Escola Estadual Provedor Thefilo Tavares Paes

Anomalias Genticas na
Espcie Humana

Escola Estadual Provedor Thefilo Tavares Paes

Trabalho da disciplina de biologia sobre

anomalias genticas da espcie humana,
apresentando Escola Estadual Provedor
Thefilo Tavares Paes. Orientadora
professora Ivia.

Jssica Ruiz Pereira

Murilo Afonso Reis Redigolo
Nayara Xavier da Silva Mosna
Vera Beatriz de Souza

Sumrio

1.0. Introduo - 4
1.1. Defeitos nos genes - 4
1.2. Defeitos nos cromossomos - 4
2.0. Doenas causadas por genes - 5
2.1. A fenilalanina e as doenas metablicas 5 e 6
2.2. Alcaptonria - 6
2.3. Fenilcetonria -6
2.4. Albinismo -7
2.5. Fibrose Sstica -7
2.6. Anemia falciforme (siclemia) -7
2.7. Hemofilia - 8
2.8. Daltonismo - 8
2.9. Distrofia muscular progressiva - 8
2.10.Raquitismo resistente a vitamina D - 9

3.0. Doenas causadas por aberrao cromossmicas-9

3.1. Sndrome do triplo X - 9
3.2. Sndrome do klinefelter - 10
3.3. Sndrome do duplo Y - 10
3.4. Sndrome de Turner - 11
3.5. Sndrome do Y invivel - 11
3.6. Sndrome de Patau - 12
3.7. Sndrome de Edwards - 12
4.0. Sndrome de Down 12, 13, 14, 15
4.1. Vdeo complementar - 16
5.0. Concluso - 17
6.0. Bibliografia - 18

1.0. Introduo

Existem duas categorias de anomalias genticas: as causadas por um defeito em um

gene e as causadas por um defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no nmero.
Fala-se, respectivamente, em mutaes gnicas e mutaes ou aberraes
cromossmicas.
1.1. Defeitos nos genes
Basicamente, um gene um trecho de DNA com as informaes para a produo de
protenas, que alteraes acidentais na sequencia do DNA podem levar a modificaes
dessas protenas, uma vez que sua funo essencial. Em termos de transmisso
hereditria as doenas causadas por mutaes em determinados alelos se comportam,
muitas vezes, de acordo com as leis de Mendel.
1.2. Defeitos nos cromossomos
Os cromossomos podem apresentar defeitos na sua estrutura ou alterao do nmero de
um tipo. A presena de um cromossomo a mais ou a falta de um deles pode provocar
diferentes anomalias, como voc ver no decorrer do trabalho.

2.0. Doenas causadas por Genes

2.1. A fenilalanina e as doenas metablicas
As protenas que ingerimos so desmontadas no sistema digestrio em aminocidos.
Uma delas a fenilalanina, alm de outras funes , serve como matria prima para
outras substncias. O esquema abaixo exemplifica:

A falta de uma das enzimas acima condiciona a alcaptonria, a fenilcetonria ou o

albinismo.
2.2 Alcaptonria
Nessa doena, herdada de acordo com os conceitos de Mendel, ocorre o acmulo da
substncia chamada cido homogentsico (ou alcaptona) nas cartilagens e no tecido
conjuntivo, causando artrite.
2.3 Fenilcetonria
Nesse caso falta no indivduo portador a enzima 1,(mostrada no esquema), que
transforma a fenilalanina em tirosina. A fenilalanina se acumula nos tecidos e dele
derivam outras substncias, o excesso dessas substncias provoca desenvolvimento
anmalo do sistema nervoso.

2.4 Albinismo

a ausncia parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. H vrios
tipos de albinismo, no mais comum falta a enzima 3 (veja no esquema do slide 5), substncia
que converte tirosina em dopa, substncia intermediria na produo de melanina.

2.5 Fibrose cstica

Causada por herana recessiva , onde as glndulas excrinas produzem muco

exageradamente espesso , o que leva obstruo do pncreas e infeco crnica dos
pulmes. Infelizmente no existe cura, mas existe tratamento que consiste em tomar enzimas
e antibiticos para suprir e melhorar as deficincias do pncreas e do pulmo
respectivamente.

2.6 Anemia falciforme

Herana recessiva que provoca alteraes nas molculas de hemoglobina, o pigmento

contido no interior das hemcias e responsvel pelo transporte dos gases respiratrias ,
diminui drasticamente sua capacidade de realizar trocas gasosas , o que implica em severas
deficincias que podem afetar o desenvolvimento fsico e mental da criana. Nessa doena,
indivduos homozigotos morrem na infncia.

