quantitativa. Como a hemoglobina fetal (Hb F) est presente no RN geralmente em maior
quantidade que a hemoglobina de adulto (Hb A), o valor de referncia normal FA. Quando
mais Hb A que Hb F est presente, o resultado AF, que pode indicar que a criana recebeu
transfuso antes da coleta da amostra.
Para adulto, usar como referncia o padro AA.
4.8.4 FIBROSE CSTICA
A Tripsina uma enzima produzida no pncreas. Observou-se que recm-nascidos com

Fibrose Cstica possuem altos nveis plasmticos da mesma. Dessa forma, sua dosagem
utilizada para a Triagem Neonatal desta patologia.
Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco a melhor forma de teste para
Triagem Neonatal da Fibrose Cstica. Em crianas acima de 30 dias de vida, os nveis
sangneos de IRT podem se apresentar com valores reduzidos mesmo em portadores da
patologia, gerando assim maior nmero de resultados falso negativos. Este fator deve ser
lembrado nos casos onde haja necessidade de repetio da dosagem.
Tanto falso positivos como falso negativos podem ocorrer, com os falso negativos ocor-
rendo mais freqentemente em RN com leo meconial.
METODOLOGIA
Metodologia utilizada: fluorescncia tempo resolvida (TRF).
Se o resultado da dosagem do IRT positivo, dever ser realizada nova dosagem em

papel filtro aps duas semanas, e se esta ainda se mostrar elevada, um teste de eletrlitos no
suor e/ou anlise de DNA (geralmente para mutao DF 508) deve ser realizado para tenta-
tiva de confirmao diagnstica.
45
CONSIDERAES PRTICAS
Como a elevao do Tripsinognio declina nos primeiros meses de vida, o mo-

mento da primeira coleta no to crtico, enquanto que a coleta da segunda
amostra no pode ocorrer no antes de 21 dias, (que pode levar a um aumento de
casos falso positivos) e no depois de 60 dias (para reduzir o risco de falso nega-
tivos).
O uso da dosagem de IRT em crianas mais velhas no recomendado. O teste
de suor sugerido se a criana suspeita de FC mais velha.
O teste de suor realizado por pessoal com treino especfico na metodologia
essencial para o diagnstico adequado da FC.
VALOR DE REFERNCIA
O valor de referncia da triagem para a populao normal de at 110 ng/ml.
46
5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE
BIOLOGIA MOLECULAR
Os SRTNs habilitados nas Fases II e III do Programa Nacional de Triagem Neonatal con-
tam com um Laboratrio de Biologia Molecular para realizao dos testes de deteco de
mutaes de doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica.
A utilizao de tcnicas de biologia molecular um recurso adicional para confirmao

diagnstica de casos suspeitos de Hemoglobinopatias no confirmados nos testes de tria-
gem. Na avaliao de casos suspeitos de Fibrose Cstica, o uso de tcnicas de biologia
molecular tambm um recurso adicional para confirmao diagnstica, ainda que, em al-
guns casos, no seja ferramenta definitiva para o diagnstico.
O Laboratrio de Biologia Molecular poder ser prprio do Servio de Referncia, do

Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal terceirizado ou ainda um outro laboratrio
contratado/conveniado especificamente para realizar os testes de biologia molecular. Em
qualquer dessas hipteses, o Laboratrio de Biologia Molecular, depois de vistoriado pela
equipe tcnica da SAS/MS, dever cumprir todas as especificaes j descritas para Labo-
ratrio Especializado em Triagem Neonatal e as seguintes especificaes adicionais.
O responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular dever estar devi-

damente habilitado nesta rea.
Para os procedimentos de biologia molecular, deve haver trs reas bem defini-
das, aqui designadas como reas 1, 2 e 3 como descritas abaixo.
O fluxo reagentes/amostras deve ser: rea 1 rea 2 rea 3.
Deve possuir todos os reagentes necessrios para as metodologias em uso, de-
vendo ser armazenados e utilizados de acordo com as instrues do fabricante.
As informaes sobre todos os reagentes utilizados devem ser convenientemente
protocoladas.
As trs reas do laboratrio devem estar distribudas em pelo menos duas salas. As
reas 1 e 2 podem ser combinadas em uma nica sala. Cada rea deve ter seu equipamento
adequado e exclusivo. A utilizao de luvas sempre necessria.
rea 1: destinada aos procedimentos que envolvam preparo de reagentes (pr-

mix). Nesta rea deve haver os materiais e equipamentos necessrios para a
atividade. Recomenda-se que nesta rea haja fluxo laminar com luz ultravioleta e
que as solues sejam mantidas em congelador prprio. Recomenda-se restri-
o ao trfego de pessoas e utilizao de aventais exclusivos.
rea 2: destinada extrao de DNA e adio do DNA reao de PCR. Deve
ser mantida limpa, com o uso de reagentes qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou de luz
ultravioleta (UV). Nesta rea tambm deve haver os materiais e equipamentos
necessrios para a atividade. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e
utilizao de aventais exclusivos.
rea 3: destinada aos procedimentos de amplificao e ps-amplificao. a
nica sala em que se deve manipular o produto amplificado. Procedimentos qu-
micos (p.ex., HCl 1N) e/ou utilizao de luz ultravioleta (UV), podem ser utilizados
para inativar produtos amplificados. O termociclador pode ser mantido nesta rea,
ou numa outra rea diferente das reas 1 e 2.
47
As informaes sobre os reagentes compreendem:
no caso de produtos adquiridos comercialmente, o nome do fabricante, do lote, a
data de validade, a data de aquisio, condies de armazenamento e outras
informaes consideradas pertinentes para o produto em questo;
no caso de reagentes preparados no laboratrio, data do preparo, nome do tcni-
co que preparou o reagente, condies de armazenamento e outras informaes
consideradas pertinentes para o reagente em questo.
No caso do material ser colhido no Servio de Referncia, a amostra deve ser encami-
nhada ao Laboratrio de Biologia Molecular com a indicao do anticoagulante utilizado (se
for o caso), do nome da pessoa responsvel pela coleta e identificao da amostra, assim
como data e hora da coleta.
48
6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO
6.1 AMBULATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
Uma vez identificado o paciente e confirmado o diagnstico de cada uma das patologi-
as, ele ser imediatamente encaminhado ao Ambulatrio Especializado do SRTN. Neste
servio feita a completa avaliao inicial do paciente por uma equipe multidisciplinar, com
fornecimento das recomendaes a respeito da possibilidade de recorrncia gentica aos
pais, assim como orientaes sobre evoluo e tratamento da doena, sendo que o segui-
mento clnico e teraputico global dos pacientes ser sempre realizado por esta equipe. O
Servio conta, ainda, com uma rede assistencial complementar que d suporte ao tratamento
e efetua investigaes diagnsticas quando o SRTN no dispuser de capacidade instalada
suficiente para tais atividades. Citamos como exemplo as internaes hospitalares eventu-
ais, uso de Unidades de Terapia Intensiva em descompensaes clnicas da doena, alm
de outras aes de sade.
A equipe multidisciplinar mnima do SRTN simples, e conta com uma pequena varia-
o de acordo com a patologia a ser acompanhada.
Na Fenilcetonria, composta de mdico pediatra, nutricionista, psiclogo e assis-

tente social.
No Hipotireoidismo Congnito, de mdico endocrinologista/endocrinologista
peditrico, psiclogo e assistente social.
Nas Hemoglobinopatias e na Fibrose Cstica, de mdico pediatra, psiclogo e
assistente social.
Em relao aos outros profissionais necessrios para o acompanhamento de situaes

especiais (exemplo: mdico hematologista para as Hemoglobinopatias ou mdico
pneumologista para a Fibrose Cstica), no h necessidade que eles sejam componentes do
SRTN. Esses servios podem ser referendados para o Servio de Rede Complementar
conveniado ao SRTN (exemplo: o SRTN faz um acordo com o hemocentro local).
As atribuies de cada membro da equipe multidisciplinar so bem definidas e devem

ser complementares nas aes conjuntas do programa de Triagem Neonatal:
ao mdico cabe realizar a avaliao clnico-laboratorial do paciente, orientar as
medidas teraputicas necessrias, assim como fornecer as informaes clnicas
pertinentes a cada patologia este profissional tambm dever, preferentemente,
realizar o aconselhamento gentico;
ao psiclogo cabe realizar apoio psicoteraputico global individual e familiar, alm
de realizar testes psicomtricos regulares a cada paciente;
ao assistente social cabe a funo da busca ativa dos pacientes rastreados, rea-
lizar o diagnstico socioeconmico-cultural de suas famlias, propiciar a integrao
e adaptao dos mesmos em sua comunidade de origem e o auxlio na captao
de recursos na comunidade, quando necessrio;
ao nutricionista cabe realizar as orientaes dietticas na Fenilcetonria, alm do
acompanhamento e avaliao de um adequado desenvolvimento antropomtrico
dos pacientes.
49
Cada um dos profissionais da equipe multidisciplinar realiza isoladamente as atribui-
es prprias de sua rea de atuao, porm sempre com a mesma rotina de trabalho pro-
posta conjuntamente pela equipe da Triagem Neonatal. Alm disso, a equipe deve definir e
utilizar formulrios de pronturio padro para cada paciente do SRTN.
PARA A DISCUSSO DOS DIFERENTES ASPECTOS DA MULTIDISCIPLINARIDADE DE CADA UM DOS PACIENTES ATENDIDOS,
UMA REUNIO DE EQUIPE DEVE SER OBRIGATORIAMENTE REALIZADA NOS SRTNS COM UMA FREQNCIA SEMANAL OU
QUINZENAL.
Nesta reunio, deve haver a participao espordica e regular de pelo menos um repre-
sentante do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e representante(s) dos Servi-
os de Apoio Complementares utilizados, para que todos os aspectos da Triagem Neonatal
daquele SRTN possam ser discutidos, bem definidos e uniformizados.
O Ambulatrio deve ter rotinas de funcionamento e atendimento escritas. Sugere-se como

horrio para os profissionais, inicialmente, um turno dos dias teis para cada profissional da
equipe, com facilidades para sobreaviso caso haja urgncia de atendimento para algum caso
suspeito. Alm disso, um turno especfico por semana para reunies da equipe multidisciplinar.
Conforme aumento dos casos detectados, extenso do perodo de atendimento para novos
turnos. Quando algum caso suspeito detectado no laboratrio, o mesmo dever imediata-
mente acionar a Busca Ativa do Servio de Referncia.
6.2 ACONSELHAMENTO GENTICO
Uma das definies correntemente aceitas de Aconselhamento Gentico (AG) a ado-

tada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo ela, trata-se do
processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia,
ou risco de ocorrncia, de uma doena gentica em uma famlia, envolvendo a participao
de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivduo ou sua famlia:
compreender os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena
e as condutas disponveis;
apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doena e o risco de
recorrncia para parentes especficos;
entender as alternativas para lidar com o risco de recorrncia;
escolher o curso de ao que parea apropriado em virtude do seu risco, objeti-
vos familiares, padres ticos e religiosos, atuando de acordo com essa deciso;
ajustar-se, da melhor maneira possvel, situao imposta pela ocorrncia do
distrbio na famlia, bem como perspectiva de recorrncia do mesmo.
Tal definio tem propiciado interpretaes diversas do processo e das competncias

das pessoas treinadas para ajudar o indivduo e a famlia e quase sempre assume que os
fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e condutas disponveis
so plenamente conhecidos. como se o AG fosse o procedimento pelo qual o paciente e/ou
a famlia viesse finalmente a entender porque foram (ou esto sendo) submetidos a consul-
tas, exames laboratoriais s vezes muito complexos, intervenes de naturezas variadas,
cirrgicas e clnicas, temporrias ou permanentes com seguimentos e/ou internaes hospi-
talares muitas vezes exaustivos e desgastantes. Alm de tudo, o fato de ter ocorrido com
aquele indivduo ou famlia abre a possibilidade de vir a recorrer. Neste modelo, o aconselha-
50
dor retm a competncia da comunicao para que o paciente e a famlia entenda o que est
acontecendo. claramente um processo psicoeducacional dinmico que necessita ser me-
lhor compreendido e pesquisado (Biesecker & Peters, 2001).
Em todos os nveis de credenciamento (Fases I, II ou III), os SRTNs devero contar com

