Teresa Neto

Mariana Neves
Neuza Ferreira
Hematologia 4 ano
Talassemias
Sntese deficiente de uma ou mais cadeias
polipeptdicas da hemoglobina humana normal

Anemia+ esplenomegalia+ deformidades sseas
Recordando.

A hemoglobina uma molcula complexa, formada por uma poro proteica
Globulina - e uma no proteica - heme. No organismo humano encontram-se 3
tipos de Hb:
A1 que representa 97% do total
A2 que corresponde a 3% da Hb do adulto
F presente durante a vida intra-uterina

A diferena entre estas encontra-se na estrutura da globina que se compe de
dois pares de cadeias proteicas:
A1: 2 2
A2: 22
F: 2 2


Durante os primeiros 6 meses de vida a HB F substituda pela Hb do adulto
(Hb A1) com a formao de cadeias ao invs de . Quando tal no
possvel a produo de HB F prolonga-se na vida extra uterina.


Hemoglobina Subunidade -
like
Subunidade -
like
Tempo de
expresso
Gower 1 Embrionria
Gower 2 Embrionria
Portland Embrionria
HbF (fetal) Fetal
HbA
2
Ps-natal
HbA (adulto) Ps-natal
Tipo de
hemoglobina
Fraco da total
hemoglobina
HbA ~92%
HbA
1a
0.75%
HbA
1b
1.5%
HbA
1c
3-6%
HbA
2
2.5%
Total 100%
Talassemia
Genes da talassemia : Sudeste
asitico e populaes originrias da
costa oeste africana
Genes que codificam a cadeia : 2
em cada cr 16
Deleces no cr 16 levam doena
Transmisso de talassemia

Patofisiologia:
Diminui sntese de cadeias diminui sntese Hb hipocromia
eritrocitose com aumento da quantidade de tecido eritride
hepatomegalia e deformidades sseas
cadeias formao de agregados
4
ou
4
precipitam no
citoplasma danificao das membranas celulares destruio
dos eritrcitos anemia
agregados
4
ou
4
: instveis e com alta afinidade para oxignio,
oxidao fcil e com tendncia a precipitar anxia e destruio
celular
Destruio celular aumento da produo de GR expanso
das cavidades medulares por tecido eritride deformidades
sseas e fracturas

Gentipos possveis:
(;) : normal
(;-) : talassemia silenciosa;
portador assintomtico
(-;-) : -talassemia-2; portador
assintomtico
(--;) : -talassemia-1; portador
assintomtico
(--;-) : doena de Hb H
(--;--) : doena Hb de Bart
(;-) : portador silencioso
Apenas um gene sofreu deleco
Assintomtico
anomalias clnicas ou
hematolgicas
Apenas uma minoria apresenta MCV
e MCH diminudos
Pais ou filhos de doentes com Hb H
(-;-) : portador assintomtico
(--;) : portador assintomtico
Dois genes sofreram deleco
sia, Mediterrneo e frica
Hemoglobina normal ou ligeiramente reduzida
Microcitose (MCV: 70-80 fl), hipocromia e
anisopoiquilocitose assintomticas
Estudo de sntese de globinas nos reticulcitos do
sangue perifrico: 25% de reduo de sntese de
cadeias relativamente s cadeias
Raras incluses citoplasmticas de Hg H (
4
)
Tcnicas de mapeamento de DNA: deleco de 2
genes estruturais de globolina
Sem sintomas
(--;-) : doena de Hb H

Trs genes sofreram deleco

Sudeste asitico, ilhas mediterrnicas, Mdio Oriente
Reduo da produo de cadeias com formao de
tetrmeros
4
(Hb H): 5-30%
Hb H instvel e precipita nos eritroblastos, mas no nos GR
circulantes
Crianas normais nascena
Anemia e esplenomegalia at 1 ano de idade
Ictercia e hepatoesplenomegalia, possveis anomalias
sseas e atraso mental
Anemia hemoltica crnica moderada a severa
Hb: 7- 10 g/dl (ou mais baixa); HbA1: 70-95%
Reticulcitos: 5- 10 %
Hipocromia, microcitose (MCV: 60-70 fl) e clulas em alvo
Electroforese: 20- 40 % Hb de Bart no nascimento Hb H (5-
30 %)
(--;--) : doena Hb de Bart
Quatro genes sofreram deleco

