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UNIVERSIDADE POTIGUAR CAMPOS MOSSORÓ – UNP

ESCOLA DA SAÚDE
BACHARELADO EM ENFERMAGEM

AMANDA CYBELLE PINHEIRO BEZERRA

ANA PAULA BARBOZA
ÉRIKA MONTEIRO MARQUES
FABIOLA HERCULANO DA SILVA
LAURA ROCHELLE OLIVEIRA MEDEIROS

DISTROFIA MUSCULAR

MOSSORÓ/RN
2010.2
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AMANDA CYBELLE PINHEIRO BEZERRA

ANA PAULA BARBOZA
ÉRIKA MONTEIRO MARQUES
FABIOLA HERCULANO DA SILVA
LAURA ROCHELLE OLIVEIRA MEDEIROS

DISTROFIA MUSCULAR

Trabalho apresentado na 2° Série do

curso de Graduação em Enfermagem da
Universidade Potiguar - UNP, como
requisito parcial para a obtenção da nota
da disciplina de Processos Biológicos.

MOSSORÓ/RN
2010.2
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SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO .............................................................................
2. DESENVOLVIMENTO .................................................................
2.1. Distrofia Muscular de Duchenne e Becker ..............................
2.2. Distrofia Muscular de Cinturas .................................................
2.3. Distrofia Fácio-Escápulo-Humeral ...........................................
3. CONSIDERAÇÕES FINAIS .........................................................
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ......................................................

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1. INTRODUÇÃO

Distrofia muscular é uma doença genética mais comum em homens, que

formam distúrbios genéticos de caráter recessivo. Os índices dessas patologia
são manifestados desde o primeiro dia do nascimento, porem, torna-se mais
evidente na faixa etária de 3-5 anos.

Caracterizada pela perda de força muscular, distúrbio de intelecto,

doenças respiratórias, degeneração miocárdia, desencadeando insuficiência
cardíaca direita insidiosa. Esta doença atinge preferencialmente os músculos
próximos dos membros e os músculos flexores do pescoço.

2. DESENVOLVIMENTO

As distrofias musculares progressivas constituem um grupo de doenças

caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura
esquelética. Foram mapeados genes responsáveis por mais de 30 formas de
distrofias, cuja herança pode ser autossômica dominante, autossômica
recessiva e ligada ao X.

Em um numero crescente de doenças, foi observado que pacientes com

a mesma mutação podem ter quadros totalmente diferentes ou que alguns
genes autossômicos afetam mais um sexo que o outro. A explicação para
essas observações tem sido possível graças a identificação dos genes
responsáveis por essas doenças, do seu produto de estudos e correlações
genótipo: fenótipos.

Além dos grandes avanços na compreensão dos mecanismos

patológicos as pesquisas necessárias tem sido fundamental para um
diagnóstico correto e prevenção de novos casos, principalmente no tocante às
doenças graves para as quais não há tratamento.

Todos os tipos de Distrofias Musculares são herdados, e envolve

mutação de um dos milhares de genes que programam as proteínas. As
células do organismo não funcionam adequadamente quando as proteínas são
afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes.
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2.1. Distrofias de Duchenne e Becker

A distrofia de Duchenne (DMD), de herança recessiva ligada ao

cromossomo X, é a mais comum, com incidência de 1 em cada 3.000
nascidos do sexo masculino. Já a distrofia tipo Becker (DMB),
semelhante a DMD, é por volta 10 vezes mais rara. A diferença entre
elas está na idade de surgimento e na velocidade de progressão.

Entretanto pacientes com DMD e DMB tem um aumento

significativo (ate 2.000 vezes os valores normais) da enzima sérica
creatino-quinase (CK), liberada do músculo distrófico mesmo antes do
aparecimento do sinais clínicos. Esses níveis tendem a diminuir com o
avanço do processo chegando a níveis quase normais em estágio
adiantado da doença.