um dos profissionais da equipe (de preferncia um dos mdicos) capacitado para realizar
orientao sobre risco de recorrncia das patologias nas famlias, pois tanto a Fenilcetonria,
as Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica so doenas genticas com risco de recorrncia
definido. Mesmo o Hipotireoidismo Congnito que tem etiologias variadas apresenta algu-
mas formas da doena de etiologia gentica, necessitando, portanto de orientao gentica.
Recomendamos que na medida que os servios vo aumentando sua cobertura

populacional e o seu espectro de patologias triadas dever contar com a presena de
Geneticista Clnico realizando o Aconselhamento Gentico dessas famlias e coordenando o
que podemos chamar de Aconselhamento Gentico no mbito de Programa de Triagem
Populacional.
VALE RESSALTAR QUE A INCORPORAO DE NOVAS PATOLOGIAS EM UM PROGRAMA DE TRIAGEM, OU SEJA, A MUDANA
DE FASE, DEVER SER FEITO MEDIANTE AVALIAO INTERNA DO AMADURECIMENTO E CAPACITAO DA EQUIPE
MULTIDISCIPLINAR, POIS A CADA PATOLOGIA INCORPORADA, O NMERO DE CASOS AUMENTA E AUMENTA TAMBM O
NVEL DE COMPLEXIDADE DOS PROCEDIMENTOS.
6.3 AS PATOLOGIAS
Passaremos a definir abaixo algumas das conceituaes propostas para cada uma das
patologias triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Estes conceitos so os mes-
mos utilizados nos Protocolos de Diretrizes Teraputicas para cada uma das patologias.
FENILCETONRIA
Fenilcetonria um erro inato do metabolismo, de herana autossmica recessiva, cujo

defeito metablico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acmulo de fenilalanina
(FAL) no sangue e aumento da excreo urinria de cido Fenilpirvico e fenilalanina. Foi a
primeira doena gentica a ter um tratamento realizado partir de teraputica diettica es-
pecfica.
Sem a instituio de diagnstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (atra-
vs de programas de Triagem Neonatal), a criana portadora de Fenilcetonria apresenta um
quadro clnico clssico caracterizado por atraso global do DNPM, deficincia mental, com-
portamento agitado ou padro autista, convulses, alteraes eletroencefalogrficas e odor
caracterstico na urina. Pacientes que recebem o diagnstico no perodo neonatal e recebem
a terapia diettica adequada precocemente, no apresentaro o quadro clnico acima des-
crito.
Trs formas de apresentao metablicas so reconhecidas e classificadas de acordo

com o percentual de atividade enzimtica encontrado.
Fenilcetonria Clssica quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase

praticamente inexistente (atividade < 1%) e, conseqentemente, os nveis
51
plasmticos encontrados de fenilalanina so > 20 mg/dl.
Fenilcetonria Leve quando a atividade da enzima de 1 a 3% e os nveis
plasmticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl.
Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente quando a atividade enzimtica
superior 3%, os nveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e no
deve ser instituda qualquer terapia aos pacientes, pois considerada uma situa-
o benigna, no ocasionando qualquer sintomatologia clnica.
Uma ateno especial deve ser dada s crianas do sexo feminino com quadros de
Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestao, as quantidades aumentadas da FAL
materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidncia de deficincia mental (21%),
microcefalia (24%) e baixo-peso ao nascimento (13%). Essas meninas, na idade frtil, de-
vem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonricos e manter nveis menores
ou iguais a 4mg% antes da concepo, assim como durante toda a gestao.
TABELA I CLASSIFICAO DAS DEFICINCIAS DA FENILALANINA HIDROXILASE SEGUNDO A ATIVIDADE

ENZIMTICA (TREFZ ET AL.,1985):
Atividade
Tabela I FAL sangnea Tratamento
enzimtica
FNC clssica <1% > 20 mg % Sim
FNC leve 1a3% 10 a 20 mg % Sim

Hiperfenilalaninemia
>3% < 10 mg % No
permanente
Existem casos de Hiperfenilalaninemias atpicas, causadas por deficincia no co-fator

da tetrahidrobiopterina (BH4) com incidncia de 1 a 3% dos casos, com pior prognstico
porque apresentam quadro clnico mais intenso e o tratamento diettico de pouca valia na
maioria dos casos.
O diagnstico ideal aquele realizado atravs de programas de Triagem Neonatal, pois

como exposto anteriormente, permite tratamento precoce e no desenvolvimento de quadro
clnico. A Triagem Neonatal realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina
(FAL) sangnea, obtida de amostras colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL
possa ser detectado, fundamental que a criana tenha tido ingesta protica, portanto
recomendado que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Neste mo-
mento, mesmo crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem
colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).
O diagnstico de Fenilcetonria (formas Clssica ou Leve) feito pela dosagem de

Fenilalanina com valores superiores 10 mg/dl em pelo menos duas amostras laboratoriais
distintas do mesmo paciente. Alm disso, para descartar as formas variantes de Fenilcetonria,
os co-fatores da biopterina (BH4) devem ser tambm determinados.
Hoje em dia, j possvel o diagnstico molecular de identificao da mutao causa-

dora do defeito gentico, o que permite diagnstico pr-natal para famlias com afetados e
diagnstico de portador (heterozigotos), alm de oferecer genotipagem para correlao com
a severidade clnica e instituio de melhor teraputica.
52
O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de FAL, porm com
nveis suficientes deste aminocido para promover crescimento e desenvolvimento adequa-
dos. Se instituda uma dieta isenta de FAL, poderia levar Sndrome da Deficincia, carac-
terizada por eczema grave, prostrao, ganho de peso insuficiente levando desnutrio,
alm de deficincia mental e crises convulsivas.
O TRATAMENTO PRECONIZADO DEVER SER MANTIDO POR TODA A VIDA. ESTUDOS REALIZADOS EM TODO O MUNDO
SUGEREM QUE A SUSPENSO DA DIETA PODE RESULTAR EM DETERIORAO INTELECTUAL E COMPORTAMENTAL,
SENDO PORTANTO ACONSELHVEL A MANUTENO DA DIETA POR TODA A VIDA.
Utiliza-se ento, uma dieta hipoprotica suplementada principalmente por uma frmula
de aminocidos isenta de Fenilalanina (FAL). Essa uma frmula lctea, ou soluo que
permite a formulao lctea, e que serve para reposio dos aminocidos essenciais (todos,
com exceo da FAL) que sero retirados da dieta instituda no paciente. Alimentos fontes de
protena (ricos em FAL) so eliminados da dieta e a fonte de aminocidos essenciais passa
a ser controlada atravs do fornecimento dessa frmula especial de aminocidos. Essa re-
posio permite que o paciente mantenha o desenvolvimento somtico e neurolgico ade-
quados apesar da importante restrio diettica que lhe ser imposta.
O produto normalmente liofilizado e deve ser reconstitudo com gua de acordo com a
quantidade a ser consumida (a cada consumo, deve ser preparado conforme as orientaes
da nutricionista da equipe que acompanha o caso). Temos a disponibilidade das seguintes
frmulas especiais:
Lofenalac ou Phenyl-Free da Mead Johnson de Evansville, USA;
Analog XP, Maxamaid XP, Maxamum XP da Ross Laboratories de Columbus, In-
glaterra;
ASP da Nestl de Vevey, Sua;
PKU1, PKU2, PKU3 da Milupa de Friedrichsdorf, Alemanha;
PHENEX da Abbot, Estados Unidos.
A dieta individualizada, sendo calculada para cada paciente, pois a tolerncia FAL
varia de acordo com a idade, peso e grau da deficincia enzimtica (determinada por uma
ou duas das mais de 400 mutaes diferentes j descritas na doena).
Usualmente a dieta deve conter entre 250 e 500 mg de FAL/dia, quando o normal de
ingesta para um paciente no fenilcetonrico de 2.500 mg de FAL/dia.
53
TABELA II RECOMENDAO DIRIA DE FENILALANINA (ELSAS, L.J. 7 ACOSTA, P.B., 1988)
Idade Recomendao de protena Recomendao
de FAL
anos g/Kg g/dia mg/Kg
0 a 0,5 2,5 - 20 a 70
0,5 a 1 2,2 - 15 a 50
1a4 - 25 15 a 40
4a7 - 30 15 a 35
7 a 11 - 35 15 a 30
11 a 15 - 45 a 50 15 a 30
15 a 19 - 45 a 55 15 a 30
Em funo da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao

das dosagens feita a cada paciente, a orientao e distribuio da frmula de aminocidos
deve ser feita em Servio de Referncia de Triagem Neonatal cadastrado pelo SUS para tal
fim.
O acompanhamento da dieta dos fenilcetonricos deve ser feito por uma equipe
multidisciplinar formada minimamente por pediatra e nutricionista. Logo aps o diagnstico,
o acompanhamento (clnico e laboratorial, com anlise quantitativa de Fenilalanina) deve
ser mensal at o primeiro ano de vida para que a me seja esclarecida sobre a dieta e os
riscos das transgresses para o desenvolvimento de seu filho. Aps este perodo, o acom-
panhamento pode ser bimestral ou trimestral, dependendo da evoluo da criana e das
dificuldades da famlia.
Alm da frmula de aminocidos, os pacientes recebem as seguintes orientaes:

os lactentes recebem as frmulas especiais e, a elas adicionado leite integral
modificado com a menor quantidade de FAL possvel;
amamentao materna pode ocorrer desde que exista controle dirio da FAL
sangnea;
a introduo de outros alimentos deve ocorrer aos 4 meses de idade, utilizando-
se alimentos que contenham baixos teores de FAL, tais como vegetais e frutas,
sempre com controle da quantidade diria permitida de ingesta de FAL.
Os desfechos esperados com o tratamento so os seguintes: manter a normalizao

dos parmetros neuropsicomotores nos pacientes com diagnstico precoce (atravs da
Triagem Neonatal) e instituio do tratamento adequado antes dos 3 meses de vida; desen-
volvimento pndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar da restrio
diettica imposta; e melhoria gradual das alteraes neuropsicolgicas observadas nos
pacientes cujo tratamento inicia-se partir de 3 meses de idade (pacientes no submetidos
Triagem Neonatal).
Algumas formas de terapia coadjuvantes ao tratamento diettico e reposio com fr-

mulas de aminocidos tem sido citadas na literatura, porm encontram-se em fase de pes-
quisa, no tendo sido ainda referendadas para uso em pacientes portadores da patologia.
HIPOTIREOIDISMO CONGNITO
Hipotireoidismo Congnito ocorre quando a glndula tireide do recm-nascido (RN)

no capaz de produzir quantidades adequadas de hormnios tireoidianos, o que resulta
numa reduo generalizada dos processos metablicos.
54
A patologia pode ser classificada em:
primria quando a falha ocorre na glndula tireide;
secundria quando ocorre deficincia do TSH hipofisrio;
terciria quando ocorre deficincia do TRH hipotalmico;
resistncia perifrica ao dos hormnios tireideos.
Em regies onde a deficincia de iodo no endmica, o Hipotiroidismo Congnito

mais freqentemente causado pela glndula tireide ausente ou ectpica (Hipotiroidismo
Primrio), de etiologia espordica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, uma
patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossntese do hormnio tireoidiano.
Em crianas no submetidas a programas de Triagem Neonatal e, conseqentemente,

no tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente
comprometidos. As manifestaes clnicas so: hipotonia muscular, dificuldades respiratri-
as, cianose, ictercia prolongada, constipao, bradicardia, anemia, sonolncia excessiva,
livedo reticularis, choro rouco, hrnia umbelical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro
cardaco, dificuldade na alimentao com deficiente crescimento pndero-estatural, atraso
na dentio, retardo na maturao ssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvol-
vimento neuropsicomotor e retardo mental.
As crianas que realizam diagnstico precoce atravs dos programas de Triagem

