MINISTERIO DA SAÚDE

SECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE

DEPARTAMENTO DE ATENÇÃO ESPECIALIZADA E TEMÁTICA
COORDENAÇÃO GERAL DE MÉDIA E ALTA COMPLEXIDADE

INSTRUTIVO PARA IMPLEMENTAÇÃO DA POLÍTICA

NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM
DOENÇAS RARAS

BRASÍLIA/2016

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 Instrutivo para Implementação da Política Nacional de Atenção Integral às
Pessoas com Doenças Raras
- Associações de familiares e pessoas com Doenças Raras -

1. Objetivo

Orientar as associações de familiares e pessoas com doenças raras sobre a implementação da

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, conforme previsto na Portaria
GM/MS n° 199/2014(*).

2. A Portaria

A Portaria GM/MS n° 199, de 30 de janeiro de 2014(*), institui a Política Nacional de Atenção

Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.

A Política está organizada no formato de Rede e com abrangência transversal com as demais
redes temáticas prioritárias, em especial à Rede de Atenção às Pessoas com Doenças Crônicas, Rede de
Atenção à Pessoa com Deficiência, Rede de Urgência e Emergência, Rede de Atenção Psicossocial, Rede
Cegonha e Triagem Neonatal.

Traz como objetivo reduzir a mortalidade, bem como contribuir para a redução da morbidade
das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de
redução de incapacidade, promoção, detecção precoce, tratamento oportuno e cuidados suportivos,
habilitação e reabilitação, de forma oportuna, para as pessoas com Doenças Raras.

3. Conceito de Doenças Raras

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela
Organização Mundial de Saúde - OMS: doença que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou
seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 pessoas. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla
diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para
pessoa acometida pela mesma condição.

4. Especificidade da Portaria

4.1. Quanto à organização

Como não seria possível organizar um cuidado abordando as doenças raras de forma individual
devido ao grande número de doenças, a proposta foi organizada na forma de 2 (dois) eixos
estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns,
com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

A organização do cuidado das pessoas com doenças raras será estruturada nos seguintes eixos:

2
 I – Eixo I: composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes grupos:

a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia;

b) deficiência intelectual; e

c) erros inatos de metabolismo; e

II – Eixo II: composto por doenças raras de origem não genética e organizado nos seguintes
grupos:

a) infecciosas;

b) inflamatórias;

c) autoimunes;

d) outras doenças raras de origem não genética.

4.2. Quanto ao tipo de serviço

A Atenção Especializada da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras
será composta por:

I – Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras; e

II – Serviço de Referência em Doenças Raras.

O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras deve oferecer atenção diagnóstica e

terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, em caráter multidisciplinar.

O Serviço de Referência em Doenças Raras deve oferecer atenção diagnóstica e terapêutica

específica, em caráter multidisciplinar, de acordo com o seguinte: a) no mínimo dois (2) grupos do eixo
de doenças raras de origem genética; OU b) no mínimo dois (2) grupos do eixo de doenças raras de
origem não genética; OU c) no mínimo um (1) grupo do eixo doenças raras de origem não genética e um
(1) grupo do eixo de doenças raras de origem genética.

4.3. Quanto à equipe mínima

O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras deverá possuir equipe assistencial

composta, no mínimo, por:

a) enfermeiro;

b) técnico de enfermagem; e

c) médico responsável pelo Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras com comprovada
experiência na área ou especialidade; e
3
d) contar com um responsável técnico médico, registrado no Conselho Regional de Medicina, devendo
assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo SUS.

Já o Serviço de Referência, além dos requisitos mínimos exigidos para o serviço de atenção
especializada em doenças raras, deverá possuir equipe assistencial composta, nos termos especificados
da Portaria GM/MS n° 199, de 30 de janeiro de 2014(*) ,no mínimo, por:

a) enfermeiro;

b) técnico de enfermagem;

c) médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no Conselho
Regional de Medicina e/ou comprovação de atuação na doença rara específica por pelo menos 5 (cinco)
anos;

d) médico geneticista;

e) neurologista;

f) pediatra (quando atender criança);

g) clínico geral (quando atender adulto);

h) psicólogo;

i) nutricionista (quando atender erros inatos do metabolismo);

j) assistente social; e

k) contar com um responsável técnico médico, registrado no Conselho Regional de Medicina, devendo
assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo SUS.

