Índice

Introdução......................................................................................................................2
Síndrome de turner.......................................................................................................3
Causas............................................................................................................................3
Monossomia completa...................................................................................................4
Mosaicismo....................................................................................................................4
Material de cromossomo y.............................................................................................4
Fatores de risco..............................................................................................................4
Sintomas de síndrome de turner.....................................................................................5
No momento do nascimento ou durante a infância.....................................................5
Na adolescência e juventude.......................................................................................5
Síndrome de down..........................................................................................................6
As diferentes formas da síndrome de down...................................................................7
Translocação robertsoniana............................................................................................7
Translocação 21q21q.....................................................................................................7
Mosaico..........................................................................................................................8
Trissomia do 21 parcial..................................................................................................8
Características da síndrome de down.............................................................................9
Síndrome do x frágil.....................................................................................................10
Características físicas...................................................................................................12
Características físicas...................................................................................................13
Alterações da fala e linguagem....................................................................................14
Características cognitivas.............................................................................................14
Síndrome de klinefelter................................................................................................15
Causas da síndrome......................................................................................................16
Sintomas da síndrome..................................................................................................17
Conclusão.....................................................................................................................18
Referências bibiografica...............................................................................................19

1
INTRODUÇÃO

O preente trabalho aborda as sindromers de Tuner de down e de klinefelter e de X

fragil. É do nosso conhecimento de que todos os seres humanos são formados por
células. No interior destas células há um conjunto de estruturas denominadas
cromossomos, onde se encontram os genes que definem nossas características. Sob
circunstâncias normais, cada célula do corpo humano contém 46 cromossomos, ou
seja, 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos consistem no material genético
(DNA) necessário para a produção de proteínas para o desenvolvimento do
organismo, seja desenvolvimento físico, mental metabólico... enfim, são proteínas
responsáveis por todo funcionamento da pessoa. Vinte e dois desses vinte e três pares
de cromossomos são iguais no homem e na mulher; mas outro par restante (portanto
dois cromossomos) são os chamados cromossomos sexuais, denominados X e Y. Se o
embrião tiver a constituição XY será homem e se tiver XX será mulher.

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de

uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, no
ponto denominado q27.3 ou q28, condição esta associada a problemas de conduta e de
aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental. (BALLONE, 2000).

A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo

apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. (ZOPPI, 2010)

Síndrome de down entende-se o grupo de anomalias que ocorrem conjuntamente e

cuja etiologia é comum a todas elas. P. ex., a trissomia do cromossomo 21, que
provoca retardo mental, micrognatia, implantação baixa das orelha etc., todas
alterações decorrentes da presença de três expressões do cromossomo 21”. (PIATO,
2009, p.58)

A Síndrome de Klinefelter (Hipogonadismo) é uma aberração cromossômica

numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.

Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry
Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha
47 cromossomos. (TEXEIRA 2015)

2
O Síndrome de Turner

A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo

apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner
pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo
baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações
cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante

a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A
síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se
que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a
gestação. (ZOPPI, 2010)

Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos em

curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados
adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação

genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são
denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o
sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o
órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis
(BARCELLOS 2015).

A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a

menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As
alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:

Monossomia completa

Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no

esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com
apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em
50% dos casos da Síndrome de Turner.

3
Mosaicismo

Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico.

Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e
células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um
cromossomo X completo e um exemplar alterado.

Material de cromossomo Y

Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm
uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e
algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta
o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa

de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do
cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os
pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Além
disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e
Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de
Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.

Sintomas de Síndrome de Turner

Segundo Thompson “os sinais da síndrome de Turner podem ser”:

No momento do nascimento ou durante a infância

 Baixa estatra;
 Disgenesia Gonadal;
 Face incomum;
 Pálpebras caídas;
 Pescoço alado;

4
  Pouco cabelo na parte de trás da cabeça;
 Peito largo, com mamilos amplamente espaçados;
 Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da
garganta linha de cabelos;
 Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos;
 Unhas estreitas que viram para cima;
 Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer;
 Retardo do crescimento;

Na adolescência e juventude

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente

perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que
podem indicar a síndrome de Turner incluem:

 Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância;

 Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se
poderia esperar de um membro feminino da mesma família;
 Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos
espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal;
 Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções
ou reações de outras pessoas;
 Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da
puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios;
 Anomalias renais e cardiovasculares;

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Síndrome de Down

A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, ou seja, uma alteração no número de

cromossomos de determinadas células. Um exemplo de aneuploidia são as trissomias,
em que o cromossomo, que normalmente aparece aos pares, aparece em triplicata
(2n+1). Durante a fertilização, se um gameta apresentar trissomia, essa característica
será transmitida às demais células embrionárias por meio do processo de mitose.