Neonatal no apresentam qualquer sintomatologia clnica, desde que a terapia de reposio
hormonal seja iniciada precocemente.
O momento ideal para o diagnstico do Hipotireoidismo Congnito o perodo neonatal,

pois sabe-se que partir de 4 semanas de vida, a deficincia de hormnios tireideos j
pode causar alguma leso neurolgica.
A triagem pode perder raros casos de Hipotireoidismo Congnito, tais como

Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou
aumento de TSH tardio, que so muito raros ( talvez 2 a 3 por 100.000).
Sempre deve ser realizada a dosagem de T4 (T4 total e T4 livre) e TSH em amostra de
sangue venoso, obtida o mais cedo possvel aps os resultados positivos iniciais no Progra-
ma de Triagem Neonatal, para que haja a confirmao diagnstica. Agindo dessa forma, a
mdia de deteco dos casos suspeitos de aproximadamente 90%. Os 10% dos casos
restantes so menos severamente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade
de 2 a 6 semanas.
Para que seja determinada a etiologia do processo, como na maioria das vezes (85%),
a origem na prpria glndula tireide, existe a indicao de realizar exames de
ultrassonografia da tireide ou cintilografia com captao tireidea de iodo radioativo. Quan-
do a espera para a feitura desses exames puder vir a retardar o incio da terapia de reposi-
o hormonal, os mesmos sero deixados para serem realizados somente aps os 2 anos
de vida da criana, quando poderemos suspender a medicao para sua realizao. Nos
casos mais raros de etiologia secundria ou terciria, indica-se tambm os testes laboratoriais
com estmulo de TRH.
55
O tratamento da patologia consiste na reposio dos hormnios tireideos deficitrios,
no caso, reposio de Levotiroxina. A Levotiroxina Sdica o sal sdico do ismero sinttico
da Tiroxina (T4), sendo que sua utilizao para reposio hormonal produz a normalizao do
estado metablico que encontra-se deficiente no Hipotiroidismo. No meio intracelular, T4
convertido em T3, dessa forma disponibiliza-se ambos os hormnios tireideos, mesmo ad-
ministrando somente um deles. O tratamento preconizado dever ser mantido por toda a
vida.
A Levotiroxina apresentada na forma de comprimidos que contm 25 a 300 Ug, e na

forma de p para reconstituio para uso em injees, sendo que a dose utilizada varia de
acordo com a idade do paciente e seu peso corporal, sendo que as crianas mais jovens
necessitam doses superiores s crianas maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses
de 10 a 15 Ug/Kg/dia, para o RN termo, aps isso, a dose recalculada conforme o ganho
ponderal da criana e os nveis de T4 e TSH observados nos controles laboratoriais subse-
qentes.
A meia-vida da Levotiroxina de sete dias, sendo ento administrada somente uma vez
ao dia. Apresenta boa absoro via oral, havendo raramente a necessidade de sua utilizao
por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral).
TABELA DOSES DE REPOSIO DE LEVOTIROXINA (DUSSAULT, J. & FISHER, DE, 1991)
Idade Dose (Ug) / Kg / dia

0 a 28 dias 10 a 15
1 a 6 meses 8 a 10
7 a 11 meses 6a8
1 a 5 anos 5a6
6 a 10 anos 3a4
11 a 20 anos 2a3
Adultos 1a2
Em funo da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao

das dosagens de reposio hormonal feitas a cada paciente, a orientao e distribuio do
frmaco deve ser feita em Servio de Referncia em Triagem Neonatal cadastrado pelo
SUS para tal fim.
As visitas de acompanhamento devem incluir avaliao hormonal, de crescimento e pu-

berdade e testes psicomtricos, cujos resultados devem estar dentro da variao normal.
Sabe-se que nesse distrbio, o desenvolvimento fsico e neuropsicomotor tambm orientam
o manuseio das doses de reposio hormonal.
As reaes adversas ao frmaco esto, em geral, associadas prpria ao do hormnio

tireoidiano, por superdosagem ou subdosagem teraputicas, sendo que a anlise clnica
criteriosa do paciente trar a suspeita de uma dessas condies. Na superdosagem, obser-
vam-se sinais e sintomas de Hipertireoidismo: taquicardia, diarria, vmitos, tremores,
sudorese, febre, alteraes no apetite, irritabilidade, insnia e balano pndero-estatural ne-
gativo. Doses subteraputicas traro quadro clnico de Hipotireoidismo.
O tratamento monitorizado laboratorialmente atravs da determinao das concentra-

es plasmticas de T4 total e T4 livre, alm de TSH. Tais exames devem ser realizados a
cada quatro e seis semanas nos primeiros seis meses, a cada dois meses entre 6 e 18
meses e a cada trs e seis meses aps este perodo.
56
Como j exposto inicialmente, o RN termo deve ser tratado com 10 a 15 Ug/Kg/dia de
L-tiroxina . Esta dose aumentada aps 2 semanas, se o nvel de T4 de repetio for menor
de 9 mg/dL. O T4 ento mantido entre 10 e 16mg/dL durante o primeiro ano de vida. Em
torno de 80 a 90% dos pacientes apresentam TSH normal em quatro semanas. O nvel de
TSH mantido abaixo de 5 mU/L.
Crianas cujas mes eram tratadas durante a gravidez com drogas antitireoidianas ou
iodetos (Hipotireoidismo Transitrio) so monitorados at que os nveis de T4 e TSH tenham
normalizado.
Dentre os benefcios esperados com o tratamento podem ser ressaltados:

(1) pacientes submetidos a programas de Triagem Neonatal, com diagnstico e tratamen-
to precoces apresentam preveno total da deficincia mental e demais danos provo-
cados pela doena;
(2) crianas com diagnstico e tratamento tardios (> 30 dias de vida) apresentam:
melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Na ausncia de tratamento preco-
ce, 40% dos indivduos afetados tm QI menor de 70, e 19% dos indivduos afeta-
dos tem QI menor de 55. A mdia geral do QI cerca de 80. Com tratamento,
muito do prejuzo intelectual recuperado, mas nunca restabelecido em nveis
normais. possvel que, em algumas crianas, esta falha no desenvolvimento in-
telectual possa no ser recuperada com tratamento ps-natal;
recuperao do ritmo de ganho pndero-estatural;
normalizao dos parmetros metablicos alterados, como a normalizao da
freqncia cardaca, dos hbitos intestinais, dos hbitos de sono, da temperatura
e umidade da pele, etc.
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
A doena Falciforme uma doena gentica de herana autossmica recessiva, devido

a um defeito estrutural da cadeia Beta da hemoglobina, que leva a uma deformao das
hemcias em forma de foice.
A hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (HbA), enquanto que a

hemoglobina anormal mais comum denominada de Hemoglobina S (HbS). O heterozigoto,
ou portador, designado como trao falcmico (HbAS). Outras hemoglobinas anormais po-
dem ser encontradas, tais como: HbC, HbD, HbE, HbJ.
Os heterozigotos compostos para hemoglobinas anormais, como por exemplo HbSC,

apresentam-se como variaes da doena Falciforme. Os portadores de Heterozigose com-
posta podem apresentar problemas clnicos.
O termo doena Falciforme define as Hemoglobinopatias nas quais a Hemoglobina S

est associada a outra variante patolgica de hemoglobina. Os tipos que ocorrem mais
freqentemente so a Anemia Falciforme (Hb SS), a S-beta Talassemia e as duplas
Heterozigoses HbSC e HbSD.
Portadores de trao Falciforme (Hb AS) so identificados de forma diferenciada dos

portadores de doena Falciforme (Hb SS) nos procedimentos de triagem. As pessoas que
tem o trao so heterozigotos com uma nica cpia do gene que causa a doena Falciforme
(hemoglobina S), sem eles mesmos terem a doena.
57
Nos EUA, mais comum entre os afro-americanos ou hispnicos. Um em 400 negros e
1 em 1.000 a 1.500 hispnicos apresentam a doena. Cerca de 10% de afro-americanos
so portadores do gene, ou seja, tem o trao falcmico.
No Brasil, estima-se que em determinadas regies a doena Falciforme tem uma inci-
dncia de 3 em 1.000 nascidos vivos, e cerca de 7 a 10% so heterozigotos.
O paciente apresenta alteraes clnicas como: Anemia Hemoltica, crises vaso-oclusivas,

crises de dor em membros, costas, abdomn e trax, Insuficincia Renal Progressiva, aci-
dente vascular cerebral, maior susceptibilidade infeces e seqestro esplnico. Pode ocor-
rer alteraes no desenvolvimento neurolgico: mdia de QI em torno de 80, com provvel
etiologia vasooclusiva de sistema nervoso central.
O pico de morbidade e mortalidade est ao redor de 2 a 3 anos de vida. As principais

causas de morte so septicemia e choque (por streptococus pneumoniae ou haemophilus
influenzae) e anemia profunda por seqestro esplnico.
Os pacientes que no foram submetidos Triagem Neonatal, podem apresentar inicial-

mente sintomas inespecficos como: irritabilidade, febre moderada, Anemia Hemoltica com
8 a 10 semanas de vida, crise mo-p (dactilite), infeces e esplenomegalia. Raramente,
septicemia pneumoccica fulminante pode ser a primeira manifestao da doena Falciforme,
levando a bito aps o aparecimento da febre.
Conforme dados da Organizao Mundial da Sade, no Brasil, sem assistncia espec-

fica, 25% dos portadores de Anemia Falciforme morrem antes dos 5 anos e 70% antes de
completar os 25 anos de idade. A experincia internacional nos mostra que a melhor estrat-
gia para o problema to grave das Hemoglobinopatias o diagnstico precoce atravs dos
programas de Triagem Neonatal, que possibilita a identificao dos portadores em tempo
oportuno e a sua incluso em programas de assistncia especializada, o que reduz expressi-
vamente a morbimortalidade da doena.
recomendada a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a

adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar
morte da criana.
58
TABELA I VARIANTES DE HEMOGLOBINA CORRELAO CLNICO-TERAPUTICA
Padro Hb Conseqncias clnicas Tratamento

HbCC Anemia moderada e esplenomegalia Nenhum
HbC-thal Anemia moderada Nenhum
HbSS Anemia hemoltica crnica, sepsis, seqestro Penicilina, imunizao para
esplnico, vasoocluso, etc. hemfilos e pneumococos
HbSC Anemia moderada, retinopatia e vasoocluso Penicilina
HbSD Similar a SC Penicilina
HbS- thal Similar a SS Penicilina
HbEE Anemia moderada Nenhum
HbE- thal Anemia Severa Transfuso
O paciente selecionado triagem de papel filtro, aps receber orientao bsica da

equipe multidisciplinar do servio de referncia em Triagem Neonatal, dever ser encami-
nhado a um servio de hematologia de referncia para confirmao diagnstica e tratamento
especfico.
Sendo uma doena hereditria, a preveno da doena reside na compreenso da for-

ma de herana das doenas Falciformes, no esclarecimento da populao e no
aconselhamento gentico. Para o portador de doena a preveno das complicaes mui-
to eficiente na reduo da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para al-
canar essa reduo so: diagnstico precoce; antibioticoterapia profiltica; vacinas especi-
ais; seguimento clnico especializado.
No atendimento emergencial a esses pacientes devem ser consideradas:

