Maria tem dois filhos com síndrome de Down e quer saber se isso é coincidência ou se ela tem algum problema de saúde. O assistente sugere que Maria poderia ter uma translocação cromossômica que aumenta o risco de síndrome de Down e recomenda exames genéticos para verificar esta hipótese antes de ter mais filhos.
Maria tem dois filhos com síndrome de Down e quer saber se isso é coincidência ou se ela tem algum problema de saúde. O assistente sugere que Maria poderia ter uma translocação cromossômica que aumenta o risco de síndrome de Down e recomenda exames genéticos para verificar esta hipótese antes de ter mais filhos.
Maria tem dois filhos com síndrome de Down e quer saber se isso é coincidência ou se ela tem algum problema de saúde. O assistente sugere que Maria poderia ter uma translocação cromossômica que aumenta o risco de síndrome de Down e recomenda exames genéticos para verificar esta hipótese antes de ter mais filhos.
1. Leia o caso abaixo e respondas as questões produzindo um relato sobre o que
você considera que esteja ocorrendo:
Maria, 28 anos, é dona de casa e mãe do João portador da síndrome de Down, e
agora também mãe do Pedro, recém nascido, também portador da mesma síndrome. Maria quer desesperadamente falar com alguém para saber se o fato dela ter dois filhos com síndrome de Down é coincidência, ou se pode ela ter algum “problema de saúde” que pode estar causando isso…, pois ela pretende ter mais filhos, com seu marido e pai das duas crianças. Você se propõe a ajudar Maria, e sabe que a chance de ter um filho com Down antes dos 35 anos é 1 em 700. Com seus conhecimentos citogenéticos, que hipótese(s) você poderia sugerir a respeito do caso? E baseado nestas hipóteses que orientações a cerca de exames ou análises você faria?
2. Elabore fluxogramas ou mapas mentais, evidenciando os pontos principais dos
processos de divisão celular, incluindo o número diplóide (2n), o número de cromátides e a quantidade de DNA (C) em cada etapa dos processos do seu modelo. Ao final faça um fluxograma ou mapa mental sobre os pontos em comum sobre os dois processos de divisão celular.
3. Produza uma explicação sobre a relação de ocorrência de crossing-over no
processo de meiose e a ocorrência de rearranjos cromossômicos estruturais tipo translocações recíprocas. Lembre-se de indicar aonde e quando estes eventos ocorrem. O que estes eventos têm haver com a existência de territórios cromossômicos e qual a importância destes eventos para as espécies?