Cardiomiopatias – Anatomia patológica

- Doenças miocárdicas, geralmente genéticas, que associam à disfunção mecânica e/ou elétrica. Pode ser
hipertrófica ou dilatação.
- Pode ser primária ou secundária, levando à IC, arritmias e morte.
Cardiomiopatia hipertrófica
- Doença primária, com hipertrofia ventricular, na ausência de outra causa cardíaca ou sistêmica.
- É a mais prevalente das de origem genética (>21 genes e >1000 mutações). É autossômica dominante. É a
principal causa de morte súbita (principal complicação) em jovens e atletas.
- Epidemiologia: brancos, homens. 1:500 adultos de prevalência. 30% dos casos não tem etiologia definida.
- Anatomia patológica:
 Macroscópica: hipertrofia VE, simétrica, mas na maioria é assimétrica e no septo interventricular (90%).
 Microscópica: hipertrofia dos cardiomiócitos com desarranjo dos feixes musculares e perda da arquitetura
miocárdica. Aumento do tecido conjuntivo intersticial com alteração morfológica das fibras de colágeno e
formação de fibrose miocárdica.
 Biópsia miocárdica não define diagnóstico. A desordem dos miócitos não é patognomônica.
- Fisiopatologia:
 Disfunção diastólica: na maioria dos casos. É precoce, antes da hipertrofia, é independente da extensão e
espessura miocárdica.
 Obstrução na via de saída do ventrículo esquerdo: secundária à fenômenos hemodinâmicos. Alteração do
septo interventricular e valva mitral.
 Isquemia miocárdica: desequilíbrio entre demanda e oferta de O2. Aumento da massa muscular  aumenta
demanda de O2. Diminuição do fluxo sanguíneo decorrente de elevadas pressões diastólicas de enchimento
e compressão microvascular. Estrutura coronariana insuficiente em relação ao aumento ventricular.
Redução do lúmen arteriolar. Presença de pontes miocárdicas (trajetos intramiocárdicos).
- Evolução clínicas:
 Doença tratável e de baixa mortalidade  cardiodesfibrilador e transplante cardíaco. Pode se manifestar em
qualquer idade (desde a infância até 6-7º década). Expectativa de vida normal, poucas complicações. Uma
parcela dos doentes evolui com FA (complicações embólicas), IC (progressiva), morte súbita.
- Quadro clínico:
 Maioria assintomático ou oligossintomático, detectado por sopro cardíaco ou durante investigação familiar.
 Sintomas comuns: dispneia (90% - pode ser progressiva e relacionar com alimentação copiosa), angina ao
esforço (1/3 dos casos), palpitações (arritmias ventriculares e supraventriculares).
 síncopes (15-25%  IAM, obstrução de saída VE, ativação inadequada de barorreceptores ventriculares,
vasodilatação, arritmias) ou pré-síncope.
 Síncopes inexplicadas e repetidas, principalmente em crianças/adolescentes, sem causa
neurocardiogênica  alto risco para morte súbita cardíaca.
 Pequena parcela torna-se incapacitados.
 Disfunção diastólica VE + obstrução na via de saída do VE + regurgitação mitral  em 5% dos casos geram
disfunção sistólica  surge dispneia em repouso (estágio final da doença).
- Exame físico: Pode ser normal
 Ictus amplo, forte, desviado esq. Pode palpar p frêmito sistólico na ponta ou borda esternal baixa. Pulso
venoso jugular com elevação da onda “a” (contração atrial acentuada).
 Ausculta com sopro cardíaco sistólico, rude, crescendo-decrescendo, logo após B1, audível na borda
esternal esq.
 Se regurgitação mitral: sopro holossistólico suave no ápice e axila.
 Pode ter B4 (vigorosa contração atrial), desdobramento paradoxal de B2 (atraso fechamento aórtico).
- Diagnóstico:
  ECG: sensível, mas pouco específico. Sobrecarga ventricular esquerda com alteração ST e inversão de
onda T. Sobrecarga atrial esquerda onda Q e onda T + em duas derivações contínuas.
 Baixo custo. Deve ser feito na primeira avaliação e sempre que houver mudança de sintomas.
Triagem diagnóstica dos parentes de 1º grau dos pacientes com CMH.
 Ecocardiograma: principal método diagnóstico. Parâmetro  espessura máxima da parede ventricular em
qualquer segmento.
 RNM: útil para diagnóstico, principalmente quando é difícil análise pelo ecocardiograma. Estabelece
diagnóstico diferencial.
 Teste ergométrico: estratificação de risco para morte súbita cardíaca. Realizar no hospital com médico.
 Testes genéticos: método definitivo para identificação. Diagnóstico na fase pré-clínica, antes de alterações
estruturais.
- Tratamento: melhorar capacidade funcional, reduzir sintomas e prevenir progressão da doença.
 Maioria dos pacientes sintomáticos se beneficiam só da terapia farmacológica. 10% precisam de
intervenção invasiva.
 Assintomáticos com evolução benigna  NÃO tratar
 Disfunção sistólica progressiva ou diastólica refratária ao tratamento clínico  transplante cardíaco.
 Medicamentoso:
 BB (propranolol, atenolol, metoprolol) são drogas de escolha para obstrução na via de saída do VE e
sintomáticos.
 Verapamil: quando BB não podem ser usados.
 Diuréticos: em baixas doses melhoram dispneia.
 Invasivo: NÃO utilizado em assintomáticos, independente da gravidade da obstrução de saída do VE
(VSVE).
