PATOLOGIA DO

GLÓBULO VERMELHO
 Anemia – Classificação Morfológica
Congénitas Adquiridas
Talassémia Sideropénia
Hipocrómicas Anemia Sideroblástica Dça inflamatória
Microcíticas
Algumas Hbs instáveis Intoxicação por Pb
Congénitas Adquiridas
Hemorragia Aguda
Normocrómicas Anemias Hemolíticas Hiperesplenismo
Normocíticas
Dça renal crónica
Congénitas Adquiridas
Anomalias metabolismo Vit Défice Vitamina B12
Macrocíticas B12
Megaloblásticas Anomalias metabolismo Ác. Défice Ácido Fólico
Fólico
Falência medular SMD
Não megaloblásticas Algumas anemias hemolíticas Dça hepática/ alcoolismo
Hipotiroidismo
Secundárias a drogas
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE

Foi a 1ª doença em que foi conhecida a mutação genética

que lhe dá origem

Das variantes de Hb mais frequentes

 AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE
6
Aminoácidos pro glu glu

Cadeia β Normal

Nucleótidos CCT GAG GAG

Nucleótidos CCT GTG GAG

Cadeia β Drepanocitose

Aminoácidos pro val glu

6

Substituição de um Ácido glutâmico por uma Valina

AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE
 AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE

Hemoglobinopatia (Hb α2 βS2)

Substituição de um Ácido glutâmico por uma Valina

A Hb S é insolúvel e, quando desoxigenada polimeriza

dentro dos GV conferindo-lhes a forma de foice, levando á
obstrução das áreas de microcirculação causando enfartes em
vários órgãos.
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE

Sobrevida – 10 a 20 dias
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE

Crises:

Dores peito, abdominais

Febre

Esplenomegália - Infeções
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE

Homozigotia

Hb SS 100% de Hb anormal (não existe Hb A1)

Heterozigotia

Hb AS Hb S varia de 25 a 45% do total de Hb

AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE
 AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE

Heterozigóticos (AS)

Assintomáticos
Parâmetros hematológicos N

Sintomatologia apenas em situações de anóxia, infeção,

anestesia
 AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE
:
Homozigóticos (SS)

Anemia hemolítica normalmente severa, agravada por crises

- dolorosas vaso-oclusivas
- Sequestração visceral (esplénomegália com <2g/dL Hb - aguda)
- Hemolíticas

Atrofia do baço
Aplasia eritroide pura
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE - TRATAMENTO
Science 13 Mar 2020:
Vol. 367, Issue 6483, pp. 1198-1199
DOI: 10.1126/science.aba3827
 AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE - LABORATÓRIO
ESP - Drepanócitos

Teste de ditionito

•Quando o sangue total é adicionado à solução de trabalho os eritrócitos hemolisam logo

devido à presença de Saponina

• A hemoglobina S, no seu estado reduzido na solução de Ditionito, cristaliza e dá um

aspeto turvo à solução

 AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE - LABORATÓRIO
Eletroforese da Hbs

Caracterização molecular
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE -INCIDÊNCIA
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE -INCIDÊNCIA
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE -INCIDÊNCIA
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE -INCIDÊNCIA
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE + B-TALASSÉMIA
A 53-year-old asymptomatic African American
man was evaluated for a lifelong history of anemia
and thrombocytosis resulting from a splenectomy
performed in childhood for unknown reasons. His
complete blood count showed red blood cells,
5.79 × 106/μL; hemoglobin, 10.5 g/dL; VGM =
55.8 fL; and platelets, 878 × 109/L. Iron studies
were normal. Hemoglobin electrophoresis showed
hemoglobin A (56%), elevated hemoglobin A2
(3.9%), hemoglobin S (39.4%), and hemoglobin F
(0.7%). These findings support β-thalassemia with
hemoglobin S trait. The peripheral smear red blood
cell count showed marked anisopoikilocytosis with
elliptocytes (>30%), dacrocytes, sickle cells, and
Howell-Jolley bodies (Wright-Giemsa stain; original
magnification ×100, oil immersion). A bone
marrow biopsy was performed, which revealed
normal morphology and cytogenetics, ruling out a
myeloproliferative disorder. The patient's father
had hemoglobin S trait, but there is no other
history of hemoglobinopathy.
AN. FALCIFORME/DREPANOCITOSE + B-TALASSÉMIA
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
 HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA

HbC
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINAS INSTÁVEIS
Resultam da substituição de aa:

- Perto do heme

- Em pontos de contato entre as cadeias globina

HEMOGLOBINAS ANORMAIS – Cadeias precipitam

HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
 HEMOGLOBINAS INSTÁVEIS

HEMOGLOBINAS ANORMAIS

Que precipitam junto à membrana, formando inclusões

CORPOS DE HEINZ

Coloração supra vital pelo

violeta de metilo
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATIAS
VARIANTES DA HEMOGLOBINA