Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido

conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras
estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos
sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan,
o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular
e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afetados têm alterações das válvulas
cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos
de risco de morte são os aneurismas e as dissecções da aorta. A prevalência é de
aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Diagnóstico
As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas
principais:
- o esquelético: caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e
deformidade torácica;

- o cardiovascular: caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta;

- o ocular: caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos

tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas da

aorta e dissecções da mesma.
Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada,
redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso
pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas
alterações são avaliadas através do exame clinico e do ecocardiograma, e também são
passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é
a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral.

- nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o
envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação
maior;

- nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o
envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos
critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um
dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.
Genética da síndrome

As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos
casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, ou geneFBN1,
importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em
fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas
mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de
diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1
nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e
inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). Problemas
cárdio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal
manifestação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação das estruturas da
aorta com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com
desvio e grande prejuízo da circulação. Isto ocorre em 36% dos casos, independente da
dilatação aórtica, pondendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais
frequente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A válvula mitral apresenta seus
componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com
endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as
mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens.
Outras estruturas ricas em fibras elásticas também sofrem alteração com a síndrome, como
os ligamentos que se tornam mais flácidos e frágeis. A flacidez nos ligamentos articulares
provoca uma hipermobilidade articular e a uma perda de contenção do crescimento dos ossos.
Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação
do cristalino, que nesta síndrome é frágil, leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até
romper-se (luxação).

Evolução

Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do foro cardíaco

(presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico
Os casos mais característicos são diagnosticados em crianças mais velhas/adolescentes e as
complicações mais frequentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as
cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do foro ósseo
(escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%). A maioria destes indivíduos são altos
(56% têm estatura> P95 para a idade) e têm aracnodactilia (88%).
A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações
e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada
ao pneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente.
A terapêutica médica com betabloqueadores é eficaz na prevenção da patologia aórtica.

Outros problemas associados são:

 sobreposição dentária e palato ogival;

 doença pulmonar restritiva por escoliose severa;
 predisposição para cataratas;
 problemas da retina, incluindo descolamento;
 predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;
  dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal;
 lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos
de idade);
 gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.

Tratamento
Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Marfan, há muitas opções para controlar
os sintomas a circunstância. Durante a examinação física inicial, um histórico médico
detalhado e de família será feito exame junto com a medida da altura, o exame do olho e
um eletrocardiograma. Uma avaliação esquelética anual para detectar todas as mudanças na
coluna ou no esterno é conduzida tipicamente. Esta avaliação é particularmente importante
durante o período de elevado crescimento do adolescente. Os exames oftalmológicos
regulares são vitais para descobrir e corrigir todos os problemas da visão. Na maioria de casos,
os vidros ou as lentes de contato podem corrigir o problema. O tratamento fisioterapêutico é
parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes
portadores da Síndrome de Marfan. A atuação deve ser considerada de fundamental
importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor,
cardiovascular e respiratório.
Os pacientes de Marfan geralmente são medicados com betabloqueadores de forma a
diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo do coração (força de contração). Em caso
deaneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o doente
seja alertado para a importância de uma correta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de
bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites.

Aspectos Psicológicos
- Na infância, como na maioria das cardiopatias congênitas, a síndrome de Marfan pode estar
freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos
provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. As limitações físicas podem
impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios, reduzindo assim
sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades.

- Na puberdade e adolescência, período crítico do desenvolvimento, o portador da síndrome

defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e
psíquicas.

- No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos
que acompanham o quadro, tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo
parceiro do sexo oposto, necessidade de planejamento familiar. No caso da mulher, pode
haver interdição relativa para a gestação, o que implicaria a perda da integridade e o luto pela
renúncia à maternidade, ou então a experiência da gravidez de alto risco, também
ansiogênica. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de
danos emocionais como os variados graus de estados depressivos, limitando a realização de
projetos pessoais e profissionais.
Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias, na educação formal e na
oportunidade de emprego. A auto-imagem, afetada pela aparência, tem repercussões
negativas no comportamento social, caracterizado por introversão.

Vivendo com a Síndrome de Marfan

Na Síndrome de Marfan, devido ao defeito nafibrilina, a largura da aorta, especialmente na
porção inicial pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a várias complicações
potencialmente graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica. Por este
motivo, se não existe contra-indicação, todos os pacientes portadores da Síndrome de Marfan,
mesmo não apresentando, no momento, sintomas de dilatação da aorta, devem receber
medicação para diminuir a frequência e a força dos batimentos cardíacos, no caso, são
utilizados os betabloqueadores tais como o inderal, atenolol ou propranolol.
Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações cardiológicas constituem-se
motivos pelos que a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para todos
pacientes portadores da Síndrome de Marfan.