A síndrome de Down é conhecida também como trissomia do cromossomo

21 ou trissomia 21, pois ela apresenta o cromossomo 21 em triplicada. Enquanto as
células somáticas normais possuem 46 cromossomos, num indivíduo com síndrome
de Down elas possuem 47 cromossomos.
A síndrome de Down não apresenta prevalência sobre alguma classe social, raça ou
gênero, e não se sabe exatamente o mecanismo que desencadeia essa aneuploidia.
No entanto, a idade da mãe é um fator que influencia no nascimento de crianças com
a síndrome. A partir dos 35 anos, os riscos de gerar uma criança com síndrome de
Down aumentam gradualmente. Com menos de 30 anos, o risco de gerar-se uma
criança com síndrome de Down é de cerca de 0,04%, e esse risco aumenta para 0,92%
para mães com 40 anos.
Síndrome de down entende-se o grupo de anomalias que ocorrem conjuntamente e
cuja etiologia é comum a todas elas. P. ex., a trissomia do cromossomo 21, que
provoca retardo mental, micrognatia, implantação baixa das orelha etc., todas
alterações decorrentes da presença de três expressões do cromossomo 21”. (PIATO,
2009, p.58)

As diferentes formas da síndrome de Down

O exame de cariótipo ou cariograma pode determinar as formas em que a síndrome

de Down, ou trissomia do 21, apresenta-se. Esse exame támbém auxilia na
determinação do grau de risco de um casal vir a ter outro filho com a síndrome.

Segndo Thompson" a síndrome de Down pode aparecer em quatro formas":

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Translocação robertsoniana

Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 cromossomos,com uma

translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21q e o braço longo de
umoutro cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 22). O portador
de translocação robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21 tem apenas 45
cromossomos, um cromossomo 14 e um cromossomo 21 são perdidos e substituídos
pelo cromossomo translocado. Diferentemente da trissomia do 21 padrão, a síndrome
de Down com translocação não evidencia relação coma idade materna, mais há uma
recorrência relativamente alta com as famílias nas quais um dos pais, especialmente a
mãe é um portadorde translocação. Por esta razão, o cariótipo dos pais e,
possivelmente, dos irmãos, é essencial antes de fornecer uma informação genética
acurada

Translocação 21q21q

O cromossomo com translocação 21q21q é um cromossomo composto de dois braços

longos do cromossomo 21; isto é visto em um pequeno percentual depacientes com
síndrome de Down. Acredita-se que sua origem seja um isocromossomo, em vez da
translocação robetsoniana. Muitos desses casos parecem surgir após a formação do
zigoto e, por conseguinte, o risco de recorrência é baixo.

Mosaico

É a forma mais rara, ocorrendo em apenas cerca de 1% a 2% dos casos, e

também apresenta ocorrência casual. Nesse caso, os gametas apresentam 23
cromossomos e dão origem a uma célula com 46 cromossomos.

No entanto, nas próximas divisões celulares, ocorre a não disjunção do cromossomo

21, e a célula apresenta 47 cromossomos. Com base nisso, essa característica passa a
ser transmitida às demais células. Assim, o indivíduo apresentará células com 46 e 47
cromossomos.

7
Trissomia do 21 parcial

Muito raramente, a síndrome de Down é diagnosticada em um paciente em que

apenas o braço longo do cromossomo 21 está triplicado, em um paciente com
síndrome de Down com anormalidade cromossômica não visível citogeneticamenteé
ainda mais raramente identificado.Estes pacientes são de particular interesse, porque
eles podem mostrar qual região do cromossomo 21 é provavelmente responsável por
componentes específicos do fenótipo da síndrome de Down e quais regiões podem ser
triplicadas sem causar aquele aspecto do fenótipo.

