Roteiro de Estudo

Aberrações numéricas e estruturais dos cromossomos humanos e Síndromes

Cromossômicas / Técnicas de Citogenética

Questão 1 – O que são anomalias cromossômicas

- São anomalias que acometem o número e a estrutura dos cromossomos

Questão 2 – Diferencie a alteração cromossômica estrutural da numérica.

- Anomalias cromossômicas numéricas é quando sem tem a não-disjunsão cromossômica que

pode ocorrer na mitose ou na meiose, tanto do pai como na mãe. Algumas alterações podem
ocorrer como a aneuplidia e a poliploidia.

Questão 3 – Caracterize as anomalias abaixo:

A) Aneuploidia

- É o tipo mais comum de distúrbio cromossômico humano, que é caracterizado por

alterações cromossômicas numéricas que podem provocar doenças graves e letais.

B) Euploidia

- são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico

indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de
um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou
perda de apenas um tipo de cromossomo.

C) Translocações (recíprocas e Robertsonianas)

- A translocação robertsoniana é um tipo de rearranjo que envolve dois ou mais

cromossomos acrocêntricos que se fundem próximo à região do centrômero com a
perda dos braços curtos.

Translocações recíprocas é um tipo de rearranjo que resulta da ruptura de

cromossomos não-homolgos, com a permuta recóproca dos segmentos partidos.

D) Deleções

- Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda

de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos
na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat

E) Inserções

-É a adição de um ou mais pares de bases de nucleotídeos em uma sequência genética.

F) Inversões

- Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente

em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos
homólogos na meiose.

G) Cromossomo em anel
 - Cromossomos em anel são originados em deleções terminais nos dois braços de um
cromossomo, que assim, pode dar origem a um cromossomo em anel, se as
extremidades livre se juntarem.

Questão 4 - Como são denominadas as trissomias do 13, 18 e 21? Descreva as principais

características clínicas de cada uma delas.

- Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Down

Questão 5 – Correlacione o aumento da idade materna com as aneuploidias.

- Com o passar dos anos os ovócitos tornam-se mais velhos e aumentam as chances de
ocorrência de erros durante a meiose.

Questão 6 - Descreva as principais características clínicas das aneuploidias dos cromossomos

sexuais abaixo:

A) Síndrome de Klinefelter

- Perda dos pelos, aumento das mamas, infertilidade e atraso na puberdade

B) Síndrome 47,XYY

- Atraso na linguagem, dificuldade de leitura e escrita, hiperatividade e impulsividade

C) Trissomia do X (47,XXX)

- Muitas mulheres não apresentam sintomas, mas podem apresentar: atraso de fala em uma
criança, atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, deformidade física,
músculos flácidos, sopro no coração e estatura alta.

D) Síndrome de Turner

- baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas e certas dificuldades

de aprendizagem

Questão 7 - Os rearranjos estruturais resultam da ruptura dos cromossomos, seguida pela

reconstituição em combinação anormal. Estes rearranjos são classificados em balanceado e
não-balanceado. Defina-os e cite 2 exemplos de cada um desses rearranjos.

-Os rearranjos estruturais são decorrentes de quebras e reconstituição anormal dos

cromossomos. São definidos como balanceados quando não há perda ou ganho de material
genético ou, caso contrário, são definidos como não balanceados. Nesta categoria incluem-se
as deleções e duplicações (que resultam em cariótipos com monossomias e trissomias parciais,
respectivamente), cromossomos em anel, dicêntricos, isocromossomos, alguns tipos de
translocações e cromossomos marcadores. Dentre as aberrações balanceadas destacam-se as
inversões dos tipos pericêntricas e paracêntricas, inserções, translocações robertsonianas.
Embora estas anomalias não estejam necessariamente associadas a fenótipos alterados,
indivíduos com estes tipos de aberrações apresentam risco mais elevado de uma prole
anormal.

Questão 8 – O que é a citogenética clínica?

-É o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicado à prática da genética
médica. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão muitíssimo
melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da
medicina.

Questão 9 – Quais são as indicações clínicas para a realização dos estudos citogenéticos em
humanos?

- Pais com rearranjo cromossómico, mosaicismo ou aneuploidia dos cromossomas sexuais

- Risco de síndrome de instabilidade cromossómica

- risco aumentado de síndrome de microdeleção devido a história familiar positiva

- suspeita clínica de rearranjo subtelomérico críptico, incluindo familiares com risco aumentado
desse rearranjo subtelomérico críptico.

- indivíduos com síndrome de instabilidade cromossômica

Questão 10 – As técnicas de citogenética podem ser classificadas em clássica e molecular.

Caracterize cada uma delas e descreva as principais características das técnicas: Bandeamento
G, FISH e SKY.

-Bandeamento G – Técnica citogenética usada para produzir um cariótipo visível pela coloração
de cromossomos condensados.

-FISH – técnica citogenética que usa ondas de DNA marcadas com fluorescência para detectar
anomalias cromossômicas como microdeleções.

-SKY – técnica citogenética que permite a observação de todos os cromossomos em um único

procedimento, através de um coquetel único de sondas cromossômicas que identificam cada
par cromossômico.
ESCOLA BAHIANA DE MEDICINA E SAÚDE PÚBLICA

DISCIPLINA: GENÉTICA CLINICA

DOCENTE: TANIRA MATUTINO

DISCENTE: STANISLAW DABROWSKI NETO

BIOMEDICINA, 4° SEMESTRE

ESTUDO DIRIGIDO

SALVADOR, 10 DE ABRIL DE 2018