O DNA deixou de ser uma molécula esotérica, interessante apenas para

um punhado de cientistas, e tornou-se o cerne de uma tecnologia que

está transformando muitos aspectos do modo como vivemos.
James Watson
Andrew Berry

1. Considerações iniciais

A alimentação é uma necessidade fisiológica básica, um direito

personalíssimo do indivíduo, estando sujeito a influências culturais, crenças e diferenças
no âmbito social, étnico, filosófico e religioso.
Alimentação saudável ou equilibrada, segundo o Ministério da Saúde,
compreende um padrão alimentar adequado às necessidades biológicas e sociais dos
indivíduos de acordo com as fases do curso da vida.
A alimentação equilibrada deve, basicamente, buscar o adequado
fornecimento energético necessário aos processos metabólicos e atividade física, a oferta
equilibrada de macronutrientes (proteínas, carboidratos e lipídeos), a garantia do aporte
suficiente dos micronutrientes (vitaminas, minerais e oligoelementos) e água, importantes
para a manutenção da saúde e da qualidade de vida em qualquer idade e estágios
fisiológicos. ,

As questões envolvendo a alimentação e nutrição ocupam hoje um lugar

de destaque no contexto mundial. Percebe-se uma grande preocupação com a nutrição
equilibrada e com as consequências de uma alimentação incorreta - sua relação com o
desenvolvimento de doenças crônicas não transmissíveis (DCNT).
As últimas quatro décadas foram marcadas por importantes
transformações no perfil epidemiológico das doenças no Brasil. Caracterizado,
anteriormente, por altas taxas de morbidade e mortalidade devido às doenças infecciosas
e/ou parasitárias, passou, em um período de tempo relativamente curto, para o predomínio
doenças crônicas não transmissíveis como hipertensão, diabetes, câncer, doenças
cardiovasculares e respiratórias, entre outras. Desta forma, as DCNT passaram a
determinar, no Brasil, a maioria das causas de morte (72,6%) e incapacidade,
ultrapassando as taxas de mortalidade por doenças infecciosas e parasitárias.
Importante mencionar que as DCNT se caracterizam por apresentarem
uma etiologia complexa, com vários fatores de risco, com períodos longos de latência,
curso prolongado da doença clínica e de origem não infecciosa.
 A transição epidemiológica da saúde não é um fenômeno isolado, ela
decorre de vários fatores como o acesso a serviços de saúde, ao processo de urbanização,
saneamento básico, e as mudanças culturais significativas, como a transição nutricional.
A transição nutricional pode ser entendida como modificação do
comportamento alimentar e do estado nutricional da população.
Com aumento do processo de urbanização, a população das grandes
cidades tem optado por práticas alimentares que priorizam a praticidade, a rapidez, a
economia. Esse comportamento acarreta, muitas vezes, a perda da qualidade nutricional,
caracterizado pelo consumo em excesso de alimentos industrializados, ultraprocessados,
ricos em sal, gorduras e açúcares, e pobres em fibra na dieta alimentar, sem contar a perda
da identidade cultural, social e ética que o alimento representa. ,

Estudos têm apontado um rápido crescimento das DCNT no Brasil. O

sobrepeso e a obesidade aumentaram de forma alarmante, segundo dados da Organização
Pana-Americana da Saúde (OPAS), nas diferentes faixas etárias, sendo que 33,4% das
crianças, com idade entre 5anos a 9 anos, apresentaram excesso de peso; 20% dos
adolescentes estão com sobrepeso; 20% dos adultos com obesidade e 57% com
sobrepeso. As doenças cardiovasculares, por outro lado, são responsáveis por 33% dos
óbitos com causas conhecidas, sendo a hipertensão arterial responsável por 25% da
prevalência da cardiopatia isquêmica e 40% dos acidentes vasculares cerebrais. O número
de indivíduos com diabetes mellitus no mundo está na ordem de 387 milhões, podendo
alcançar 471 milhões em 2035, sendo entendida, pela Sociedade Brasileira de Diabetes,
como uma epidemia em curso.
Algumas evidências da associação entre nutrição e doenças crônicas não
transmissíveis vieram de estudos de correlação entre taxa de mortalidade ou incidência
da doença com os hábitos alimentares.
Assim, estudos sobre padrões alimentares têm demonstrado que o
consumo elevado de alimentos fontes de gorduras saturadas e de ácidos graxos na
configuração trans está fortemente associado à ocorrência de doenças cardiovasculares,
assim como à ocorrência de câncer de cólon, de próstata, de mamas e da obesidade. Por
outro lado, há evidências de que dietas ricas em legumes, verduras e frutas desempenham
um efeito protetor no desenvolvimento do diabetes mellitus e alguns tipos de câncer.
Paralelamente aos estudos epidemiológicos, as experimentações com
animais, os testes in vitro e os estudos clínicos também têm contribuído para reforçar o
papel da dieta na etiologia e prevenção das doenças através de pesquisas sobre os
mecanismos biológicos, fisiológicos, genéticos em relação a dietas.
De tal modo, para a compreensão e o controle dos fatores de risco é
necessário entender as diversas causas, que englobam os fatores relacionados ao estilo de
vida, aos hábitos alimentares e ao perfil genético que podem resultar em alterações
metabólicas em portadores de DCNT.

2. Definições e histórico – Introdução à biologia molecular

O mundo vivenciou, nas três últimas décadas do século XX, importante e

intenso desenvolvimento científico-tecnológico destacando-se os campos da
comunicação, informática e principalmente da biologia molecular.
Grande parte do conhecimento que se tem hoje sobre genética deve-se as
pesquisas desenvolvidas por Gregor Mendel (1865). Em seus experimentos com
cruzamentos experimentais (várias gerações) entre linhagens de ervilhas que
apresentavam características bem definidas (formato, coloração, forma e comprimento da
haste) e utilizando nas suas interpretações dos resultados análise matemática (raciocínio
matemático-probabilístico) associada à reprodução, Mendel pode observar que os fatores
específicos (mais tarde denominados de “genes”), responsáveis pela formação de
características individuais, eram transmitidos de forma estável de uma geração a outra
geração, isto é, existiam unidades de hereditariedade. As características que eram
expressas na primeira geração com alto grau de probabilidade foram denominadas de
dominantes, enquanto que as características que não apareciam nessa geração, muitas
vezes pulando uma ou mais gerações, foram chamadas de recessivas. ,