Características da síndrome de Down

Segundo Thompson e Thompson "o indivíduo portador da síndrome de Down pode

apresentar alguns traços físicos característicos, como os descritos a seguir":

 Rosto arredondado;

 Olhos amendoados;

 Boca pequena e língua grande e protuberante;

 Mãos e pés pequenos;

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  Baixa estatura;

 Pescoço curto e largo;

Problemas associados à síndrome de Down

O portador da síndrome de Down apresenta maior probabilidade de desenvolver

alguns problemas de saúde, como:

 Deficiência intelectual de gravidade variável;

 Hipotonicidade (falta de força muscular) e dificuldades motoras;

 Problemas de audição, respiração, visão e fala;

 Distúrbios do sono;

 Obesidade;

 Distúrbios da tireoide;

 Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural (cardiopatia

congênita) e diabetes;

SÍNDROME DO X FRÁGIL

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de

uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, no
ponto denominado q27.3 ou q28, condição esta associada a problemas de conduta e de
aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental. Apesar desta

9
condição cromossômica ter sido mais precisamente elucidada em maio de 1991,
quando se sequenciou o gen responsável pela anomalia, esse ponto frágil do
cromossomo X já havia descrito em 1969 por Herbert Lubs, que descobriu a alteração
numa família de dois irmãos com retardo mental. No final da década de 70, esta
condição foi denominada Síndrome do X Frágil por Grant Sutherlan, enquanto as
primeiras publicações científicas apareceram no final dos anos 70 (BALLONE,
2000).
A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, talvez porque os
homens há apenas 1 cromossomo X, portanto, sendo este X defeituoso, não haveria
outro X sadio para compensar como ocorre nas mulheres que têm 2 cromossomos
desse tipo.
A alteração molecular fundamental desta síndrome se estabelece no gen denominado
FMR1. A mutação consiste na repetição de uma seqüência de DNA em maior número
que nos indivíduos normais, os quais apresentam de 6 a 54 cópias. Nas pessoas,
apenas portadoras dessa anomalia cromossômica, mas sem a doença clinicamente
manifesta (normalmente mulheres), esta seqüência se repete de 55 a 230 vezes, e nas
pessoas afetadas pela doença, a amplificação aumenta até 4000 cópias (BALLONE,
2000).
Um número intermediário, entre 50 até 200 repetições, caracteriza a prémutação e
esses indivíduos, em geral, não apresentam sintomas.A pré-mutação pode passar por
várias gerações até que se transforme numa mutação completa e apareça uma criança
afetada. A mutação, sendo completa, confere a este gen a ausência de seu produto
protéico, o FMRP. Esta proteína está presente em muitos tecidos e, mais
abundantemente, no citoplasma de neurônios. Ela é também de primordial
importância para a conexão sináptica. É muito provável que a causa da deficiência
mental produzida por essa doença seja conseqüente à carência dessa proteína na
junção sináptica.
Um homem portador, mesmo que não apresente problemas intelectivos, transmitirá a
pré-mutação a todas as suas filhas, mas a nenhum de seus filhos. Suas filhas, mesmo
sem alterações físicas, intelectivas e emocionais, poderão ter filhos, netos, bisnetos
com problemas, pois serão portadoras (HENRIQUES, 1999).
Cada filho ou filha de mulher portadora tem 50% de chance de herdar o gene. Mas se
ela for afetada, apresentando retardo mental, a possibilidade de ter filhos também
afetados será maior.

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1.CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Segundo Carvalho (2003), pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa
saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas.
Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma
suspeita precoce da SXF. Apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o
normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta se revelar, por exemplo, na
falta de força para sugar na mamada (HENRIQUES, 1999).

Crianças maiores evidenciam:

Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição de posturas (sentar-se, pôr-se
de pé, andar); dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive
nos requeridos pela motricidade oral para articular a fala.
Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a
percepção dos sons na aquisição da fala: palato ogival (céu da boca muito alto) – má
oclusão dentária – transtornos oculares (estrabismo, miopia) – alterações em
estruturas e funções cerebrais – convulsões e epilepsia.
Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos
dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou chatos; peito escavado);
alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da
aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos. (HENRIQUES, 1999).