1. as crises lgicas: o tratamento consiste em eliminar os fatores precipitantes, repouso,
assegurar boa hidratao (se necessrio parenteral) e analgesia adequada;
2. as infeces: deve-se proceder avaliao clnica e laboratorial completas tentando
localizar o foco infeccioso e o agente etiolgico, iniciando-se a antibitico terapia aps a
coleta dos exames. A internao deve ser considerada nos caso graves e da no localizao
do foco infeccioso. Para preveno das infeces considera-se a vacinao, a
antibioticoterapia profiltica e a suplementao com cido flico;
3. as crises aplsicas: o tratamento consiste no diagnstico precoce, na profilaxia das
infeces que geralmente as ocasionam, e na transfuso sangnea simples (concentrado
de hemcias) para melhora da oxigenao tecidual e das condies hemodinmicas;
4. as crises de seqestrao esplnica: indica-se a correo imediata da volmia com
solues critalides enquanto a transfuso de concentrado de hemcias esta sendo provi-
denciada. A esplenectomia est indicada aps duas crises de seqestrao ou no primeiro
episdio grave;
5. a sndrome torcica aguda: avaliao clnica, laboratorial e radiolgica completas,
seguidas de antibioticoterapia de amplo espectro, oxignioterapia, transfuso de concentra-
do de hemcias, fisioterapia respiratria e analgesia (evitar o uso de analgsico narcticos
pelo risco de depresso respiratria, hipofuno e atelectasias);
6. o acidente vascular cerebral: no tratamento do episdio agudo indica-se a avaliao
neurolgica imediata, exame de ressonncia magntica (se disponvel) ou tomografia
computadorizada e incio imediato de exsanguneo tranfuso, baixando o nvel de Hb S para
menos de 30%;
59
7. as crises de priapismo: quando a crise prolongada indica-se hidratao venosa
rigorosa, analgesia potente, uso de sonda vesical (se necessrio), tranfuso de concentrado
de hemcias e avaliao urolgica.
FIBROSE CSTICA
Fibrose Cstica (FC) a doena hereditria severa mais comum, autossmica recessiva,
que afeta especialmente pulmes e pncreas, num processo obstrutivo por aumento da vis-
cosidade do muco.
Nos pulmes, o aumento da secreo bloqueia as vias areas propiciando a prolifera-

o bacteriana (especialmente Pseudomonas e Estafilococos), o que leva infeco crni-
ca, leso pulmonar e bito por disfuno respiratria.
No pncreas, quando os ductos esto obstrudos pela secreo espessa, h uma perda
de enzimas digestivas, levando m nutrio.
Apresenta uma morbimortalidade muito elevada, porm o prognstico tem melhorado

muito recentemente, chegando ndices de 75% de sobrevida at o final da adolescncia e
de 50% at a terceira dcada de vida. Estudos anteriores demonstravam que apenas 10%
dos pacientes ultrapassavam os 30 anos de idade.
uma doena encontrada em todas as etnias, de tratamento durante toda a vida, com
uma incidncia de 1 em 2.000 em norte europeus, 1 em 9.000 em hispnicos, 1 em 17.000
em afro-americanos. No Brasil, em algumas regies, encontram-se frequncias to altas como
1 em 2.500 nascidos vivos.
Ao nascer, a criana com Fibrose Cstica no apresenta sinais ou sintomas da doena

em semanas, meses ou mesmo anos. Cerca de 5 a 10% pacientes com FC nascem com
obstruo intestinal por mecnio, que pode j ser visualizado na avaliao ultrassonogrfica
ao nascimento. Quando presente, a sndrome leomeconial manifesta-se com distenso ab-
dominal, impossibilidade de evacuaes e vmitos. Eventualmente, adultos podem apresen-
tar quadro semelhante ao leo meconial.
Quando se apresentam, os sintomas podem incluir esteatorria, dificuldade de ganho de

peso, problemas respiratrios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, ictercia
prolongada, edema hipoproteinmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite
enteroptica e retardo no desenvolvimento somtico.
O curso clnico da doena se caracteriza por perodos de remisso e exacerbao, com

aumento da freqncia e severidade das exacerbaes com o passar do tempo.
Sintomas mais graves e complicaes incluem m nutrio, diabetes, insuficincia he-

ptica e osteoporose. No trato genitourinrio, observa-se puberdade tardia, azoospermia em
at 95% dos homens e infertilidade em 20% das mulheres.
DIANTE DE UMA PATOLOGIA COM UM PROGNSTICO TO RESERVADO, E CUJA SINTOMATOLOGIA INICIA-SE GERALMEN-
TE EM TORNO DOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA (EXCETO OS 5 A 10% DOS RN QUE APRESENTAM LEO MECONIAL
INDICANDO UMA SUSPEITA CLNICA INICIAL), OS PROGRAMAS DE TRIAGEM NEONATAL SO DE FUNDAMENTAL IMPOR-
TNCIA PARA O DIAGNSTICO PRECOCE DA FIBROSE CSTICA.
60
Os programas j institudos no mundo baseiam-se na dosagem de IRT (Tripsina Imuno
Reativa) em papel filtro. Os casos rastreados com esta determinao inicial de IRT (duas
dosagens seriadas) devem ser submetidos confirmao atravs da anlise de DNA, geral-
mente do estudo da mutao D F508 (pois essa a mais freqentemente encontrada), e/ou
por um teste do cloro no suor.
A quantidade anormal de sal nas secrees corporais, especialmente pulmo e pncre-

as, leva perda de sal no suor que uma caracterstica da doena em bebs e crianas com
FC, sendo que a anlise do teor de cloro no suor demonstrando nveis > 60mEq/L (juntamente
com o quadro clnico compatvel) pode fazer o diagnstico nos pacientes no submetidos
Triagem Neonatal apenas 1 a 2% dos pacientes vo apresentar nveis normais de cloro no
suor.
No diagnstico das complicaes pulmonares da FC, observa-se que a primeira anor-

malidade funcional observada no pulmo da criana doente o aumento na relao volume
residual e capacidade pulmonar total. Mudanas posteriores incluem diminuio na capaci-
dade residual total e no volume expiratrio forado no primeiro segundo (VEF-1). Alteraes
radiolgicas iniciam por hiperexpanso, evoluindo para sinais de impactao de muco, cul-
minando com bronquiectasias.
O tratamento do paciente com Fibrose Cstica, como na maioria das doenas crnicas,
consiste em acompanhamento mdico regular e inclui suporte diettico, utilizao de enzimas
pancreticas, suplementao vitamnica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratria.
Quando as complicaes infecciosas apresentam-se, necessrio a utilizao de
antibioticoterapia de amplo espectro. Alm do esquema vacinal normalmente proposto pelo
Ministrio da Sade, as crianas devem receber tambm imunizao antipneumoccica e
anti-hemfilos.
61
62
7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE
INFORMAO
7.1 CONCEITO/NECESSIDADE
O Programa de Triagem Neonatal envolve uma enorme quantidade informaes de cri-

anas, com dados especficos de cada uma e uma possibilidade muito grande de combina-
o de casos, devendo ser dado o encaminhamento preciso e adequado a cada um deles.
Por outro lado, um trabalho bastante repetitivo, no qual se manuseia amostras aps amos-
tras, crianas aps crianas com o mesmo tipo de informaes para todos os casos. As
decises tm que ser tomadas com base nessas informaes e, como a atividade repetitiva,
os enganos so inevitveis.
necessrio manter de forma organizada os registros histricos de cada criana, princi-

palmente as reconvocadas e os casos positivos confirmados. Esses dados servem para
pesquisa individual de pacientes, pesquisa de casos suspeitos, acompanhamento de positi-
vos, estudo de tendncias e finalmente para medidas do esforo empregado no Programa
de Triagem Neonatal.
Tudo isso fica impossvel sem o uso de um adequado Sistema de Registro e Informa-
es.
7.2 CARACTERSTICAS BSICAS DO SISTEMA
O Sistema de Registro e Informaes deve:

montar um banco de dados ao longo do tempo, isto , um arquivo nico, que regis-
tre todas as informaes relevantes das crianas e permita pesquisas sob diver-
sas formas;
orientar o trabalho dos operadores e responsveis pelas decises, indicando-
lhes as prximas aes a tomar na execuo do seu trabalho;
permitir o registro de todas as informaes da maneira mais completa e autom-
tica possvel, evitando ao mximo o uso de anotaes em papel. No pode haver
transcrio de dados, pois essa a maior fonte de erros em qualquer sistema.
7.3 CARACTERSTICAS FUNCIONAIS DO SISTEMA
As funes disponveis no Sistema de Registro e Informaes devem incluir:
7.3.1 NO LABORATRIO ESPECIALIZADO:
a identificao unvoca de cada amostra recebida, assim como a data de recebi-

mento e origem, permitindo sua rastreabilidade;
o encaminhamento ordenado das amostras ao laboratrio, de forma a manter re-
lao com a remessa e a identificao original;
registrar de forma segura e unvoca os resultados dos testes de cada amostra,
registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela liberao dos mes-
mos;
identificar automaticamente os casos que devero ser reconvocados;
63
disponibilizar automaticamente os resultados dos exames realizados, de forma a
evitar erros de transcrio;
disponibilizar rapidamente os resultados, no mximo em sete dias aps o recebi-
mento da amostra, remetendo-os rede de coleta de forma segura e auditvel;
manter mecanismos de controle do retorno dos casos reconvocados da rede de
coleta, at o diagnstico final;
manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias
detectadas.
7.3.2 NO AMBULATRIO:
a identificao unvoca de cada caso positivo confirmado, permitindo sua

rastreabilidade;
o encaminhamento ordenado da confirmao diagnstica ao laboratrio, de for-
ma a manter relao com a identificao original;
registrar de forma segura e unvoca as informaes contidas no pronturio de cada
paciente, registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela informao;
identificar automaticamente os casos que devero ser convocados para nova con-
sulta de acompanhamento;
manter mecanismos de controle do retorno dos pacientes s consultas agendadas;
manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias
detectadas (pronturio eletrnico).
7.4 RELATRIOS DE ACOMPANHAMENTO DO SRTN
Como caracterstica importante, o Sistema de Registro e Informaes deve permitir a

obteno de relatrios com informaes necessrias administrao do programa, princi-
palmente as destinadas ao Relatrio Mensal de Acompanhamento do PNTN/MS.
A obteno dessas informaes via sistema automatizado:

evita perdas de tempo de compilao de grandes volumes de dados;
demonstra que as atividades esto sendo executadas de forma uniforme, atravs
de procedimentos padronizados e controlados;
garante que o banco de dados est ntegro, e que seus dados representam a
realidade do Servio de Referncia, sendo portanto confiveis para os pacientes
triados, para a administrao do programa e para o PNTN como um todo.
Os relatrios de acompanhamento devero ser enviados ao Ministrio da Sade at o

dia 15 do ms subseqente a cada ms de referncia, conforme modelo publicado na Home
Page da SAS/MS.
7.5 CARACTERSTICAS DAS INSTALAES, DOS EQUIPAMENTOS E DA REDE DE ESTAES
Como foi dito, o Sistema de Registro e Informaes pea fundamental na administrao

eficaz da Triagem Neonatal, tanto no Laboratrio Especializado como no Ambulatrio do SRTN.
De fato, tudo passa por ele, que se torna ento uma ferramenta indispensvel nas tarefas do
dia-a-dia. Essa caracterstica leva necessidade do uso de equipamentos estveis e de de-
sempenho confivel, pois sem isso o trabalho com o software fica bastante dificultado.
64
A primeira considerao que se deve fazer a de que equipamentos falham, muitas
vezes sem avisar: pode ocorrer uma falha em algum dos componentes, pode haver uma falta
de energia inesperada, ou uma descarga eltrica. Podemos ter uma falha no software, ou
mesmo outros eventos, como incndio ou at mesmo roubo de equipamentos. O fato que,
por diversos motivos podemos ficar sem a disponibilidade do banco de dados, o que
inviabilizaria as tarefas do SRTN. Assim, todas as precaues devem ser tomadas para que,
na ocorrncia de um evento qualquer, possamos tomar providncias para disponibilizar o
sistema e o banco de dados.
7.5.1 EQUIPAMENTOS:
devem ser de boa qualidade;