Contudo, somente no ano de 1990 é que as leis da herança de Mendel

receberam o reconhecimento a partir dos trabalhos publicados na Holanda, Alemanha e
Áustria por Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak, respectivamente.
Em seus experimentos, Hugo De Vries mostrou que “a seleção era pouco
efetiva ao operar sobre a variação contínua e que apenas mutações de grande efeito seriam
importantes na evolução”. Importante lembrar as pesquisas realizadas por Wilhelm
Johannsen (1901-1902), com Phaseolus vulgaris, que forneceram a base para a teoria da
herança poligênica e contribuíram para a elaboração dos conceitos de fenótipo e genótipo,
isto é, quando as características estão ligadas à aparência ou à estrutura física de um
indivíduo refere-se como seu fenótipo e quando relacionado à sua composição genética
como seu genótipo.
O desenvolvimento da biologia molecular teve seu “impulso inicial” com
o Johann Friedrich Miescher, em 1869, quando ao estudar os núcleos de glóbulos brancos
contidos no pus, identificou componentes químicos (encontradas nos núcleos de todas as
células) ricos em nitrogênio e fósforo, de natureza ácida, sem a presença de enxofre e
resistente à ação de enzima proteolítica (pepsina), denominado por ele de nucleína.
Albrecht Kossel, em 1880, confirmou que a nucleína era uma molécula que continha
bases nitrogenadas.
Walter Flemming (1882) a partir de experimentos realizados com células
animais descobriu o processo de mitose e identificou o comportamento dos cromossomos
(estruturas nucleares que se apresentavam na forma de bastão) durante a divisão celular.
Em 1889, Richard Altmann comprovou a natureza ácida da molécula de nucleína,
recebendo, assim, o nome de ácido nucléico.
Estudos subsequentes com ácidos nucléicos obtidos do timo de bezerro
proporcionaram a identificação de quatro tipos de bases distintas, agrupadas em bases
púricas - adenina (A), guanina (G) e bases pirimídicas - citosina (C), timina (T), e também
a presença de um açúcar contendo cinco carbonos (pentose). Por outro lado, pesquisas
com levedura demonstraram a presença de um tipo diferente de base nitrogenada – a
uracila (U), no lugar da tiamina e a ribose em vez da pentose. Desta forma, foram
identificados dois tipos de ácidos nucleicos um contendo em sua estrutura a pentose –
ácido desoxirribonucleico (DNA) e o outro contendo a ribose - ácido ribonucleico (RNA).
Os primeiros indícios sobre a teoria cromossômica de hereditariedade
(estabelecer um paralelo entre o comportamento dos cromossomos durante a divisão
celular e os resultados dos cruzamentos experimentais) foram apresentados por Theodor
Boveri (1902) quando verificou que diferentes cromossomos desempenham papéis
diferentes no desenvolvimento do organismo; por Walter Sutton (1903), quando
demonstrou que cada gameta recebe um cromossomo de cada par de homólogos durante
a meiose (conjunto cromossômico diploide morfologicamente semelhantes), Edouard
van Beneden e Oskar Hertwig também tiveram importantes contribuições para o
entendimento da formação dos gametas e da fertilização. Thomas Hunt Morgan, ao
estudar a transmissão de características como a cor de olhos em Drosophilas
melanogaster (1913), verificou que esta herança está ligada ao sexo (sex-linkage), Calvin
Bridges (1914) descobriu que os cromossomos X e Y determinavam o sexo e provou que
os genes são parte integrante dos cromossomos. ,

Os estudos coordenados por Thomas Hunt Morgan sobre a recombinação

de cromossomos (recombinação implica em rompimento e reajuntamento do gene entre
dois cromossomos de um par) permitiram o mapeamento das posições de genes
específicos de um determinado cromossomo.
Phoebus Aaron Theodor Levene e Walter A. Jacobs, em 1912,
demonstraram que os ácidos nucléicos apresentavam uma estrutura composta por
unidades constituídas por uma base nitrogenada ligada a um açúcar que está ligado a um
fosfato. Esta unidade foi denominada de nucleotídeo. Desta forma, um ácido nucléico é
uma molécula composta por vários nucleotídeos unidos entre si, é, portanto, um
polinucleotídeo.
Em 1928, Frederick Griffith descreveu um fenômeno, que denominou de
transformação bacteriana, a partir de seus experimentos com a bactéria Streptococcus
pneumoniae (causadoras de pneumonia), onde observou que um tipo dessa bactéria (tipo
R – não virulenta) havia se transformado no outro tipo da mesma bactéria (tipo S –
virulenta), demonstrando, desta forma, que tais transformações representavam alterações
hereditárias. ,

O termo biologia molecular, proposto por Warren Weaver em 1938, foi

criado para descrever como os fenômenos biológicos podem ser compreendidos através
do conhecimento das estruturas das moléculas e de suas interações e alterações. Este
termo foi sendo, gradualmente, utilizado para designar, de forma mais específica às
pesquisas relacionadas aos genes.
Os experimentos com o fungo Neurospora, realizados por George Beadle
e Edward Tatum, no início da década de 1940, evidenciaram a forma de ação dos genes,
sustentando a hipótese proposta por Archibald E. Garros (1909), de que um gene uma
enzima, isto é, os genes individuais atuavam controlando a síntese de enzimas específicas.
As pesquisas conduzidas por Oswald Theodore Avery, Colin M. MacLeod
e Maclyn McCarty (1944) também contribuíram para o esclarecimento de que o princípio
da transformação bacteriana (princípio ativo genético) era na verdade o DNA.
Estudos coordenados por Erwin Chargaff, no final da década de 40 e início
da década de 50, tiveram como objetivo a quantificação de cada um dos tipos de base
nitrogenada presentes em quatro espécies diferentes (levedura, bacilo da tuberculose,
timo de bezerros, baço de carneiros). A conclusão desses estudos foi que, em qualquer
uma das espécies, a proporção entre as bases de adenina–timina (A–T) e guanina–citosina
(G–C) era sempre mantida (Regra de Chargaff).
Alfred Day Hershey e Martha Chase (1952) utilizaram em suas pesquisas
um vírus de bactérias chamado de bacteriófago (ou fago) T2 com elementos radioativos.
Isto é, marcaram duas culturas de fagos T2 – uma cultura com fosfato radioativo para ser
incorporando ao DNA, e outra com enxofre radioativo que se incorpora às proteínas. Estes
experimentos demonstraram que grande parte do ácido nucleico parental foi encontrada
na descendência do fago.
O marco significativo na história da biologia molecular foi, sem dúvida, a
identificação da estrutura molecular dos ácidos nucleicos (DNA), em 1953, pelos
cientistas James Dewey Watson e Francis Harry Compton Crick, por meio da qual se
passou a explicar a transmissão da informação hereditária. ,

A partir dos estudos sobre o padrão de difração por raios X do DNA

realizados por Maurice Hugh Frederick Wilkins e Rosalind Elisie Franklin, foi possível
a Watson e Crick identificarem que o DNA só poderia ter uma estrutura helicoidal de
duas cadeias.
O modelo desenvolvido por Watson e Crick apresentava uma longa
molécula de ácido nucleico, constituída por duas fitas enroladas em torno de seu próprio
eixo – a dupla-hélice, isto é, estrutura tridimensional da molécula – que consiste em duas
cadeias polinucleotídicas alinhadas em orientação opostas (Figura 1). Watson e Crick
observaram, também, que a forma helicoidal da estrutura contribuía para uma possível
cópia do material genético.
Contudo, somente no início da década de 1960 é que o potencial do modelo
proposto foi realmente considerado para interpretar outras questões importantes em
biologia molecular. James Dewey Watson, Francis Harry Compton Crick e Maurice Hugh
Frederick Wilkins receberam o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1962 pelas
"suas descobertas sobre a estrutura molecular dos ácidos nucléicos e seu significado para
a transferência de informações em matéria viva".
Os dois filamentos de DNA são mantidos coesos através de pontes de
hidrogênio entre os pares de bases nitrogenadas: adenina-timina, guanina-citosina. Por
outro lado, a desoxirribose e o fosfato estão sempre unidos por uma ligação fosfodiester.
Portanto, esta parte da molécula é muito regular. Em contra partida, a ordem e a
quantidade das bases púricas e pirimídicas, que formam uma cadeia de DNA, são
altamente irregulares, variando de um organismo para outro.
 Figura 1: Estrutura molecular do ácido nucleico

Os genes, formados pela sequência de bases de DNA, contêm a informação

genética responsável pela transmissão das características hereditária e pela síntese
proteica.

