BIOLOGIA 13) Síndrome de Down – Trissomia do 21 (aneuploidia

autossômica).
LIVRO 1
Síndrome de Turner – XO (aneuploidia sexual).
Síndrome de Klinefelter – XXY (aneuplodia sexual).
CITOLOGIA E GENÉTICA
Resposta: B
Capítulo 5 – As Aberrações Cromossômicas

7) INVERSÃO: alteração ocasionada por duas quebras no 14) O pareamento de cromossomos que sofrem inversão só pode
cromossomo seguidas de uma junção invertida. ocorrer conforme mostrado na figura.
DELEÇÃO: perda de um pedaço do cromossomo. Resposta: A
Translocação: troca de pedaços entre cromossomos não ho-
mólogos. 15) C. eugenioides: 2n = 22, n = 11.
DUPLICAÇÃO: presença de uma parte em duplicata no C. canephor: 2n = 22, n = 11.
cromossomo. C. arabica: 4n = 44, 2n = 22.
Resposta: A
8) Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21.
Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18. 16) I. Poliploidia: existência de 3 ou mais conjuntos cromos-
Síndrome de Klinefelter: presença de um cromossomo X extra sômicos.
em homens. II. Deleção: falta do gene C.
Síndrome de Patau: trissomia do cromossomo 13. III. Isocromossomo: presença de um braço cromossômico
Triplo X: presença de um cromossomo X extra em mulheres. com deleção total e outro com duplicação.
Síndrome de Turner: falta de um cromossomo X em mulheres. IV. Monossomia: perda de um cromossomo.
Resposta: C Resposta: A

9) A presença de 3 linhagens diferentes de células em um mesmo 17 Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21. Portanto,
indivíduo pode ser explicada pela não disjunção do um dos gametas que gerou o indivíduo possuía o cromos-
cromossomo X em mitoses que ocorreram na formação do somo 21 extra.
indivíduo durante a fase embrionária. Resposta: C
Resposta: E
18) Klinefelter: 47, XXY.
Resposta: E
10) I: Inversão pericêntrica, com participação do centrômero.
II: Inversão paracêntrica, sem participação do centrômero. 19) I. Inversão: genes DE invertidos.
III: Deleção: falta do gene B. II. Duplicação: gene B duplicado.
IV: Duplicação: um gene B extra. III. Translocação: genes J e E translocados.
V: Fissão cêntrica: rompimento do centrômero separando os IV. Deficiência: falta do gene E.
braços cromossômicos, originando dois cromossomos Resposta: A
acrocêntricos.
Resposta: A 20) Síndrome de Edwards: 47, XX ou XY + 18 (trissomia do 18).
Resposta: B
11) P P. verticillata x P. floribunda
21) Síndrome de Down: trissomia do 21 (47, XX ou XY + 21)
2n = 18 2n = 18
Síndrome de Turner: ausência de um cromossomo X (45, XO)
Gametas n=9 n=9
Síndrome de Klinefelter: cromossomo X extra em homens (47,
|–––––––––––| XXY).
|
Híbrido estéril Resposta: C
2n = 18
22) A sequência correta, de cima para baixo, é 3 – 4 – 1 – 2.
↓ Poliploidia
Resposta: E
P. Kewenensis
4n = 36 23) Mulheres em idades mais avançadas possuem uma probabili-
Resposta: C dade maior de liberar oócitos com alterações cromossômicas.
Resposta: E
12) Mulher triplo X x Homem normal
乆 X XX 24) Translocação: troca de pedaços entre cromossomos não
么
homólogos.
X XX XXX
Resposta: D
Y XY XXY
14243 14243 25) O pareamento de cromossomos que sofreram inversão e
50% 50% translocação só pode ocorrer conforme as figuras represen-
normais anormais tadas no esquema.
Resposta: C Resposta: D

–5
26) I. Características da Síndrome de Turner. 34) 47, XX + 18 representa uma mulher com Síndrome de
II. Características da Síndrome de Klinefelter. Edwards.
Ambas são decorrentes da não disjunção de cromossomos A Síndrome do Miado de Gato é condicionada por uma dele-
sexuais durante a formação de gametas por meiose. ção no cromossomo 5.
Resposta: C Resposta: D

27) Síndrome do Miado de Gato: deleção terminal no cromos- 35) A presença do cromossomo 21 extra nas células do indivíduo
somo 5. com Síndrome de Down pode ser resultado da não disjunção
Resposta: A cromossômica na formação de gametas tanto do pai quanto
da mãe.
28) Espécie A x Espécie B Resposta: C
2n = 12 2n = 8

Gametas n = 6 –––––––––––––– n = 4 36) Translocação: troca de pedaços entre cromossomos não

| homólogos.
Híbrido fértil x Espécie B Resposta: D
2n = 10 2n = 8
↓ Mitose ↓ Meiose
Gametas 2n = 10 –––––––––––– n = 4
|
Espécie C
3n = 14
Resposta: D

29) 1. TRIPLOIDIA: célula com 3 conjuntos cromossômicos (3n).

2. NULISSOMIA: célula com perda de 1 par de homólogos (2n – 2).
3. MONOSSOMIA: célula com perda de 1 cromossomo (2n – 1).
4. TRISSOMIA: célula com acréscimo de 1 cromossomo (2n + 1).
Resposta: A

30) Mulheres acima de 40 anos apresentam maior probabilidade

de liberar oócitos com alterações cromossômicas.
Resposta: C

31) 22A, XY + 22A, X = 44A, XXY

↓
Síndrome de Klinefelter

22A + 22A, X = 44A, XO

↓
Síndrome de Turner
Resposta: B

32) B: Inversão pericêntrica entre os genes fg e h.

C: Deleção dos genes ef.
D: Duplicação dos genes cd.
E: Translocação entre os genes cd e efg.
Resposta: E

33) Mulher com trissomia do 21

44A, XX + 21
Gametas

22A, X 22A, X + 21
(50%) (50%)

Resposta: B

6–