Homem, sexo masculino, 73 anos, casado, torneiro mecânico aposentado, ensino médio

completo

Paciente com relato de em 2018 dormência em mãos, atribuída a síndrome do túnel do

carpo bilateral, com realização de abordagem cirúrgica em MSD. 3-4 meses depois
começou a evoluir com dor e edema em mãos e tornozelos, sendo levantada a HD de artrite
reumatoide pelo reumatologista, tendo recebido prescrição de adalimumab, com melhora
parcial.

Alguns meses depois, em meados de 2019, observaram disfagia e falta de ar importante e

progressiva, associado, à perda ponderal e, segundo familiares, à presença de
fasciculações. Na época avaliado por otorrinolaringologista, com realização de
videonasofaringoscopia, onde foi vista paralisia de corda vocal à esquerda, sendo sugerida
traqueostomia, que não foi realizada. Encaminhado para internação hospitalar, recebeu o
diagnóstico clínico de ELA, sendo orientado a realizar eletroneuromiografia.

Progrediu com fraqueza e atrofia muscular de predomínio em extremidades e deformidades,

sendo realizada coleta de líquor, que verificou hiperproteinorraquia, recebendo diagnóstico
clínico de neuropatia motora multifocal, sendo orientado uso de Imunoglobulina
endovenosa, sem melhora.
Em março de 2020 internou-se por 2 meses devido pneumonia, sendo realizadas
gastrostomia e traqueostomia, e iniciado uso de ventilação não-invasiva (Bipap). Recebeu
alta acamado, com indicação de home-care e seguimento multidisciplinar.

Em nova avaliação em setembro/2020, solicitado exoma, que evidenciou variante

patogênica no gene TTR. Solicitada também eletroneuromiografia, mas não conseguiu se
deslocar até a clínica para fazer.

# AF:
# AP:
HAS - fazia uso de indapamida, glifage
Passado de colecistectomia há 10 anos, abordagem cirurgia de catarata bilateral há 4 anos,
CATE normal há 12 anos
Nega tabagismo. Bebia com frequência.

# Exame físico:
Alerta, orientado, obedece comandos, hipofonia (em uso de cânula de traqueostomia)
PIFR, MOE preservada, face simétrica, não consegue protruir a língua, aparente atrofia de
língua
Fraqueza cervical
Atrofia muscular mais evidente nas extremidades
Tetraparesia espástica de predomínio distal - força grau III proximal e grau I distal, com
deformidades articulares nas mãos e pés
Hipoestesia tátil e dolorosa em extremidades
Não colaborou para avaliação da palestesia e das provas cerebelares
Reflexos bicipital/tricipital e patelar grau 1+ e aquileus/estilorradiais abolidos

# HD: PAF-TTR

# Cd: Já que paciente em estágio III da PAF, optado por tratamento apenas sintomático,
rastreio familiar e de complicações.
Solicitado Eco e holter.
 Otimizado tratamento para dor com Pregabalina
Mantido seguimento multidisciplinar com fisioterapia respiratória, motora e TO
Discutido caso com Reumatologista assistente, que orientou manter Metotrexate
(Segundo ele, caso não preenchia critérios para artrite reumatoide, mas houve melhora do
edema com o adalimumab)
Otimizado tratamento da espasticidade com tizanidina
Aguarda teste genético dos filhos