Anomalias Descrição: Aspetos Clínicos:

Congénitas:
Síndrome de 45,X  Inchaço do dorso das mãos e dos pés.
Turner Mulheres com  Pregas redundantes na nuca.
ausência parcial ou  Pescoço alado.
total do  Tórax largo.
cromossoma X.  Mamilos invertidos.
 Hipertelorismo mamário.
 Implantação baixa do cabelo na nuca.
 Ptose.
 Nervos pigmentados.
 Quarto metacarpo e metatarso curtos
e almofadas dos dedos proeminentes com
estrias.
 Baixa estatura.
 Orelhas baixas.
 Esterilidade reprodutiva.
 Aumento do peso.
 Amenorreia.
 Unhas pequenas.
 Estenose da válvula aórtica.
 Coartação da aorta.
 Válvula aórtica bicúspide.
 Rim em ferradura.
 Deficiências visuais.
 Perda de audição.
 Défice de atenção e hiperatividade.
 Dificuldade de aprendizagens não
verbais.
 Micrognatia
 Cubitus valgus
 Pregas palmares e pálpebras
pendentes
Síndrome de Dois ou mais  Hipogonadismo
Klinefelter cromossomas X  Hipergonadotrófico
machos. 47XXY  Azoospermia
 Atrofia testicular
 Hiperdesenvolvimento dos caracteres
sexuais secundários.
 Ginecomastia.
 Atraso na fala e leitura.
 Atraso motor.
 Deficiência auditiva.
Síndrome de Trissomia do  Hipertonia.
Edwards: cromossoma 18.  Hipotonia.
Mais frequente nas  Occipital proeminente.
mulheres.  Dolicocefalia.
 Orelhas mal formadas e de baixa
implantação.
 Estatura baixa.
  Cabela pequena, alongada e estreita.
 Zona occipital muito saliente.
 Pescoço curto.
 Defeitos oculares.
 Palato alto e estreito, muitas vezes
fendido.
 Fenda labial e palatina.
 Maxilares recuados.
 Esterno curto.
 Mão cerrada segunda uma forma
característica.
 Pés virados para fora e calcanhar
saliente.
 Rugas presentes na palma da mão e
do pé.
 Unhas geralmente hipoplásticas.
 Acentuada má formação cardíaca.
 Anomalias renais – rim em ferradura.
 Anomalias no aparelho reprodutor.
Síndrome de Presença integral  Deficiência intelectual.
Down: ou parcial de uma  Crescimento diminuído.
terceira cópia do  Hérnia umbilical.
cromossoma 21.  Excesso de pele atrás do pescoço.
 Tónus muscular baixo.
 Céu da boca estreito.
 Cabeça achatada.
 Ligamentos flexíveis.
 Língua hipotónica.
 Orelhas anormais
 Nariz achatado.
 Separação entre o primeiro e segundo
dedo do pé.
 Dentes anormais.
 Olhos oblíquos.
 Mãos encurtadas.
 Pescoço curto.
 Apneia obstrutiva do sono.
 Ponta do quinto dedo dobrado.
 Machas de brushfield na íris ocular.
 Língua saliente.
 Cardiopatia congénita.
 Estrabismo.
 Testículos descidos – criptorquidia.
 Defeito no septo ventricular.
 Defeito no canal atrioventricular.
 Hipertensão.
 Ao pulmonar.
 Maior rico de leucemia aguda.
 Bracefalia.
 Padrão facial disforme.
  Hipotonia.
 Braquicefalia.
 Atresia duodenal.
Síndrome de Trissomia do  Raiz nasal proeminente.
Patau: cromossoma 13.  Pescoço curto.
 Episódios de apneia.
 Anomalias cardiovasculares.
 Anormalidades oftalmológicas.
 Falta de ganho de peso.
 Anormalidades nas orelhas.
 Microcefalia.
 Micrognatia.
 Hérnia umbilical/inguinal.
 Polidactilia.
 Defeitos do escalpo.
 Sobreposição dos dedos.
 Hemangiomas capilares.
 Fenda labial e palatina.
 Unhas hiperconvexas.
 Prega palmar única.
 Anormalidades renais.
 Crises de convulsões.
 Hipotonia.
 Calcanhar proeminente.
 Desordem motora e deficiência
intelectual.
 Anormalidades genitais.
Síndrome de Cri- Deleção ou  Choro de gato.
Du-Chat: eliminação do  Microcefalia.
cromossoma 5.  Face em lua cheia.
 Hipertelorismo.
 Epicantus.
 Fenda palpebral inclinada para fora e
para baixo.
 Micrognatia.
 Malformações cardíacas.
 Atraso mental severo.
 Dificuldade em aumentar de peso.
 Orelhas inseridas para baixo.
 Pregas magras logo à frente das
orelhas.
 Queixo pequeno.
 Olhos amplamente afastados.
 Baixa ponte nasal.
 Uma única linha na palma da mão.
