Triagem Neonatal

  O passo a passo para a triagem

Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do
Pezinho). Mas, para que este alcance o seu objetivo primordial de detectar algumas
doenças que podem causar seqüelas graves ao desenvolvimento e crescimento, o teste
deve ser feito no momento e da forma adequados.

O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de

alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º
e o 7º dia de vida. As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua gestação, sobre a
importância do teste do pezinho e procurar um posto de coleta ou um laboratório
indicado pelo pediatra dentro deste prazo.

Desde a publicação da Portaria GM/MS nº 822 (Portaria Nº 822), assinada pelo

Ministro José Serra, em 6 de junho de 2001, criando o Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN), todos os Estados brasileiros contam com pelo menos um Serviço de
Referência em Triagem Neonatal e diversos postos de coleta para o Teste do Pezinho,
espalhados por todos os municípios de cada Estado. Através do Serviço de Referência
em Triagem Neonatal ou da própria Secretaria Municipal de Saúde, pode-se obter o
endereço das Unidades de Coleta.

O PNTN prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito,

Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. Os exames realizados em cada
Estado serão aqueles para os quais está habilitado a fazer, conforme as fases de
implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde, a saber:
Fase I : Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;
Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;
Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

Os laboratórios privados realizam testes para outras doenças, cabendo ao pediatra

selecionar as que são de interesse.

Ao comparecer ao posto de coleta, será feita uma ficha cadastral da criança com dados
de identificação. É importante que a mãe dê todas as informações de forma clara,
principalmente o endereço, já que, se o resultado estiver alterado, esta criança precisará
ser localizada com rapidez.

Após a identificação, a coleta será realizada por uma enfermeira especialmente treinada.
Todo o material necessário para a punção deverá ser descartável, bem como as luvas
que serão utilizadas pela coletadora. O procedimento de coleta segue normas
internacionais.
Após a coleta, o papel-filtro deve ser mantido em temperatura ambiente até a secagem
completa do sangue, pelo menos 2 (duas) horas, e depois ser acondicionado conforme a
orientação de cada laboratório.

O exame colhido será encaminhado a um laboratório central (seja ao laboratório do

Serviço de Referência em Triagem Neonatal, seja a um laboratório privado), onde os
exames deverão ser processados com a maior rapidez possível. Os Laboratórios de
Referência encaminharão os resultados de volta ao posto de coleta, onde a família
 poderá obtê-lo para apresentação ao pediatra que acompanha a criança. Os laboratórios
privados informarão às famílias sobre a entrega dos resultados, de acordo com as suas
rotinas.

Nos casos com resultados de triagem alterados, o laboratório central deve acionar o
posto de coleta para que entre em contato com a família e trazer a criança para a
realização de exames confirmatórios.

Importante: o Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado

não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de
exames confirmatórios.

Os profissionais que realizam a coleta são treinados para o trabalho de localização e

orientação aos pais sobre as doenças triadas.

É fundamental que as famílias saibam que a maior parte das doenças triadas no Teste do
Pezinho são assintomáticas no período neonatal e que, portanto, não devem demorar em
procurar a confirmação diagnóstica dos casos suspeitos. O risco é gerar seqüelas graves
e irreversíveis no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente.
Dependendo da doença detectada, pode-se obter adequada orientação sobre o
tratamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, que contam com uma
equipe multidisciplinar especializada, ou buscar apoio com especialistas.

No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento se baseia na reposição do hormônio

tireoidiano T4 (L-tiroxina), porém as doses devem ser personalizadas, já que cada
criança tem necessidades individuais. O ajuste de dose deve ser supervisionado por um
endocrinologista.
A fenilcetonúria requer uma dieta especial, com restrição de proteínas em geral. Em
alguns casos, a mãe será orientada a suspender o aleitamento e substituí-lo por um leite
especial com baixos níveis de fenilalanina.

As demais doenças triadas requerem orientações específicas que podem ser obtidas com
o pediatra, nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal ou junto ao laboratório
que realiza o exame.

Importante: é fundamental que a família saiba que o tratamento só deve ser

interrompido sob orientação médica.

TRIAGEM > Doenças e Tratamentos

• Fenilcetonúria (PKU)
• Hipotireoidismo congênito (HC)
• Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
• Hiperplasia adrenal congênita
• Fibrose cística (FC)
• Galactosemia
• Deficiência de Biotinidase
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
• Toxoplasmose congênita
• Sífilis congênita
• Citomegalovirose congênita
• Doença de Chagas congênita
• Rubéola congênita
• SIDA congênita
• Deficiência de MCAD
• Espectrometria de massa
 
Fenilcetonúria (PKU)    ( Topo )
Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o
metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa
alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os
tecidos. Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o
retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas seqüelas.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em
todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam
substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. O controle no
tratamento é feito através de dosagens periódicas dos níveis desta enzima no soro.
O prazo para o tratamento é muito variável conforme cada caso, podendo ser para o resto da vida
ou interrompido em algum momento. Esta decisão, no entanto, só deve ser tomada pelo médico
que acompanha o paciente.

Hipotireoidismo congênito (HC)    ( Topo )

É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a
um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos
hormônios tireoidianos. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado
desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível,
levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas
seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4.