No h produo de cadeias
Sudeste asitico
Formao de tetrmeros
4
(Hb de Bart: 90-95%): alta afinidade
para oxignio transporte de oxignio aos tecidos)
Hidrpsia com morte intrauterina ou ao nascimento (causada por
anxia tecidular, edema e falncia cardaca congestiva)
Placenta edematosa e frivel
Hepatomegalia por tecido eritride extra - medular
Hb: 4- 10 g/dl
Anisopoiquilocitose, hipocromia, GR nucleados
Electroforese: Hb de Bart e Hb H
Hb A e Hb F
Ambos os pais com talassemia minor


Preveno:

Filho de pais portadores ou com Hb
H:
Anlise de DNA fetal obtido por
amniocentese ou bipsia das vilosidades
corinicas
Tratamento:
Portadodes assintomticos:
Aconselhamento gentico
Hb H:
Transfuses
Esplenectomia (se anemia excessiva)
Talassemia Beta
A talassemia beta resulta de mais de 150 diferentes mutaes
dos genes HBB responsveis pela codificao das cadeias beta
da globulina, resultando numa reduo completa (
o
talassemia)
ou parcial (
+
talassemia) das mesmas. Portanto a extenso da
deleco e da funo dos genes no afectados determina a
caracterstica clnica dos diferentes gentipos.

Ao contrrio das talassemias alfa, a maior parte das
talassemias beta so causados por mutaes que afectam a
regulao ou expresso gnica ao invs de deleco gnica.

Os diferentes tipos de mutao tm expresses clnicas que
variam de leves (minor) a graves (major).
As mutaes podem ser divididas naquelas que
afectam a transcrio do mRNA ( mutao da
regio promotora e do codo de finalizao) e
naquelas que afectam o processamento do
mRNA ( mutaes de junes de splicing,
novos sinais de splicing, clivagem e
recombinao deficiente).
Talassemia major, Anemia de Cooley ou talassemia
homozigtica deve-se presena de duas mutaes
talassmicas, idnticas uma em cada cromossoma 11.
A heterogeneidade das talassemias to vasta que a maior
parte dos chamados homozigticos so na verdade
heterozigticos para diferentes genes HBB que podem ocupar o
mesmo loci.

A talassemia intermdia caracteriza-se por ser uma doena
moderada sem necessidades transfusionais de repetio.
Geralmente secundria a duas mutaes talassemicas

A talassemia minor, tambm conhecida como trao
talassmico ou talassemia heterozigtica devido
presena de uma nica mutao pelo que o individuo produz
normalmente duas cadeias alfa e uma beta.

Talassemia beta major
A
o
talassemia encontra-se associada com a predominncia de HB
F, ausncia de HbA e quantidades variveis de Hb A2.

A anemia e as alteraes morfolgicas dos eritrcitos so
detectveis s 6 semanas e a esplenomegalia s 8 semanas.

Na ausncia de teraputica transfusional a concentrao de Hb
rapidamente cai para os 3 a 5 g/dl e as manifestaes clnicas
emergem.

O diagnstico pr-natal pode ser feito atravs da recolha de sangue
fetal durante o segundo trimestre da gravidez



Alteraes sseas
Aumento da reabsoro ssea
Diminuio da mineralizao
Expanso das cavidades medulares e adelgaamento dos
cortices




1. metacarpo, metatarso e falanges com aspecto rectangular
e convexo
2. Expanso do diploe do cranio com tbuas interna e
externa muito finas e com estriaes entre ambas
sugerindo na imagem radiogrfica o aspecto de cabelo
em p

3. Atraso na pneumatizao dos seios perinasais
4. O crescimento exagerado da maxila produz malocluses
severas com tendncia a obscurecer a base nasal e a expor
os dentes superiores. Verifica-se ainda a presena de bossas
frontais. Estes distrbios do crescimento craniofacial do
origem ao Facies talassmico.
5. Os ossos longos encontram-se predispostos para fracturas
patolgicas nomeadamente fracturas compressivas das
vrtebras
6. Fuso prematura da epfise proximal do mera ou epfise
distal do fmur so frequentes.
Alteraes do desenvolvimento e
maturao sexual
O atraso no crescimento na infncia precoce consequncia
da anemia severa pelo que pode ser prevenida (mas no
corrigida) por um programa agressivo de transfuses. Mesmo
crianas optimamente transfundidas apresentam na
adolescncia crescimento atrasada ou encurtado.

