RESPOSTAS CHAVES DO CONCURSOS DE BIOLOGIA -2021

1. THEORIA CELULAR

a. HISTOTORIA

A descoberta da célula só foi possível graças à invenção do microscópio, Em 1665, Robert Hooke usou um
microscópio de cerca de 15 centímetros de comprimento com duas lentes convexas para examinar espécimes
com luz direta, o que permitia uma imagem mais clara. Outro cientista que realizou observações
microscópicas de células foi Anton van Leeuwenhoek em 1676. Ele fez uso de um microscópio com lentes
aprimoradas que podiam ampliar objetos em cerca de 300 vezes

O crédito pelo desenvolvimento da teoria celular costuma ser dado a dois cientistas: Theodor
Schwann e Matthias Jakob Schleiden.
Em 1838, o botânico Matthias Jakob Schleiden sugeriu que cada elemento estrutural das plantas é composto
por células, ou o produto delas.
No entanto, Schleiden também sugeriu que as células eram produzidas por um processo de cristalização dentro
de outras células ou no exterior, o que foi refutado na década de 1850, por Robert Remak, Rudolf Virchow e
Albert Kolliker.

As conclusões de Schleiden e Schwann são consideradas a formulação oficial do que hoje é conhecido como
"teoria celular". Este foi um grande avanço no campo da biologia, uma vez que pouco se sabia sobre a estrutura
animal até este ponto em comparação com as plantas.

b. DEFINIÇÃO
A Teoria Celular é a teoria chave para o estudo da Biologia Celular, uma vez que ela se refere à composição
celular dos seres vivos, A teoria celular é composta, portanto, pelas ideias de Schwann, Schleiden e Virchow e
baseia-se em três ideias básicas:
• Todos os organismos vivos são formados por uma ou mais células e pelas estruturas por elas produzidas;

• As células são consideradas unidades morfológicas e funcionais de todas as formas de vida;

• Todas as células originam-se de outra célula preexistente, ou seja, todas as células apresentam capacidade
de divisão.

c. SUA IMPORTANCIA BIOLOGICA

A teoria celular, foi uma das mais importantes generalizações da história da biologia porque para
conseguimos compreender o fenómeno da vida, é preciso conhecer as células.

d. BIODIVERSIDADE
A Biodiversidade, ou diversidade biológica, pode ser definida como a variabilidade entre os seres vivos de todas
as origens, a terrestre, a marinha e outros ecossistemas aquáticos e os complexos ecológicos dos quais fazem
parte. compreendendo ainda a diversidade dentro de espécies, entre espécies e de ecossistemas.”

e. SUA IMPORTANCIA NO EQUILIBRIO BIOSFERA

Todas as espécies do mundo são importantes e garantem o equilíbrio dos ecossistemas. Uma espécie
completamente extinta de um local causa grandes impactos naquele ecossistema, uma vez que as espécies
interagem entre si e também com o ambiente em que vivem.
O impacto mais conhecido, sem dúvidas, ocorre na cadeia alimentar daquele local. Imagine, por exemplo, que
um herbívoro é extinto. Essa ação tem impacto direto na população de plantas que servem de alimento para
esse animal bem como nos organismos carnívoros que dele se alimentam.

Além da importância ambiental da biodiversidade, temos a importância econômica. Como sabemos, animais,
plantas e vários micro-organismos são utilizados na fabricação de alimentos, cosméticos e até mesmo de
medicamentos. A biodiversidade, ainda, apresenta, de acordo com a “Convenção sobre diversidade
biológica”, valor genético, social, científico, educacional, cultural, recreativo e estético.

f. EFEITO DE ARISTOTELES NA BIOLOGIA

Considerado o fundador das ciências como uma disciplina, Aristóteles deixou o seu efeito na biologia na
História dos Animais. As partes dos animais e A geração dos animais, opúsculos como Marcha dos
animais, Movimentos dos animais e Pequeno tratado de história natural e muitas outras obras
sobre anatomia e botânica que se perderam e tratavam sobre o estudo de cerca de 400 animais que buscou
classificar, tendo dissecado cerca de 50 deles.

g. EFEITO DE GREGOR MENDEL NA BIOLOGIA

O efeito de GREGOR MENDEL na biologia foi na descoberta da genética (hereditariedade).

Mendel conseguiu elucidar como as características eram transmitidas dos pais para os filhos em um momento
em que não se tinha conhecimento sobre a divisão celular e tampouco a estrutura do DNA.

Com tudo, criou as suas leis:

Primeira lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores: cada caráter é determinado por um par de fatores
que se segrega na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples.

Segunda lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente: os fatores que determinam diferentes caracteres
distribuem-se independentemente para os gametas e combinam-se ao acaso.

h. CARLOS LINEU NA BIOLOGIA

O efeito de CARLOS LINEU na biologia é dado pelo de ser considerado o "pai da taxonomia moderna, Que é
a disciplina biológica que define os grupos de organismos biológicos com base em características comuns e dá
nomes a esses grupos. Ou seja criador da nomenclatura binomial e da classificação científica

2. BIOENERGETICA

a. FOTOSSINTESE

Definição : Trata-se de um processo realizado por organismos autotróficos fotossintetizantes, como plantas,
algas e alguns procariontes. Esses organismos captam a luz solar, convertem-na em energia química, que será
utilizada para a produção de compostos orgânicos, baseada em água e dióxido de carbono. Um dos produtos
finais desse processo é o oxigênio, que é liberado no ambiente.