devem ser montados em rede, com um servidor principal, que armazenar o pro-
grama e o banco de dados, e um nmero adequado de estaes de trabalho, para
cada funo do Laboratrio e/ou Ambulatrio;
como a disponibilidade deve ser total, necessrio que haja um segundo servidor
(reserva) disponvel para que, no caso de falha do servidor principal, este possa
assumir o trabalho em curto espao de tempo.
7.5.2 AMBIENTE DE INSTALAO:
os servidores de dados, principal e reserva, devem ser montados em local de

acesso restrito, de temperatura constante, isolados de poeira. Isso d melhor ga-
rantia de funcionamento dos servidores e aumenta a segurana dos equipamen-
tos e dados.
7.5.3 FORNECIMENTO DE ENERGIA ELTRICA:
a vida e desempenho dos equipamentos depende principalmente da energia el-

trica que os alimenta: nesse caso, tenso e freqncia constantes so indispen-
sveis. Isso pode ser obtido com uma fonte ininterrupta de alimentao No Break,
que gera corrente alternada conhecidas, a partir de uma bateria de corrente
contnua;
a operao com No Break tambm protege contra falhas de energia, pois qual-
quer variao que ocorra na rede eltrica ir afetar somente o carregamento da
bateria do No Break, sem afetar a energia que ela est fornecendo aos equipa-
mentos. Por outro lado, a disponibilidade de uma bateria permite que se desligue
os equipamentos de forma ordenada, no caso de uma falha total de energia exter-
na, evitando-se danos no banco de dados causados por interrupo de energia;
todas as estaes de trabalho e os servidores a elas conectados devem estar
ligados em um circuito terra co.mum a todos, e de preferncia s deles. Diferen-
as de potencial mnimas que hajam entre essas estaes impedem o trabalho
em rede, causando falhas inesperadas e imprevisveis nos equipamentos e no
banco de dados.
7.6 CONSIDERAES ADICIONAIS DE SEGURANA
Como j foi dito, o essencial a disponibilidade do sistema e do banco de dados. Equi-

pamentos perdidos podem ser substitudos. Mas, o banco de dados no pode ser reconstrudo
manualmente com facilidade. Somente pode ser remontado se houverem cpias de seguran-
65
a. Por isso, existe a necessidade de se montar um esquema confivel de cpias de segu-
rana, para que o servio possa ser retomado no caso de emergncias.
7.6.1 CPIAS DE SEGURANA INTERNA
O banco de dados pode ser restaurado a partir de uma cpia completa. Essa
pode existir em diversos formatos, mas principalmente deve existir em um meio
diferente do disco do servidor principal.
Quando se restaura o banco de dados a partir de uma cpia, o que se tem este
banco no instante em que foi tirada a cpia e o sistema naturalmente ignora todos
os acontecimentos posteriores a ela. Assim, se restaurarmos o banco de dados
para a posio de ontem, estaremos instantaneamente no dia de ontem e tudo o
que foi executado depois disso no est no sistema, devendo ser reexecutado:
registro de amostras, integrao e liberao de resultados, impresso de laudos,
etc. Por isso, essa restaurao, quando necessria, um transtorno para todos.
Mas ela prefervel alternativa de se perder tudo.
Normalmente uma cpia diria verificada suficiente. Voltar o banco de dados
UM dia para trs j transtorno suficiente. Mas, se essa cpia contiver erros de
leitura e no puder ser utilizada, recorre-se a uma cpia do dia anterior a este. E
se essa no existir, ento tudo est perdido mesmo, sem alternativas. Estatistica-
mente muito raro ter que voltar mais que trs dias.
7.6.2 C PIAS DE SEGURANA E XTERNA
Para maior segurana, o Laboratrio/Ambulatrio deve manter tambm cpias externas

dos programas de software que utilizam, junto com as cpias de banco de dados. Assim,
estaro totalmente protegidos contra perdas de equipamentos, podendo restaurar o ambien-
te de processamento em qualquer outro lugar, mesmo nos eventos mais graves.
Deve ser sempre lembrado que, a garantia da segurana a garantia contra eventos
inesperados. Assim, deve-se sempre estar atento s possibilidades mais remotas de even-
tos e proteger-se contra elas.
7.6.3 E SQUEMA DE CPIAS
DIRIA INTERNA
Fazer uma cpia diria, ao fim do dia, para disquete ou ZIP drive. Utilizar cinco
discos, sendo um para cada dia da semana. Assim, menor a chance de se pe-
gar o disco errado na hora de gravar, porque sua etiqueta contm o dia da sema-
na a que corresponde.
Manter srie de cinco dias: SEG, TER, QUA, QUI e SEX.
SEMANAL EXTERNA
Uma cpia semanal em um disco semanal, por exemplo, s sextas-feiras, para
ser guardada fora do ambiente de processamento (Laboratrio e Ambulatrio).
Essa cpia para prevenir-se contra incndios, roubos de mquinas ou perda
dos prprios discos dirios.
Manter srie de trs discos: 1, 2, 3.
66
MENSAL OU ANUAL
Opcionalmente o Laboratrio e Ambulatrio podem optar por manter tambm c-
pias mensais e/ou anuais, em sries de discos diferentes. Elas sero teis para
se reprocessar relatrios perdidos, com base em alguma posio de final de ms
ou de ano.
7.7 TCNICO DE INFORMTICA PARA SUPORTE
Normalmente os Sistemas de Registro e Informaes so complexos e cheios de deta-

lhes, assim as atividades de segurana, embora simples, requerem ateno especial. ne-
cessrio dispor de um tcnico de nvel mdio com o conhecimento de informtica, que esteja
disponvel no Laboratrio/Ambulatrio.
Seu conhecimento deve permitir compreender as tarefas a serem executadas por todos,
execut-las a contento ou poder acompanhar sua execuo, perceber a ocorrncia de falhas,
identificar e diagnosticar falhas na operao diria, e servir de primeiro atendimento em
quaisquer eventualidades.
A AUSNCIA DO TCNICO DE INFORMTICA DIFICULTA MUITO O ATENDIMENTO DE QUALQUER SUPORTE, COM A PARADA
DOS TRABALHOS ENQUANTO A SITUAO ANORMAL NO RESOLVIDA.
7.8 CONEXO POR INTERNET
A comunicao via internet uma realidade. Atravs dela possvel enviar e receber um
grande nmero de informaes, e essa tendncia irreversvel.
A disponibilidade de conexo via internet por banda larga, destina-se a colocar o Labo-
ratrio/Ambulatrio em posio de comunicar-se eficazmente com sua rede de Postos de
Coleta, sua rede hospitalar de retaguarda, com outros Servios de Referncia, com seus
fornecedores de equipamentos e sistemas, com o Ministrio da Sade e at mesmo com
seus casos suspeitos e pacientes.
Todas as atividades de comunicao dos Servios de Referncia esto sendo planeja-

das para serem executadas com eficincia atravs da internet, e portanto sua necessidade
indiscutvel.
67
68
8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS
A partir da criao do Programa Nacional de Triagem Neonatal, a Portaria da SAS/MS

n. 223 introduziu modificaes nos procedimentos de cobrana relacionados com a Triagem
Neonatal.
1. Incluiu-se na Tabela de Servio do Sistema de Informaes Ambulatoriais do SUS (SIA/

SUS), o cdigo 29 Servio de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN).
2. Incluiu-se na Tabela de Classificao de Servios do Sistema de Informaes

Ambulatoriais do SUS (SIA/SUS), os cdigos 40, 41 e 42 que descrevem as Unidades
de Servio que podem realizar e cobrar os procedimentos includos na referida Porta-
ria.
3. Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, da Tabela SIA/SUS, o procedi-

mento de cdigo:
11.052.11-2 Teste de Triagem Neonatal (TSH e Fenilalanina).
4. Incluiu-se no Grupo 07.000.00-6 Procedimentos Especializados Realizados por Pro-

fissionais Mdicos, Outros de Nvel Superior e de Nvel Mdio, o procedimento:
07.051.03-4 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal.
5. Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, os subgrupos:

11.200.00-6 Triagem Neonatal.
11.210.00-1 Exames Complementares Triagem Neonatal.
6. Incluiu-se no Grupo 38.000.00-0 Acompanhamento de Pacientes, os procedimentos:

38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de
Fenilcetonria.
38.071.02-9 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico em
Hipotireoidismo Congnito.
38.071.03-7 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Doen-
as Falciformes e outras Hemoglobinopatias.
38.071.04-5 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fibrose
Cstica.
7. Incluiu-se no Sistema de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Com-

plexidade/Custo (APAC/SIA), os procedimentos abaixo relacionados:
11.21104-0 Deteco Molecular de Mutao das Hemoglobinopatias.
11.21105-9 Deteco molecular para Fibrose Cstica.
OS NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTO APENAS PODEM SER REALIZADOS E COBRADOS POR SERVIOS DE
REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL (SRTNS) CREDENCIADOS NO PNTN PELA SAS/MS.
NO CASO DO LABORATRIO ESPECIALIZADO E/OU DE BIOLOGIA MOLECULAR SER TERCEIRIZADO, O REPASSE
DE RECURSOS DEVER SER FEITO POR MEIO DO SRTN CORRESPONDENTE.
69
8.1 SRTNS CLASSIFICAO DOS SERVIOS
So denominados Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs), as unidades

de servio credenciadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Existem trs classifi-
caes de servios, dependendo da fase em que o estado esteja habilitado:
CD 040 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprofissional
especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recm-
nascidos com diagnstico das patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Cong-
nito detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com
as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
nascidos triados nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, doen-
as Falciformes e outras Hemoglobinopatias, detectadas em laboratrio prprio
ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Progra-
ma Nacional de Triagem Neonatal.
nascidos com diagnsticos nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Con-
gnito, doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica detec-
tadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as nor-
mas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
8.2 COLETA DE SANGUE PARA TRIAGEM NEONATAL
O procedimento definido na portaria como o ato realizado por profissional de sade

treinado em Servio de Referncia para coletar amostras de sangue por meio da puno no
calcanhar do recm-nascido.
A coleta deve ocorrer preferencialmente entre o segundo e stimo dia de vida, no po-
dendo ultrapassar o 30. dia. Essas amostras devem ser colocadas em papel filtro padroni-
zado e serem devidamente armazenadas para transporte.
Esse procedimento poder ser pago diretamente ao Posto de Coleta desde que a uni-
dade esteja cadastrado no SIA/SUS e seja programado na Ficha de Programao para Fins
de Oramento (FPO) da unidade .
Por deciso da Comisso de Intergestores Bipartite (CIB), a coleta realizada nos postos
poder ter sua cobrana efetivada pelo SRTN.
8.3 TRIAGEM NEONATAL
O SRTN processar o pagamento dos procedimentos abaixo relacionados, de acordo

com a fase em que seu estado esteja habilitado:
FASE I Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo
Congnito. CD 11.201.01-0 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4).
FASE II Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo
Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias CD 11.202.01-7
Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da
Hemoglobina.
70
FASE III Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo
Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias e Triagem Neonatal
para Deteco de Fibrose Cstica . CD 11.202.01-7 Dosagem de Fenilalanina
e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da Hemoglobina. CD 11.203.01-3
Dosagem de Tripsina Imunorreativa.
O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal poder no ser um laboratrio pr-

prio do SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e, como tal, tenha sido
vistoriado pela SAS/MS.
8.4 EXAMES COMPLEMENTARES TRIAGEM NEONATAL: EXAMES CONFIRMATRIOS /