A puberdade encontra-se tambm atrasada e
frequentemente incompleta. Os rapazes podem ter
espermatognese activa mas apresentam fraca libido.

Diabetes mellitus e hipoparatiroidismo so situaes
frequentemente documentadas em doentes mais velhos,
transfundidos, pelo que a sobrecarga de ferro se reveste da
maior significncia patognica.

Complicaes cardiopulmunares
Aps a primeira dcada muitos doentes experimentam
pericardite estril, como consequncia de depsitos pericrdicos
de ferro ou infeces por estirpes reumatolgicas de
streptococcus.

A primeira cauda de morte nos doentes transfundidos a
Hemosiderose miocrdica que leva a arritmias e miocardipatia
congestiva, normalmente a meio da segunda dcada de vida. A
Introduo de iECA no tratamento de doentes com disfuno
ventricular esquerda assintomtica permitiu a preveno e atraso
da congesto cardaca.

A deposio pulmonar de ferro e o compromisso da
expansibilidade diafragmtica pelo crescimento esplnico
concorrem para o obstruo area e hiperinsuflao dos
pulmes.
Doena hepatobiliar
A expanso heptica no inicio da vida est relacionado com a
hematopoiese extramedular. Mais tardiamente resulta de cirrose
expansiva acompanhada de agregados nodulares de hepatcitos
regenerados.

O depsito de ferro envolve quer as clulas de Kupffer e
hepatcitos produzindo um padro indistinguvel do da
hemocromatose idioptica.

Coaguloptia causada pela falha na produo heptica de
factores de coagulao embora hemorragia sintomtica seja rara.
Apresentao hematolgica
A anemia geralmente pronunciada quando diagnosticada ( 2.5 a
6.5g/dl). A anemia microctica ( MCV 48 a 72fl) e hipocrmica
(MCHC 23 a 32 g/dl).

A anisocitose marcada com a presena de clulas com dimetros
que vo desde os 3 aos 5 m.

Pontuado basfilo e presena de normoblastos pobremente
pigmentados.

Leucocitose resulta e um aumento de neutrfilos e em menor
extenso da presena de mielcitos e metamielcitos.

A medula ssea encontra-se incrivelmente hipercelular com profunda
hiperplasia normoblastica.

Aumento dos nveis de bilirrubina no conjugada e nveis sricos de
ferro.

Prognstico
O curso natural da talassemia caracteriza-se por infeces
recorrentes, cacexia progressiva e morte por volta dos 5 anos.

Com terapia transfusional, cerca de 25% dos doentes sobrevive
at aos seus 20 anos. Ainda assim dois teros morrem com
complicaes cardacas com a idade mdia de 16/17 anos.

O ferro acumulado causa disfuno visceral quando excede
0.7g/kg e causa a morte quando atinge o 1g/kg.

Talassemia beta
intermdia
Este sndrome causado pela presena de um nico alelo beta
talassmico. mais frequente na raa negra.

O ratio de sntese : maior que nos pacientes com talassemia
major e o pool de cadeias alfa livre menor.

As concentraes de Hb mantm-se entre 6 a 9 g/dl sem ser
submetido a transfuso.

O sangue perifrico apresenta alteraes comparveis com a
talassemia major: anisocitose, hipocromia, clulas alvo, ponteado
basfilo e numerosas formas nucleadas. A hiperplasia da medula
ssea proeminente e pode-se provar a presena de incluses de
cadeias alfa livres.

As manifestaes clnicas da talassemia intermdia so comparveis
s da talassemia major mas de menor magnitude.