Síndrome de Mutação no gene  Anormalidades nos ouvidos externos.
Townes-Brock: SALL1.  Deficiência nas mãos.
Autossómico  Bifides do Polgar.
dominante.  Perda auditiva neuros sensorial.
 Malformações anorretais – ânus
 imperfurado, ausência de abertura nasal,
fistula retovaginal, estenose anal, ânus
anormalmente colocado.
 Anormalidades cardíacas.
 Insuficiência renal – rins hipoplásicos.
 Defeitos no septo ventricular.
 Polegares hipoplásicos.
 Sindactilia.
 Fusão dos ossos do pulso.
Síndrome do Álcool durante a  Fissura palpebral pequena.
Alcoolismo fetal: gravidez.  Ptose palpebral.
 Hemiface achatada.
 Nariz antevertido e pequeno.
 Filtro liso.
 Lábio superior fino.
 Atraso no crescimento – intra-uterino,
diminuição da velocidade de crescimento.
 Microcefalia severa.
 Atraso no desenvolvimento do SNC
 Atraso mental.
 Dificuldades de aprendizagem.
 Lábios hipoplásicos.
 Micrognatia.
 Hipertelorismo.
 Defeitos cardíacos.
Sequência de Lesões causadas  Cistos nos rins.
Potter: por insuficiência  Ausência de líquido amniótico.
renal e,  Nariz achatado.
consequentemente,  Pregas epicanticas nos olhos
quantidade  Queixo retraído.
reduzida de líquido  Orelhas anormalmente baixas.
amniótico.  Malformações nos olhos, pulmões e
sistema cardiovascular.
Rubéola: Infeção congénita  Aparecimento de malformações mais
provocada pelo graves no 1ºtrimestre.
vírus da Rubéola.  Aborto espontâneo.
 Morte fetal.
 Infeção fetal.
 Aumento do tamanho do fígado e do
baço.
 Diminuição das plaquetas.
 Icterícia.
 Permanentes defeitos oculares.
 Atraso mental.
 Defeitos cardíacos e auditivos.
 Diabetes, hipertensão arterial ou
disfunção da tiroide.
 Surdez.
Síndrome do Exposição do 
Valproato de Valproato de sódio
sódio: durante a gravidez.
Toxoplasmose:  Morte cerebral.
 Aborto espontâneo.
 Défices neurológicos, neurológicos e
neuro cognitivos.
 Corioretinite.
 Hidrocefalias.
 Cegueiras.
Síndrome do X Mau  Atraso Mental (2ª maior causa de
Frágil: funcionamento do atraso mental com origem genética).
gene FMR1 no  Cabeça grande.
cromossoma X.  Face alongada.
Mais frequente em  Orelhas de tamanho anormal.
mulheres do que  Laxidão das articulações – pé plano.
em homens.  Problemas na visão – miopia,
estrabismo.
 Problemas cardíacos.
 Testa larga.
 Macroorquidismo.
 Menor tónus muscular.
 Palatino arqueado.
 Pele sensível.
 Ansiedade social.
 Evita contacto visual.
 Atraso a aprender, falar e escrever.
 Impulsividade e impaciência.
 Autismo em 5% dos casos.
Talidomida:  Amelia
 Focomelia
 Hemimelia
 Surdez
 Alterações oculares
 Paralisia facial
Diabetes  Risco de aborto espontâneo, nados-
Mellitus mortos, malformações congénitas,
Materna: macrossomia, excesso de peso, hipertensão,
dislipidemia.
 Malformações cardíacas –
comunicação interventricular.
 Persistencia do canal arterial.
 Foramen oval patente.
 Miocardiopatia hipertrófica –
hipertrofia do septo ventricular.
 Defeitos septais auriculares.
 Defeitos septais ventriculares.
 Prolapso da válvula mitral.
 Estenose pulmonar.
 Defeitos no tubo neural – anencefalia
e espinha bífida.
 Encefalocele.
  Hidrocefalia.
 Microcefalia.
 Hidronefrose.
 Agenina renal.
 Astresias do duodeno e reto.

Citomegalovírus Infeção congénita.  Microcefalia.
:  Rariotinite.
 Hepatoesplenomegalia.

Diferença entre sequencia e síndrome:

Numa sequência, um agente mutante ou um teratogénio afeta um único órgão ou sistema de

órgãos num determinado ponto no tempo. Contudo, essa anomalia irá desencadear diversas
outras anomalias, como efeitos secundários de uma anomalia só.

Por sua vez, num síndrome, o agente causa um padrão de múltiplas anomalias em paralelo, ou
seja, sem apresentarem uma sequência única.