A fotossíntese ocorre em duas etapas denominadas: fase ou reação luminosa ou fotoquímica e fase ou reação
de fixação de carbono:

• Fase ou reação luminosa ou fotoquímica

Nessa fase estão envolvidos dois fotossistemas, fotossistema I e fotossistema II. No primeiro, os pigmentos
absorvem comprimentos de ondas de 700 nm ou maiores; já no segundo, absorvem comprimentos de ondas
680 nm ou menores. Os componentes dos dois fotossistemas são o complexo antena e o centro de reação.

O elétron proveniente do fotossistema II é recebido ao final da cadeia de transporte de elétrons. Estes serão
transferidos a uma segunda cadeia de transporte por meio da proteína ferredoxina, o aceptor final dos elétrons.
Ocorre então a transferência dos elétrons para NADP+, reduzindo-os à NADPH, um processo catalizado pela
enzima NADP+ redutase.

O fotossistema I pode atuar de forma independente do fotossistema II num processo denominado fluxo cíclico
de elétrons. Esse é realizado, por exemplo, por algumas bactérias e produz ATP, no entanto, não produz NADPH
ou O2.

• Fase ou reação de fixação do carbono

Ocorre por meio de reações, executadas em três etapas, denominadas Ciclo de Calvin, no estroma do
cloroplasto. As moléculas de NADPH e ATP, produzidas na fase luminosa para a produção de açúcares a partir
da redução do carbono fixado, serão utilizadas nessa fase.

A primeira etapa consiste na fixação do carbono a um açúcar constituído por cinco carbonos com dois
grupos fosfato, conhecido como ribulose 1,5-bifosfato, formando, geralmente, duas moléculas de 3-
fosfoglicerato ou ácido 3-fosfoglicérico (PGA).

Na segunda etapa, ocorre a redução do 3-fosfoglicerato a gliceraldeído 3-fosfato ou 3-

fosfogliceraldeído (PGAL).

Na terceira etapa, cinco das seis moléculas de gliceraldeído 3-fosfato formadas na segunda são usadas
para regenerar três moléculas de ribulose 1,5-bifosfato.

Importância da fotossíntese

Como dito, a fotossíntese é um processo pelo qual são produzidas moléculas orgânicas, com base em água e
dióxido de carbono, e que apresenta também como produto final o oxigênio, que é liberado no ambiente.

Assim, trata-se de um processo essencial para a existência da vida na Terra da maneira que a encontramos
hoje, pois é por meio da fotossíntese que o oxigênio existente no planeta, essencial para a sobrevivência de
grande parte dos organismos, é produzido.

Além disso, a fotossíntese também é responsável pela produção de energia para praticamente todos os seres
vivos. Os organismos autotróficos fotossintetizantes são a base das cadeias alimentares tanto terrestres quanto
aquáticas. A energia presente na matéria orgânica produzida por eles é transmitida aos seres heterotróficos
pela cadeia alimentar.

b. QUIMIOSSINTESE
A quimiossíntese é um processo no qual ocorre produção de matéria orgânica a partir de gás carbônico, água
e outras substâncias inorgânicas (como amônia, ferro, nitrito e enxofre), sem a utilização de energia luminosa.
No processo da quimiossíntese podemos destacar duas etapas distintas:
 Primeira etapa: na oxidação das substâncias inorgânicas há a liberação de prótons e elétrons que
provocam a fosforilação do ADP em ATP e a redução do NADP+ em NADPH, que serão úteis na fase
seguinte. Dessa forma,

Segunda etapa: através do processo de oxidação das substâncias inorgânicas, as bactérias conseguem
energia suficiente para reduzir o gás carbônico através de sua fixação e posterior produção de
substâncias orgânicas, as quais podem ser utilizadas na produção de novos compostos ou em seu
metabolismo.

c. A RESPIRAÇAO

Respiração celular é um processo pelo qual os organismos obtêm energia para realizar as mais diversas
atividades. A respiração celular ocorre nas mitocôndrias, em presença de oxigênio, e é divida em três etapas: a
glicólise, o ciclo do ácido cítrico (ou ciclo de Krebs) e a fosforilação oxidativa.

Podemos representar o processo de respiração celular por meio da fórmula geral

apresentada a seguir:

C6H12O6(glicose) + 6O2 → 6CO2 + 6H2O + Energia (ATP + calor

Etapas da respiração celular

A respiração celular é um processo que pode ser dividido em três etapas. Vamos conferir quais são elas.

1- Glicólise - Na glicólise ocorre a degradação da molécula de glicose, com seis carbonos, em

duas moléculas contendo três carbonos cada uma, o piruvato. Essa etapa ocorre no citosol
das células.

A glicólise consiste em 10 reações que ocorrem em duas etapas.

Na primeira, denominada fase de ativação, ocorre a fosforilação da glicose, que, ao

receber fosfato proveniente de duas moléculas de ATP, torna-se quimicamente
ativa. Nessa fase há gasto de energia.

Na segunda etapa, a fase de rendimento, ocorre a oxidação da glicose. A energia

liberada nesse processo é utilizada para a produção de quatro moléculas de ATP.

2- Ciclo do ácido cítrico (ciclo de Krebs) - Na presença de oxigênio, as moléculas de piruvato

entram nas mitocôndrias, a partir daí, passam por três etapas para a formação de um novo
composto, o acetil coenzima-A (acetil-CoA).

Na primeira etapa, ocorre a remoção e a liberação do grupo carboxila do piruvato

na forma de CO2.

Na segunda etapa, ocorre a formação de acetato e os elétrons liberados ligam-se ao

NAD+, ficando armazenados na forma de energia em NADH.

Na terceira fase, o acetato liga-se à coenzima A, composto derivado da vitamina B,

formando o acetil coenzima-A (acetil-CoA).