Mesmo com anemia crnica, estes indivduos no requerem
transfuso a no ser quando existe uma patologia infecciosa
concomitante.

O crescimento e desenvolvimento durante a infncia encontra-se
relativamente descomprometido, a puberdade no afectada e a
fertilidade preservada.

Regularmente observa-se palidez, ictercia intermitente,
esplenomegalia e alteraes craniofaciais.

Complicaes na vida adulta incluem fracturas patolgicas,
coleolitase e massas torcicas correspondentes a tecido
hematopoitico.


Talassemia minor
Este sndrome descoberto a maior parte das vezes durante exames de
rotina em doentes assintomticos apresentando valores aumentado de HbA
2
ou HbF.

Clinicamente manifesta-se por ictercia, esplenomegalias, lceras de perna
ou achados radiolgicos nos ossos longos.
As mulheres afectadas tornam-se mais anmicas durante a gravidez no
sendo no entanto necessrio recorrer a transfuses.

A anemia mediana ou ausente mas as alteraes morfolgicas do sangue
perifrico so proeminentes: microcitose, hipocromia, anisocitose, clulas
alvo e pontuado basfilo. De destacar a ausncia de clulas vermelhas
nucleadas. A contagem de reticulcitos e de bilirrubina srica pode estar
ligeiramente elevada.
A medula ssea apresenta discreta hiperplasia eritroide sem presena de
incluses de cadeias alfa nas clulas percursoras.
Talassemia minima
Refere-se condio em que a alterao na sntese de cadeias
beta to subtil que escapa a uma avaliao clnica ou
hematolgica convencional. Da poder tambm denominar-se de
talassemia silenciosa.

Trata-se duma substituio pontual no codo 24.

Os valores de MCV e MCH so normais ou ligeiramente
diminudos e o padro da hemoglobina no apresenta alteraes

O diagnstico s pode ser feito recorrendo ao estudo da sntese
das cadeias da globulina, que revelam um ratio beta:alfa de 1.3.
Teraputicas
Transfuso

Os programas de hipertransfuso suprimem efectivamente a
actividade eritroide prevenindo a expanso ilimitada da medula
ssea responsvel pelas alteraes sseas caractersticas da
talassemia major.

As transfuses regulares devem comear quando o valor da
concentrao da Hb inferior a 7g/dl ou o crescimento se encontre
comprometido. O crescimento fica permanentemente comprometido
se os nveis de Hb no forem mantidos estveis at aos 3 a 4 anos
de idade.

So vantagens adicionais deste programa a preveno ou atraso do
desenvolvimento de esplenomegalia congestiva, infeco recorrente
e diminuio da reserva cardaca.

Contudo, a teraputica transfusional pode levar a infeces
transmitidas por via sangunea, aloimunizao, reaces febris e letal
overdose de ferro. Uma unidade de sangue transfundido equivale ao
intake anual de ferro.

Os doentes que recebem mais de 100 unidades de sangue
transfundido apresentam grande probabilidade de desenvolver
hemosiderose.

Tornou-se ento imperativo a quelao do ferro recorrendo a
agentes quelantes tais como a desferoxamina (Desferal) que para
apresentar resultados significativos na sobrevivncia do doente tem
que comear a ser administrado antes dos 5 anos de idade no caso
da talassemia beta major.
Esplenectomia

Como explicado anteriormente, um correcto programa de
transfuses retarda o desenvolvimento de esplenomegalia sem
no entanto evitar o sequestro de clulas transfundidas. O
casionalmente o sequestro esplnico de plaquetas e leuccitos
suficiente para produzir trombocitopenia e leucopnia.

A maior indicao para a realizao de esplenectomia o
aumento das necessidades transfusionais.
Transplante de medula

Esta teraputica providencia clulas totipotentes capazes de expressar
Hb normal. Se for aplicada antes dos rgos alvos serem seriamente
afectados, o transplante curativo em cerca de 80 a 90% dos casos.