Após a localização do gene DMD/DMB no braço curto do

cromossomo X, descobriu-se que o produto do gene é uma proteína do
citoesqueleto da membrana, chamada distrofinas e cuja função
aparentemente seria manter a estabilidade da celular muscular. Logo
depois descobriu-se que as mutações gênicas causadoras da DMD ou
DMB eram deleções em cerca de 60% dos casos, duplicações 5-6% dos
casos e mutações de ponto nos casos restantes.

Todavia, ao contrario do esperado, não se observou correlação

entre o tamanho da deleção e a gravidade do quadro clínico. Atualmente
sabe-se que a diferença entre a DMD e a DMB depende da manutenção
do quadro de leitura do RNA mensageiro ou RNAm.

Na DMB, a deleção é em fase, o quadro de leitura do RNAm é

mantido e tem-se como resultado uma proteína quantitativamente
reduzida ou deletada internamente, mas parcialmente funcional. Já na
DMD, a deleção é fora de fase, o quadro de leitura do RNAm não é
mantido, tem-se uma proteína gravemente trucada e que é rapidamente
destruída pela célula. Além da manutenção do quadro de RNAm, o sitio
da deleção é muito importante na determinação da gravidade do quadro
clínico.
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2.2. Distrofia muscular do tipo cinturas (DMC)

Trata-se de uma doença muscular de origem genética, com sua herança

definida e de caráter progressivo. Esta constitui um grupo de doenças bastante
complexas, que mostra as diferentes naturezas clínicas e genéticas. Nesse
grupo, indivíduos de ambos os sexo são afetados, a visualização dos primeiros
sintomas ocorre nas primeiras três décadas de vida, e a gravidade e evolução
da doença são extremamente variáveis.

Várias formas de distrofia muscular do tipo cinturas já foram

identificadas, sendo que cada uma delas é causada por uma mutação genética
específica. As mutações genéticas responsáveis levam à deficiência de
proteínas musculares específicas, localizadas nos diferentes compartimentos
celulares: proteínas da matrix extracelular (colágeno I, merosina), da
membrana celular (distrofina, sarcoglicanas, caveolina-3, disferlina, integrinas),
as enzimas celulares (calpaína-3), o sarcômero (teletonina), envelopes
nucleares (laminina e emerina) e outras. As diversas formas de distrofia
muscular do tipo cinturas foram classificadas de acordo com a cronologia de
sua identificação e com o mecanismo de herança da doença, que pode ser
autossômico dominante ou autossômico recessivo

2.3. Distrofia Fácio-Escápulo-Humeral (DFSH)

È uma patologia de herança autossômica dominante, que se caracteriza

por um envolvimento predominante da musculatura facial e da cintura
escapular. O gene do DFSH foi localizado no cromossomo 4, que é mais
afetado no sexo masculino. É considerada uma das distrofias mais benignas, e
é a terceira mais freqüente.

Apresenta diferentes padrões de evolução clínica que dependem do

comprometimento muscular inicial. Em geral, atinge inicialmente os músculos
da cintura escapular, de maneira assimétrica, causando dificuldades para
elevar os braços e fazendo com que as escápulas se tornem salientes
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3. CONSIDERAÇÕES FINAIS

Os pacientes portadores de Distrofia Muscular não têm um tratamento

específico que possa estagnar ou rever a progressão de qualquer tipo de
distrofia. Para esse tipo de patologia é aconselhado fazer com que o paciente
seja autônomo, respeitando as suas limitações.

Pode ser inserido no tratamento dos portadores dessa patologia

combinações de fisioterapias, medicamentos e até mesmo intervenções
cirúrgicas para o tratamento paliativo do individuo, tendo em vista que o
paciente acometido de distrofia muscular tem o seu período de vida reduzido
devido às complicações e evolução da mesma.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_distrofia-muscular-
facioescapuloumeral.php - acesso em 13.12.2010

http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_do_tipo_cinturas - acesso
em 13.12.2010

http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_distrofiamuscular-
cinturas.php - acesso em 13.12.2010

http://www.neuroliga.com/downloads_arquivos/aula03_distrofias.pdf -
acesso em 12.12.2010

CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças Genéticas em Pediatria. Rio de

Janeiro, Guanabara Koogan, 2001