O responsável técnico poderá fazer parte de equipe mínima assistencial, desde que tenha título
de especialista na área da especialidade que acompanha e/ou comprovação de atuação na área por pelo
menos 5 (cinco) anos para uma das doenças raras acompanhadas pelo Serviço de Referência em
Doenças Raras.

4.4. Quanto à habilitação

Para pleitear a habilitação como Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras ou Serviço
de Referência em Doenças Raras, a instituição interessada deverá verificar se possui: equipe mínima, e
estrutura adequada para prestar o atendimento às pessoas com doenças raras, conforme especificados
na Portaria GM/MS n° 199, de 30 de janeiro de 2014(*).

Posteriormente, deverá solicitar a habilitação ao gestor de Saúde local

(Municipal/Estadual/Distrito Federal), do qual a instituição interessada está sob gestão.

O gestor de saúde local analisará a solicitação e, caso seja favorável, levará para pactuação
4
regional no Colegiado Intergestor Regional (CIR) e/ou no Colegiado Intergestor Bipartite (CIB), que são
espaços de pactuação do Sistema Único de Saúde para credenciamento do serviço. Em seguida, o gestor
responsável providenciará toda documentação e encaminhará à Coordenação-Geral de Média e Alta
Complexidade (CGMAC/DAET/SAS/MS).

O Ministério da Saúde avaliará os documentos encaminhados pelas Secretarias de Saúde,

podendo proceder a vistoria “in loco” para conceder a habilitação do estabelecimento de saúde.

Caso a avaliação seja favorável, o Ministério da Saúde tomará as providências para a publicação
da Portaria específica de habilitação.

Ressalta-se que o serviço só será habilitado se cumprir todas as exigências estabelecidas na

Portaria GM/MS nº 199/2014(*).

4.5. Quanto ao financiamento

O Ministério da Saúde repassará mensalmente ao respectivo gestor/fundo de saúde, recursos

financeiros referente ao de custeio das equipes dos Serviços de Atenção Especializada em Doenças
Raras e dos Serviços de Referência em Doenças Raras. Os recursos do incentivo financeiro para essa
assistência serão utilizados exclusivamente nas ações necessárias ao funcionamento adequado dos
Serviços de Atenção Especializada e de Referência em Doenças Raras, e será repassado em parcelas
mensais pelo Fundo Nacional de Saúde para o fundo de saúde do ente federativo beneficiário.

Além disso, o Ministério da Saúde financiará também os procedimentos para avaliação

diagnóstica realizados nos respectivos serviços de atenção Especializada, ou de Referência, em Doenças
Raras. Os recursos financeiros para avaliação diagnóstica também serão repassados pelo Fundo
Nacional de Saúde para o fundo de saúde do ente federativo beneficiário, após a produção dos
respectivos procedimentos informados no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).

4.6. Quanto aos procedimentos

Para a implantação e implementação da Política foram elencados 15 exames de citogenética e

biologia molecular, além do aconselhamento genético.

Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico

de doenças raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no link:
http://sigtap.datasus.gov.br.

Segue abaixo quadro com as compatibilidades dos procedimentos (Anexo IV da Portaria GM/MS
nº 199/2014(*):

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 CÓDIGO DO DESCRIÇÃO DO CÓDIGO DOS
DESCRIÇÃO DOS PROCEDIMENTOS
PROCEDIMENTO PROCEDIMENTO PROCEDIMENTOS
SECUNDÁRIOS
PRINCIPAL PRINCIPAL SECUNDÁRIOS
Focalização isoelétrica da
02.02.10.005-7
transferrina
Análise de DNA pela técnica de
02.02.10.006-5
Southern Blot
02.02.10.007-3 Análise de DNA por MLPA
Identificação de mutação ou
Avaliação para rearranjos por PCR, PCR sensível a
02.02.10.008-1
diagnóstico de doenças metilação, qPCR e qPCR sensível à
03.0101.019-6 raras - Eixo I - anomalias metilação
congênitas ou de FISH em metáfase ou núcleo
manifestação tardia 02.02.10.009-0
interfásico, por doença
Identificação de Alteração
02.02.10.010-3 Cromossômica Submicroscópica por
Array-CGH
Identificação de mutação por
02.02.10.011-1 sequenciamento por amplicon até
500 pares de bases
Identificação de glicosaminoglicanos
urinários por cromatografia em
02.02.10.012-0
camada delgada, eletroforese e
dosagem quantitativa
Identificação de oligossacarídeos e
02.02.10.013-8 sialossacarídeos por cromatografia
(camada delgada)
Focalização isoelétrica da
02.02.10.005-7
transferrina
Dosagem quantitativa de carnitinas,
02.02.10.014-6
perfil de acilcarnitinas
Avaliação para
diagnóstico de doenças Dosagem quantitativa de
03.01.01.020-0 02.02.10.015-4 aminoácidos para diagnóstico de
raras - Eixo II -
deficiência intelectual erros inatos do metabolismo
Dosagem quantitativa de ácidos
02.02.10.016-2 orgânicos para diagnóstico de erros
inatos do metabolismo
Análise de DNA pela técnica de
02.02.10.006-3
Southern Blot
02.02.10.007-3 Análise de DNA por MLPA
Identificação de mutação ou
rearranjos por PCR, PCR sensível a
02.02.10.011-1
metilação, qPCR e qPCR sensível à
metilação