Terapia gnica

O uso de vectores capazes de introduzir o gene correcto nas clulas
hematopoiticas percursoras revelou-se incapaz.
A promoo da sntese de Hb F tem como objectivo melhorar os
sintomas da beta talassemia. Para tal recorre-se a administraes
intermitentes de butirato sem no entanto se encontrar resultados
conclusivos e esclarecedores da aplicao desta esperana
teraputica.
Talassemia
Diminuio ou ausncia da sntese de cadeias das globulinas e
Aumento compensatrio da produo de cadeias
Aumento de HbF ( praticamente 100%da hemoglobina em homozigticos)
Maioria resulta de deleces envolvendo toda ou pores das cadeias e
mas poupando os 2 tipos de cadeias (
G

A
)
Existem deleces que envolvem tambm a cadeia
A

Fentipo tipo
0
( uma pequena minoria em que o defeito na sntese de
cadeias por mutao e no deleco pode ter fentipo
+)
Talassemia
Forma rara de talassemia
Deleco ou inactivao de todo o complexo do gene por distrbios na
conformao da cromatina por deleco ou por perda de sequncias 5
necessrias para a expresso do gene das cadeias in vivo
Sem forma homozigtica encontrada at hoje
Caracterizada por anemia hemoltica severa neonatal que
progressivamente evolui para talassemia minor
Caso clnico
Talassemia major
identificao

Nome :M.J.S.A.
Idade :3 anos
Data de nascimento : 2002-11-02
Sexo :
Raa : Caucasiana
Etnia: Cigana
Naturalidade :Guimares
Residncia : Guimares


Motivo de internamento
Quadro de anemia grave no
especificada

Hx da doena actual
Admitido no S.U. do H.S.O. em Maro de 2003 com um quadro
de febre
Exame objectivo: palidez cutaneo-mucosa marcada
febre 39C
Exames complementares de dx:
rastreio sptico ( resultados no conhecidos)
hemograma: anemia grave: Hg 5.6g/dl
pancitopenia
( transferncia para o H.S.J.)







Hx da doena actual
J no HSJ (21-03-03)
Exame objectivo:
Palidez cutneo mucosa
Ictercia
Esplenomegalia
Hepatomegalia
Taquicardia



Hx da doena actual
Repetio do hemograma:
Anemia grave: 5.5g/dl
Sem atingimento das restantes sries
hematolgicas
Observao do esfregao sanguneo:
compatvel com o dx de talassemia


Doente fica internado para estudo

Hx da doena actual
Teraputica:
Vigilncia
Transfuso de GR
Hx da doena actual
Durante todo o internamento o doente
esteve hemodinamicamente estvel e
apirtico.

Boa tolerncia alimentar




Hx da doena actual
Aps a 1 transfuso( na admisso)
Hemograma:Hg-7.1g/l esfregao: 27eritroblastos/100cel nucleadas
Ht-22% policromatfilia + +
VGM- 69fl anisopoilocitose + + +
clulas em alvo +
pontuado basfilo +
microcitose + +
hipocromia + +

Hx da doena actual
Prova de Combs directa positiva


???????????????????????????
Hx da doena actual
Exames complementares de dx requisitados:
o V.D.R.L.
o T.P.H.A.
o Toxoplasmose
o Rubola
o VHS 1 e2
o CMV
o Estudo analtico dos pais
o Ecografia abdominal



Hx da doena actual
Hemograma(24-03-03):
Hg-8.1g/l
Ht-24.3%
VGM- 69.9fl



Hx da doena actual
25-03.03:
Serologia de sangue para doena por
citomegalovirus:
Atc IgG positivo (144.8 AU/ml)
Atc IgM duvidoso
( pedido de estudo molecular)
26-03-03: nova transfuso de GR
ecografia abdominal: aumento do
tamanho do fgado e bao. Sem
alteraes da arvore biliar
Serologias IgM IgG
Toxoplasmose - -
Rubola - -
VHS1 - -
VHS2 - -
CMV duvi
doso
+
Reaco do V.D.R.L. negativa
Reaco de T.P.H.A negativa
Hx da doena actual
Hemograma e esfregao dos progenitores:

Hg (g/l) 12 11.2
Ht (%) 38.4 36
VGM (fl) 68 61
anisocitose + +
microcitose + ++
hipocromia + ++
hemograma
esfregao
Alteraes compatveis com o dx de talassemia minor
Hx da doena actual
Pedido do estudo molecular do lactente e pais:
Me: heterozigtica para a mutao IVS1-110 no
gene que codifica para a cadeia da Hg
Pai: heterozigtico para a mutao IVS1-110 no gene
que codifica para a cadeia da Hg
Lactente: homozigtico para a mutao IVS1-110 nos
genes que codifica para a cadeia da Hg




Dx de talassemia major

Hx da doena actual
Hemograma dia 28.03.03
Hg-9.1g/l
Ht-29.7%
VGM- 62.4fl
28.03.03
Biologia molecular de sangue:
oDNA Vrus Citomeglico positivo
Hx da doena actual
Doente tem alta dia 1 de Abril de 2003 sendo tratado em
ambulatrio e seguido nas consultas de hematologia
peditrica.
Faz desde ento 2 a 3 transfuses de GR por semana
Comeou desde os dois anos de idade a fazer
desferoxamina (quelante do ferro)
Durante estes 3 anos no teve nenhuma patologia de
relevo.

Hx da doena actual/
perspectivas futuras
Doente candidato a transplante de
medula durante o ano corrente
Antecedentes pessoais
Gestao de termo, no vigiada
Parto eutcico, hospitalar (HSO), choro imediato ao nascimento
Antropometria 3042/48
Apgar: 9/10 (sem necessidade de reanimao)
Aleitamento materno at 7 meses
PNV actualizado
Sem alergias ou reaces adversas a frmacos conhecidas
Sem antecedentes patolgicos de relevo (sarampo, rubola,
parotidite)
Sem cirurgias anteriores
Transfuses sanguneas semanais (2 a 3 por semanas)

Hx social
Pai e me sem escolaridade
Pai pedinte
Residiam at h pouco tempo numa barraca, sem
gua, luz ou saneamento bsico com muito ms
condies de higiene
Actualmente vivem num apartamento cedido pela
cmara municipal com luz, gua e saneamento
bsico mas mantendo se as ms condies de
higiene
Condies econmicas precrias
Hx familiar
II
III
I,1 - bcio
II,1 - 23 anos, talassemia minor
II,2 - 20 anos, talassemia minor
III,1 - 7 anos, talassemia minor
III,2 - 5 anos, talassemia minor
III,4 - 6 meses saudvel



I
Restantes antecedentes
familiares irrelevantes
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
Reviso por aparelhos e sistemas
Geral: refere astenia fatigabilidade desde que comeou a andar.
Refere febre no quantificada desde h dois dias. Nega alteraes do
apetite e do peso habitual.
Pele: palidez cutnea desde sempre. Nega alteraes da colorao
da pele assim como eritema, prurido. Nega alteraes do cabelo e
unhas.
Olhos: Nega uso de culos e outras alteraes da viso. Nega
fotofobia, diplopia, infeces oculares, glaucoma ou traumatismos
Ouvidos: Acuidade auditiva sem alteraes. Nega vertigens e tinitos.
Sem hx de infeces e otorreia
Nariz: rinorreia amarelo esverdeado desde h dois dias. Nega
alteraes do olfacto e epistxis. Sem hx de sinusite ou traumatismo
Garganta e boca: Nega exsudados na orofaringe ou faringites. Nega
alteraes do paladar e voz.



Reviso por aparelhos e
sistemas
Endcrino: nega polidipsia, poliria ou polifagia. Nega alteraes de
tamanho ou dor na regio tiroidea. Nega alteraes do peso, apetite,
sudao e intolerncia ao frio/calor.

Pulmonar: refere uma tosse profunda produtiva desde h dois dias.
Expectorao amarelada, factos para os quais no foi medicado at
data. Nega hemoptises, dispneia, dor torcica ou pieira. Sem histria
de tuberculose, asma ou bronquite

Cardiovascular: nega palpitaes, dor torcica ou claudicao
intermitente. Nega dispneia de esforo ou ortopneia. Nega edemas dos
membros, tromboflebites ou lceras

Hematolgico: nega tendncia para hematomas e sangramento.
Quadro de anemia grave (referido da hx da doena actual).
Transfuses sanguneas semanais desde os 4 meses at data.