A descoberta da estrutura do DNA abriu importante caminho para a

moderna biologia molecular (engenharia genética) e o sequenciamento do genoma
humano.
O Projeto Genoma Humano (PGH), criado no final da década de 1980, se
originou a partir de dois programas do Genoma Humano um vinculado ao Instituto
Nacional da Saúde (NIH) e outro do Departamento de Energia (DOE), tornando-se, mais
tarde, um consórcio público internacional, liderado pelo National Human Genome
Research Institute (NHGRI), subordinado ao National Institute of Health (NIH) dos
Estados Unidos.

Finalizado em 2003, este projeto teve como principais metas:

 • Identificar todos os genes humanos;
• Determinação da localização (locus) dos genes;
• Determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de
bases que compõem o genoma humana;
• Mapear e começar a sequenciar organismos modelos
selecionados;
• Armazenar a informação em bancos de dados;
• Desenvolver ferramentas de análise dos dados;
• Transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o setor
privado;
• Desenvolver e melhorar a tecnologia;
• Colocar em discussão os problemas éticos, legais e sociais
que pudessem surgir com o Projeto.
•

E produziu uma quantidade enorme de informação. Alguns resultados

obtidos na primeira publicação da sequência foram:

• O genoma humano contem 3,2 bilhões de nucleotídeos;

• O tamanho médio dos genes é de 3.000 bases, mas varia
muito, sendo o maior deles o gene da distrofina com 2,4
milhões de pares de bases;
• A função de cerca de 50% dos genes descobertos é
desconhecida;
• A sequência do genoma humano é 99,9% exatamente a
mesma em todas as pessoas;
• Cerca de 2% do genoma codifica instruções para a síntese de
proteínas;
• Sequências repetidas que não codificam proteínas
constituem mais do que 50% do genoma humano;
• Não são conhecidas as funções para as sequências repetidas,
mas elas ajudam a entender a estrutura e a dinâmica dos
cromossomos. Através dos anos essas repetições reformulam
o genoma rearranjando-o, criando desse modo genes
inteiramente novos ou modificando genes já existentes
• O genoma humano possui mais sequências repetidas (50%)
do que Arabdopsis thaliana (11%), o verme C. elegans (7%),
e Drosophila (3%);
• Mais do que 40% das proteínas humanas preditas
compartilham similaridade com as proteínas de moscas e de
vermes;
• Genes estão concentrados em áreas, ao acaso, ao longo do
genoma, com vastas sequências sem código para proteínas
entre eles;
• O cromossomo 1 (o maior do genoma humano) tem o maior
número de genes (3.168) e o cromossomo Y o menor (344);
• Algumas sequências gênicas específicas foram associadas
com numerosas doenças e disfunções, incluindo câncer de
mama, doenças musculares, surdez e cegueira.
• Os cientistas localizaram, no genoma humano, milhares de
locais nos quais há diferença de apenas uma base. Essa
informação promete revolucionar o processo de encontrar
 sequências de DNA associadas com doenças muito comuns
tais como disfunções cardiovasculares, diabetes, artrite e
câncer.

Através da engenharia genética ou a técnica do DNA recombinante pode-

se identificar, isolar e multiplicar genes dos mais diversos organismos, fornecendo uma
imensa quantidade de informações sobre a constituição dos DNAs cromossômicos.
O Projeto Genoma Humano é um exemplo, incontestável, do avanço
científico e tecnológico da biologia molecular no sentido das descobertas globais,
contribuindo, inclusive, com o surgimento de novos campos de pesquisas como as
ciências ômicas.
No início da década de 2000 foi criado o Consórcio Internacional HapMap,
contando com mais de 200 cientistas de diversos países, e tendo por objetivo mapear
padrões de variações genéticas, isto é, criar um mapa dos haplótipos humanos (grupo de
alelos localizados em regiões contíguas, sendo transmitidos em conjunto para os
descendentes) e disponibilizá-lo livremente à toda população.
Apesar das diferenças fenotípicas entre os indivíduos, o sequenciamento
do DNA permitiu identificar que os seres humanos são geneticamente “idênticos” em
99,9%. A variação genética de 0,1% (cerca de 10 milhões de variações) refere-se às
alterações na sequência do DNA, conhecidas como “single nucleotide polymorphisms”
isto é, polimorfismos de nucleotídeo único (SNP – pronuncia-se snips). Mudanças estas
que podem ocorrer tanto na estrutura, como função, quantidade ou localização das
proteínas codificadas, alterando, desta forma, inúmeros processos fisiológicos. Podem,
também, ocorrer outras alterações na sequência de nucleotídeos como a substituição de
bases, a inserção e a deleção de um ou mais nucleotídeos (características de tipos de
mutação), além dos SNPs.
Desta forma, HapMap é considerado um recurso importante, para os
pesquisadores do mundo inteiro, no descobrimento e identificação de genes que afetem a
saúde, a doença e outros fatores ambientais, como a alimentação.
Os avanços teóricos e tecnológicos em nanobiotecnologia, robótica,
matemática, bioinformática, entre tantos, foram fatores importantes que permitiram e
facilitaram os avanços que ocorreram, também, nas ciências genômicas.

3. Características: Genômica e a era Pós-genômica

 O Projeto Genoma Humano deu origem a uma nova ciência chamada de
genômica. A genômica, de um modo geral, é um ramo da bioquímica e, também, da
genética e biologia molecular que utiliza métodos de sequenciamento completo de DNA
combinados com a bioinformática clássica com o objetivo de entender a estrutura,
organização e função dos genomas.
Sequenciar um genoma é estabelecer, de forma mais precisa, a ordem em
que se dispõe um grupo de componentes: adenina (A); timina (T); citosina (C) e guanina
(G) dentro do DNA de cada espécie de ser vivo. O sequenciamento do genoma tem
fornecido evidências para estudos de sintonia das funções gênicas.

4. Classificação

A Genômica está dividida em Genômica Comparativa, Genômica

Funcional, e Genômica Estrutural.

• Genômica Comparativa permite a análise de genomas

por comparação de genomas de diferentes espécies,
uma vez que existem sequências nucleotídicas que são
conservadas e, que são importantes para a identificação
de sequências funcionais nos genomas.
• Genômica Funcional é o estudo da função, expressão e
interação dos produtos gênicos, e como estes
influenciam a saúde ou o risco de desenvolver
determinada doença.
• Genômica Estrutural: estuda a organização e estrutura
dos genes, analisando sequências transcritas
e estruturais por meio de metodologias como
marcadores de DNA e sequenciamento.
 Figura 3: Composição Genômica
Desta forma, aumentaram as possibilidades de estudos dos sistemas
biológicos de forma completa, isto é, como o entendimento de cada uma das partes
contribui para compreender o sistema de forma integrada.