 2.7 Hemofilia
Doena recessiva ligada ao cromossomo X, assim enquanto mulheres tm dois alelos
para o carter, enquanto homens possuem apena um. uma anomalia em que a
capacidade de coagulao do sangue prejudicada , um ferimento, por menor que seja,
pode levar o indivduo a morte.
2.8 Daltonismo
Anomalia recessiva caracterizada pela viso deficiente de cores, causado por um gene
localizado no cromossomo X homloga ao Y, essa doena afeta mais homens do q
mulheres, uma vez que em homens basta um alelo recessivo para condicionar a doena,
enquanto em mulheres so necessrios dois.
2.9 Distrofia muscular progressiva
Herana ligada ao sexo e condicionada por um alelo recessivo. Os meninos fraqueza e
degenerao muscular, que progride das extremidades para o resto do corpo.

 2.10 Raquitismo resistente vitamina D

O raquitismo resistente vitamina D uma perturbao em que os ossos doem,
amolecem e se curvam facilmente porque o sangue contm valores de fosfato baixos e
quantidades insuficientes da forma ativa da vitamina D. Alelo dominante de gene
ligado ao sexo, afeta tanto homens quanto mulheres.
3.0 Doenas causadas por aberraes cromossmicas
Algumas doenas so causadas por anomalias no nmero ou na estrutura dos
cromossomos do indivduo, a seguir estudaremos as anomalias.
3.1 Sndrome do triplo X
A Sndrome do Triplo-X uma aberrao cromossmica numrica. As mulheres
portadoras dessa sndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um
caritipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados essa
sndrome ocorrem durante a ovulognese, pela no disjuno dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar at 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais
cromossomos X, maio o ndice de retardo mental nessas mulheres

 3.2 Sndrome de klinefelter

A Sndrome de Klinefelter causada por uma variao cromossmica envolvendo o
cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana
caracterstica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas
ocasionalmente uma variao ir resultar em um homem com um X a mais, essa doena
causa propores anormais do corpo, seios anormais grandes, infertilidade entre outras.
3.3 Sndrome do duplo Y
A sndrome do duplo Y uma aneuploidia - designao de um ncleo, clula ou
organismo em que o nmero de cromossomas normais est alterado por um a mais ou
um a menos dos cromossomas sexuais -, onde um humano do sexo masculino recebe
um cromossomo Y extra em cada clula, ficando assim com um caritipo 47,XYY.
Podem apresentar dficit de inteligncia, distrbios psicolgicos,
agressividade, entre outras.

 3.4 Sndrome de Turner

A sndrome de Turner, um distrbio gentico de origem ainda desconhecida, sem
qualquer afinidade hereditria, condicionada por uma anomalia numrica relacionada
ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleo perda total ou parcial de um
segmento do cromossomo - de um cromossomo X. Os indivduos portadores so
necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no
ncleo de suas clulas, 23 pares de cromossomos autossmicos e um nico X
(caritipo = 45, X). Podem apresentar doenas renais, problemas de alimentao em
virtude da formao anormal do aparelho bucal, o que dificulta o princpio do
mecanismo digestrio, mastigao e deglutio, ocasionando refluxo.
3.5 Sndrome do Y invivel
No forma embries viveis, devido falta do cromossomo X, portador de vrios genes
indispensveis ao desenvolvimento

 3.6 Sndrome de Patau

A sndrome de Patau uma anomalia cromossmica resultante da trissomia do
cromossomo 13. O portador apresenta polidactilia, defeito cardaco e de vrios rgos
internos (rins, intestinos), lbio leporino e palato fendido. As crianas que chegam a
nascer no ultrapassam os trs anos de idade.
3.7 Sndrome de Edwards
A Sndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presena de uma cpia extra
do cromossomo autossomo 18, tendo como principais consequncias o atraso mental
e o crescimento reduzido.
4.0 Sndrome de Down
Chegamos finalmente ao enfoque do nosso trabalho, a seguir explicaremos como se d
a formao gentica de indivduos portadores, qual o tipo de aberrao cromossmica,
consequncias fsicas e mentais, e acima de tudo a felicidade e a auto estima com que
essas pessoas vivem.

A sndrome de Down uma alterao gentica produzida pela presena de um

cromossomo a mais, o par 21, por isso tambm conhecida como trissomia 21. Essa
doena no escolhe homem ou mulher, podendo assim ocorrer em ambos sexos. O
diagnstico feito mediante o estudo cromossmico (caritipo), atravs do qual se
detecta a presena de um cromossomo 21 a mais.