Reviso por aparelhos e sistemas

Gastrointestinal: nega nuseas e alteraes do trnsito intestinal.
Nega disfagia, vmitos, hematemeses, rectorragias, diarreia ou
alteraes na colorao das fezes. Sem hx de hepatite e doena
biliar

Gnito-urinario: nega alteraes da colorao da urina. Nega
disria, noctria, hematria, poliria assim como dor no flanco ou
supra pbica.

Msculo esqueltico: nega dores e alteraes/ deformidades
sseas. Sem alteraes da fora ou mobilidade muscular. Sem dor
ou rigidez nas articulaes

Reviso por aparelhos e sistemas

Linftico: nega adenomegalias

Neurolgico: nega quedas, tonturas, sncope, convulses,
paralisias, alteraes da coordenao ou sensitivas. Nega hx
de traumatismo craneo-enceflico.

Psiquitrico: refere irritabilidade e insnias desde o
nascimento. Nega alteraes de memria ou comportamentais.
Exame objectivo
Doente em bom estado geral,
consciente, muito pouco colaborante,
orientado no espao e no tempo.
Bom estado nutricional
Idade aparente coincidente com a real
Sem sinais de sofrimento agudo
-
Exame objectivo
Antropometria:
Peso:12kg
Altura:82cm
IMC:17.9
Sinais vitais:
Temperatura: 38C
F.C.: 80bt/s
F.R.: 21 ciclos por segundo
T.A.: no foi medida por ma colaborao do
doente


Exame objectivo
o Pele e faneras: palidez e xerose cutnea. Temperatura e
textura normais. Sem edema. Ausncia de leses primrias e
secundarias na pele. Distribuio pilosa normal, unhas de
configurao normal e sem alteraes do leito ungueal.

o Cabea:
o Inspeco: craneo de configurao normal, sem dismorfias
ou tumefaces. Implantao do cabelo normal e
configurao da mimca facial
o Palpao: sem leses ou pontos dolorosos no couro
cabeludo. Artrias temporais palpveis simtricas e sem dor
palpao
Exame objectivo
Olhos: Plpebras simtricas e mbeis, sem sinais inflamatrios. Arcada
super ciliar com configurao e distribuio pilosa normal. Conjuntiva
de colorao normal e sem sinais inflamatrios. Esclera ligeiramente
ictrica.
Ouvidos: pavilhes auriculares com configurao e implantao normais.
Sem otorreia. Sem adenomegalias retroauriculares.
Fossas nasais: pirmide e septo nasal de configurao normal. Rinorreia
abundante amarelo/esverdeado. Sem epistxis. Sem dor sobre os seios
peri nasais.
Cavidade oral e oro-faringe: lbios de colorao normal, sem leses.
Lngua de tamanho e configurao normais sem ulceraes. Mucosa
oral e gengivas de colorao normal e sem leses. Amgdalas de
tamanho e configurao normal sem exsudados







Exame objectivo
Pescoo: configurao normal e sem tumefaces visveis. Sem
adenomegalias cervicais ou supra claviculares. Glndula partida e
submaxilar de dimenses normais sem ndulos ou dor palpao.
Tiride de forma e tamanho normal, sem ndulos ou pontos dolorosos.
Trax: simtrico com dimetro transverso maior que o antero
posterior. Sem tumefaces ou massas palpveis
Respiratrio:
Inspeco: expansibilidade normal da caixa torcica. Movimentos
respiratrios simtricos. Sem uso de movimentos acessrios
Palpao: movimentos simtricos. Transmisso normal e simtrica
das vibraes vocais.
Percusso: ressonncia em toda a rea pulmonar sem pontos de
Macicez
Auscultao: sons respiratrios preservados e simtricos. Sem
rudos adventcios. Relao inspirao/expirao normal

Exame objectivo
Sistema cardiovascular: presso arterial no determinada. Pulso arterial
radial amplo, rtmico, regular e simtricos. Restantes pulsos arteriais
palpveis e com as mesmas caractersticas. sem turgescncia venosa
jugular nem refluxo hepato-jugular. Sem sinais de edema. Membros
inferiores com temperatura, cor e distribuio pilosa normal sem distenso
venosa.
F.C.- 80 btm/s

Corao:
Inspeco: Ausncia de pulsatibilidades, rea de impulso mximo
no visvel
Palpao: rea de impulso mximo palpvel com localizao
normal. Ausncia de frmitos ou lifts
Auscultao: 1 e 2 som audvel em todos os focos e sem
alteraes. Ausncia de sopros ou sons adicionais.