Figura 2: Biologia de Sistemas

A genômica funcional para obter informações a cerca da estrutura, função

de genes, a interação de genes e proteínas, recorre às chamadas ciências “ômicas”:

1. Metagenômica: o estudo de genomas completos de

microrganismos;
2. Epigenômica: estudo de alterações epigenéticas no material
genético. Alterações epigenéticas são modificações do
genoma transmitidas durante as divisões celulares, que
exibem um caráter hereditário e têm a capacidade de
modificar a expressão gênica, contudo, não envolvem
mudança na sequência de DNA.
3. Transcriptômica ou Genômica Funcional: refere-se ao estudo
das moléculas de RNA formadas a partir do processo de
transcrição (DNA → RNA) e que determinam as proteínas
 (Proteoma) a serem formadas pela célula. Esses RNAs são
denominados RNA mensageiros (mRNA) e o conjunto de
mRNA é denominado Transcriptoma;
4. Metabolômica: estuda alterações na expressão de pequenas
moléculas orgânicas denominadas metabólitos; ao conjunto
de metabólitos de uma célula, de um tecido ou de um
organismo, dá-se o nome de Metaboloma;
5. Proteômica: tem como objeto de estudo, o produto da
expressão gênica as proteínas; e tem como objetivo
o conjunto completo de proteínas (Proteoma) resultante da
expressão gênica de uma célula, de um tecido ou de um
organismo.

Ao se integrar, por exemplo, a genômica, a proteômica e a transcriptômica

com a informação metabolômica ocorrerá um melhor entendimento do funcionamento
celular. Desta forma, pode-se dizer que as ciências ômicas são, na atualidade, um dos
instrumentos mais sofisticados para compreensão dos processos biológicos.

4.1. Genômica Nutricional

Genômica Nutricional é um termo abrangente, que inclui a Nutrigenética,

a Nutrigenômica e a Epigenômica Nutricional.
As pesquisas envolvendo a interação da nutrição e genética - genômica
nutricional; tem despertado crescente interesse ao evidenciar a interelação gene-nutriente
no desenvolvimento, tratamento e prevenção de algumas doenças como diabetes,
obesidade, câncer, doenças cardiovasculares, entre outros.
A genômica nutricional faz parte das ciências genômicas e estuda a
interação entre genes e nutrientes presentes na dieta humana, sua influência no
metabolismo, isto é, quais os efeitos biológicos desta interação.
Diante dos grandes avanços da biotecnologia e genética aplicada e a
necessidade de maiores esclarecimentos sobre a nova área da nutrição, o Conselho
Regional de Nutricionistas – 3ª Região, em seu Parecer Técnico CRN-3 Nº 09/2015,
coloca:
[...] A Genômica Nutricional contempla três subáreas
distintas, mas que se complementam:
• Nutrigenômica: estuda os mecanismos pelos quais
nutrientes, compostos bioativos de alimentos ou padrões
alimentares interagem com o genoma e alteram a
expressão gênica, podendo influenciar o
desenvolvimento de doenças ou promover um estado de
saúde adequado;
 • Epigenômica Nutricional: estuda mecanismos
epigenéticos segundo os quais a expressão gênica é
regulada. Contudo, estes mecanismos não causam em
alterações na sequência dos nucleotídeos do DNA. Dentre
os eventos envolvidos na epigenética, destacam-se o
padrão de metilação do DNA, as modificações de
histonas, a ação de microRNA e a estabilidade
cromossômica. Cabe destacar que a alimentação
apresenta capacidade de modular diferentes eventos
epigenéticos, envolvidos com o metabolismo celular ;
• Nutrigenética: investiga como a variabilidade genética
individual interfere na resposta à alimentação e no risco
de desenvolvimento de doenças. Na prática clínica, um
exemplo clássico de Nutrigenética refere-se aos pacientes
com fenilcetonúria, a qual é decorrente de mutações no
gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase.
Nesta situação, o tratamento dietético consiste no controle
da ingestão do aminoácido fenilalanina. Entretanto, esta é
uma alteração metabólica autossômica rara, enquanto a
maioria das doenças crônicas não transmissíveis, como as
doenças cardiovasculares, o diabetes melito tipo 2 e o
câncer, são multifatoriais e multigênicas.

Portanto, essas áreas de conhecimento, que tem buscando explicar o

motivo da grande modificação interindividual na resposta as modificações dietéticas ou
hábitos alimentares. Desta forma, a genômica nutricional contribui para a compreensão
sobre como as interações entre alimentação e genótipo afeta o fenótipo (Figura 3).

Figura 4: Genômica Nutricional: interação genes-nutrientes

4.1.2. Nutrigenômica

Segundo Jim Kaput e Raymond L. Rodriguez “a interface entre o ambiente

nutricional e os processos celulares e genéticos se referem a nutrigenômica”. É uma
ciência baseada na biologia molecular, cujas ferramentas são a tecnologia de microarray
e a engenharia de informática/computacional.
O objetivo da nutrigenômica é definir como os genes interagem com os
constituintes da dieta humana modificando o metabolismo celular e gerando mudanças
nos perfis metabólicos que podem estar associados à susceptibilidade e ao risco de
desenvolver doenças. Para tanto, é preciso se compreender de que forma os nutrientes e
os compostos bioativos atuam na modulação da expressão gênica.
Os seguintes princípios, segundo Jim Kaput e Raymond L. Rodriguez,
formam a base conceitual para a nutrigenômica:
1) Substâncias químicas comuns presente nos alimentos podem atuar
no genoma humano, tanto direta como indiretamente, alterando a
expressão do gene ou a sua estrutura;
2) Sob certas circunstâncias e em alguns indivíduos, a dieta pode ser
um sério fator de risco para um número de doenças;
3) Alguns genes regulados pela dieta (e suas variantes normais e
comuns), parecem desempenhar papel importante na incidência,
progressão e/ou severidade nas doenças crônicas;
4) O grau de influência da dieta no equilíbrio entre o estado de saúde e
doença pode depender da constituição genética individual;
5) A intervenção dietéticabaseada nos conhecimentos das necessidades
nutricionais, no estado nutricional e no genótipo (“nutrição
personalizada”) pode ser utilizada na prevenção, redução ou cura das
doenças crônicas.

4.1.2.1. Nutrigenômica – mecanismos de desempenho

A nutrigenômica estuda a interação gene-nutriente, através de pesquisas com

os nutrientes e os compostos bioativos presentes nos alimentos.

Seu foco de estudo baseia-se na interação gene nutriente, que pode ocorrer
de duas formas: nutrientes e compostos bioativos dos alimentos (CBAs) que influenciam
o funcionamento do genoma e variações no genoma que influenciam a forma pela qual o
indivíduo responde à dieta4,5.

A partir da constante associação entre a alimentação/nutrição na incidência

e severidade das doenças crônicas que os estudos epidemiológicos têm demonstrado.
5. Discussões e problematizações

Diversos questionamentos podem surgir com a aplicação da genomica nutricional.

Entre estes destacamos: o papel da ética em matéria de pesquisa de genômica

aplicada à nutrição; o impacto da pesquisa genética e a biologização da vida e da saúde
e a possibilidade de se resultar numa discriminação genética; o risco da experimentação
cientifica em seres humanos, e finalmente podemos destacar também a eficácia da dieta
genômica personalizada.