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 FISH em metáfase ou núcleo
02.02.10.009-0
interfásico, por doença
Identificação de Alteração
02.02.10.010-3 Cromossômica Submicroscópica por
Array-CGH
Identificação de mutação por
02.02.10.011-1 sequenciamento por amplicon até
500 pares de bases

Identificação de glicídios urinários

02.02.05.007-6
por cromatografia (camada delgada)

Identificação de glicosaminoglicanos
urinários por cromatografia em
02.02.10.012-0
camada delgada, eletroforese e
dosagem quantitativa

Identificação de oligossacarídeos e
02.02.10.013-8 sialossacarídeos por cromatografia
(camada delgada)
Focalização isoelétrica da
02.02.10.005-7
transferrina
Dosagem quantitativa de carnitinas,
02.02.10.014-6
perfil de acilcarnitinas
Dosagem quantitativa de
Avaliação para 02.02.10.015-4 aminoácidos para diagnóstico de
diagnóstico de doenças erros inatos do metabolismo
03.01.01.021-8
raras - Eixo III – erros Dosagem quantitativa de ácidos
inatos do metabolismo 02.02.10.016-2 orgânicos para diagnóstico de erros
inatos do metabolismo

Ensaios enzimáticos no plasma,

02.02.10.017-0 leucócitos e tecidos para diagnóstico
de erros inatos do metabolismo

Ensaios enzimáticos em eritrócitos

02.02.10.018-9 para diagnóstico de erros inatos do
metabolismo
Ensaios enzimáticos em tecido
02.02.10.019-7 cultivado para diagnóstico de erros
inatos do metabolismo
02.02.10.007-3 Análise de DNA por MLPA
Identificação de mutação ou
rearranjos por PCR, PCR sensível a
02.02.10.008-1
metilação, qPCR e qPCR sensível à
metilação

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 Identificação de Alteração
02.02.10.010-3 Cromossômica Submicroscópica por
Array-CGH
Identificação de mutação por
02.02.10.011-1 sequenciamento por amplicon até
500 pares de bases

03.01.01.022-6 Aconselhamento - -
genético

A solicitação dos exames para diagnóstico das doenças raras, conforme descrito na Portaria, será
facultado apenas aos estabelecimentos habilitados como Serviço de Atenção Especializada em Doenças
Raras ou Serviços de Referência em Doenças Raras.

4.7. Quanto ao Aconselhamento Genético

O Aconselhamento Genético (código: 03.01.01.022-6) é também um procedimento financiado, e

deve ser realizado pelos serviços habilitados.

O procedimento de Aconselhamento Genético descrito nesta Portaria e nos seus anexos poderá
ser executado por equipe de saúde multiprofissional habilitada para a sua realização, conforme
legislação específica sobre as profissões de saúde e regulamentação de seus respectivos conselhos
profissionais, respeitados os critérios de habilitação.

O Aconselhamento Genético envolve a existência prévia ou o estabelecimento de diagnóstico de

determinada doença, a interpretação de achados e estimativas de riscos genéticos para pessoas
clinicamente normais com familiares que apresentam diagnóstico de doença rara documentada, a
transmissão das informações relativas à etiologia, à evolução, ao prognóstico e ao risco de recorrência,
as estratégias de tratamento e prevenção, além de recomendações para acompanhamento e elaboração
de relatório final a ser entregue ao consulente.

