ÍNDICE

INTRODUÇÃO ............................................................................................................ 1

FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA ................................................................................ 2

Mutação ........................................................................................................................ 2

Como ocorrem as mutações .......................................................................................... 2

Como se deu o início dos estudos sobre mutação ......................................................... 3

Tipos de mutações ........................................................................................................ 3

Importância das mutações ............................................................................................. 4

Mutação Adquirida ....................................................................................................... 4

Mutações e Câncer ........................................................................................................ 5

CONCLUSÃO .............................................................................................................. 6

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ......................................................................... 7

 INTRODUÇÃO

O presente trabalho vai abordar sobre o tema referido. Mutação é uma alteração,
natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre no genoma (material
genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células somáticas como em
células germinativas, podendo, assim, ser herdada.

As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando

diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo
com o lugar onde ocorrem e efeitos causados.

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 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

Mutação

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são

direcionadas, ocorrendo de forma aleatória. Isso quer dizer que uma mudança no DNA
pode proporcionar uma melhoria no organismo, não causar nenhuma vantagem ou
prejuízo ou ainda desencadear problemas, como no caso das doenças genéticas. Assim
sendo, uma mutação não surge para garantir a evolução de um organismo, sendo
completamente ao acaso.

Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As somáticas são

aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos (células
somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas.

As germinativas, por sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo,
portanto, mutações que podem ser transmitidas à geração seguinte.

As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas

são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas
em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.

Como ocorrem as mutações

Como dito, as mutações surgem de forma natural ou podem ser induzidas

por agentes mutagênicos, isto é, substâncias químicas ou de natureza física que podem
induzir as mutações, como os raios ultravioleta e raios X, bebidas alcoólicas,
substâncias derivadas do tabaco, bem como alguns medicamentos.

As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do

DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na
incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra),
adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no número de
cromossomos, entre outros fatores.

Muitas vezes, algumas dessas alterações que surgem são corrigidas antes da
replicação do DNA. Quando isso não ocorre, surge uma nova molécula com a alteração,
e ela pode reproduzir-se, perpetuando a mutação.

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 As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Quando
surgem nas células somáticas (células do corpo, exceto as reprodutivas), elas geralmente
não são herdáveis, podendo causar problemas como o desenvolvimento de tumores,
envelhecimento precoce, malformações (quando ocorre no período embrionário), entre
outros.

Como se deu o início dos estudos sobre mutação

No início desse século, o biólogo holandês Hugo de Vries propôs o conceito

de mutação a partir do estudo da hereditariedade de uma planta. O biólogo observou que
vez ou outra surgiam características novas em algumas plantas e que essas
características não estavam presentes em seus ancestrais.

Diante disso, ele concluiu que essas modificações eram causadas por alguma
mudança brusca e casual de um gene, e que a partir de então eram transmitidas a seus
descendentes. Dessa forma, a mutação seria a responsável pelo surgimento de
diversos alelos dos genes, desencadeando a variação genética nos organismos.

Tipos de mutações

As mutações podem ser classificadas de diferentes maneiras. Anteriormente,

destacamos a sua classificação conforme o local onde ocorrem.

Agora apresentamos alguns tipos de mutações conforme o efeito que elas

causam:
Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no
nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado.

Mutação com alteração ou perda de sentido: é também um tipo de mutação

molecular, no entanto, a mudança no nucleotídeo causa uma alteração que leva à síntese
de um aminoácido diferente do esperado.

Mutação sem sentido (nonsense): mutação molecular cuja alteração no

nucleotídeo causa o surgimento de um códon (sequência de três bases nitrogenadas) de

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término, indicando o fim da cadeia de aminoácidos. Assim, a proteína que está sendo
sintetizada é cortada prematuramente.

Mutação frameshift: a inserção ou deleção de bases nitrogenadas altera a

sequência de códons, o que gera uma sequência diferente de aminoácidos ou, até
mesmo, um códon de término.

Duplicação: mutação cromossômica na qual surgem cópias de determinado

trecho do cromossomo, podendo alterar a sequência de códons. Geralmente está
relacionada com a perda desse trecho (deleção) no cromossomo homólogo.