 Usar em sintomáticos, com capacidade funcional III-IV, terapia medicamentosa otimizada e VSVE
>ou= 50 mmHg.
 Classe III: limitação física importante, atividades mais leves do que as habituais causam dispneia,
cansaço, palpitações.
 Classe IV: sintomático em repouso.
 Aos pacientes sem VSVE, mas que estejam sintomáticos, a única opção é o transplante cardíaco.
 Terapias possíveis: cardiomiectomia septal, ablação septal percutânea pelo álcool, implante de
cardiodesfibrilador.
 Cardiodesfibrilador é a única estratégia que prolonga a vida dos pacientes, pois interrompe
taquiarritmias ventriculares fatais e previne morte súbita.

Cardiomiopatias restritivas
- Doença primária ou secundária. Causa rigidez e redução do relaxamento cardíaco. Compromete enchimento
ventricular e reduz volume diastólico final (1 ou ambos ventrículos).
- No início da doença a função sistólica está preservada. As espessuras miocárdicas estão normais ou aumentadas
dependendo da causa.
- Etiologia: pode ser genética ou secundária a doenças sistêmicas (que acometem miocárdio ou endomiocárdio).
Resulta em sintomas de ICC.
 Infiltrativa: principais causas  amiloidose, sarcoidose, doença de Gaucher, doença de Hurler
 Amiloidose cardíaca: deposição anormal de amilóide (proteína anormal produzida na MO) em
diferentes órgão.
o Depósito extracelular, substituição progressiva dos miócitos por material fibrilar com
infiltração intersticial dos átrios e ventrículos  espessamento das paredes.
o Quadro clínico: tríade  dispneia, palpitações e precordialgia, sinais de ICC grave com
turgência jugular, hepatomegalia, ascite e edemas de MMII. Pode ter angina típica e síncope.
FA com trombose ocorre em 20%
 Não infiltrativa:  genética (familiar), esclerodermia, hipertrófica, DM. Idiopática.
 Cardiomiopatia idiopática: esporádica, mas pode ser familiar e associada a doenças genéticas
(miopatia esquelética, sd de Turner e Sd de Noonan). Mais freqüentes em meninas.
o Morfologia: dilatação importante dos átrios, cavidade ventricular pequena, paredes
espessadas, fibrose dos miócitos.
 Quadro clínico: 2-3º década  ICC, bloqueio AV, trombose. Difícil manejo, pois podem
o
desenvolver FA e perder sincronia AV.
o Pacientes muito sintomáticos têm prognóstico desfavorável (morte >50% em 3 anos).
 Depósito:  hemocromatose, doença de Fabry, depósito de glicogênio
 Hemocromatose: excesso de ferro, que leva à intoxicação de diferentes órgãos.
 Obliterativa endomiocárdica:  endomiocardiofibrose, síndrome hipereosinofílica, doença carcinóide,
radiação, antraciclina.
 Endomiocardiofibrose: é a cardiomiopatia restritiva mais comum no mundo. É endêmicas em
algumas regiões (nordeste do Br, África...)  apresenta-se como infiltrados fibrosos que se
depositam nos ápices ventriculares. Forma biventricular é a mais comum.
o Eosinofilia crônica persistente. Doença crônica, insidiosa, longa evolução, etiologia
desconhecida.
o Quadro clínico: ICC direta nas fases mais avançadas, congestão sistêmica exuberante,
edema MMII, aumento do volume abdominal, fadiga, tontura, caquexia, dor precordial atípica.
o A maioria dos pacientes se apresenta em estágios avançados, grave limitação funcional e
alto risco de morte. Nestas condições são indica-se cirurgia, obtendo bons resultados a
médio e longo prazo.
- Quadro clínico:
 Disfunção diastólica, função sistólica preservada, dilatação dos átrios, pequena ou nenhuma dilatação
ventricular, espessura da parede aumentada nas doenças infiltrativas ou depósito. Obliteração de cavidades
ventriculares na endomiocardiofibrose.
 Exuberante congestão sistêmica (turgência jugular, hepatomegalia, ascite, edema MMII).
- Diagnóstico:
 ECG: inespecífico. Pode ter sobrecarga atrial, baixa voltagem QRS, distúrbio de condução, alteração de
repolarização e fibrilação atrial.
 Rx tórax: derrame pleural. Não há cardiomegalia grave.
 Ecocardiograma: fundamental para análise da função sistólica e diastólica. Avalia espessura do pericárdio e
faz diagnóstico diferencial com a pericardite constritiva.
 TC tórax: avalia obliteração de cavidade. Oferece diagnóstico diferencial com a pericardite constritiva
(espessura pericárdio e calcificações)
 RNM: útil, avalia espessura pericárdio, obliteração ventricular.
 Manometria simultânea de cavidades: importante no diagnóstico do padrão restritivo. Elevada pressão de
enchimento nos átrios e ventrículos com função sistólica preservada  este padrão é encontrado em outras
doenças também.
 Biópsia endomiocárdica: permite o diagnóstico etiológico preciso
- Tratamento:
 Amiloidose cardíaca: quimioterápico Melphalan associado a corticóide, transplante de medula óssea em
casos refratários.
 Endomiocardiofibrose: pacientes muito graves  cirurgia. Aos que estão mais discretos ou classe funcional
I e II  acompanhamento clínico. Se envolvimento predominante no VE, a gravidade da insuficiência mitral
e nível de hipertensão pulmonar determinam cirurgia.
 Cardiomiopatia restritiva idiopática: transplante cardíaco é o mais indicado, pois são pacientes jovens com
doença de ruim prognóstico.