Em seguida, inicia-se o ciclo do ácido cítrico, também conhecido por ciclo de Krebs. Aqui
ocorre a oxidação completa da glicose por meio de oito etapas.
 3- Fosforilação oxidativa

Nessa etapa, as moléculas NADH e FADH2, transportadoras de elétrons produzidas no ciclo

de ácido cítrico, doarão elétrons para a cadeia de transporte de elétrons ou cadeia
respiratória. Esses elétrons vão perdendo energia em cada etapa da cadeia, sendo captados
pelo oxigênio, aceptor final, reduzindo-os a H20.

d. FERMENTAÇAO
A fermentação é um processo anaeróbico de obtenção de energia, ou seja, ocorre quando não há oxigênio disponível no meio. A
fermentação pode ser uma fermentação alcoólica ou uma fermentação lática.

Na fermentação alcoólica, após a glicólise o piruvato perde o gás carbônico, formando um aldeído
(acetaldeído ou etanal). Quando ele recebe os hidrogênios do NAD forma o etanol. Esse tipo de
fermentação é feito por leveduras.

Na fermentação lática, após a glicólise o NAD reoxida o piruvato, que se transforma em ácido lático. Esse tipo de
fermentação é feito pelas células musculares e por bactérias.

3. NATUREZA E EXPRESSÃO DA INFORMAÇÃO GENETICA

a. ACIDOS NUCLEICO

ACIDOS NUCLEICO - São cadeias de moléculas unidas quimicamente que controlam a atividade celular.

Há dois tipos de ácidos nucleicos: o ADN (ácido desoxirribonucleico) e o ARN (ácido ribonucleico).

O ADN- é constituído por nucleotídeos em que o açúcar presente é a desoxirribose. O nucleotídeo possui
também um grupo (fosfato) e uma das quatro bases orgânicas seguintes: adenina, guanina, citosina e timina.
As bases ligam-se a bases de outros nucleotídeos, formando uma estrutura em hélice dupla.

O ARN - é constituído por nucleotídeos em que o açúcar presente é a ribose. O nucleotídeo possui também um
grupo (fosfato) e uma das quatro bases orgânicas seguintes: adenina, guanina, citosina e uracila.
 Nunca apresenta timina. A molécula de ARN é formada apenas por uma cadeia de nucleotídeos e o seu
comprimento é muito inferior ao comprimento de uma molécula de ADN, visto ser uma cópia de um segmento
de ADN, a partir do qual é sintetizado.

b. SINTESE PROTEICA

Síntese proteica -é o processo pelo qual são produzidas as proteínas. Esse processo ocorre nos ribossomos

tanto de células procarióticas quanto eucarióticas.

A síntese de proteínas é essencial para que ocorra a manutenção e o crescimento celular e ocorre em três

etapas:
I. iniciação da tradução,

Nessa etapa ocorre a união das duas subunidades do ribossomo com o RNAm e RNAt, este trazendo o primeiro

aminoácido da cadeia polipeptídica.

II. alongamento da cadeia polipeptídica

Durante essa etapa, os demais aminoácidos que compõem a cadeia polipeptídica são adicionados. O
anticódon do RNAt pareia-se com o RNAm no sítio A. O RNAr (RNA ribossômico) catalisa a formação

da ligação peptídica entre o novo aminoácido e a cadeia em formação. polipeptídio é separado do

RNAt presente no sítio P e ligado ao aminoácido do RNAt do sítio A. O RNAt presente no sítio P é

deslocado ao sítio E e retirado, em seguida, do ribossomo, enquanto o RNAt do sítio A é deslocado ao

sítio P. O RNAm também é deslocado no ribossomo e leva ao sítio A o próximo códon a ser traduzido,

dando sequência ao processo até a identificação do códon de término

 III. término da tradução.

Após a identificação do códon de término, uma proteína, chamada de fator de término, liga-se a esse
códon induzindo a ligação de uma molécula de água na porção final da cadeia, fazendo com que ocorra a
quebra da ligação entre o peptídio e o RNAt presente no sítio P.

O peptídio formado é então liberado através do túnel de término presente na subunidade maior do
ribossomo. Após esse processo, as cadeias polipeptídicas formadas podem passar por diferentes processos
de transformação, de modo a tornar essas proteínas funcionais.

Como ocorre a síntese proteica?

A síntese proteica ocorrerá por meio de um processo de tradução, no qual a informação presente no RNAm,
uma sequência de nucleotídeos, será traduzida numa sequência de aminoácidos, que dará origem a um
polipeptídio (proteína).

Essa tradução é realizada pelo RNAt (RNA transportador), o qual traduz cada série de códons (trincas de
nucleotídeos) presente no RNAm em um aminoácido.

O RNAt apresenta uma trinca de nucleotídeos (anticódon), em uma de suas extremidades, e um aminoácido
correspondente, na outra extremidade.

O RNAt transportará então o aminoácido específico até os ribossomos, estruturas celulares nas quais ocorre a
síntese de proteínas, pareando seu anticódon ao códon complementar do RNAm.

Na tradução, existem dois métodos de reconhecimento entre as moléculas que garantem com que esse
processo ocorra adequadamente.

No primeiro método- o RNAt deve ligar-se ao aminoácido específico que ele transportará ao ribossomo.
Diferentes moléculas de RNAt podem codificar um mesmo aminoácido, e a ligação entre elas é feita por meio
da ação das enzimas denominadas de aminoacil-RNAt-sintases

O segundo processo- é o pareamento entre RNAt e RNAm. Existem cerca de 45 moléculas de RNAt, e essas são
capazes de parear-se com diferentes códons do RNAm. Isso se deve à flexibilidade existente no pareamento da
terceira base do códon, chamada de movimento de pêndulo, na qual a existência de um códon sinônimo, o
qual apresenta uma diferença apenas na terceira base, permite a codificação de um mesmo aminoácido, por
diferentes códons.