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias    ( Topo )

A hemoglobina é a proteína que existe dentro dos glóbulos vermelhos, responsável pelo
transporte de oxigênio a todas as partes do organismo. Quando ela tem sua estrutura alterada, o
glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através
das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo.
Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias.
As principais complicações clínicas da anemia falciforme são tratadas com as seguintes
medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, suplementação hormo4nal,
nutrientes e vitaminas, analgésicos, oxigenação e hipertransfusão. A hidroxiuréia (HU) é a
medicação mais estudada para o tratamento da doença. É possível a cura de pacientes por meio de
transplante de medula óssea, sendo o doador um irmão.
Os pacientes talassêmicos podem ser tratados através de um regime de transfusões, terapia
quelante intensiva e esplenectomia, na tentativa de reduzir as necessidades de transfusão.

Hiperplasia adrenal congênita    ( Topo )

As glândulas adrenais (que recebem este nome porque se localizam acima de cada um dos rins)
produzem diversos hormônios essenciais para o organismo. Para isso, elas dependem de enzimas
específicas. Quando uma destas enzimas está ausente, ocorre um desbalanço na produção dos
hormônios e um aumento na síntese de há uma tendência de aumentar a produção dos demais
como compensação.
A enzima que mais freqüentemente é deficiente é a 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o
cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes)
aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais
masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, podendo levar ou não a uma perda
acentuada de sal e ao óbito. O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando
instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de
hormônios mineralocorticóides com a máxima urgência.
A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos,
relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da
genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de
mineralocorticóides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito por toda a
vida.

Fibrose cística (FC)    ( Topo )

É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento
do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza
um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando
problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos
pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Apesar de ainda não ter cura, diversas
medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados:
• Fisioterapia: batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar secreções;
• Dieta: baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de acordo com as necessidades da
faixa etária, para o crescimento e desenvolvimento normais.
• Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes.
• Administração periódica de antibióticos, prevenindo infecções.
• Substituição do gene afetado por sua seqüência normal (ainda em fase experimental).

Galactosemia    ( Topo )

A galactosemia ocorre quando a criança não pode digerir o açúcar chamado galactose,
proveniente da lactose do leite materno. Esta condição pode levar à catarata, danos no fígado,
retardamento mental e à morte prematura. É uma doença hereditária rara, com ação devastadora
caso não seja diagnosticada rapidamente.
O único tratamento é a eliminação da galactose da dieta. O leite deve ser substituído por uma
fórmula especial de aleitamento nos primeiros dias de vida, o que ajuda a prevenir os problemas.
Em substituição pode-se usar produtos à base de soja. Para crianças maiores, a dieta pode ser mais
variada, evitando-se alimentos que contenham galactose.

Deficiência de Biotinidase    ( Topo )

É uma doença genética que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela
absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a
dieta normal. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais
severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele. Seu diagnóstico é difícil a partir
dos sinais clínicos, que são poucos característicos. O tratamento é simples, e consiste na
administração, por via oral, de uma dose diária suplementar de biotina, a qual permite o
funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)    ( Topo )

A G6PD é uma enzima presente em todas as células, e tem como finalidade auxiliar na produção
substâncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrário das outras células, os glóbulos
vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta finalidade. A deficiência de G6PD é
uma doença genética associada ao cromossomo X e, ao contrário do que se esperaria, afeta
igualmente indivíduos dos dois sexos. A maior incidência ocorre em pessoas com ancestrais
provenientes do Mediterrâneo, como Itália e Oriente Médio, da África Equatorial e de algumas
regiões do Sudeste Asiático.
É reconhecida como a mais freqüente das enzimopatias em algumas populações. Sua incidência
no Brasil ainda não está estabelecida, mas estima-se que pode atingir até 7% da população. A
doença não tem tratamento, mas seus sintomas podem ser evitados com medidas profiláticas que
impeçam o uso de algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava.
Os sintomas mais freqüentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a
icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. A anemia hemolítica
pode ser induzida por um grande número de drogas, infecções ou pela ingestão de feijão de fava
(Vicia faba), esta última já observada por Pitágoras, na Grécia antiga.
Crianças com icterícia neonatal prolongada devem ser submetidas à fototerapia. Quando houver
anemia, os pacientes podem necessitar de tratamento com oxigênio ou, em casos mais severos,
transfusão sangüínea.

Toxoplasmose congênita    ( Topo )

É causada por um parasita intracelular, o protozoário Toxoplasma gondii. Pode ser congênita ou
adquirida. Em adultos é assintomática em 90% dos casos. No entanto, quando a mulher adquire a
infecção durante a gestação, a doença pode ser transmitida ao feto. Infecções maternas primárias
ocorridas no primeiro trimestre de gestação normalmente induzem ao aborto. A severidade da
contaminação fetal é maior quando a infecção materna é adquirida no segundo trimestre, podendo
provocar mal-formações congênitas.. Quando a infecção pelo protozoário ocorre no terceiro
trimestre gestação, o feto pode ser contaminado, apresentando graus variados de manifestações
clínicas que incluem, principalmente, problemas neurológicos (retardo mental e motor) e visuais
(lesão da retina à cegueira). A doença costuma ser assintomática ao nascimento, podendo
apresentar sintomas clínicos após alguns meses.
O tratamento é feito com medicações como a pirimetamina, a sulfadiazina e o ácido folínico.