Exame objectivo
Abdmen:
Inspeco: configurao normal, simtrico, sem circulao
venosa visvel, cicatriz umbilical normal e pigmentao normal
Palpao: superficial e profunda sem dor. Sem tumefaces
palpveis. Fgado e bao palpveis com tamanho normal
Macicez normal na rea heptica com tamanho do fgado
normal. Timpanismo normal na rea gstrica.
Auscultao: sons intestinais audveis com caractersticas
normais. Ausncia de sopros

( No foi realizado o exame objectivo do aparelho genital e
neurolgico)
Hemograma 21-03-03 24-03-03 28-03-03
Eritrcitos (x10
12

/l)
3.24 3.58 4.10
Hemogbina (g/l) 7.2 8.8 9.8
Volume globular % 21.3 24.3 29.7
MCV (fL) 65.7 67.9 72.4
MCH (pg) 22.2 22.6 23.9
MCHC (g/dl) 33.8 33.3 33.0
RCW-CV (%) 29.9 30.9 26.2
RDW-SD (fL) 73.6 77.9 72.5
Leuccitos (x10
9
/l) 8.55 10.22 8.31
Neutrfilos (%) 27.5 27.7 33.0
Eosinfilos (%) 1.4 2.6 2.8
Basfilos (%) 2.5 0.8 0.2
Linfcitos (%) 56.6 60.1 51.5
Moncitos 12.0 8.8 12.5
Plaquetas (x10
9
/l) 204 382
Electoforese Hgs Barra acentuada HbF
HbA
2
(%) 2.7%
HbF(%) 60.6%
Anisopoiquilocitose
moderada, policromatofilia
Anisopoiquilocitose
moderada, policromatofilia
Quimica geral
24.03.03 12.05.03 11.06.03 23.06.03 07.07.03 28.07.03 29.11.05
28.12.05
06.01.06
AST U/L
35 33 36 34 34 40 31 35 36
ALT U/L
12 14 15 16

13 18 16 16 21
Desidrogenas
e lactica U/L
588 293 372 283 284 304

Glicose g/L
0.82 0.82 0.80 0.76 0.82 0.75 0.87 0.81
Ureia g/L
0.11 0.14 0.08 0.11 0.09 0.23 0.26 0.25
Creatinina
mg/L
2.6 3.4 3.0 2.6 2.8 4.1 3.4 4.1
Bilirrubina
total mg/L
11.5 16.7 12.3 9.4 10.9 18.6 13.1
Bilirrubina
directa mg/L
2.7 3.8 2.7 2.2 2.8 3.0 4.4
Ferro g/dl
154
Transferritina
mg/dl
313
Ferritina
ng/ml
83.62
225.15
487.38 2440 1770
2141
Resumo
M.J.S.A., sexo , 3 anos, deu entrada no S.U.em Maro de 2003
com um quadro de anemia grave (Hg 5.5 g/dl), hepato e
esplenomegalia e observao do esfregao sugestiva de
talassemia.
Faz transfuso de GR na admisso com resposta positiva do
valor de Hg que sobe para 7.2 g/dl
Fica internado por 12 dias, durante os quais faz mais 1 transfuso
Estudo analtico e molecular dos pais e do lactente revela o dx de
talassemia major para o menor
Realizao de transfuses sanguneas desde a alta at alta.
Teraputica com deferoxamina desde os 2 anos
A teraputica revela boa resposta com valores de Hg sempre
dentro da normalidade durante estes anos
Candidato a transplante de medula durante o presente ano.