Os ribossomos são constituídos por duas subunidades (uma maior e uma menor) que se unirão, na realização
da síntese proteica, ao RNAm e RNAt. Durante esse processo, o RNAm descola-se pelo ribossomo, enquanto o
RNAt traduz as suas sequências de nucleotídeos em aminoácidos. Quando se encontra um códon de término
(uma trinca que indica o fim do processo de tradução), o ribossomo libera a proteína produzida e suas
subunidades separam-se.

Ribossomos
Os ribossomos são estruturas celulares responsáveis pela síntese de proteínas.

Os ribossomos apresentam três sítios de ligação:

o sítio P- em que a molécula de RNAt está ligada à cadeia polipeptídica que está sendo formada;

o sítio A- em que está presente o RNAt que carrega o próximo aminoácido a ser adicionado;
o sítio E- em que o RNAt, após deixar o aminoácido que será adicionado, sai do ribossomo.

Proteínas
As proteínas são macromoléculas que constituem a maior parte da massa seca das células, sendo, assim, um
dos principais componentes dos seres vivos. Elas são moléculas tridimensionais, constituídas por aminoácidos
unidos por ligações peptídicas, também chamadas de polipeptídios.

4. DIVISAO CELULAR

a. MEIOSE- REDUÇAO CROMOSSOMICA

Meiose- é quando uma célula-mãe dá origem a quatro células-filhas com o número de cromossomos
reduzidos pela metade. É a partir desse processo que ocorre a formação dos gametas, nossas células
reprodutivas. Por causa disso é chamada de divisão reducional

A meiose -é responsável pela formação dos gametas nos animais, ou seja, sem ela não existiria ovócito,
espermatozoide e nem fecundação! Tomamos os animais como exemplo, mas fungos, protozoários, algas e
plantas também fazem essa divisão celular. Assim, entender e saber diferenciar os processos de divisão das
células é fundamental para a compreensão de diversas condições, doenças e para detonar no vestibular que
você irá fazer

Meiose I

A meiose I divide-se em prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I. Veja o que acontece em cada uma das
fases:

Prófase I: Por ser uma fase bastante extensa e a mais importante da meiose I, ela é subdividida em 5 etapas:
leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacenese.

• Leptóteno ocorre a condensação dos cromossomos e formação dos cromômeros (regiões mais
condensadas dos cromossomos).

• Zigóteno inicia o pareamento dos cromossomos homólogos (sinapse).

• Paquíteno é quando os cromossomos estão mais condensados e pareados, o que pode ser chamado
de bivalente ou tétrade, ocorre, então o crossing-over (troca de pedaços entre cromossomos
homólogos).

• Diplóteno os cromossomos começam a se separar, permanecendo unidos apenas no quiasma

(região onde ocorreu o crossing-over).

• Diacinese os centrossomos migram para o polo da célula e formam as fibras do fuso, o nucléolo e a
carioteca desaparecem.

Metáfase I: ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos na região equatorial da célula.

Anáfase I: as fibras do fuso sofrem um encurtamento e os cromossomos homólogos são separados para os
polos das células.

Telófase I: ocorre a divisão do citoplasma (citocinese) e como resultado são originadas duas células haploides

Meiose II
As duas células que resultaram da meiose I entram juntas na meiose II. A meiose II também acontece em 4
fases: prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II. Confira os principais eventos de cada uma delas:

Prófase II: Cada célula-filha inicia a formação de fusos, o nucléolo e a membrana nuclear desaparecem, os
centríolos se duplicam e se dirigem para os polos e os cromossomos se movimentam para a região equatorial.
Metáfase II: os cromossomos voltam ao polo equatorial, com as cromátides ainda unidas pelo centrômero, que
se liga às fibras do fuso, acontece então a formação da placa equatorial. A diferença dessa etapa para a
metáfase I é que agora os cromossomos não estão pareados e, sim, alinhados um em cima do outro.
Anáfase II: separam-se as cromátides-irmãs, que são puxadas pelas fibras do fuso em direção a polos opostos.
Telófase II: reaparece a carioteca, o nucléolo é reorganizado e o citoplasma se divide novamente, agora, dando
origem a 2 células-filhas haploides (ou 4, se considerarmos o resultado final da meiose).

A meiose II é bem parecida com a mitose! Aqui ocorre a duplicação e separação do material genético. Em
conclusão, com a divisão do citoplasma, completa-se a meiose, com o saldo final de 4 células haploides

b. MITOSE
É o processo de divisão celular que consiste em transformar uma célula em duas iguais a ela. No entanto, essa
divisão não ocorre do nada, e para entendermos como ocorre esse processo, ele foi dividido em 4 fases:
prófase, metáfase, anáfase e telófase.

Prófase- A primeira fase da divisão celular começa com a célula aumentando de tamanho “discretamente”. Os
cromossomos começam a se condensarem, e isso faz com que os nucléolos desapareçam. Os centríolos já estão
duplicados e migram para os polos da célula. Com essa migração, fibras proteicas se depõem ao redor dos
centríolos, formando o áster.Surgem também fibras ligando um centríolo ao outro, formando o fuso mitótico
ou acromático. Em conclusão, a carioteca se desfaz, e os componentes celulares são liberados pelo citoplasma,
como resultado.

Metáfase- Os cromossomos duplicados e condensados estão alinhados no meio da célula, formando a placa
equatorial. Nessa fase os cromossomos atingem o máximo da sua espiralização e visibilidade! Aqui, as
cromátides-irmãs, ainda unidas pelo centrômero, podem ser facilmente vistas por um microscópio. Cada uma
delas possui seu próprio cinetócoro, uma estrutura proteica localizada no centrômero, que tem afinidade com
o fuso mitótico.