CONTROLE/DIAGNSTICO TARDIO
Toda criana cujo resultado da triagem inicial tenha valores diferentes do valor normal de
referncia utilizado considerada reconvocada e deve coletar uma nova amostra. Nesta se-
gunda amostra so realizados os EXAMES CONFIRMATRIOS.
Crianas triadas e confirmadas como sendo portadoras de uma das patologias do Pro-
grama Nacional de Triagem Neonatal faro seus exames peridicos de acompanhamento,
segundo solicitao da equipe de atendimento e esses exames sero considerados exames
de CONTROLE.
Indivduos com suspeita clnica de alguma das patologias detectadas, na fase em que o
estado esteja habilitado, devem ser encaminhados para o SRTN e realizar o exame solicita-
do pelo mdico assistente. Esse exame poder ser cobrado como sendo de DIAGNSTI-
CO TARDIO. Isso poder ocorrer tambm com algum membro da famlia de pacientes recm
detectados no PNTNs como pais ou irmos.
Nesses casos, para o pagamento dos exames, podem ser utilizados os seguintes pro-
cedimentos:
CD 11.211.01-6 Dosagem da Fenilalanina.
CD 11.211.02-4 Dosagem de TSH e T4 livre.
CD 11.211.03-2 Deteco da Variantes da Hemoglobina.
Em situaes especiais j descritas no captulo Laboratrio Especializado deste Ma-

nual, poder ser solicitada a realizao de exames que utilizam tcnicas de Biologia Molecular.
Esses procedimentos so considerados de Alta Complexidade e necessitam de autorizao
prvia por meio de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Cus-
to (APAC/SIA). Aps emisso de APAC, sero pagos atravs dos cdigos:
CD 11.211.04-0 Deteco Molecular de Mutao nas Hemoglobinoplatias.
CD 11.211.05-9 Deteco Molecular de Mutao na Fibrose Cstica.
Os exames de Biologia Molecular podem ser realizados por um Laboratrio de Biologia

Molecular que no seja no SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e,
como tal, tenha sido vistoriado pela SAS/MS.
71
8.5 CONSULTAS DE ACAMPANHAMENTO DE PACIENTES
Todos os pacientes confirmados como portadores das patologias includas no Programa

Nacional de Triagem Neonatal devero ser acompanhados pelo SRTN que realizou a Tria-
gem Neonatal ou por um SRTN que seja mais prximo de sua atual residncia. Esse acom-
panhamento dever ser realizado segundo critrios especificados no Protocolo de Diretrizes
Teraputicas.
O nmero de consultas que sero pagas pelo SUS para o SRTN est especificado ao
lado do seu respectivo cdigo:
CD 38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico
de Fenilcetonria quatro vezes ao ano, trimestralmente.
em Hipotireoidismo Congnito quatro vezes ao ano, trimestralmente.
de doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias uma vez ao ano.
de Fibrose Cstica uma vez ao ano.
A remunerao se refere:
assistncia integral e simultnea desenvolvida por equipe multiprofissional
(especificada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo orientaes cl-
nicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes com diagnstico
de FENILCETONRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGNITO. O atendimento e acom-
panhamento de rotina de pacientes deve acontecer obrigatoriamente no SRTN;
a avaliao inicial e acompanhamento anual desenvolvido por equipe
multiprofissional (especificada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo
orientaes clnicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes
com diagnstico de DOENAS FALCIFORMES e OUTRAS HEMO-
GLOBINOPATIAS e FIBROSE CSTICA. A avaliao inicial e o acompanhamento
anual devem ocorrer obrigatoriamente no SRTN. O atendimento e acompanha-
mento de rotina dos pacientes podem ocorrer em servio especializado integran-
te da Rede Complementar do SRTN (estabelecida por contrato), com remunera-
o das consultas sendo feita atravs da forma habitual de pagamentos pelo SUS.
8.6 INSTRUMENTOS E FORMULRIOS PARA OPERACIONALIZAO DOS PROCEDIMENTOS

AMBULATORIAIS DE ALTA COMPLEXIDADE/CUSTO
8.6.1 LAUDO M DICO PARA EMISSO DE APAC
O Laudo Mdico o documento que justifica perante ao rgo autorizador a solicitao

do procedimento, devendo ser corretamente preenchido pelo mdico que acompanha o pa-
ciente. Ele deve ser preenchido para solicitao dos seguintes procedimentos.
Deteco Molecular de Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica (ANEXO I da

Portaria SAS n. 223).
Acompanhamento de Pacientes em SRTN (ANEXO II da Portaria SAS n.
223).
72
O Laudo ser preenchido em duas vias, sendo:
1. via anexada ao pronturio do paciente juntamente com a APAC I Formulrio;
2. via arquivada no rgo autorizador.
8.6.2 APAC I FORMULRIO
A APAC I Formulrio (ANEXO III da Portaria SAS n. 223) o documento destinado a

autorizar a realizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo, de-
vendo ser preenchido em duas vias pelos autorizadores.
1. via dever ser anexada ao pronturio do paciente.
2. via dever ser arquivada no rgo autorizador.
Informaes importantes:
a APAC I Formulrio ter a validade de at 3 (trs) competncias;
na APAC I Formulrio no poder ser autorizado mais de um procedimento;
a confeco e distribuio da APAC I Formulrio de responsabilidade do Gestor
Estadual em conformidade com a Portaria SAS/MS n. 492, de 26 de agosto de
1999;
os autorizadores devero ser profissionais mdicos no vinculados rede do Sis-
tema nico de Sade (SUS) como prestadores de servios.
A cobrana dos procedimentos acima mencionados (ANEXO I e II da Portaria SAS n.

223) ser efetuada somente por meio da APAC II Magntico nica.
8.6.3 CONTROLE DE FREQNCIA INDIVIDUAL
O Controle de Freqncia Individual (ANEXO IV da Portaria SAS n. 223) o documento

destinado a comprovar por meio da assinatura do paciente ou seu responsvel, a realizao do
procedimento.
A identificao do paciente deve ser feita atravs do Cadastro de Pessoa Fsica/Carto

de Identificao do Contribuinte (CPF/CIC). O uso de CPF/CIC deixa de ser obrigatrio para
pacientes que, at a data de incio do acompanhamento, no possuam essa documentao,
devendo ser identificados nominalmente pelo sistema.
Ser preenchida em uma via e arquivada na unidade prestadora de servios para fins de
consulta de auditoria.
8.6.4 APAC II MEIO MAGNTICO
A APAC II Meio Magntico o instrumento destinado ao registro de informaes e

cobrana dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo.
APAC II Meio Magntico nica abrange o perodo compreendido entre a data de incio
e fim de validade da APAC I Formulrio e a cobrana dos procedimentos efetuada neste
perodo somente no ms da realizao dos procedimentos.
73
O Departamento de Informtica do SUS (DATASUS/MS) disponibilizar mensalmente
em seu BBS na rea 38SIA o programa da APAC II Meio Magntico a ser utilizado pelos
prestadores.
A APAC II Meio Magntico poder ser encerrada registrando-se no campo Motivo de

Cobrana os cdigos abaixo discriminados, de acordo com a Tabela Motivo de Cobrana do
SIA/SUS.
CDIGO MOTIVOS DE COBRANA

4.1 Exame(s) realizado(s).
6.3 Alta por abandono de tratamento.
6.8 Alta por outras intercorrncias.
7.1 Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento.
8.1 Transferncia para outra UPS.
8.2 Transferncia para internao por intercorrncias.
9.1 bito relacionado doena.
9.2 bito no relacionado doena.
74
8.6.5 TABELA DE MOTIVO DE C OBRANA
A seguinte Tabela de Motivo de Cobrana de APAC (ANEXO V da Portaria SAS n. 223)

ser utilizada para registro de informaes.
CDIGO MOTIVO DE COBRANA

3.1 Deficincia auditiva comprovada (utilizado para a indicao do AASI).
3.2 Adaptao do AASI (utilizado para indicao do procedimento
acompanhamento).
3.3 Progresso da perda auditiva (utilizado para indicao de reposio do
AASI).
3.4 Falha tcnica de funcionamento dos componentes internos e/ou externos do
AASI (utilizado para indicao de reposio do AASI).
3.5 Indicao para cirurgia com implante coclear.
3.6 Audio normal.
3.7 Diagnstico em fase de concluso (utilizado para cobrana dos exames
BERA e Emisses Otoacsticas).
4.1 Exame(s) realizado(s).
4.2 Paciente no compareceu para tratamento.
5.1 Suspenso do(s) medicamento(s) por indicao mdica devido concluso
do tratamento.
5.2 Permanncia do fornecimento do(s) medicamento(s) por continuidade do
tratamento.
5.3 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por transferncia do
paciente para outra UPS.
5.4 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por bito.
5.5 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por abandono do
tratamento.
5.6 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica
devida a mudana da medicao.
5.7 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica
devido a intercorrncias.
5.8 Interrupo temporria do fornecimento do(s) medicamento(s) por falta da
medicao.
6.0 Alta do treinamento de DPAC ou DPA.
6.1 Alta por recuperao temporria da funo renal.
6.2 Alta para transplante.
6.3 Alta por abandono do tratamento.
6.4 Alta do acompanhamento do receptor de transplante para retransplante por
perda do enxerto.
6.5 Alta de procedimentos cirrgicos.
6.6 Alta por progresso do tumor na vigncia do planejamento (sem perspectiva
de retorno ao tratamento).
6.7 Alta por toxicidade (sem perspectiva de retorno ao tratamento).
6.8 Alta por outras intercorrncias.
6.9 Alta por concluso do tratamento.
7.1 Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento.
7.2 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento.
7.3 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de
mudana de linha de tratamento.
7.4 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de
mudana de finalidade de tratamento.
7.5 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento por motivo de
toxicidade.
8.1 Transferncia para outra UPS.
8.2 Transferncia para internao por intercorrncias.
9.1 bito relacionado doena.
9.2 bito no relacionado doena.
9.3 bito por toxicidade do tratamento.
75
8.6.6 TABELA DE N ACIONALIDADE
A seguinte Tabela de Nacionalidade (ANEXO VI da Portaria SAS n. 223) ser utilizada

para registro de informaes.
CDIGO DESCRIO
14 venezuelano
15 colombiano
16 peruano
17 equatoriano
18 surinams
19 guianense
20 naturalizado brasileiro
21 argentino
22 boliviano
23 chileno
24 paraguaio
25 uruguaio
30 alemo
31 belga
32 britnico
34 canadense
35 espanhol
36 norte-americano (EUA)
37 francs
38 suo
39 italiano
41 japons
42 chins
43 coreano
45 portugus
48 outros latino-americanos
49 outros asiticos
50 outros
8.6.7 DOCUMENTAO PARA AUDITORIA
As Unidades Prestadoras de Servios devero manter arquivados para fins de consulta

da auditoria:
APAC I Formulrio autorizada;
Relatrio Demonstrativo de APAC II Meio Magntico nica.
8.7 RESPONSABILIDADES
de responsabilidade dos gestores estaduais e municipais, dependendo das prerroga-

tivas e competncias compatveis com o nvel de gesto, efetuarem o acompanhamento,
controle, avaliao e auditoria que permitam garantir o cumprimento da Portaria SAS/MS
n. 223.
76
9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO
9.1 ORIENTAO GERAL DE PREENCHIMENTO
O modelo de Relatrio Mensal dever ser acessado na Home page da SAS/MS da

seguinte forma: www.saude.gov.br.
Secretarias e Agncias.
Secretaria de Assistncia Sade (SAS).
Home page da SAS.
Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais (DSRA).
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Cada SRTN credenciado dever preencher todos os campos do documento e salvar o

arquivo como: SRTNUF _MS_ANO (Por exemplo: APAESALVADORBA_JAN_02) e envi-
lo para os seguintes endereos eletrnicos:
isabel.santos@saude.gov.br (SAS/MS) e taniamc@ccti.com.br (GTATN/MS).
O Relatrio Mensal deve ser recebido pela SAS/MS at o dia 15 do ms subseqente,

conforme especificado na Portaria GM/MS n.o 822, de 6 de junho de 2001.
Recomendamos que esse modelo de relatrio deva ser encaminhado pelo SRTN aos
tcnicos responsveis pelo seu Sistema de Informao Automatizado do SRTN e do Labora-
trio Especializado para que ele possa ser implementado nos respectivos sistemas. As infor-
maes solicitadas nesse documento devero ser obtidas automaticamente pelo Sistema,
que dever tambm gerar o Relatrio Mensal automaticamente.
Os SRTNs que no possuem ainda um Sistema de Informao Automatizado devero

transcrever os seus dados com o formato recomendado, at que seu prprio sistema possa
gerar automaticamente as informaes do Relatrio Mensal. A gerao automtica do Rela-
trio Mensal ser verificada por ocasio das vistorias peridicas de acompanhamento do
Programa Nacional de Triagem Neonatal nos Servios de Referncia credenciados, previs-
tas na portaria ministerial mencionada acima.
Todos os campos especificados no documento devero estar preenchidos. No caso de

SRTN credenciado na Fase I ou II, os campos que no sero utilizados devero ser preenchi-
dos com a sigla NSA = No se aplica.
Solicitamos tambm que nenhuma modificao seja feita no documento original.
9.2 IDENTIFICAO DOS CAMPOS
9.2.1 IDENTIFICAO
Completar os campos com dados de identificao do SRTN.
1. Razo Social do SRTN credenciado.