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Jovens e adultos podem apresentar:
 Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para frente.
 Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação
mais baixa.
 Macrorquidia (aumento do tamanho dos testículos pós-transtornos
endocrinológicos) após a puberdade.
As três últimas características assinaladas são as manifestações físicas mais
marcantes da síndrome, na adolescência, principalmente, em homens (HENRIQUES,
1999).
Nas mulheres, segundo alguns autores é freqüente encontrar meninas cm a síndrome,
mas clinicamente normais ou quase normais, sendo a causa da maior parte das
consultas, as dificuldades de aprendizagem e/ ou de conduta. O prognóstico
intelectual depende da porcentagem de células afetadas. Se, por exemplo, apenas 4%
das células são afetadas a criança terá uma intelectualidade normal. De um modo
geral, pode-se dizer que a maioria das meninas são assintomáticas (dois terços).
Alguns estudos apontam que 1 entre 259 mulheres de todas as raças é portadora de
cromossomo X frágil e, embora assintomáticas (sem sintomas), essas mulheres podem
passar esse gen aos filhos homens, os quais têm probabilidade muito grande de
manifestar a doença (BALLONE, 2000).
As pessoas com a Síndrome do X Frágil são férteis, podendo ter filhos. Entretanto,
homens e mulheres com retardo mental significativo, raramente se reproduzem em
decorrência de suas limitações sociais e cognitivas.
A menopausa precoce ocorre com cerca de 24% das mulheres portadoras de pré-
mutação. Elas devem ser alertadas para essa possibilidade, tanto para
acompanhamento médico como para nortear seu planejamento familiar (CARVALHO,
2003).

2. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Alterações na conduta, mesmo sendo inespecíficas da SXF, podem tornar-se

importantes suspeitas para identificar seus primeiros sinais. Elas requerem, contudo,
observação e interpretação cuidadosas. Por exemplo, um indivíduo com SXF pode
alterar seu comportamento num ambiente que mobilize a sua hipersensibilidade a
estímulos visuais, ruídos, odores e a estímulos táteis, incluindo textura de alimentos
(HENRIQUES, 1999).

12
São freqüentes manifestações como:
 Hiperatividade e pouca capacidade de atenção.
 Movimentos estereotipados, principalmente nas mãos, com ações repetitivas
de mexer em determinados objetos, bater, morder as próprias mãos, etc.
 Condutas do tipo autista, porém mais intencionais na comunicação com o
ambiente e que, geralmente, desaparecem com o crescimento.
 Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente, podendo ocorrer
crises de pânico.
 Traços de excessiva timidez e inibição social.
 Contato ocular escasso.
 Humor estável, pode ser alegre e sorridente e ter dificuldade para controlar
condutas. Outras vezes são explosivas apresentando agressividade verbal ou
física (principalmente em homens adolescentes e jovens adultos).
Estudos têm revelado que as mulheres levemente afetadas, principalmente, se forem
mães de filhos também afetados, tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade
e depressão, com dificuldade nas relações inmterpessoais (HENRIQUES, 1999).

Alterações da fala e linguagem

Para Ballone (2000), muitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil

apresentam alterações da fala e da linguagem.
A maioria delas não consegue elaborar frases curtas antes dos 2 e meio anos de idade.
Normalmente a alteração da linguagem é detectada antes mesmo do diagnóstico da
Síndrome do X Frágil. As alterações comuns da fala incluem a ecolalia (repetição de
fonemas).

Características da fala, segundo Ballone (2000):

 Fala rápida.
 Ritmo desordenado.
 Dispraxia oral.
 Volume alto.
 Habilidade sintática preservada.
 Dificuldade na relação semântica (temporal, seqüencial conceitual,
inferências).

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  Boa capacidade imitativa de sons.
 Bom senso de humor.
 Uso freqüente de frases automáticas.

3. CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome do X Frágil são muito

variadas. Os graus mais leves são compatíveis com boa habilidade verbal e apreensão
rápida dos estímulos ambientais, conseqüentemente, a aprendizagem nesses casos é
boa.
Normalmente, as meninas com essa síndrome podem ter um funcionamento mental
absolutamente normal e acompanham a escola sem maiores dificuldades. Apenas
alguns dos meninos afetados têm essa sorte. Praticamente todos os meninos afetados
apresentam algum comprometimento intelectual (THEOBALD et al., 1987; SOBSKY
et al., 1994; HAGERMAN, 2002; citados por CARVALHO, 2003). Estudos sobre as
características das mulheres com Síndrome do X Frágil mostram que,
aproximadamente, metade delas não apresenta comprometimento intelectual. Quando
há comprometimento, geralmente, encontramos inteligência limítrofe ou deficiência
mental leve (HAGERMAN et al., 1992; MAZZOCCO et al., 1993; STEINBACH et al.,
1993; RIDDLE et al, 1998; citados por CARVALHO, 2003).
O aprendizado dos portadores da Síndrome do X Frágil com retardo mental dá-se
predominantemente, por estimulação visual e a maioria deles têm dificuldades
variáveis para a solução de problemas. Apresentam dificuldades significativas em
reter informações, principalmente, as que dependem de processamento auditivo,
seqüencial e analítico ou de assimilar ações abstratas ( como as requeridas pela
leitura/escrita: perceber, relacionar e fixar seqüências na estrutura de sons e letras com
significado); resolver situações-problema mais abstratas e complexas; generalizar e
aplicar informações em situações novas.
O aprendizado, tanto em casa como na escola, exige muita paciência e persistência de
todos os envolvidos, sobretudo da crianças. Os fracassos verificados em determinadas
situações, às vezes, dependem mais diretamente das condições ambientais e
emocionais daquele momento do que propriamente da capacidade intelectual do
indivíduo.