Desta forma, podemos aduzir que no mundo contemporâneo pós Revolução

Industrial, agora em sua quarta dimensão, marcada pela convergência de tecnologias
digitais, físicas e biológicas, convivem discussões e problematizações à luz da bioética, a
serem regulados pelo biodireito, oriundos do desenvolvimento da biotecnologia.

No que tange ao papel da ética em matéria de pesquisa genômica, temos que a

ampliação do campo do saber, notadamente pelas descobertas científicas,
biotecnológicas, pela difusão da cultura, do diálogo internacional e da globalização
econômica, fez com que novos questionamentos surgissem no limiar deste novo século
acerca dos princípios éticos e morais, da imposição de limites no trato dos seres humanos
em virtude desse desenvolvimento da tecnologia.

Ressaltamos que a pessoa humana é valorizada pelos princípios bioéticos, em face

de sua intrínseca personalidade e dignidade; vem inserida no centro do ordenamento
constitucional, civil, penal, ambiental e dos direitos humanos.

Nesse sentido, a bioética e o biodireito ocupam-se de temas diretamente ligados à

vida e a coletividade, e a biotecnologia ocupa-se da aplicação dos processos biológicos
visando a produção de materiais e novas substâncias para uso industrial, medicinal,
farmacológico, entre outros. 1

1 MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p. 32 e ss

 A biotecnologia trabalha com a estrutura genética das espécies, alterando-as, criando
formas novas, modificadas, visando a promoção do ser humano, a cura de doenças, a
melhoria da qualidade de vida.

A evolução das pesquisas científicas realizadas nos grandes pólos mundiais, cuja
atenção voltou-se para as pesquisas com DNA, em sua ampla dimensão: mapeamento
genético; produção de Organismos Geneticamente Modificados; produção de
medicamentos, hormônios, alimentos, entre outros; além do estudo da influencia dos
genes na saúde nutricional do ser humano; possibilitou também o aparecimento e
desenvolvimento da biopirataria, além das pesquisas com o genoma e as células e demais
compostos artificiais.

Leciona Leo Pessini, que “olhando retrospectivamente para o século XX, pode-se ver
que aquele foi marcado por três grandes projetos: o Projeto Manhattan – que descobriu e
utilizou a energia nuclear -, o Projeto Apollo – que viabilizou a conquista do espaço
sideral e o Projeto Genoma Humano – que leva o ser humano ao conhecimento mais
profundo de si mesmo, sua herança biológica, iniciando ima verdadeira “caça aos genes”. 2

Do questionamento sobre os reais benefícios que esses avanços, e sua utilização,

trarão efetivamente para a humanidade, defluem muitos questionamentos bioéticos.

Entre eles, deve a pesquisa científica ser orientada de acordo com os seus
princípios basilares de autonomia, beneficência, não maleficência e justiça, abrangendo,
nesse sentido, todos os participes dessa relação, considerando também a qualidade
técnica dos pesquisadores e os riscos envolvidos no projeto. 3

O critério de relevância da pesquisa deve também ser avaliado e preponderar em

relação aos riscos produzidos, o custo-beneficio, devendo os resultados reverterem-se
para toda a coletividade.

A nutrigenetica e a nutrigenomica representam as novas ferramentas para modular

e atingir os padrões de saúde e bem-estar desejados na atualidade. Sua atuação ocorre
através do aconselhamento nutricional personalizado, e se materializa pela
administração da dieta.

2 PESSINI, Leo - A vida em primeiro lugar. In. PESSINI,Leo; BARCHIFONTAINE, Christian de Paul de
( Org). Fundamentos da bioética, São Paulo: Paulus, 2002, p.5 e 6.
3 DAL BOSCO, Simone Moerllo; GENRO, Julia Pasqualini – Nutrigenetica e implicações na saúde

humana, São Paulo:Atheneu, 2017, P. 202

 “Por ser a conjunção da nutrição molecular com o genoma humano, situa-se a
nutrigenética entre as primeiras aplicações disponíveis ao público do projeto Genoma
Humano”, e levanta, a seu turno diversos questionamentos de ordem ética, legal e social,
“particularmente com respeito à forma como o publico pode acessar testes nutrigeneticos
e recomendações nutricionais ligadas a essas informações”. 4

Algumas das questões éticas presentes referem-se ao acesso aos testes genéticos
realizados pelos consumidores, que devem ser protegidos da realização de testes não
confiáveis, de informações não verdadeiras e da disponibilização de suplementos
alimentares não aprovados; a utilização das informações agregadas; ao potencial de
reidentificação de participantes anônimos; às redes de trocas e de cruzamento de dados;
à internacionalização e comercialização desses dados e de amostras biologicas; à real
informação dos métodos de pesquisa a serem utilizados – para que o voluntario possa
exarar o termo de consentimento informado; à regulação dos serviços de nutrigenetica; à
capacitação dos profissionais envolvidos para prestar assistência em matéria de
nutrigenética; ao sigilo dos resultados obtidos e dos achados ocasionais ( extrapolam os
objetivos da pesquisa). 5

Sob o aspecto legal, uma problemática se acende. Se por um lado a intervenção

na vida é cada vez mais próxima ao ser humano, por outro, a questão jurídica deve ter um
respaldo legal cada vez mais amplo, pois diante deste contexto tecnológico que emerge a
cada dia com maior intensidade, os direitos de propriedade intelectual ganham espaço, e
clamam pelo seu total reconhecimento.

As patentes entretanto, instrumento político justo para proteger a propriedade

intelectual, também podem prejudicar as pesquisas ao tornar os produto mais caros e
menos acessíveis ao conhecimento gerado. Assim, urge que analisemos a questão
Biotecnologia no Brasil, assim como os direitos de Propriedade Intelectual, disciplinados
na Lei 9.279/96, conhecida como Lei de Propriedade Industrial (LPI).6

4 DAL BOSCO, Simone Moerllo; GENRO, Julia Pasqualini – Nutrigenetica e implicações na saúde
humana, São Paulo:Atheneu, 2017,p.204; LORENZO, David de; SERRANO, José; PORTERO-OTIN,
Manuel; PAMPLONA, Reinald – Nutrigenomica y nutrigenetica – hacia la nutrición personalizada,
Barcelona:Librooks, 2011, p.132 e ss
5 DAL BOSCO, Simone Moerllo; GENRO, Julia Pasqualini – Nutrigenetica e implicações na saúde

humana, São Paulo:Atheneu, 2017,p.204 a 208

6 MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p.129 e ss
 Á luz do art. 27 do acordo TRIPs, seus estados membros poderão considerar não
patenteáveis as invenções cuja exploração em seu território seja necessário evitar para
proteger a ordem publica ou a moralidade, para proteger a vida ou a a saúde humana,
animal e vegetal, ou para evitar prejuízos ao meio ambiente.

Também podem considerar não patenteáveis os métodos diagnósticos, terapêuticos

e cirúrgicos para tratamento de seres humanos e animais; plantas e animais, exceto
microorganismos e processos essencialmente biológicos para a produção de plantas e
animais, excetuando-se os processos não biológicos e microbiológicos.

No Brasil o art. 10 da Lei de Propriedade Industrial, exclui do rol das matérias

passiveis de serem patenteadas, por não serem invenções: inciso IX – o todo ou a parte
de seres vivos naturais e materiais biológicos encontrados na natureza, inclusive o
genoma ou germoplasma de qualquer ser vivo natural e os processos biológicos naturais.

