AME – Atrofia Muscular Espinhal: diagnóstico

Atrofia muscular espinhal (AME; spinal muscular atrophy) é uma doença genética
autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 8000 nascimentos. Ela
causa fraqueza muscular e perda progressiva do movimento. Isto ocorre devido à
deterioração das células nervosas (neurônios motores) ligando a medula espinhal aos
músculos do corpo.

Como a ligação entre os nervos e os músculos falha, os músculos que são utilizados
para atividades como engatinhar, andar, sentar-se e mover a cabeça tornam-se
progressivamente mais fracos e encolhem (atrofia). As habilidades mentais não são
afetadas pela AME.

AME é classificada de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua

gravidade:

Tipo I – o tipo mais grave, se desenvolve em bebês com menos de seis meses de
idade;

Tipo II – menos grave do que o tipo I, afeta bebês com 6-18 meses de idade;

Tipo III – o tipo mais brando que geralmente afeta as crianças em torno da idade de
três anos;

Tipo IV – afeta adultos.

Nos casos mais graves (tipos I e II), problemas respiratórios fatais muitas vezes
desenvolvem-se durante a infância. A expectativa de vida é geralmente afetada em
casos mais leves (tipos III e IV).
Aos testes genéticos (moleculares) para a AME, podem ser realizados antes, durante e
após a gravidez. Eles podem determinar se uma pessoa tem AME, ou se um casal está
em risco de ter um filho com a doença. AME é causada por genes defeituosos,
geralmente transmitidos a uma criança por seus pais.
Testes antes da gravidez: caso exista uma preocupação dos filhos herdarem a AME, os
testes podem ser realizados para avaliar o risco de ter um filho com a doença. Isso
envolve realizar um exame de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso. Isto
pode ser particularmente útil se um genitor tem um histórico familiar de AME ou, se já
se sabe que um dos genitores é portador do gene e, o casal gostaria de saber se o
outro genitor também é portador.

Testes durante a gravidez (pré-natal): os testes genéticos também podem ser

realizados durante a gravidez para verificar se um feto vai desenvolver AME. Estes são
muitas vezes utilizados para pessoas que já têm uma criança com AME. Pois, há uma
chance de 25% de recorrência em casais portadores do gene defeituoso.

Testes após o nascimento: se a AME não for diagnosticada antes do nascimento e uma
criança tem sintomas típicos da AME, há uma série de testes que pode verificar a
condição. A maioria dos casos pode ser confirmada por teste genético, que envolve a
análise de DNA purificado de uma amostra de sangue para identificar o gene SMN1
defeituoso.
O Cremasco Medicina Diagnóstico é o único laboratório do Estado que quantifica
simultaneamente (no mesmo ensaio) o número de cópias dos genes SMN1 e SMN2
presentes no genoma do indivíduo.

(ECNE) – Encefalopatia crônica não evolutiva

A Encefalopatia Crônica não Evolutiva da Infância, novo conceito de Paralisia Cerebral
(PC), se refere a um grupo de condições crônicas que tem como denominador comum,
anormalidades na coordenação de movimentos. A forma mais comum, além de uma
desordem motora, é caracterizada pela excitabilidade do reflexo de estiramento, com
a exacerbação dos reflexos profundos e aumento do tônus muscular.
O Objetivo deste trabalho é conhecer com mais detalhes, um dos tratamentos mais
utilizados com estes pacientes, a eletroterapia, que vem ganhando espaço e está em
grande desenvolvimento, mostrando um resultado eficaz, sempre associado a outros
tratamentos. O termo eletroterapia consiste na aplicação da corrente elétrica com
finalidade terapêutica. Os principais objetivos traçados com a eletroestimulação estão
fundamentados na possibilidade de buscar uma resposta tecidual quando outras
formas de estímulos não sejam viáveis ou menos promissoras. Este tema foi escolhido,
devido a falta de divulgação do tratamento com eletroestimulação na Encefalopatia
Crônica não Evolutiva da Infância, e pela sua eficácia. Como metodologia para esta
pesquisa foi realizado levantamento bibliográfico por intermédio das bases de dados
científicas e livros. Ao pesquisar artigos recentes e referências bibliográficas, foi
detectado que pacientes com encefalopatia crônica não evolutiva espástica, com
disfunções motoras e atrofia muscular, ao realizar o tratamento, tem obtido grandes
resultados, piso a eletroestimulação associada à resistência funcional, poderá
recuperar ou auxiliar no ganho de tônus muscular, que estava perdido ou que nunca
havia se formulado.