14
É fundamental enaltecer os pontos fortes das pessoas com X frágil e comemorar as
pequenas conquistas diárias. Elas aprendem melhor em processos simultâneos
(gestalt) do que em processos seqüenciais. É mais fácil perceber o conjunto, para
depois começar a entender as partes (SCHARFENAKER et al., 2002; citados em
CARVALHO, 2003).

SÍNDROME DE KLINEFELTER

A Síndrome de Klinefelter (Hipogonadismo) é uma aberração cromossômica

numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.
Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry
Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha
47 cromossomos.
Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos
nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem
saberem que são portadores (TEXEIRA 2015)

CAUSAS DA SÍNDROME

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que
uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46
cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma
pessoa. Na maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma
cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).

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No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X
adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma
mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo
X (48, XXXY, por exemplo).
A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à
doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.
É geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção (Bermner e Smith
1998).

SINTOMAS DA SÍNDROME

Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos

para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de
sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no
crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no
aprendizado.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e

podem incluir:

Primeira infância

 Músculos fracos;
 Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a
média para aprender a sentar, engatinhar e andar;
 Atraso na fala;
 Personalidade dócil e silenciosa;
 Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa
escrotal, por exemplo:

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Infância e adolescência

 Estatura maior que a média;

 Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação
com outros meninos;
 Puberdade ausente, atrasada ou incompleta;
 Músculos pouco desenvolvidos;
 Menos pelos que a média para a idade;
 Pênis pequeno;
 Tecido alargada mama (ginecomastia);
 Ossos fracos;
 Baixos níveis de energia;
 Timidez;
 Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar;
 Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática;
 Problemas de atenção;
Fase adulta

 Infertilidade;
 Testículos e pênis pequenos;
 Estatura maior que a média;
 Ossos fracos;
 Diminuição nos pelos da face e do corpo;

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CONCLUSÃO

Por meio deste estudo chega-se a conclusão de que as Síndromes não sao doenças,
mas malformações congênitas que podem ocorrer em qualquer família indiferente de
raça, cor, classe social e espaço geográfico. Existem fatores que podem causar essas
malformações, logo concluinos que o acompanhamento da equipe de enfermagem e
médica é de extrema necessidade durante o período gestacional, assim como apois o
nascimento, sempre procurando fornecer o tratamento necessário.

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REFERÊNCIAS BIBIOGRAFICA

BALLONE, G.J. Síndrome do X Frágil. In: PSIQWEB, psiquiatria geral. Disponível

em <http:\\ www.Psiqweb.med.br/infantil / xfrag.htm>. Acesso em 19/08/2005.

ZOPPI, Sindrome de tuner http:\\ www.Psiqweb.med.br/infantil / xfrag.htm>. Acesso

em 2010

CARVALHO, M. Síndrome do X Frágil: guia para famílias e profissionais. Ribeirão

Preto: SBG, 2003.

PIATO, Sebastião. Complicaçõesem obstetrícia.São Paulo: Manole, 2009.

HENRIQUES, L. Síndrome do X Frágil.. Disponível em file:\\A:Síndrome%20do

%20x - frágil htm . Acesso em 19/08/2005

NUSSBAUM. McLNNES,WILLARD, Thompson & Thompson Genetica medica 6

edição p.p: 139 a 153.
BREMNER J. W.; SMYTH C. M. Síndrome de Klinefelter. Rev. Jama Internal
Medice, California v.15, june 22, 1998.

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