No momento da fecundao o espermatozide e o vulo se juntam, formando o

ovo, que o comeo de uma nova vida. Normalmente existem 23 cromossomos no
espermatozide e 23 cromossomos no vulo. O ovo vai, portanto receber 46
cromossomos. Nos casos de Sndrome de Down a criana nasce com 47
cromossomos; possui um cromossomo, 2% a mais, ou seja, ela tem trs
cromossomos 21 em todas as suas clulas ao invs de ter dois.

A Sndrome pode ser dividida em trs classes:

Trissomia 21 padro
Caritipo 47XX ou 47XY (+21). O indivduo apresenta 47 cromossomos em todas as
suas clulas, tendo no par 21 trs cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos
casos.
Trissomia por translocao
Caritipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivduo apresenta 46 cromossomos e
o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente
em 3% dos casos.
Mosaico
Caritipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivduo apresenta clulas normais
(46 cromossomos) e clulas trissmicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente
em 2% dos casos.
No existem graus da sndrome de Down, porm o ambiente familiar, a educao e a
cultura em que a criana est inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

A caracterstica mais frequente na Sndrome o atraso mental. O desenvolvimento

cerebral deficiente, assim, ao nascer os portadores apresentam microcefalia.
observado um decrscimo do peso total do crebro, alm da simplificao em seu
padro giriforme. Exames neuropatolgicos demostram que o cerebelo menor que
o normal, alm disso, so documentadas deficincias especficas em reas que
envolvem habilidades auditivas, visuais, de memria e de linguagem.
Portadores tambm apresentam m formao fsica, como:
Achatamento da parte de trs da cabea, inclinao das fendas palpebrais, pequenas
dobras de pele no canto interno dos olhos, lngua proeminente, ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores, boca pequena, tnus muscular diminudo, ligamentos
soltos, mos e ps pequenos, pele na nuca em excesso.

5.0 Concluso
Para finalizar, podemos concluir que as anomalias genticas geralmente se do por
defeito nos genes ou nos cromossomos. Podem se manifestar atravs de enzimas
que no so produzidas pelo corpo, pelos pares de nossos cromossomos ou em
alguns casos, por herana gentica.
Existem diversos tipos de anomalias: o albinismo, que a falta de melanina do
corpo; o daltonismo, que uma deficincia na viso, no diferenciando cores; a
distrofia muscular, que uma fraqueza dos msculos; entre tantas outras.
Como foi visto anteriormente, nosso foco est na Sndrome de Down, que causada
por um cromossomo a mais, formando um ser humano com 47 cromossomos, ao
invs de 46.
No aspecto cientfico dessa doena, podemos dizer que ela provoca atraso mental,
uma vez que a pessoa tem dificuldades em desenvolver trabalhos auditivos, visuais,
de linguagem, etc. Ela tambm d a pessoa uma aparncia bem especfica, em que
se identifica facilmente que a pessoa carrega consigo essa sndrome.

Mas por outro lado, no aspecto social, podemos afirmar que a sndrome de down
assim como outras deficincias um empecilho para quem est de fora. Os
portadores no se veem diferentes, no se sentem diferentes. Desde que se haja um
acompanhamento adequado, podem viver sim, como ns. H uma coragem, uma
vontade de viver, que dificilmente encontramos ao nosso redor. Enquanto vemos
barreiras, dificuldades, eles veem solues, obstculos a serem superados. E assim
o fazem, felizes, continuando a aprender, sem ter aquela falsa sensao de que no
preciso aprender mais nada, o que sei o bastante, que muitas vezes temos dentro
de ns.
Creio que podemos encerrar dizendo que no devemos deixar que caractersticas
genticas to especficas como pares de cromossomos, a no-produo de uma
protena, ou uma herana gentica nos impeam de viver, e interagir com as
pessoas que nos cercam, pois elas podem ter muito a nos ensinar. Afinal, muitas
vezes ns no podemos mudar caractersticas fsicas e biolgicas, mas podemos
modificar nosso pensamento, para a sim, nos tornamos pessoas mais evoludas.

Bibliografia:

www.portalsofrancisco.com.br
www.infoescola.com.br
www.fsdown.org.br
www.brasilescola.com.br
www.minhavida.com.br
www.efdeportes.com.br
http:// sites.google.com/site/amigodomagrao/
http://duploy.blogspot.com.br/