Dispõe o art. 18, III da mesma lei que não são patenteáveis o todo ou parte dos seres
vivos, exceto microorganismos transgênicos que atendam aos três requisitos de
patenteabilidade – novidade, inventividade, e aplicação industrial – previstos no art. 8º e
que não sejam de mera descoberta.

Entretanto, a legislação pátria não regulamenta expressamente a questão das patentes

de genes humanos, deixando margens para duvidas quanto a possibilidade de patente de
genes clonados ou modificados pela ação humana. 7

Nos Estados Unidos admite-se por outro lado a patente sobre genes humanos, como
se estes fossem qualquer composto químico, ignorando o principio da dignidade humana,
os princípios bioéticos e até mesmo os requisitos técnicos de admissibilidade da patente.

Questão de grande relevância na atualidade é o estabelecimento de limites

procedimentais éticos em contraposição à pesquisa tecnológica, mormente quando se
tratar de atividade inventiva relacionada com a vida. 8

7 RICCIARDELLI, Juliana – Os genes humanos no alvo das patentes, São Paulo:LTCE editora, 2009,
p.100 e 133
8 MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p. 129 e ss
 Quanto ao impacto da era genômica na sociedade temos que a partir dos novos
conhecimentos tecnocientíficos, amparado pelo vasto domínio da genética e da
tecnologia médica, a atividade tornou-se um instrumento de poder.

Assim, como principais impactos podemos apontar: a biologização do ser humano

e a ausência de limites biológicos; a busca da ausência de enfermidades ( imortalidade?);
o desenvolvimento de debates bioéticos; a transmutação de valores; a criação de novos
direitos, como o biodireito; a passagem da medicina preventiva para a medicina preditiva;
o desequilíbrio ecológico das espécies; a monetarização da vida; mudanças de
paradigmas; a exploração de novos ramos de experimentação cientifica ( clonagem,
células-tronco, reprodução assistida, manipulação genética, a genômica nutricional); a
análise dos interesses econômicos de mercado; a implementação de políticas públicas; o
aumento da necessidade de cooperação internacional; a alteração na formação da família
e na identificação do ser humano. 9

Nesse sentido, vemos que há “forte impacto da engenharia genética ou da

biotecnologia no meio ambiente ao criar, mediante manipulação de moléculas de DNA e
RNA recombinantes, organismos geneticamente modificados”, estes em muitas vezes
apresentarão respostas na dietoterapêutica aplicada.

O DNA, tal como elucidado, “tem um triplo papel biológico: base da herança, base
da individualização e base da evolução”. 10

O genoma humano totalmente mapeado, dará informações à medicina sobre a

maneira de funcionamento do corpo humano, proporcionando uma maior eficácia no
tratamento das doenças. 11

Inúmeros conflitos bioéticos defluem da pratica de engenharia genética, de onde

podemos apontar: o questionamento sobre a efetiva melhoria da qualidade de vida dos
seres humanos e os riscos de degeneração genética do ser humano; a colocação em risco
da vida e da saúde do ser humano; a interferência em direitos personalíssimos como a
integridade física, a intimidade e a integridade genética do ser humano, entre outros. A

9 MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p.

10
HAMMERSCHMIDT, Denise – Intimidade genética & direito da personalidade, Curitiba:Juruá, 2007,
p.25.
11
ZATZ, Mayana – Genética, Rio de Janeiro: Globo, 2011, p.25; DINIZ, Maria Helena – O Estado atual
do biodireito,6.ed., São Paulo: Saraiva, 2009, p.434 e 435.
regulamentação legal da engenharia genética dá-se pela Lei 11.105/05, denominada lei
de biossegurança, em seu artigo 3º,IV e V, §§ 1º e 2º.

No que tange à eficácia da dieta baseada nos princípios da genômica nutricional,

esta parece uma aposta na pós modernidade para a prevenção de doenças, e aquisição de
saúde e bem estar nos limites clínicos estabelecidos, também funcionaria como uma
ferramenta de tratamento e/ou estabilidade de saúde para o individuo.

No estado atual da lex artis da genômica nutricional, muitas descobertas e

capacitações ainda terão que ocorrer para que uma efetiva certeza dietoterapeutica
efetivamente ocorra, posto que o sucesso da referida terapia nutricional decorre da
concorrência de fatores endógenos e exógenos, como o stress, o clima, a epigenética.

6.Possíveis Soluções

Como possíveis soluções para as questões emergentes fruto das pesquisas cientificas em
matéria de genômica nutricional, podemos apontar:

A questão da experimentação científica em seres humanos, como no caso da

experimentação genética que sofre o individuo a fim de ter o seu patrimônio genético
mapeado e conhecido, temos a necessidade precípua da assinatura do termo de
consentimento informado, além do respeito à legislação pátria e internacional atinente ao
tema.

O Código Civil brasileiro trata como direito da personalidade o direito ao patrimônio

genético ( uma forma de direito à intimidade e à identidade pessoal), este direito é
regulado na lei civil e tutelado na esfera civil – na figura da responsabilização civil pelo
dano causado; e na esfera criminal – na figura dos crimes tipificados contra a vida e á
honra pessoal.

Também sofre proteção legal a terapêutica, a autorização para desenvolvimento da

pesquisa genetica, o mapeamento seqüencial do genoma humano - intimamente ligado às
questões envolvendo a eugenia ( mormente no que tange às experiências com seres
humanos), a utilização do DNA recombinante para alterar o patrimônio genético do
cidadão, criação de bancos de material genético ou bancos de DNA, com fins de pesquisa
( Banco Nacional de pacientes com câncer de mama, da Fiocruz ou Banco Nacional para
desordens do SNC, da Genset; Banco de diagnósticos, obtido a partir do DNA de pessoas
com suspeita de certas moléstias ou seus familiares; Bancos de dados de DNA; Bancos
de tecidos.12

A segurança alimentar, por sua vez, também é um direito da personalidade, e assim,

o aumento da difusão da tecnologia sobre o corpo e a mente, impõe a necessidade de um
diálogo amplo, livre e democrático na comunidade científica geral, tendo em vista a
qualidade de vida e o respeito à dignidade da pessoa humana – cânone constitucional –
presente no art 1º, III da CF. ( dos princípios fundamentais). 13

“A necessidade do estabelecimento de um padrão moral universal, o crescente interesse

pela ética filosófica e teológica e o conseqüente entrecruzamento da ética com as ciências
da saúde em face do progresso biotecnológico provocou uma radical mudança nas formas
tradicionais de agir dos profissionais da saúde, dando uma outra imagem à ética médica,
originando um novo ramo do saber, a bioética”.14

O impacto do avanço dessas novas tecnologias levaram a comunidade médica e

científica ao estabelecimento de parâmetros delineadores das práxis terapêuticas e de
pesquisa.

