ÍNDICE

Anomalias Congênitas do Olho e Malformações ...........................................2

Patologias congênitas por grupos ...................................................................2

Toxoplasmose Congênita .................................................................................3

Alteração cromossômica – Down ....................................................................4

Aniridia (Agenesia de irís) .................................................................................4

Síndrome de Lawrence Moon Biedl .................................................................5

Homocistinuria ..................................................................................................5

Retinoblastoma .................................................................................................6

REFERÊNCIAS ..................................................................................................8

ÍNDICE DE FIGURAS

Figura 1 – Doença de Marfan .................................................................................2

Figura 2 – Doença de Marfan..................................................................................3

Figura 3 - Toxoplasmose congênita........................................................................ 3

Figura 4 - Criança com Síndrome de Down ...........................................................4

Figura 5 - Aniridia ..................................................................................................4

Figura 6 – Síndrome de Lawrence Moon Biedl ......................................................6

Figura 7 - Subluxação do cristalino em paciente com homocistinuria ..................6

Figura 8 – Retinoblastoma endofítico avançado ...................................................6

Figura 9 – Diagnóstico de Retinoblastoma por Ecografia........................................7

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Módulo 03
Curso Básico de Oftalmologia

Dr. Carlos Augusto Moreira

Dra. Luísa Hopker Moreira

Aula 01

Anomalias Congênitas do Olho e Malformações

Patologias congênitas por grupos

➢ Genéticas: Catarata congênita, Glaucoma congênito, S Goldenhar,

Homocistinuria, S. Tay-Sachs, S. Sandhoff, S. Lawrence Moon Biedl,
Retinoblastoma.

➢ Cromossômicas: S. Down, S. Patau.

➢ Ambientais - Embriopatias e fetopatias: Rubéola congênita,

Toxoplasmose congênita, Bridas amnióticas.

➢ Tóxicas: Talidomida, Álcool.

➢ Tocotraumatismo e hipóxia
➢ perinatal: Atrofia óptica, paralisias oculomotoras, paralisia cerebral.

Figura 1 - Doença de Marfan

Fonte: livro Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging

Clin N Am, 2011.

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Figura 2 - Doença de Marfan

Fonte: livro Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging Clin N Am, 2011.

Toxoplasmose congênita

Figura 3 - Toxoplasmose congênita

Mãe e filho com exame imunológico

positivo para toxoplasmose. Filho com lesão de
retinocoroidite, eventual catarata e opacidade
de vítreo, e visão reduzida

Fonte: livro Congenital malformations of the orbit.

Neuroimaging Clin N Am, 2011.

3
Alteração cromossômica – Down

Trissomia do cromossoma 21, alterações múltiplas oculares, fácies

típicas, retardo mental, outras.

Figura 4 - Criança com Síndrome de Down

Fonte: livro Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging Clin N Am, 2011.

Aniridia (Agenesia de irís)

Pode vir acompanhada de outras malformações oculares, glaucoma:

Figura 5 - Aniridia

Fonte: livro Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging Clin N Am, 2011.

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Síndrome de Lawrence Moon Biedl

Degeneração pigmentaria da retina, precoce e intensa, redução visual,

polidactilia ulnar, hipogenitalismo, retardo mental, obesidade.

Figura 6 – Síndrome de Lawrence Moon Biedl

Fonte: livro Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging Clin N Am, 2011.

Homocistinuria

Alteração metabólica genética. Ausência de cistationina cintetase

(metabolismo da cistina). Fácies típica, luxação do cristalino, retardo mental,
aumento de estatura, facilidade de coagulação intravascular, morte precoce.

Figura 7 - Subluxação do
cristalino em paciente
com homocistinuria

Fonte: livro Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging Clin N Am, 2011.

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Retinoblastoma

É um tumor maligno intraocular mais frequente na criança.

• Leucocoria
• Tratável no início - manutenção do globo

Formas clínicas:
➢ Endofítica
➢ Exofítica

Figura 8 – Retinoblastoma endofítico avançado

Fonte: livro Doenças hereditárias em oftalmologia: conceito e

exemplificação, vol. 1 CBO.

Primeiros sinais (mãe e pediatra):

• Leucocoria
• Estrabismo

Exames:
• Tomografia computadorizada
• Ecografia
• Calcificações

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Figura 9 – Diagnóstico de Retinoblastoma por Ecografia

Fonte: livro Doenças hereditárias em oftalmologia: conceito

E exemplificação, vol. 1 CBO.

Retinoblastoma hereditário

• Início mais precoce – 1 ano

• Bilateral
• Multicêntrico
• Expostos a outros tumores – sarcomas
• Menos frequência - 1/3

Retinoblastoma não hereditário

• Início mais tardio – 1 a 3 anos

• Tumor único
• Unilateral
• Mais frequência - 2/3

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REFERÊNCIAS

MOREIRA, C. A. . Doenças hereditárias em oftalmologia: conceito e

exemplificação. In: IV Congresso Brasileiro de Prevenção da Cegueira, 1980,
Belo Horizonte. Genética e Prevenção da Cegueira - Relatório Oficial. São Paulo:
Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 1980. v. 1. p. 215-240.

Gujar SK, Gandhi D. Congenital malformations of the orbit. Neuroimaging Clin N

Am. 2011;21(3):585-602, vol. III.

MOREIRA, C. A. . Neuro-oftalmologia. 2001. (Apresentação de Trabalho/Outra).

Neuroftalmologia - Antonio Luiz Zangalli, Mário Luiz R. Monteiro – 1ª edição, Rio

de Janeiro, Cultura Médica, 2008