Quando o aconselhamento genético envolver diagnóstico médico, tratamento clínico e

medicamentoso será obrigatória a presença de médico geneticista.

É obrigatória a elaboração de laudo escrito e assinado pelo profissional responsável que realizou
o aconselhamento genético, a ser anexado no prontuário do consulente.

4.8. Dúvidas mais frequente

1. Quais as doenças raras que podem ser atendidas nos Serviços de Doenças Raras?
Como não seria possível organizar o cuidado abordando todas as doenças raras de forma
individual, devido ao grande número de doenças, a Politica foi organizada na forma de 2 eixos
estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns,
com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários. Desta forma, foram elencados dois eixos de
Doenças Raras:
O primeiro composto por Doenças Raras de origem genética, com 3 grupos:

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 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia,
2-Deficiência Intelectual,
3-Erros inatos do Metabolismo.
O segundo composto de Doenças Raras de origem não Genética, com 4 grupos:
1 -Infecciosas,
2- Inflamatórias,
3- Autoimunes,
4 – Outras doenças raras de origem não genética.

2. Como sei se minha doença é rara?

A Politica considera doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou
seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

3. Quais são os medicamentos disponíveis para Doenças Raras?

A Politica Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras inicialmente não
estabeleceu medicamentos, no entanto, o tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando
indicados no âmbito do SUS, deverão ser resultados das recomendações formuladas por órgãos
governamentais a partir do processo de avaliação e aprovação pela Comissão Nacional de Incorporação
de Tecnologias no SUS (CONITEC) e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT).
Informa-se que já existem Portarias publicadas que aprovam, no âmbito do SUS, os PCDT para
algumas doenças raras. Esses PCDT são de caráter nacional e devem ser utilizados pelas Secretarias de
Saúde dos Estados e dos Municípios na regulação do acesso assistencial, autorização, registro e
ressarcimento dos procedimentos correspondentes.
Os PCDT existentes podem ser consultados no site do Ministério da Saúde:
http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/leia-mais-o-ministerio/840-sctie-
raiz/daf-raiz/cgceaf-raiz/cgceaf/l3-cgceaf/11653

4. Quais os exames genéticos existentes no SUS para o apoio ao diagnóstico de Doenças

Raras?
O SUS contempla, em sua tabela de procedimentos, vários exames de apoio diagnóstico em
doenças raras, dentre eles os exames genéticos listados abaixo:
 02.02.10.001-4 - determinacao de cariotipo em cultura de longa duracao (c/ tecnica de bandas)
 02.02.10.002-2 - determinacao de cariotipo em medula ossea e vilosidades corionicas (c/
tecnica de bandas)
 02.02.10.003-0 - determinacao de cariotipo em sangue periferico (c/ tecnica de bandas)
 02.02.10.004-9 - quantificação/amplificação do her-2
 02.02.10.005-7 - focalização isoelétrica da transferrina
 02.02.10.006-5 - análise de dna pela técnica de southern blot
 02.02.10.007-3 - análise de dna por mlpa
 02.02.10.008-1 - identificação de mutação/rearranjos por pcr, pcr sensível a metilação, qpcr e
qpcr sensível a metilação
 02.02.10.009-0 - fish em metáfase ou núcleo interfásico, por doença
 02.02.10.010-3 - identificação de alteração cromossônica submicroscópica por array-cgh
 02.02.10.011-1 - identificaçâo de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de
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bases
 02.02.10.012-0 - identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada
delgada , eletroforese e dosagem quantitativa
 02.02.10.013-8 - identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia
(camada delgada)
 02.02.10.014-6 - dosagem quantitativa de carnitina, perfil de acilcarnitinas
 02.02.10.015-4 - dosagem quantitativa de aminoácidos
 02.02.10.016-2 - dosagem quantitativa de ácidos orgânicos
 02.02.10.017-0 - ensaios enzimáticos no plasma e leucócitos para diagnóstico de erros inatos
do metabolismo
 02.02.10.018-9 - ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do
metabolismo
 02.02.10.019-7 - ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do
metabolismo

Outros exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico de

doenças raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no link:
http://sigtap.datasus.gov.br.