Anáfase- É na anáfase que ocorre a separação das cromátides-irmãs, ou seja, os centrômeros se separam, os
cromossomos duplos tornam-se cromossomos simples, e estes têm seus cinetócoros puxados para os polos.
No final da fase, em cada polo há um número cromossômico igual ao que havia na célula mãe, ainda que com
um filamento cada um.

Telófase- Quando os cromossomos simples chegam nos polos das células, eles se descondensam e uma nova
carioteca é formada, reconstituindo os dois núcleos. Desaparecem os filamentos do áster e do fuso mitótico.
Enquanto isso, o cromossomo começa a descondensar, a atividade celular é retomada e os nucléolos
reaparecem.

Citocinese
Logo após a mitose, em células animais e de protozoários, a citocinese ocorre a partir de um sulco de divisão
que estrangula as células e as separa. No entanto, em células vegetais a parede celular impede que esse
estrangulamento aconteça. Então, a formação de uma placa com bolsas membranosas, que separam por
completo as células-filhas, é a responsável pela separação.

c. DIFERENÇA ENTRE MEIOSE E MITOSE

As principais diferenças entre a mitose e a meiose estão no número de células-filhas formadas e no número de
cromossomos que elas apresentam.

A diferença entre mitose e meiose está no fato de que, apesar de serem processos de divisão celular, elas
geram um número diferente de células-filhas, as quais também possuem uma quantidade distinta de
cromossomos.
Na mitose, as células-filhas apresentam a mesma quantidade de material genético que a célula-mãe,
diferentemente da meiose. Na mitose, vemos ainda a formação de duas células-filhas; já na meiose, quatro.
Além de todas essas diferenças, a mitose e a meiose diferenciam-se também no que diz respeito às etapas do
processo de divisão e à função que elas desempenham no organismo.

Resume importante
 5. GENETICA- TRANSMISSAO DOS CARACTERES HEREDITARIOS

a. PERSPECTIVA HISTÓRIA GENETICA

Definição- A Genética é a parte da Biologia responsável por estudar a transmissão e a expressão dos genes no
organismo e a diversidade genética observada nos indivíduos da mesma espécie e de espécies diferentes.

História da genética

A descoberta de Gregor Mendel, em 1865, foi, sem dúvidas, o ponto inicial e a maior contribuição para essa

parte da Biologia, apesar de ter sido ignorada por anos. Sem apresentar conhecimento a respeito dos

cromossomos e eventos como meiose e mitose, Mendel conseguiu perceber em seus trabalhos com ervilhas
que existiam fatores responsáveis pela hereditariedade.

Antes do trabalho de Mendel, muitas hipóteses foram propostas para tentar explicar a hereditariedade. A mais

conhecida delas é a de que existiam pequenos animais no interior dos espermatozoides, que foram chamados

de animálculos. No homem, essa miniatura ficou conhecida como homúnculo. Segundo a hipótese, conhecida
como teoria da pré-formação, o óvulo seria o local para o desenvolvimento do homúnculo, que apenas crescia

em tamanho.

Somente no século XIX os pesquisadores entenderam o mecanismo de fecundação e a ideia de gametas surgiu.

Com isso, ficou mais claro o entendimento de que eram esses gametas que levavam as características

hereditárias e assim foi possível avançar nos estudos genéticos, que agora estavam com os olhos voltados para

essas células.

Muitas pessoas consideram que a Genética só começou a existir a partir de 1900 com os trabalhos de Hugo de

Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak-Seysenegg. Os três biólogos apresentaram trabalhos diferentes,

porém com resultados semelhantes. Esses resultados e conclusões eram semelhantes também àquelas

propostas por Mendel, redescobrindo, assim, o trabalho desse autor e passando a considerá-lo como o “pai da
Genética”.

Muitos avanços surgiram a partir dessa descoberta e, apesar de essa ciência apresentar um pouco mais de 100

anos, muito já se sabe a respeito dos mecanismos hereditários. Entretanto, vale destacar que a Genética é uma

área ainda rica em descobertas e em constante crescimento.

Nesta seção estudaremos as principais descobertas científicas nos campos da Genética e a evolução dessa

ciência, dando enfoque principalmente a temas atuais como terapia gênica e transgênicos. Ensinaremos

também os conceitos básicos de Genética de uma maneira simples e de fácil entendimento para todos.

b. HEREDITARIEDADE AUTOSSOMICA COM DOMINANCIA

Autossômico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o
sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino uma criança afetada normalmente
tem um dos progenitores com o mesmo problema.

Quando o progenitor é portador do gene da doença, existe um risco na ordem dos 50% de cada descendente
herdar o gene e apresentar manifestações do problema, embora possa não ser evidente no momento do
nascimento.

Há uma igual probabilidade de a criança não receber o gene defeituoso e nesse caso essa criança e mais tarde
os seus próprios descendentes estarão livres dessa herança genética. Existem cerca de 2.000 problemas
genéticos autossômicos dominantes conhecidos.

c. DOMINCIA INCOPLETA E CO- DOMINANCIA

Dominância completa- é aquela mais simples, em que um alelo suprime a manifestação de outro
quando em heterozigose. Isso faz com que o fenótipo de um indivíduo em heterozigose seja igual ao
fenótipo de um indivíduo homozigoto dominante.

Exemplo-

O exemplo mais clássico de dominância é o albinismo, uma desordem genética em que se observa um defeito
na produção de melanina, pigmento responsável pela cor da pele e dos pelos. O alelo A determina a produção
de melanina, e o alelo a define a sua não produção. Indivíduos Aa produzem melanina, assim como indivíduos
AA. Somente indivíduos aa não produzem melanina, sendo, portanto, albinos.