Deleção: perda de um segmento de cromossomos, seja na extremidade, seja em

seu interior. Esse tipo de mutação cromossômica também pode ocasionar mudança na
sequência de códons.

Importância das mutações

As mutações, muitas vezes, são relacionadas a algo ruim, principalmente por

estarem ligadas ao surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. Entretanto, as
mutações podem criar novos alelos e novos genes, contribuindo para uma
maior variabilidade genética.

A variabilidade genética amplia a capacidade das populações de lidarem com

mudanças ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um
determinado fenótipo (conjunto de características observáveis em um organismos)
gerado por um determinado genótipo, sendo um fator essencial no processo evolutivo.

Geralmente, quando a mutação faz surgir uma característica que confere uma
determinada vantagem ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies é fruto
de mutações vantajosas, que foram preservadas ao longo do tempo pela seleção natural.

Mutação Adquirida

Não está presente no zigoto, mas é "adquirida” em algum momento da vida.

Ocorre em uma célula e em seguida é transmitida a quaisquer novas células que são a
sucessão da original. Este tipo de mutação não está presente no óvulo ou

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espermatozoide que formou o feto, de modo que não pode ser transmitida à próxima
geração. Mutações adquiridas são muito mais comuns do que as mutações herdadas, e a
maioria dos cânceres é causado por essas mutações. Este tipo de mutação é também
denominado esporádica ou somática.

Mutações e Câncer

Especialistas concordam que é preciso mais do que uma mutação em uma célula
para que o câncer ocorra. Quando alguém herda uma cópia anormal do gene, isso torna
mais fácil (e rápido) que diversas mutações ocorram para que a célula se torne
cancerígena. É por isso que os cânceres herdados tendem a ocorrer mais cedo na vida do
que mutações adquiridas do mesmo tipo que não tem essa característica.

Ainda, se você nasceu com genes saudáveis, alguns deles podem mutar ao longo
de sua vida. Estas mutações adquiridas causam a maioria dos casos de câncer.
Algumas dessas mutações podem ser provocadas por elementos aos quais estamos
expostos no ambiente, incluindo dieta, radiação, hormônios e fumaça de cigarro, outras
não têm uma causa clara e parecem ocorrer aleatoriamente quando as células se
dividem. Quando ocorre o sinal para uma célula se dividir e se tornar duas novas
células, todo o seu DNA deve ser copiado.

Com tanta informação no DNA, às vezes acontecem erros na nova cópia (como
erros de digitação), ocasionando mutações no DNA. Toda vez que uma célula se divide,
é uma nova oportunidade para que ocorram mutações. O número de mutações aumenta
com o tempo, por isso temos maior risco de câncer à medida em que envelhecemos.

É importante entender que mutações genéticas acontecem nas nossas

células o tempo todo. Geralmente, a célula detecta a alteração e a repara. Se isso não
acontecer, ela sinalizará que irá morrer em um processo denominado apoptose.

Mas, se a célula não morrer e a mutação não for reparada, pode levar ao
desenvolvimento de um câncer. Isso é mais provável ocorrer se a mutação afeta um
gene envolvido com a divisão celular ou um gene que normalmente faz com que uma
célula defeituosa morra. Algumas pessoas têm um alto risco de desenvolver câncer por
herdarem mutações em determinados genes.

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 CONCLUSÃO

Depois de uma abordagem sobre o tema á cima citado conclui que a mutação são
alterações anormais no DNA de um gene. Os blocos de construção do DNA são
denominados de bases. A sequência dessas bases determina o gene e a sua função. As
mutações envolvem mudanças no arranjo das bases que compõem um gene. Até mesmo
uma única mudança na base, de um gene entre as milhares de bases que o compõem
pode ter um grande efeito.

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 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Leroi A. 2003. Mutants: On the form, varieties & errors of the human body. 1:16-17.
Harper Collins 2003

Maki H. 2002. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-

substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses. Annual Review of
Genetics 36:279-303.

Taggart R. Starr C. Biology The Unity and Diversity of Life: Mutated Genes and Their
Protein Products. 14.4:227. Thompson Brooks/Cole 2006.