2. Unidade da Federao (UF).
77
3. Ms do relatrio. Considerar as informaes relativas do primeiro ao ltimo dia
til.
4. Fase em que o estado, e portanto tambm o SRTN, esteja credenciado. Assinalar
4/1 quando for Fase I, 4/2 quando for Fase II e 4/3 quando for Fase III.
9.3 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO
9.3.1 AMOSTRAS/TESTES
TODOS OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO COMPREENDIDO ENTRE O PRIMEIRO
AO LTIMO DIA TIL DO MS.
5. Total de novas crianas triadas no perodo, na fase credenciada.

6. Analise de triagem realizada, incluindo os exames das fases no credenciadas e/
ou para as patologias no cobertas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN). Por exemplo, um SRTN credenciado na Fase I dever reportar, alm dos
testes para diagnstico de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito (Fase I),
os para diagnstico de Hemoglobinopatias (Fase II) ou Fibrose Cstica (Fase III)
que porventura esteja realizando para outra fonte pagadora que no diretamente
pelo Ministrio da Sade. Aqui devero ser reportados tambm testes que no
estejam includos no PNTN como G6PD, Sfilis, etc.
Preenchimento: 6/1 o campo fixo para PKU; 6/2 o campo fixo para T4neo,
quando ele realizado; 6/3 o campo fixo para TSHneo, quando ele realiza-
do; 6/4 o campo fixo para Hb; 6/5 o campo fixo para IRT; 6/6 o campo
que deve ser utilizado para especificar outra anlise que esteja sendo realizada.
Idem para os campos seguintes 6/7, 6/8 e assim por diante. Portanto, s preen-
cher os campos cuja rotina ainda no esteja fixada (6/6 em diante).
OBS.: abrir novas linhas na tabela, se os espaos de /6 a /10 no forem sufici-
entes.
7. Quantidade de testes de triagem realizados no perodo, considerando-se a data
de liberao do resultado para a contagem da quantidade de amostras. No caso
de alguma amostra cujo material no tenha sido suficiente para realizao de to-
das as rotinas, ela dever ser contada neste perodo e tambm includa como
reconvocada por amostra insuficiente. Preencher como no item anterior, respei-
tando-se os campos quantidades correspondentes s analises especificadas no
item 6.
8. Quantidade de testes em papel filtro para diagnstico tardio ou confirmatrio, de
Fenilcetonria.
9. Quantidade de testes de T4 em papel filtro para diagnstico tardio de
Hipotireoidismo.
10. Quantidade de testes de TSH em papel filtro para diagnstico tardio de
Hipotireoidismo.
11. Quantidade de testes de Hb em papel filtro para diagnstico tardio de
Hemoglobinopatias.
12. Quantidade de testes de IRT em papel filtro para diagnstico tardio de Fibrose
Cstica.
13. Quantidade de testes confirmatrios de TSH no soro para diagnstico de
Hipotireoidismo.
14. Quantidade de testes confirmatrios de T4 livre no soro para diagnstico de
Hipotireoidismo.
78
15. Quantidade de testes de TBG no soro para diagnstico de Hipotireoidismo.
16. Quantidade de testes de PKU para controle de pacientes com Fenilcetonria.
17. Quantidade de testes de TSH no soro para controle de pacientes com
18. Quantidade de testes de T4 livre no soro para controle de pacientes com
19. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para
Fenilcetonria.
21. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado (doentes e traos),
entre as triadas para Hemoglobinopatias.
Fibrose Cstica.
23. Quantidade de crianas reconvocadas por coleta precoce (-48h), entre as triadas
no perodo.
24. Quantidade de crianas reconvocadas por amostra inadequada, entre as triadas
no perodo.
25. Quantidade de crianas reconvocadas por material insuficiente para realizao
de todas as rotinas, entre as triadas no perodo.
26. Quantidade de crianas reconvocadas por informao essencial incompleta, en-
tre as triadas no perodo (por exemplo data de nascimento ou data de coleta).
27. Quantidade total de reconvocados (item 19 + 20 + 21 + 22 + 23 + 24 + 25 + 26).
28. Quantidade de crianas com at 7 dias de vida na data da coleta, entre as triadas
no perodo.
29. Quantidade de crianas com 8 a 30 dias de vida na data da coleta, entre as triadas
no perodo.
30. Quantidade de crianas com mais de 30 dias de vida na data da coleta, entre as
triadas no perodo.
31. Tempo mdio decorrido entre a data da coleta e data de chegada da amostra ao
laboratrio.
32. Tempo mdio decorrido entre a data de chegada da amostra ao laboratrio e a
data da emisso de resultados.
9.3.2 BUSCA ATIVA DO LABORATRIO
Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Laboratrio. Tem a
finalidade de controlar a situao dos exames reconvocados ms a ms.
33. Quantidade de reconvocados pendentes do ms anterior (item 36 do relatrio do

ms anterior).
34. Quantidade de novos reconvocados do perodo ( + ).
35. Quantidade de casos que retornaram no perodo ( - ).
36. Quantidade de casos ainda pendentes no perodo ( item 33, mais 34, menos 35 ).
37. Tempo mdio decorrido entre a data de emisso de resultados e a data de retorno
dos reconvocados.
9.3.3 REFERNCIAS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO
Completar os campos de maneira a informar todas as referncias utilizadas pelo Labo-
79
ratrio Especializado. Os campos referentes ao item B3 s devero ser preenchidos no pri-
meiro relatrio que ser enviado SAS/MS. Voltar a preencher todos os campos, apenas se
houver alguma alterao nas informaes originais.
38. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de FAL.

39. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de FAL.
40. Metodologia utilizada para dosagem de FAL.
41. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de T4neo.
42. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de T4neo.
43. Metodologia utilizada para dosagem de T4neo.
44. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSHneo.
45. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSHneo.
46. Metodologia utilizada para dosagem de TSHneo.
47. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSH no soro.
48. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSH no soro.
49. Metodologia utilizada para dosagem de TSH no soro.
50. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TBG no soro.
51. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TBG no soro.
52. Metodologia utilizada para dosagem de TBG no soro.
No necessrio preencher o campo relativo unidade utilizada para expressar
os resultados de Hb.
53. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de Hb relativos
triagem inicial.
54. Metodologia utilizada na triagem inicial para dosagem de Hb. No necessrio
informar a metodologia complementar.
55. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de IRT.
56. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de IRT.
57. Metodologia utilizada para dosagem de IRT.
9.4 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR
E O LTIMO DIA TIL DO MS
58. Quantidade de anlises de DNA para hemoglobinopatias realizadas no perodo,

encaminhadas pelo SRTN.
59. Idem ao item 58, para Fibrose Cstica.
9.5 DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO
9.5.1 CONSULTAS
E O LTIMO DIA TIL DO MS
60. Total de consultas de casos novos de Fenilcetonria, realizadas no perodo.

61. Total de consultas de retorno de casos de Fenilcetonria, realizadas no perodo.
62. Idem ao item 60, para casos novos de Hipotireoidismo Congnito.
63. Idem ao item 61, para retorno de casos de Hipotireoidismo Congnito.
64. Idem ao item 60, para casos novos de Hemoglobinopatias.
80
65. Idem ao item 61, para retorno de casos de Hemoglobinopatias.
66. Idem ao item 60, para casos novos de Fibrose Cstica.
67. Idem ao item 61, para retorno de casos de Fibrose Cstica.
9.5.2 CASOS POSITIVOS
68 a 72. Preencher a tabela com os dados solicitados dos casos de Fenilcetonria

confirmados no perodo, no SRTN. Informar as iniciais do nome completo (68), o
Registro Geral no SRTN (69), o nmero da Declarao de Nascido Vivo (70), o
resultado da triagem (71) e o resultado confirmatrio (72). Completar cada caso
detectado na linha correspondente ao paciente: o primeiro paciente na linha /1; o
segundo na linha /2; e assim por diante.
73 a 78. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hipotireoidismo Congnito. Informar
as iniciais do nome completo (73), RG no SRTN (74), DNV (75), o resultado da
triagem (76) e o resultado confirmatrio (77 e 78). Completar cada caso detecta-
do na linha correspondente ao paciente.
79 a 84. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hemoglobinopatias (no incluir os
portadores de traos falciformes). Informar as iniciais do nome completo (79), RG
no SRTN (80), DNV (81), o resultado da triagem (82 e 83) e o resultado
confirmatrio, quando realizado (84). Completar cada caso detectado na linha
correspondente ao paciente.
85 a 90. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Fibrose Cstica. Informar as iniciais
do nome completo (85), RG no SRTN (86), DNV (87), o resultado da triagem (88)
e o resultado confirmatrio (89 e 90). Completar cada caso detectado na linha
correspondente ao paciente.
OBS.: abrir novas linhas nas tabelas dos casos positivos de PKU, HC, Hb e FC
(itens 68 a 90), sempre que as linhas no forem suficientes.
91. Idade mdia dos pacientes com Fenilcetonria no dia da primeira consulta, aten-
didos neste perodo.
92. Idem ao item 91 para pacientes com Hipotireoidismo Congnito.
93. Idem ao item 91 para pacientes com Hemoglobinopatias no dia da primeira con-
sulta.
94. Idem ao item 91 para pacientes com Fibrose Cstica no dia da primeira consulta.
9.5.3 BUSCA ATIVA DO AMBULATRIO
Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Ambulatrio. Tem a
finalidade de controlar a situao de atendimento dos pacientes ms a ms.
95. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados com Registro Geral (RG)
no SRTN. Considerar os casos preexistentes + novos triados + recebidos transfe-
ridos de outro SRTN.
96. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados que tenham tido baixa
neste SRTN, neste perodo (falecidos ou transferidos para outro SRTN).
97. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados e com contato perdido
(sem possibilidade atual de localizao).
98. Quantidade total atual de pacientes com Fenilcetonria em acompanhamento re-
gular no SRTN (item 95, menos 96, menos 97)
99 a 102. Idem aos itens 95 a 98, para Hipotireoidismo Congnito
103 a 106. Idem aos itens 95 a 98, para Hemoglobinopatias.
81
107 a 110. Idem aos itens 95 a 98, para Fibrose Cstica.
9.6 SUGESTES E DIFICULDADES ENCONTRADAS NO PERODO
111. Espao destinado s sugestes e ao relato das principais dificuldades encontra-

das no perodo.
112. Nome do responsvel tcnico do Servio de Referncia em Triagem Neonatal.
113. Data da emisso do relatrio.
82
10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE
1. Ministrio da Sade
www.saude.org.br
2. Programa Nacional de Triagem Neonatal no site da SAS/MS

www.saude.org.br
Secretarias e agncias
Home Page da SAS
Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais (DSRA)
PNTN
3. Acesso s Portarias n.os 822 e 223