Dominância incompleta -Na dominância incompleta, os alelos expressam-se em heterozigose,

porém o fenótipo produzido é intermediário, uma vez que nenhum é completamente dominante.
Enquanto na dominância completa o fenótipo é igual ao do homozigoto dominante, na dominância
incompleta, expressa-se um fenótipo completamente distinto dos homozigotos.

Exemplo-

Na planta conhecida como boca de leão, por exemplo, o alelo B determina a cor vermelha, e o b determina a
cor branca. Os indivíduos BB são vermelhos e os indivíduos bb são brancos. Em organismos Bb, no entanto, não
temos indivíduos vermelhos, e sim indivíduos de coloração rosa, com menos pigmento que os homozigotos
dominantes.
Codominância- A codominância ocorre quando os dois alelos se expressam em heterozigose e,
diferentemente da dominância incompleta, não é formado um fenótipo intermediário. Nesse caso, o
fenótipo apresenta características dos dois alelos, que estão ativos e independem um do outro.
O exemplo mais conhecido de codominância é o sistema ABO, que apresenta três alelos envolvidos (IA, IB e i).
Existe uma relação de dominância entre os alelos IA e i, e IB e i, entretanto, entre IA e IB essa relação não é
observada. Os genótipos IAi e IAIA determinam o sangue A os genótipos IBi e IBIB determinam sangue B, e o ii
determina o sangue O. Quando o indivíduo apresenta sangue IAIB, o sangue é AB, pois os dois alelos expressam-
se, não existindo relação de dominância entre eles.

d. TEORIA CROMOSSOMICA DA HEREDITARIDADE

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no inicio do século XX, a par do estudo da meiose, da mitose e da
fecundação, permitiram a Sutton e Boveri explicar, através de processos celulares, as conclusões de Mendel:

• Os genes estão localizados nos cromossomas;

• Os cromossomas formam pares de homólogos, nos mesmos lócus, alelos para o mesmo carácter,
• O genótipo de um indivíduo, para um determinado caractere, é constituído por 2 alelos;
• Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materno e outro tem origem paterno;
• Durante a meiose ocorre a disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para
cada gameta (lei da segregação Fatorial)
• Cada gameta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a
segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente (Lei da segregação
Independente);
• A fecundação permite, que no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos em loci
correspondentes de cromossomas homólogos.

e. ALELOS MULTIPLOS

O alelo- é uma das diversas formas de um certo gene, ocupando uma posição num certo cromossomo,
conhecida por locus.

Alelo dominante – componente genético que proporciona o mesmo genótipo em homozigose ou heterozigose

Alelo recessivo – componente genético que só se expressa em homozigose.

Existem organismos que são diplóides, ou seja, possuem pares de cromossomos homólogos nas suas células
somáticas, onde estão presentes duas cópias do mesmo gene. Deste modo, os seres que possuem duas cópias
idênticas do um dado gene, são denominados homozigotos e, os seres que possuem alelos distintos são
denominados heterozigóticos.

alelos múltiplos ou polialelia, que é uma série formada por três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo
gene, ocorrendo aos pares, mas com diversas possíveis combinações.

Os alelos múltiplos são resultados de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado lócus. Cada
gene mutante que surge estabelece condição para o aparecimento de mais uma nova expressão fenotípica
daquele determinado caráter, naquela espécie
 f. LIGACAO FACTORIAL

Quando os genes estão localizados em um mesmo cromossomo, essa segregação não acontece e todos são
transmitidos durante a meiose. Esse fenômeno recebe o nome de linkage, ligamento fatorial ou ligação
gênica.

Os genes estão em linkage quando se apresentam no mesmo

cromossomo

Observe a figura a seguir que ilustra a formação de gametas:

Observe que, na formação dos gametas, os genes migram juntos

Veja que os genes A e B estão presentes em um cromossomo, enquanto o a e b estão no seu homólogo. Os
genes A e B migrarão juntos na formação dos gametas, assim como a e b. Nesse caso, teremos, portanto, um
gameta AB e outro ab.

Percebe-se que a migração independente ocorre apenas quando os pares de genes estão em cromossomos
diferentes. Quando esses genes estão no mesmo cromossomo de um par de homólogos, eles permanecem
juntos quando acontece a meiose. Sendo assim, dizemos que o linkage é uma exceção à Segunda Lei de
Mendel.

Genes localizados em um mesmo cromossomo podem, no entanto, não ser transmitidos juntos no momento
da meiose. Para que isso aconteça, é necessário que durante esse processo de divisão ocorra uma
recombinação gênica, também chamada de permuta ou crossing-over.

ARRANJO CIS E TRANS

Existem duas formas de os alelos estarem arranjados em um indivíduo duplo-heterozigoto (AaBb) com pares
de genes em linkage:
 Observe a diferença entre o arranjo cis e trans

→ Arranjo cis: Em um cromossomo existe apenas alelos dominantes (AB), enquanto no outro encontramos
alelos recessivos (ab).

→ Arranjo trans: Em cada cromossomo homólogo encontramos um alelo dominante e outro recessivo (Ab/Bb).

RECONHECENDO UM CASO DE LINKAGE

Para reconhecermos um caso de linkage, é importante analisar os tipos de gameta formados por indivíduos
heterozigotos e suas proporções. Imagine as seguintes situações:

Caso a) O indivíduo AaBb produz os seguintes gametas: ¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab.

Caso b) O indivíduo BbCc produz os seguintes gametas: ½ BC; ½ bc.

Caso c) O indivíduo CcDd produz os seguintes gametas: 40% CD, 10% Cd; 10% cD; 40% cd.

