4- Explique a relação entre polimorfismos e a susceptibilidade a doenças

complexas
Um gene polimórfico, é aquele gene que possui pelo menos dois alelos, com
frequência de ao menos 1% na população. A teoria mais aceita de doenças
genéticas complexas, afirma que um conjunto de polimorfismos específicos que
gera a doença, uma vez que doenças complexas ou multifatoriais estão
associadas aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com
estilo de vida e fatores ambientais. Ex: Diabetes Mellitus, hipertensão, doenças
cardiovasculares, obesidade.
5- Diferencie mutação e Polimorfismo?
Uma mutação refere-se a uma variante de DNA em um indivíduo particular,
enquanto o polimorfismo refere-se a variantes de DNA dentro de uma
população. A principal diferença entre mutação e polimorfismo é a frequência
de ocorrência de cada tipo de variantes dentro da população, no caso do
polimorfismo é maior que 1%
6- O que são sequencias em TANDEM?
Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação
à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções
opostas (sequências repetidas e invertidas)
7- Como os polimorfismos do DNA podem auxiliar na genética forense?
Por meio dos polimorfismos é possível identificar o autor de determinado crime
por meio da identificação de vestígios biológicos. Na genética forense, as
regiões recolhidas para analisar o DNA são aquelas que apresentam maior
variação individual e facilidade de estudo. Essas áreas são chamadas de
polimorfismos de DNA. Estas regiões polimórficas foram descridas por Alec
Jeffreys, ao estudar um determinado gene observou que estas regiões se
diferenciam entre pessoas. Ele também notou que estas regiões estavam
presentes em todo o genoma humano, e que através delas poderia definir o
que ele mesmo chamou de “impressões digitais do DNA” ou “DNA
fingersprinting” (BERNATH, 2008; JEFFREYS; BROOKFIELD; SEMEONOFF,
1985).
8- Com relação ao artigo “ novos conhecimentos sobre a flora bacteriana
vaginal” explique qual a importância da utilização de técnicas de
amplificação de genes para a identificação de bactérias da flora vaginal e
seu papel nas variações na composição da flora vaginal?
Os avanços nos métodos não cultiváveis de amplificação de genes para a
identificação de bactérias têm possibilitado tentativas de caracterizar um
quadro mais definitivo da composição do ecossistema vaginal. Nesse sentido,
novas técnicas de identificação de micro-organismos têm possibilitado a
compreensão de que, em algumas mulheres, uma flora vaginal não dominada
por Lactobacillus pode ser “normal” e não necessariamente patogênica. Os
avanços no estudo dos polimorfismos genéticos explicam variações no
funcionamento individual na produção, concentração ou efetividade dos
componentes do sistema imune inato.
9. Defina: Base nitrogenada, códon, nucleotídeo.
Bases Nitrogenadas são compostos que fazem parte da composição do DNA e
do RNA, os quais são os ácidos nucleicos encontrados nas células vivas dos
órgãos. Elas são cinco e podem ser classificadas em dois tipos: Bases púricas
ou purinas - adenina e guanina e Bases pirimídicas ou pirimidinas - citosina,
timina e uracila.
O códon é uma sequência de três bases nitrogenadas de RNA mensageiro que
codificam um determinado aminoácido ou que indicam o ponto de início ou fim
de tradução da cadeia de RNAm.
O nucleotídeo é um conjunto formado pela associação de 3 moléculas - uma
base nitrogenada, um grupamento fosfato e um glicídio do grupo das pentoses.
10- Por que o código genético é chamado degenerado ou redundante?
Porque códons diferentes podem codificar o mesmo aminoácido. Por exemplo,
os códons UCU, UCC, UCA e UCG irão ser traduzidos para o mesmo
aminoácido, a serina.