Home Page da SAS
Portarias Publicadas
2001/GM (Gabinete do Ministro)
GM/822 (Institui o PNTN)

Ou
2001/SAS Secretaria de Assistncia Sade
PT/189 (Cria o GTATN)

Ou
PT/223 (Inclui cdigos de TN na tabela SIA/SUS)
4. Sociedade Internacional de Triagem Neonatal (ISNS)

www.isns-neoscreening.org
5. Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal

www.javeriana.edu.co/ieim/sleim/organigra.htm
6. Sociedade Brasileira de Gentica Clnica

www.sbgclin.org.br
7. Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center for Disease

Control (CDC) de Atlanta (USA)
www.cdc.gov/nceh/dls/newborn_screening.htm
83
84
COORDENADOR
UF TELEFONE SRTN ENDEREO CEP MUN. TELEFONE RESPONSVEL
ESTADUAL
Adna Maria (68) 223.7888 Ncleo de Atendimento de Rua Alvorada n 152- Abraham Jacob
AC 69909-380 Rio Branco (68) 223.4745
Carvalho Ribeiro 223.2396 Triagem Neonatal NATIVIDA Bosque Serruya
Terezinha Rocha de (82) 315.1109 Maternidade Escola Santa Telmo Henrique
AL Av. Comendador Leo s/n 57025-640 Macei (82) 231.0360
Almeida 315.1110 Mnica Barbosa de Lima
Maria Keyla Amorim (92) 663 4826 Maternidade Balbina Rua Duque de Caxias s/n (92) 633.4547 Sigrid Queiroz
AM 69020-140 Manaus
Figueira 663 7313 Mestrinho Praa XIV 622.6610 Cardoso
Associao de Pais e Amigos
Maria do Rosrio (71) 370.4382 Rua Rio Grande do Sul n 545 (71) 270.8300 Ilka Santos de
BA dos Excepcionais de Salvador 41830-141 Salvador
Barretto 370.4425 Pituba 270.8311 Carvalho
APAE Salvador
Ana Jlia Couto de (85) 488.2084 Hospital Infantil Dr. Albert Rua Tertuliano Sales n 544 (85) 488.9600 Ana Maria Cavalcanti
CE 60410-790 Fortaleza
Alencar 488.2083 Sabin Vila Unio 488.9602 e Silva
Denise de Brito (61) 325.4900 Hospital de Base do Distrito SMHS rea Especial Alusio Toscano
DF 70330-150 Braslia (61) 325.5050
Franco 322 .1709 Federal Asa Sul Franca
Maria de Ftima Rua Aloysio Simes n 185 Rodolpho Luiz Dalla
ES (27) 3137.2422 dos Excepcionais de Vitria 29050-010 Vitria (27) 3225.6522
Caretta Martins Bento Ferreira Bernardina
- APAE- Vitria
(62) 3098.2525 Associao de Pais e Amigos
Eliane Pereira dos Av. Contorno n 1390 Nancy Ferreira
GO (APAE- dos Excepcionais de Anpolis 75020-010 Anpolis (62) 3098.2525
Santos Centro Barbosa de Oliveira
Anpolis) APAE- Anpolis
Marieusa Cruz Av. Granja Barreto s/n (98) 243.5533
MA 218.8743 dos Excepcionais - APAE So 65040-620 So Lus Rosilene Cutrim Froz
Sousa Outeiro da Cruz 243.6049
Lus
(65) 613.5343 Instituto de Especialidade do Rua Thogo Pereira n 63 Gene Catarina
MT Regina Coeli 78020-500 Cuiab -
613.5423 Mato Grosso Couto Rodrigues Lopes
Carlos Augusto (67) 384.5690 Av. Mato Grosso n 861 Campo (67) 383.2856 Carlos Augusto
MS dos Excepcionais APAE de 79002-231
Botelho 383.2856 Jardim Wolgrand Grande 384.5690 Botelho
Campo Grande MS
Av. Prof. Alfredo Bolena n 190
Marta Alice (31) 3261.6972 Faculdade de Medicina da Belo
MG 7 andar 30130-100 (31) 3273.9608 Jos Nlio Janurio
Romanini 3261.7326 UFMG/NUPAD Horizonte
Santa Efignia
Unidade. de Referncia
Maria Celeste
PA (91) 223.9438 Materno Infantil e Adolescente Av. Alcindo Cacela n 1421 66040-020 Belm (91) 246.6919 Paulo Srgio Guzzo
Nazar Almeida
/ UREMIA
11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS
85
COORDENADOR
86
ESTADUAL
(41) 330.4500
Fundao Ecumnica de Rua Lothrio Meissner n 836 Ehrenfried Othmar
PR Mrcia Huculak 330.4501 80210-170 Curitiba (41) 262.3443
Proteo ao Excepcional Jardim Botnico Wittig
330.4502
Maria da Conceio (81) 3412.6184 Av. Caxang, n 3860
PE Hospital Baro de Lucena 50731-000 Recife (81) 3453.3788 Jairo Canto Barbosa
Guimares Vilaa 3412.6347 Iputinga
Luciana Crisanto (86) 211.0565
PI - - - - - -
Ferreira 215.7711
Hortncia Feitosa
RN (84) 232.2571 - - - - - -
Gondim
IEDE Instituto Estadual de
Rua Momcorvo Filho n 90 Rio de
Diabetes e Endocrinologia Luiz 20211-340 (21)2221.7577 Ricardo Meireles
Centro Janeiro
Capriglione
(21) 2569.2098
Ricardo Meireles (21) 2221.9215 Associao de Pais e Amigos Rua Bom Pastor n 41 Rio de
RJ 20521-060 2569.5948 Arlindo Catia Varela
(IEDE) 2221.7577 dos Excepcionais APAE-RIO Tijuca Janeiro
3978.8816
(21) 2503.2246
Secretaria Municipal de Sade Rua Afonso Cavalcanti n 455, Rio de Martha Andrade Vilela
20.211.901 2503.2257
do RJ - Hospital da Lagoa sala 823 Janeiro e Silva
2273.7398
Ncleo de Atendimento de Av. Guapor n 4980
RO Ftima Sancari (95) 216.5489 78908-441 Porto Velho (69) 222.8277 Jos Carlos Moro
Triagem Neonatal NATIVIDA Caiari
(95) 623.3525
Vilson Pereira de
RR 623.1294 - - - - - -
Souza
623.3314
(51) 3288.5906
Hospital Materno Infantil Av. Independncia n 661
RS Ana Maria Moreira 3288.5800 90035-076 Porto Alegre (51) 3226.9300 Elizabeth Wartchow
Presidente Vargas - HPV Independncia
3227.1176
Guilherme Farias (48) 221.2232 Hospital Infantil Joana de Rua Rui Barbosa n 152 Jos Humberto
SC 88025-300 Florianpolis (48) 251.9000
Cunha 2242 ou 2067 Gusmo Agronmica Barbato Filho
COORDENADOR
ESTADUAL
Rua Santa Marcelina n 177 (11) 6170.6216
Hospital Santa Marcelina 08270-070 So Paulo Fbio Valdetaro
Itaquera 6170.6297
Rua Xing n 175 So Caetano (11) 4220.4410 Silvia Maria Martins
dos Excepcionais - APAE 09560-550
Santa Maria do Sul 4420.4799 Salgado
- So Caetano
Rua Loefgreen 2109 Carlos Cirilo Cardoso
SP Rui de Paiva 3387.4923 dos Excepcionais - APAE 04040-900 So Paulo (11) 5080.7023
Vila Clementino Almeida
3386.9103 - So Paulo
(11) 3083.4179 Fundao de Apoio, Ensino,
3088.5420 Pesq. e Assistncia do Hosp. Campus Universitrio Ribeiro La Maria Zanini
14.048-900 (16) 602.1000
das Clinicas da Fac. de Monte Alegre Preto Maciel
Ribeiro Preto da USP
Rua Rodrigo Romeiro 247
dos Excepcionais - APAE- 17015-490 Bauru (14) 223.3515 Karla Panice
Centro
Bauru
Secretaria Municipal de So
Rua Cel. Jos Monteiro n So Jos (12) 3913.2502 Mrcia Saraiva
Jos dos Campos/ 12237-091
407- Centro dos Campos 3921.2395 Silveira
UBS-Centro I
Fundao Universidade
(79) 214.2213 Rua Cludio Batista s/n Henrique Batista e
SE Roberto Ramalho Federal de Sergipe- Hospital 46060-100 Aracaju (79) 218.1723
246.2633 Sanatrio Silva
Universitrio
Maria Luiza Salazar (63) 218.1796 Rua F n 95, esq. com Av. (63) 413.1160 Ana Maria Mores
TO dos Excepcionais - APAE 77809.630 Araguana
Freire 218.1787 Tiradentes 413.2333 Tahan
Araguana
87
88
12 REFERNCIAS
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for Health Care Policy and Research, 1993, AHCPR publication number 93-0562.
Normalizao, reviso, editorao, impresso e acabamento

EDITORA MS
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MINISTRIO DA SADE
SIA, Trecho 4, lotes 540/610 CEP: 71200-040
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E-mail: editora.ms@saude.gov.br
Braslia-DF, junho de 2002
OS 0456/2002
90
Ministrio da Sade
TRIAGEM NEONATAL
Manual de Normas
Tcnicas e Rotinas
Operacionais do
Programa Nacional
de Triagem Neonatal
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MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Tiragem: 1 Edio 2002 60 exemplares

Renilson Rehem de Souza

Elaborao, distribuio e informaes:

Impresso no Brasil / Printed in Brazil

Catalogao na fonte Editora MS

Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Assistncia Sade. Coordenao-Geral de

90 p.: il. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos)

1. Triagem neonatal. 2. Sade pblica. I. Brasil. Ministrio da Sade. II. Brasil.

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................... 13

3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO

4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO

5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA

6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 49

7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO............... 63

8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS .......................... 69

9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO........................................................ 77

10 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE ....................................................... 83

11 SRTNs CREDENCIADOS E COORDENADORES ESTADUAIS ............................. 85

Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importn-

Segundo estimativa da OMS, 10% da populao brasileira portadora de algum tipo de

A Triagem Neonatal Teste do Pezinho foi incorporada ao Sistema nico de Sade

No ano de 2001, o Ministrio da Sade, atravs da Secretaria de Assistncia Sade,

Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de pa-

Este Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais mais um produto do Progra-

1.1 SOBRE O MANUAL

A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais

As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN

O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas

O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer con-

1.2 CONCEITO DE TRIAGEM

1.3 FUNDAMENTOS HISTRICOS

Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importn-

Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento de

Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e no

Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos e

Em 1992, a legislao federal foi complementada, definindo Fenilcetonria e

Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal surgiu

Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a

O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.

O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as

Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade

At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de

A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas

A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em

Para dar suporte de financiamento a todas essas atividades e viabilizar economicamen-

A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especi-

3.1.1 DO L ABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve:

3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990

3.1.3 D O POSTO DE COLETA

3.2 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

3.2.1 ARMAZENAGEM DO PAPEL FILTRO

Isto vai comprometer a capacidade de absoro final do papel, prejudicando a condio

No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel filtro,

3.2.2 AMBIENTE DE COLETA

A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado finalidade. O

Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas).

3.2.3 REGISTRO DE D ADOS NO P APEL FILTRO