Sífilis congênita    ( Topo )

A sífilis congênita é uma infecção causada pela disseminação hematológica do Treponema
pallidum da gestante para o feto via transplacentária, ou durante o parto através de contato com
lesões vaginais. A transmissão materna pode ocorrer em qualquer fase gestacional. A transmissão
vertical da sífilis em mulheres não tratadas é de 70% a 100% durante os primeiros 4 anos em que
a doença é adquirida, e ocorre morte perinatal em 40% das crianças infectadas.
A contaminação do feto está na dependência do estágio da doença na gestante: quanto mais
recente a infecção materna, mais treponemas estarão circulantes e, portanto, mais severo será o
comprometimento fetal. O tratamento é feito com penicilina. As pessoas alérgicas podem ser
dessensibilizadas, ou então, tratadas com eritromicina. As tetraciclinas e o estolato de eritromicina
não devem ser empregados na gestação.

Citomegalovirose congênita    ( Topo )

Doença associada à infecção do feto pelo citomegalovírus (CMV). Cerca de 10 a 20% das
crianças infectadas são sintomáticas ao nascimento. Entre as manifestações clínicas destacam-se
retinocoroidite, microcefalia, calcificações cerebrais, hepatoesplenomegalia e hidrocefalia. Uma
parcela dos casos inicialmente assintomáticos poderá apresentar mais tarde problemas como
deficiência visual, perda auditiva e retardo mental.
O CMV é considerado a causa mais comum de infecção congênita no homem, porque tem a
capacidade de infectar o feto mesmo quando a mãe já possui anticorpos, ao contrário do que
ocorre com a rubéola e a toxoplasmose. Estima-se que o vírus afete 1% dos nascidos vivos.
Não há tratamento específico, mas algumas drogas, como o ganciclovir, têm sido usadas com
êxito para a diminuição das seqüelas.

Doença de Chagas congênita    ( Topo )

Doença provocada pelo protozoário Trypanosoma cruzi. O parasita tende a se alojar em tecidos
musculares e impedir que estes funcionem adequadamente. É comum comprometerem a função
do músculo cardíaco e da musculatura do esôfago. Os recém-nascidos com infecção chagásica
congênita podem apresentar sinais clínicos desde o nascimento, ou podem passar assintomáticos
por vários anos. Embora assintomática, a criança infectada pelo Trypanosoma cruzi pode
apresentar alterações muito discretas ao exame clínico e não valorizadas como sinal de infecção.
O tratamento é realizado com nifurtimox e benzonidazol. Os resultados dependem da idade em
que se inicia. Quando começa antes dos seis meses, os exames sorológicos e parasitológicos
tornam-se negativos.

Rubéola congênita    ( Topo )

Infecção viral aguda, normalmente benigna, a rubéola se caracteriza por três dias de pele
avermelhada, aumento dos gânglios (que podem estar dolorosos) e leves sinais que aparecem
antes da disseminação do vírus pelo corpo todo.
Quando é adquirida durante a gestação, pode resultar em morte fetal, parto prematuro e graves
malformações fetais.
Não existe tratamento específico para a rubéola. Mas é importante o diagnóstico precoce das
deficiências auditivas e a intervenção através de medidas de reabilitação nos casos da Síndrome
da Rubéola Congênita.

SIDA congênita    ( Topo )

A síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é causada pela infecção pelos vírus HIV-1 ou
HIV-2, adquirida por via sexual, transfusão com sangue infectado, uso de drogas com seringas ou
agulhas contaminadas. Pode também ser transmitida ao feto pela gestante infectada ou através da
amamentação. O vírus atinge o sistema imunológico do paciente, particularmente os linfócitos T,
tornando-os mais suscetíveis a infecções.
Estima-se que 0,5 a 2,0% dos recém-nascidos no Brasil são portadores do vírus. O prognóstico
dos indivíduos infectados pelo HIV é variável.

Deficiência de MCAD    ( Topo )

A deficiência da desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD) é um
erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia
para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro da
Síndrome da Morte Súbita na Infância. A primeira crise metabólica ocorre em geral entre o quarto
e o décimo quinto mês de vida, sendo letal em 40% das crianças que manifestam os sintomas
antes dos 2 anos de vida.
A deficiência da MCAD também pode ser detectada diretamente pela pesquisa da mutação
G985A, pela análise molecular por PCR em gotas de sangue colhidas em papel filtro, método
capaz de detectar mais de 85% dos casos positivos.
O tratamento é simples e de baixo custo. Durante episódios agudos de jejum ou vômito, a infusão
intravenosa de glicose e a suplementação de L-carnitina levam a uma rápida recuperação.
Espectrometria de massa    ( Topo )
É uma metodologia recente, ainda não difundida amplamente no Brasil, capaz de detectar várias
aminoacidopatias, acidemias orgânicas e defeitos na beta-oxidação dos ácido graxos.