No Brasil, a Constituição Federal, em seu art. 1º elenca os princípios fundamentais sob

os quais a estrutura do Estado nacional encontra-se alicerçada:( I- soberania, II- cidadania,
III- a dignidade da pessoa humana, IV- os valores do trabalho e da livre iniciativa, V- o
pluralismo político). Podemos entender aqui que o princípio constitucional da dignidade
da pessoa humana abranja o princípio bioético da autonomia, segundo o qual se garante
a liberdade consciente de decidir, de optar. 15

12 MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p. 132 e ss
13 A CF em seu art. 5º,IX, proclama a liberdade da atividade científica como um dos seus direitos
fundamentais, mas não significa que esta seja absoluta ou não observe certas limitações, pois há outros
valores e bens jurídicos reconhecidos constitucionalmente, como a vida , a integridade fisica e psíquica, a
privacidade... que poderiam ser gravemente afetados pelo mau uso da liberdade de pesquisa científica.
Havendo conflito entre a livre expressão da liberdade científica X outro direito fundamental da pessoa
humana, a solução ou ponto de conflito deverá ser o respeito à dignidade humana, fundamento do Estado
Democrático de Direito. Nenhuma liberdade de investigação científica poderá ser aceita se colocar em risco
a pessoa humana na sua dignidade.
14
MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p. 21 e ss
15
MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p. 21 e ss
 No caput de seu art. 5º, a CF afirma e garante a inviolabilidade do direito à vida, à
liberdade, à igualdade, à segurança e à propriedade.

Para o direito, Vida “é o bem juridicamente tutelado como direito fundamental

básico, desde a concepção, momento específico, comprovado cientificamente, da
formação da pessoa”. É bastante amplo esse dispositivo, abrangendo a proteção à
integridade psicobiofísica do ser humano.

O principio da segurança, exposto nos arts. 5,III; 6º; e 144 da CF, garante o direito à
integridade física e moral.

O Estado tem o dever de assegurar a todos o mínimo, para que o individuo sobreviva.
No citado art 5,III a CF estabelece que ninguém será submetido à tortura nem a tratamento
desumano ou degradante, e nem sejam utilizados em experimentos científicos que
rebaixem a dignidade do homem ou terapias que o submetem a sofrimentos injustos. Este
principio engloba os princípios bioéticos da beneficência e da não-maleficência.

O art 5º,X da CF, proclama a liberdade da atividade científica como um dos seus
direitos fundamentais, o que não significa que ela seja absoluta e não contenha nenhuma
limitação, pois existem diversos valores jurídicos reconhecidos constitucionalmente,
como a vida, a integridade física e psíquica, a privacidade, que poderiam ser gravemente
afetados pelo mau uso da liberdade da pesquisa científica.

Havendo conflito entre a livre expressão da atividade médico-científica e outro direito

fundamental da pessoa humana, o limite a ser empregado é o da dignidade da pessoa
humana, previsto no citado artigo 3º, III.

O art 5º XIV da CF – assegura o sigilo que é protegido pelo direito à intimidade. A

informação é essencial para garantir a autonomia pessoal, a liberdade consciente de
escolha. Garante a proteção das informações pessoais.

O art. 196 da CF – aborda o aspecto da saúde, afirmando ser esta direito de todos e
dever do Estado, garantindo o acesso à saúde à coletividade como um todo. (devendo
disponibilizar o acesso às mais modernas terapias a todos).

O art. 218,§ 4º da CF – cuida da ciência e da tecnologia prevendo a responsabilidade

do Estado em promover e incentivar o desenvolvimento científico, a pesquisa e a
capacitação tecnológica por meio de leis que apoiem e estimulem as empresas ao
investimento em pesquisa para a criação de tecnologia adequada ao país.

A Constituição Federal já prevendo os avanços da biomedicina, estipulou no art. 225

§ 1º,II e V, a preservação da diversidade biológica e a integridade do patrimônio genético
do país e a fiscalização das entidades ligadas à pesquisa e à manipulação de material
genético; o controle da produção, comercialização e do emprego de técnicas, métodos e
substâncias que comportem risco de vida à higidez ambiental. 16

Tendo em vista a necessidade de regulamentar o art. 225 da CF foi promulgada a Lei

de Biossegurança, Lei 11.105/05 regulando os reflexos no âmbito civil e penal da
utilização da engenharia genética. Estabelece esta normas de segurança e os mecanismos
de fiscalização no uso dessas técnicas de engenharia genética. 17

Sendo o direito um sistema que obedece a princípios harmônicos, deve a legislação

infraconstitucional nortear-se por estes de forma coerente.

Nesse diapasão, “o operador do direito deverá, para libertar-se do emaranhado de

impasses jurídicos que se levantam pela biotecnologia, e assumir a obrigação de ordenar
a sociedade com o auxílio dos ditames do biodireito, passando a ver o direito mais como
a “ arte do bom e do justo” do que exatamente valer-se de um rigor baseado no “ purismo
e na tradição”, tendo em vista a necessidade de interdisciplinariedade que permeiam as
relações contemporâneas.

Não deve desta forma o direito, aceitar as descobertas científicas cuja utilização
demonstre-se contrária à natureza do homem e sua dignidade, ou sejam realizadas em
detrimento deste.

Multiplicaram-se as legislações e as tomadas de posição internacionais, que são a

manifestação do empenho em redefinir os meios de proteger os direitos humanos diante
das ciências e das técnicas., tendo em vista, os valores sociais, o debate moral, a influência
religiosa e o momento histórico vigente.

16MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p. 21 e ss;
FIORILLO, Celso Antonio Pacheco; DIAFERIA, Adriana – Biodiversidade e patrimônio genético no
direito ambiental brasileiro, São Paulo, Max Limonad, 1999,p.23 a 31
17
O Dec n. 1752 de 20.12.95 regulamenta a Lei 8974/95 e dispõe sobre a vinculação, competência e
composição da Comissão técnica de biossegurança – CTNbio- subordinada ao Min. Da Ciência e
tecnologia e formada por representantes de várias áreas que tratam do assunto.
 É sabido que a pesquisa cientifica representa “ uma realidade que interfere em toda
a sociedade, tornando-se pois de responsabilidade coletiva, tendo em vista a salvaguarda
da dignidade da pessoa humana”.18

Assim sendo, tem-se que “a medicina, ainda que tenha tido um inicio experimental,
assumiu para si a metodologia cientifica de Francis Bacon, cujo progresso é baseado na
pesquisa cientifica que se serve da experimentação em laboratório, em animais e em
seres humanos”.

É de vital importância entretanto, a experimentação cientifica, para que se possam

auferir os resultados desejado na promoção da saúde humana, principalmente no que
tange à busca de novos métodos terapêuticos, o desenvolvimento de novos fármacos,
remédios e produtos em geral.

Entretanto, o progresso das ciências médicas fez nascer novos dilemas bioéticos,
tendo em vista que a pessoa humana não pode ser subordinada aos ditames da ciência,
que por outro lado, deve obedecer à certas limitações.

A utilização de seres humanos nas pesquisas, por outro lado, foi necessário para o
desenvolvimento das ciências médicas, e em certos casos os referidos estudos poderiam
levar tanto a desconfortos passageiros como a danos mais severos, de natureza
reversível ou irreversível, o que levou ao estabelecimento de conflitos bioéticos, entre o
pesquisador e o agente da pesquisa cientifica. 19

Foi entretanto, após a Segunda Guerra Mundial, com suas atrocidades em matéria
de experimentos com seres humanos, que a dinâmica da pesquisa cientifica alterou-se
no cenário mundial.