5. Qual é a diferença entre o Serviço de Atenção Especializada e os Serviços de Referência

em Doenças Raras?
O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras é o serviço de saúde que presta atenção
especializada em uma ou mais doenças raras.
O Serviço de Referência em Doenças Raras é o serviço de saúde que presta atenção
especializada, no mínimo, em dois eixos assistenciais, de acordo com os seguintes parâmetros:
I - no mínimo 2 (duas) doenças raras dos grupos do Eixo I – doenças de origem genética
II - no mínimo 2 (duas) doenças raras dos grupos do Eixo II – doenças de origem não genética;
III - no mínimo 1 (um) grupo de cada um dos Eixos (I- doença de origem genética e II - doenças
de origem não genética)

6. Qual é a equipe mínima necessária para um estabelecimento que deseja se habilitar como
Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras?
A equipe assistencial do Serviço de Atenção Especializada deverá ser composta, no mínimo, por:
a) enfermeiro;
b) técnico de enfermagem; e
c) médico responsável pelo Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras com
comprovada experiência na área ou especialidade;

7. Qual é a equipe mínima necessária para um estabelecimento que deseja se habilitar como
Serviço de Referência em Doenças Raras?
A equipe assistencial para cada grupo dos Eixos I e II deve ser composta, no mínimo, por:
a) enfermeiro;
b) técnico de enfermagem;
c) médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no

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Conselho Regional de Medicina e/ou comprovação de atuação na doença rara específica por pelo menos
5 (cinco) anos;
d) médico geneticista;
e) neurologista;
f) pediatra (quando atender criança);
g) clínico geral (quando atender adulto);
h) psicólogo;
i) nutricionista (quando atender erros inatos do metabolismo);
j) assistente social;

8. O serviço especializado e o de referência habilitados são obrigados a ofertar todo o

cuidado, como por exemplo, a reabilitação dos pacientes?
A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica
e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes
para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Os pontos de atenção à saúde garantirão tecnologias adequadas e profissionais aptos e
suficientes para atender à região de saúde, considerando-se que a caracterização desses pontos deve
obedecer a uma definição mínima de competências e de responsabilidades, mediante articulação dos
distintos componentes da rede de atenção à saúde.
Identificada a necessidade de cuidado em outro ponto de atenção, o paciente deve ser
encaminhado.

9. O CID da minha doença não está listada nos procedimentos de avaliação diagnostica de
DR?
Nem todos os CID’s estão contemplados nos procedimentos de avaliação diagnostica. Contudo,
isso não significa que o atendimento não será realizado. Pelo contrario, o atendimento deve ser
realizado e informado um CID principal próximo ao da doença, e como CID’s secundários o da doença
especifica. Como por exemplo: CID F780 - Outro retardo mental - menção de ausência de ou de
comprometimento mínimo do comportamento, e dentro do CID secundário especificar qual tipo de
retardo mental.
Além disso, à medida que novos CIDs forem identificados, será realizada a atualização junto ao
DATASUS.

Vale ressaltar que nem todas as doenças raras possuem um código internacional da doença
(CID), nem por isso deixará de ser atendida. Nesses casos, ao registrar a informação, deverão ser
utilizados códigos mais próximos ou semelhantes.

10. Como tenho acesso à Portaria e às Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS)?
À Portaria e às Diretrizes podem ser acessadas no site do Ministério da Saúde, nos links abaixo:
Portaria: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014_rep.html
Diretrizes:
http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/secretarias/sas/mais-sobre-
sas/177-mais-sobre-sas/9665-outro

11. Como sei onde estão os Serviços habilitados?

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 A lista com os Serviços Especializados e os Serviços de Referências habilitados pelo Ministério
da Saúde estará disponível no Portal do Ministério da Saúde, na medida em que as unidades de saúde
forem sendo habilitadas.
Além disso, o interessado pode entrar em contato com a equipe técnica do Ministério da Saúde
pelos telefones e e-mails abaixo listados:

Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade

Contatos Ministério da Saúde:

Telefones: (61) 3315-6140/6150

Técnicos da área:
 Carla Daher – carla.daher@saude.gov.br
 Daniel Zanetti Scherrer – daniel.scherrer@saude.gov.br
 Janne Ruth Nunes Nogueira - janne.nogueira@saude.gov.br
 Marcia Barros Giannetti - marcia.giannetti2@saude.gov.br

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