BIOQUMICA

Adriano
Alessandra
Priscila
Rayane
Professora: Neuza

CENTRO UNIVERSITRIO UNA

Glicogenose
tipo I


Introduo
uma doena decorrente de um erro
metablico hereditrio que resulta em
anormalidade da concentrao e/ou da
estrutura do glicognio em tecidos do
organismo.
O glicognio um polissacardeo
presente em todas as clulas animais,
sendo particularmente abundante no
fgado e musculos.
Glicogenose Tipo I
caracterizada pela deficincia de
glicose-6-fosfatase enzima-chave no
metabolismo do glicognio. Representa
cerca de 25% das glicogenoses.
O metabolismo do glicognio envolve, no
mnimo, oito enzimas.
O primeiro relato da Glicogenose tipo I
(GSD1) surgiu em 1929 por von Gierke,
num artigo intitulado Hepatonefro-
megalia-glicognica, onde demonstrou
evidncias do acumulo exagerado de
glicognio no tecido heptico.
As principais alteraes da Glicogenose
tipo I aparecem normalmente no primeiro
ano de vida.


Dividia essencialmente em dois subtipos:
a Glicogenose tipo Ia e Ib.
As glicogenoses podem ser classificadas
de acordo com o defeito enzimtico ou
fatores clnicos, ou ainda associando
ambos. A classificao baseada no
defeito enzimtico, levando em
considerao os principais tecidos
afetados

TIPOS DE GLICOGENOSES
(NUNES, 2009)
Consequncias Metablicas
Hipoglicemia
Acidose lctica








Lactato 4 vezes a concentrao normal,
mesmo com tratamento a concentrao no diminui.

cido lctico
Gliconeognise c. Graxos
Hiperlipidemia
NADP
COENZIMA A
NADH
FOSFATO
GLICEROL 3-P
COLESTEROL
CIDOS
GRAXOS
Hiperlipidemia
ACMULO DE
LIPIDIOS
HEPATOMEGALIA
Hiperuricemia
Hipoglicemia
Glucagon
Degradao
do ATP
Acumulo de
ADP
Xantina
Hipoxantina
c. rico
Hipofosfatemia
A hipofosfatemia geralmente vista
durante os episdios hipoglicmicos.




um desvio compensatrio do fsforo
extracelular para o interior da clula
G-6-P Glicose
Detoxidao do perxido de hidrognio


Hiperlipidemia
Disfuno plaquetria
Os mecanismos que provocam alterao
na agregao e adesividade plaquetria
no so conhecidos. Como
consequncia, os pacientes tm
sangramentos nasais frequentes e
tendncia para hemorragias durante
procedimentos cirrgicos. O controle
metablico da doena corrige essas
alteraes
Complicaes renais
Um considervel nmero de pacientes,
aps um perodo de hiperfiltrao renal
silenciosa, desenvolve danos renais com
proteinria, hipertenso e disfuno renal
subsequente.
Adenomas e neoplasias
hepticas
Os adenomas hepticos se desenvolvem
em cerca de 50 a 70% dos pacientes
com glicogenose tipo I a partir da
segunda e terceira dcadas de vida. As
complicaes que podem acontecer nos
adenomas so hemorragia aguda e
transformao maligna.
Tratamento
O tratamento da doena feito
principalmente atravs da dieta.
Os objetivos da dietoterapia so manter
a homeostase da glicose para prevenir as
reaes hipoglicmicas e fornecer
protenas e calorias suficientes para o
balano positivo de nitrognio e para o
crescimento normal evitando dficit de
crescimento e as demais alteraes
metablicas
O tratamento medicamentoso pode ser
usado nos casos em que a dietoterapia
no capaz de evitar as complicaes
metablicas. O alopurinol pode ser usado
em casos em que no se consegue
controlar os nveis de cido rico.
Em casos de hipoglicemia grave deve-se
administrar imediatamente uma soluo
de glicose por via intravenosa.
O transplante heptico pode ser
considerado nos casos em que o manejo
diettico no obtm sucesso,
necessitando de frequentes internaes.
O transplante de fgado considerado o
procedimento mais complexo da cirurgia
moderna, pois interfere em muitas
funes do organismo.

A frutose e a galactose so
metabolizados glicose-6-fosfato,
portanto deve-se evitar o consumo de
lactose, frutose e sacarose, que podem
provocar acidose lctica, no entanto
no h concordncia cientifica sobre a
restrio desses monossacardeos.

Consideraes Finais
O diagnstico precoce dos erros inatos
do metabolismo de extrema
importncia para o inicio imediato do
tratamento, sendo necessrio conhecer
a fisiopatologia para a adoo da
dietoterapia ideal e para o indispensvel
aconselhamento familiar que
compreenda principalmente, o
prognstico do paciente e a importncia
da adeso ao tratamento.
Referncias Bibliogrficas
ANTUNES JS, FONTES R. Glicogenose Tipo I
Disfuno do Complexo Glicose-6-
fosftaseArquivos de medicina. 2009;
23(3):109-117
NUNES FHS. Doena de Von Gierke:
estudo de reviso. Revista de Pediatria
SOPERJ. 2009;10(1):21-27
REIS CVS. et all . Glicogenose tipo I. Jornal
de pediatria (Rio J.). 1999;75(4):227-236