Os principais documentos legislativos que passaram a regular a pesquisa cientifica

em seres humanos foram: O Código de Nuremberg de 1947, que teve como elementos
constitutivos: regular os aspectos éticos das pesquisas com seres humanos, fazendo surgir
a idéia do direito à autonomia pessoal; determinou as normas do consentimento
informado; tratou da ilegalidade da coerção do paciente para ser submetido às
experiências médico-cientificas; regulamenta experimentação cientifica; defende a
beneficência como fator justificável dos experimentos; determinou que o experimento

18 BENTO, Luiz Antonio – Bioética e pesquisa em seres humanos, São Paulo:Ed Paulinas, 2011, p.13.
19 BENTO, Luiz Antonio – Bioética e pesquisa em seres humanos,p.15 e 16
deve ser baseado nos resultados da experimentação com animais; deve ser conduzido
para evitar danos ou sofrimento; o risco deve ser medido pela importância humanitária e
deve ser conduzido por pessoas capacitadas; o consentimento informado pode ser
revogável; o pesquisador deve estar preparado para suspender os experimentos em
qualquer estágio se achar que este causará dano.

As Declarações de Helsinque de 1964, que representam um conjunto de princípios

éticos que regem a pesquisa com seres humanos, e foi redigida pela Associação Médica
Mundial em 1964.

A Declaração é um importante documento na história da ética em pesquisa, e surge

como o primeiro esforço significativo da comunidade médica para regulamentar a
investigação em si. É considerada como sendo o 1º padrão internacional de pesquisa
biomédica e constitui a base da maioria dos documentos subsequentes “ o bem estar do
cidadão teve ter prioridade obre os interesses da ciência e da sociedade”.20

A partir de 1982, a Declaração contou com a colaboração de um guia universal da

CIOMS e da Organização Mundial da Saúde (OMS), as quais desenvolveram as suas
Diretrizes Éticas Internacionais para Pesquisas Biomédicas Envolvendo Seres
Humanos.

A Declaração revisada também afirma que "a pesquisa médica só é justificada se

houver uma probabilidade razoável de que as populações entre as quais a pesquisa for
realizada obtiverem benefícios através dos resultados", e exige acesso aos benefícios
para todos os participantes do estudo.

O Documento salienta também a necessidade de proteção adicional para pessoas com

autonomia diminuída, e suscita precaução, por parte do médico-pesquisador, quando
este envolve seus próprios pacientes na pesquisa.

A Resolução 196/96 do Conselho nacional de Saúde, regulado pelo Dec 93933/87 é

um importante marco legislativo em território nacional. Traz importantes diretrizes e
normas regulamentadoras de Pesquisas envolvendo seres humanos. Incorpora os

20 MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p.45 e ss
principios bioéticos e visa assegurar os direitos e deveres que dizem respeito à
comunidade cientifica, aos sujeitos das pesquisas e ao Estado.

As diretrizes da pesquisa cientifica estão baseadas nos três princípios éticos em

pesquisa: a autonomia, a beneficência e a justiça.

Advindo daí, temos a existência e imperatividade da outorga do consentimento

informado para a realização de testes e experimentos em seres humanos.

Assim, aos pacientes são atribuídos, o direito à informação completa sobre a pesquisa
cientifica a que irá se submeter, tendo em vista sua condição clinica.

São informados o tipo de pesquisa, o prognostico, a duração, os riscos, os efeitos

colaterais, o acesso ao resultados, ao prontuário medico, garantindo plenamente a
autonomia do paciente, bem como a preservação do seu equilíbrio psicobiofisico,
lembrando que o consentimento pode ser revogável em qualquer momento que o paciente
achar necessário. O consentimento informado constitui direito do paciente de participar
de toda e qualquer decisão sobre tratamento que possa afetar sua integridade.

No âmbito internacional, inúmeros são os Documentos internacionais relativos aos

direitos humanos e bioética. Relacionam-se às grandes preocupações em matéria de
direitos humanos a influência da genômica, onde o apogeu do Projeto Genoma recebe
grande destaque.

Diversos países iniciaram os projetos com o genoma humano e os maiores se

desenvolveram na Alemanha, Áustria, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca,
Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia e
Suécia. “Em 1990 o PGH contava com a colaboração de mais de 5.000 cientistas,
integrantes de 250 laboratórios diferentes, dispondo de um orçamento variado de US$ 3
bilhões a US$ 5 bilhões” .

Diversas pesquisas estão sendo realizadas no mundo todo, envolvendo uma extensa
rede de pesquisadores. A União Europeia desempenha um papel central na genômica
nutricional e a European nutrigenomics organisation engloba 22 organizações de 10
paises europeus. Organizações como a nutrigenomics, dos EUA e a nutrigenomics da
Nova Zelandia, também participam das pesquisas multidisciplinares.
 O homem pretendeu através das diversas descobertas cientificas melhorar sua qualidade
de vida tentando reproduzir uma vida mais feliz e mais saudável, mas o que está
acontecendo parece ser justamente o contrário, dada a ingerência da ditadura genética na
vida dos seres humanos, da imposição da medicalização da vida.

Destacamos algumas Declarações e Convenções Internacional relativas ao tema de

direitos humanos e biomedicina: Convenção Sobre os Direitos Humanos e a Biomedicina
de 1996 ( Convenção de Oviedo); Declaração Universal sobre o Genoma Humano e dos
Direitos Humanos de 1997; Convenção das Nações Unidas sobre a Diversidade Biológica
de 1992; Declaração Internacional Sobre os Dados Genéticos Humanos de 2004;
Declaração Sobre a Utilização do Progresso Científico e Tecnológico no Interesse da Paz
e em Benefício da Humanidade de 1975 e a Declaração Universal sobre Bioética e dos
21
Direitos Humanos de 2005.

Recentemente, no dia 13/10/2017, foi publicada a Portaria SECEX/CGEN nº 01/2017,

a qual estabelece que o Sistema Nacional de Gestão do Patrimônio Genético e do
Conhecimento Tradicional Associado - SisGen será implementado e disponibilizado a
partir de 6 de novembro de 2017.

A lei da Biodiversidade, lei n 13.123/15, regulamentada pelo Dec 8772/16, revogou a

Medida Provisória 2186/01, será colocada em pratica com a disponibilização do SisGen,
o sistema eletrônico do CGEn.

É no SisGen que devem ser realizados os procedimentos de cadastro, notificação de

produto acabado, termo de remessa de amostra e outros previsto na lei, que também traz
os prazos para tais atos e penalidades que vão desde advertências ate multas de
10.000.000,00 pelo descumprimento de seus termos.

A lei da Biodiversidade trouxe as novas regras para o acesso ao patrimônio genético,

e/ou conhecimento tradicional associado para pesquisa e desenvolvimento tecnológico;
remessa para o exterior de amostras do patrimônio genético.

Diferente do que previa a antiga Medida Provisória, não é mais necessário solicitar
autorização previa para pesquisa e desenvolvimento tecnológico, mas apenas realizar o
22
cadastro no SisGen, o que vai conferir maior celeridade à pesquisa.

21
MALUF, Adriana Caldas do Rego Freitas Dabus – Curso de bioética e biodireito, p.129 e ss
22
Fonte: http://sisgen.gov.br < acesso em 2.12.17>