Veja que, no caso a, foram produzidos quatro gametas diferentes, todos na mesma proporção, indicando,
assim, um caso claro de segregação independente. Já no caso b, formaram-se apenas dois gametas e ambos
também com a mesma proporção. Sendo assim, esse caso representa um exemplo claro de linkage. Por fim,
temos o caso c, que apresentou quatro gametas diferentes, porém em diferentes proporções. Quando isso
acontece, dizemos que é um caso de linkage, porém com um diferencial de que é a ocorrência de uma
permutação ou crossing-over.

g. HEREDITARIEDADE

A hereditariedade é a transmissão de caracteres de uma geração à outra. As bases da hereditariedade

estão descritas nas chamadas leis da hereditariedade ou leis de Mendel.

A hereditariedade é um fenômeno que representa a condição de semelhança existente entre ascendentes

(geração parental) e descendentes (geração filial), através da contínua transferência de instruções em forma
de código (as bases nitrogenadas), inscritas no material genético (molécula de ácido desoxirribonucleico),
orientando a formação, desenvolvimento e manutenção de um ser vivo.

Mutações Genéticas - Mutações são alterações anormais no DNA de um gene.

Os blocos de construção do DNA são denominados de bases. A sequência dessas bases determina o
gene e a sua função.
 As mutações envolvem mudanças no arranjo das bases que compõem um gene. Até mesmo uma única
mudança na base, de um gene entre os milhares de bases que o compõem pode ter um grande efeito.
Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas interrompem a produção de
proteínas, outras podem alterar a proteína em si, fazendo com que não funcione mais como deveria
ou não funcione definitivamente. Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de "sempre
ligado”, produzindo mais proteínas do que o habitual.

Algumas mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma doença. Por
exemplo, determinada mutação no gene para a hemoglobina causa a anemia falciforme. As células se
tornam células cancerosas em grande parte devido às mutações em seus genes. Muitas vezes, várias
delas são necessárias antes que uma célula se torne cancerosa. As mutações podem afetar diferentes
genes que controlam o crescimento e a divisão celular. Alguns destes genes são chamados de genes
supressores de tumor.

As mutações podem também tornar alguns genes normais em genes cancerígenos conhecidos como
oncogenes. Nós temos 2 cópias da maioria dos genes, um de cada cromossomo em um par. Para que
um gene pare de funcionar completamente e potencialmente provoque câncer, ambas as cópias têm
que ter mutações. Tipos de mutações Existem 2 tipos principais de mutações genéticas:

• Mutação Herdada - Está presente no óvulo ou no espermatozoide. Depois que o óvulo é fertilizado
pelo espermatozoide é formada uma célula chamada zigoto que em seguida se divide para formar o
feto (que posteriormente será um bebê). Este tipo de mutação é também denominado germinativa
(porque as células que se desenvolvem em óvulos e espermatozoides são chamadas de células
germinativas) ou mutação hereditária. Acredita-se que as mutações herdadas são a causa direta de
apenas uma pequena fração dos cânceres.

• Mutação Adquirida - Não está presente no zigoto, mas é "adquirida” em algum momento da vida.
Ocorre em uma célula e em seguida é transmitida a quaisquer novas células que são a sucessão do
original. Este tipo de mutação não está presente no óvulo ou espermatozoide que formou o feto, de
modo que não pode ser transmitida à próxima geração.

Mutações adquiridas são muito mais comuns do que as mutações herdadas, e a maioria dos cânceres
é causado por essas mutações. Este tipo de mutação é também denominado esporádica ou somática.

Mutações e Câncer - Especialistas concordam que é preciso mais do que uma mutação em uma célula
para que o câncer ocorra. Quando alguém herda uma cópia anormal do gene, isso torna mais fácil (e
rápido) que diversas mutações ocorram para que a célula se torne cancerígena.

É importante entender que mutações genéticas acontecem nas nossas células o tempo todo.
Geralmente, a célula detecta a alteração e a repara. Se isso não acontecer, ela sinalizará que irá morrer
em um processo denominado apoptose. Mas, se a célula não morrer e a mutação não for reparada,
pode levar ao desenvolvimento de um câncer.

Penetrância

Para genes dominantes e mutações, o termo penetrância é usado para indicar a proporção daqueles
que transportam uma mutação que terão o traço, síndrome ou doença. Se todas as pessoas que
herdam a mutação têm a doença, é denominada de penetrância completa. Se nem todas as pessoas
que têm a mutação contraem a doença, é chamada de penetrância incompleta. Em geral, as mutações
herdadas que provocam câncer têm penetrância incompleta, o que significa que não são todos os
indivíduos com a mutação que irão ter câncer. Na verdade, em parte isso acontece porque, embora a
 pessoa tenha uma mutação numa cópia do gene, é necessário adquirir pelo menos mais uma mutação
para o gene parar de funcionar completamente e ocorrer o câncer. Uma vez que nem todos terão a
segunda mutação, nem todos terão câncer.

• Alta x Baixa Penetrância

Mutações genéticas podem provocar grandes mudanças na função de um gene. Elas podem até
mesmo fazer com que a cópia do gene pare de funcionar completamente. Quando uma mutação
hereditária tem um grande efeito na função de um gene a ponto de causar uma doença ou uma
alteração perceptível na maioria das pessoas que a têm, essa mutação é chamada de "alta
penetrância."

Mutações de alta penetrância nos genes suscetíveis ao câncer podem levar muitos indivíduos de uma
mesma família a terem determinados tipos de câncer, o que seria uma síndrome do câncer familiar.
Acredita-se que esta situação cause somente uma pequena porcentagem dos cânceres hereditários.
Por exemplo, apenas 20% dos cânceres de mama que ocorrem numa mesma família sejam devido a
mutações de alta penetrância nos genes BRCA1 e BRCA2.

No entanto, algumas mutações hereditárias não parecem afetar a função dos genes e muitas vezes
não provocam alterações evidentes. Estas mutações são chamadas de baixa penetrância, e podem
afetar o risco de câncer através de efeitos sutis em determinados elementos, como os níveis
hormonais ou metabolismo, que interagem com fatores de risco para a doença. Acredita-se que as
mutações de baixa penetrância, juntamente com variantes genéticas são responsáveis pela maior
parte do risco de câncer familiar

Variantes Genéticas

Os indivíduos também podem ter diferentes versões de genes que não são mutações. Diferenças
comuns nos genes são denominadas variantes. Essas versões são herdadas e estão presentes em todas
as células do corpo. O tipo mais comum de gene variante envolve uma mudança em apenas uma base
(nucleotídeo) de um gene. É o chamado polimorfismo de nucleotídeo único. Estima-se que existam
milhões de polimorfismos presentes no DNA de cada pessoa. Outros tipos de variantes são menos
comuns. Muitos genes contêm sequências de bases que se repetem várias vezes. Um tipo comum de
variante envolve uma mudança no número dessas repetições.

Aparentemente algumas variantes não produzem nenhum efeito sobre a função do gene. Outras
tendem a influenciar a função dos genes de uma forma sutil, tornando-os mais ou menos ativos. Estas
mudanças não causam diretamente o câncer, mas podem fazer com que o indivíduo seja mais
propenso a desenvolver a doença. Por exemplo, algumas variantes afetam os níveis de estrogênio e
progesterona, o que pode aumentar o risco de câncer de endométrio e de mama. Outros podem afetar
a eliminação de toxinas da fumaça do cigarro, fazendo com que uma pessoa tenha mais probabilidade
de desenvolver câncer de pulmão e outros tipos. Variantes genéticas, também, podem ter um papel
importante em doenças que impactam o risco de câncer, como diabetes e obesidade.

Variantes e mutações de baixa penetrância podem ser similares. A principal diferença entre as duas é
a frequência com que ocorrem. Mutações são raras, enquanto variantes no gene são mais comuns.

Ainda assim, como essas variantes são mais comuns e alguém pode ter muitas delas, seu efeito pode
ser somatório. Estudos mostraram que essas variantes podem influenciar o risco de câncer e,
juntamente com as mutações de baixa penetrância, podem ser responsáveis por uma grande parte
dos fatores de risco de câncer hereditário.
Outras maneiras das Células alterarem os Genes e sua Atividade

Apesar de todas as células do corpo conterem os mesmos genes (e DNA), suas atividades são
diferentes. Alguns genes podem estar ativos em alguns momentos e inativos em outros. Neste caso,
ligar e desligar os genes não está baseado em alterações na sequência do DNA (como mutações), mas
sim, por outro meio, denominado alterações epigenéticas.

Metilação do DNA - Na alteração epigenética, uma molécula de um grupo metila está ligada a certos
nucleotídeos. Isto altera a estrutura do DNA para que o gene não possa iniciar o processo de produção
da proteína para a qual está codificada (este processo é chamado de transcrição). Isto basicamente
desliga o gene. Em algumas pessoas com uma mutação numa cópia de um gene suscetível de câncer,
a outra cópia do gene torna-se inativa não por mutação, mas por metilação.

Modificação da Histona - Cromossomos são feitos com DNA envolvido em torno de proteínas
denominadas histonas, que podem ser modificadas pela adição (ou subtração) de um grupo acetila. A
adição de grupos acetila (acetilação) pode ativar (ligar) essa parte do cromossomo, enquanto a
ausência (deacetilação) pode desativá-lo (desligá-lo). Outra função da metilação é a ativação e
desativação de partes de cromossomos. As histonas também podem ser modificadas adicionando ou
subtraindo grupos metilo (metilação e demetilação). Embora a modificação anormal da histona não é
causa conhecida de câncer, drogas que alteram essa modificação podem ajudar no tratamento da
doença, ligando genes que ajudam no controle do crescimento e divisão celular.

Interferência no RNA - O RNA (ácido ribonucleico) é importante para as células, como a etapa
intermediária que permite que os genes codifiquem proteínas. Mas, algumas formas pequenas de RNA
podem interferir na expressão gênica por se anexar a outros segmentos de RNA, ou até mesmo
afetando histonas ou o próprio DNA. Medicamentos são desenvolvidos para atuar em genes anormais
de células cancerosas através de interferência no RNA.

Bônus –
Biologia é uma palavra derivada do grego: Bio = vida; e Logos = estudo.
O objeto de estudo dessa ciência são os seres vivos

- Caráter: característica de um indivíduo ou grupo que se deseja analisar, como cor dos pelos, grupo
sanguíneo, determinada doença genética, etc.

- Genótipo: conjunto de genes do indivíduo.

- Fenótipo: manifestação morfológica e/ou funcional do genótipo, associada ao fator ambiental

(alimentação, exposição ao sol, etc.).

- Geração parental (P): primeira geração de um cruzamento.

A primeira geração resultante desse cruzamento é a F1, a segunda, F2, e assim sucessivamente.

- Lócus gênico: posição de um gene no cromossomo.

- Alelos: dois genes situados nos mesmos lócus.

- Homozigose: alelos iguais.

- Heterozigose: alelos diferentes.

- Heredograma: esquema gráfico que, por meio de símbolos, representa os indivíduos e relações de
parentesco da família que se deseja estudar.

reprodução assexuada, um único indivíduo dá origem a um ou mais descendentes.

reprodução sexuada, esta ocorre a partir da união de gametas. Geralmente, metade das
características dos descendentes é oriunda do gameta masculino, e outra metade, do feminino.