Gentica

Conceitos
Bsicos
Paulo Marques

O que gentica?
o estudo dos genes e de sua transmisso
para as geraes futuras.
dividida em:
- Gentica Clssica Mendel (1856
1865)
- Gentica Moderna Watson e Crick
(1953).

Gene
- Gentica Clssica unidade fundamental
da hereditariedade.
- Gentica Moderna pedao de DNA que
codifica uma protena.

Protena

Gentipo
Constituio gnica do indivduo, isto , so
os genes que ele possui em suas clulas e
que foram herdados dos seus pais.
Representado por letras.
Ex.: A, z, T, b ...

Fentipo
So as caractersticas manifestadas por um
indivduo.
So caractersticas morfolgicas,
fisiolgicas ou comportamentais.
determinado pelo fentipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.

Fentipo
F=G+A
(Fentipo igual ao gentipo do indivduo mais a
ao do ambiente).

Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sangneo, etc.

Cromossomos Homlogos
So cromossomos que apresentam genes
para as mesmas caractersticas para as
mesmas posies.
Um homlogo veio do pai e outro da me.

Espermatozide n
vulo n

Zigoto
2n

Tamanho
do P

Tamanho
do P

Cor de
Cabelo

Cor de
Cabelo

Tipo
Sanguneo

Tipo
Sanguneo

Temperamento

Temperamento

Genes alelos

IA

IB

Genes Alelos
Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homlogos.

Homozigose
Seres diplides apresentam duas cpias de
cada gene cada um em um cromossomo
homlogo.
O indivduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose
Indivduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene so chamados
heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominncia
Alelos que se expressam da mesma forma
nas condies homozigtica e
heterozigtica so chamados dominantes.
Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so
Rh+.

Recessividade
Alelos que no se expressam na condio
heterozigtica so denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivduo rr
Rh-.

Conceito Gerais
Gene: fragmento de DNA Locus
(Locu/Lci): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homlogos.
So representados por letras.
Homlogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
caractersticas.

Conceito Gerais
Gentipo: conjunto de genes de um
indivduo.
Fentipo: caractersticas observveis de
uma espcie, que so determinadas por
genes e que podem ser alteradas pelo
ambiente.
Fentipo= gentipo+meio
Fenocpia: fentipo modificado
semelhante a um existente.
Gene Letal: com efeito mortal.

Conceitos Gerais
Gene Dominante: aquele que sempre
que est presente se manifesta.
Representado por letras maisculas.
Ex:AA,Aa,TT,Tt
Gene Recessivo: aquele que s se
manifesta na ausncia do dominante.
Representado por letras minsculas.
para um ou mais caracteres.
Ex: aa,tt

Conceitos Gerais
Homozigoto ou Puro: indivduo que
apresenta alelos iguais para um ou
mais caracteres.
Ex: AA,aa,CC,cc
Heterozigoto ou Hbrido: indivduo
que apresenta alelos diferentes para
um ou mais caracteres.
Ex:Aa,Cc

Conceitos Gerais
Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu carter.
Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo carter.
Pleiotropia: um par de genes
determina vrios caracteres.
Polimeria: vrios pares de genes
determinam um s carter.
Epistasia: interao em que genes
inibem a ao de outros no alelos.

Conceitos Gerais
Forma de ao dos genes:

Um par de genes pode determinar apenas uma

caracterstica.
Pares de genes determinam apenas uma caracterstica.
Polimeria
Altura
Peso
Cor da pele

Epistasia

Sangue O do sistema ABO

Um par de genes determinam varias caractersticas.

Pleiotropia (sndrome de Marfan)
Sndrome de Lawrence-Moon

Produo de Gametas
Que tipo de gametas um indivduo Aa pode
produzir?

Ovognia (2n)

A
a

Que tipo de gametas os indivduos abaixo

podem produzir?

AA
Bb
Bb
AABB
aabb
AAbb
AaBb

Qual a probabilidade de:

Um indivduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
Um indivduo heterozigoto formar um
gameta A?

Cruzamentos
A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmisso dos genes em
uma famlia.
utilizado o quadro de Punnett.

Gametas
produzidos
pela me

Gametas
produzidos
pelo pai

Cruzamento

Cruzamento de AA com aa:

Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faa uma
legenda respondendo a pergunta: qual a
caracterstica em questo?
2. Destaque qual caracterstica condicionada pelo
gene dominante e qual pelo gene recessivo.
3. Descubra qual o gentipo dos pais (caso no
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.

Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faa o cruzamento.
7. Monte o gentipo.
8. Monte o fentipo (a legenda te ajuda
nesse passo)
9. Responda a questo.

EXERCCIO 1
O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?

EXERCCIO 2
Um homem normal, filho de pai normal e
me albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?

Probabilidades
Regra do e
Regra do ou

Probabilidade em Gentica
Probabilidade a relao entre um ou mais eventos
esperados e o nmero de eventos possveis.

P=
Regra do E

eventos esperados
eventos possveis

A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.

Regra do OU

A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.

Um casal, ambos polidctilos e de viso normal,

tem uma criana normal para polidactilia, mas
mope. Considerando-se que ambas as anomalias
so autossmicas e os respectivos genes esto
em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criana

normal para polidactilia e mope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criana
normal para polidactilia ou mope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criana
normal para as duas caractersticas?

Heredogramas

O que um heredograma?
Tambm chamado do pedigree ou
genealogia.
Representa as relaes de parentesco entre
indivduos.
Representa o padro de certa herana em
uma famlia.

Smbolos
Homem normal

Homem afetado

Mulher normal

Mulher afetada

Sexo
indeterminado

Casamento

Filhos

Gmeos
verdadeiros

Gmeos falsos
ou dizigticos

Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino

indivduos que apresentam

o carter estudado

sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangneo

gmeos dizigticos

gmeos
monozigticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a me
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais tambm eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.

Afetados
Normais

Um homem normal, cujo pai era afetado e a

me era normal, casa-se com uma mulher
normal cujos pais tambm eram normais.
Esse casal tem seis filhos: duas mulheres
e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.

Gentica Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge
austraco, considerado o pai da
gentica.
Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmisso hereditria
de vrias caractersticas.
Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
A partir de 1900 vrios pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje so base para
os estudos genticos.

Gentica Mendeliana
Por que ervilhas?

Fcil cultivo em canteiros.

Vrias caractersticas contrastantes e de
fcil observao.
Ciclo vital curto e grande nmero de
descendentes (sementes).
Predomina reproduo por
autofecundao, portanto linhagens
naturais so puras.
Querem saber a verdade?

1 Lei de Mendel
a

Pureza dos Gametas

As
caractersticas
dos
indivduos so condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formao dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta.

Monoibridismo com Dominncia

Herana condicionada
por um par de alelos.
Dois fentipos possveis
em F2.
Trs gentipos possveis
em F2.

Proporo fenotpica

3:1
Proporo genotpica

1:2:1

Ex.: cor das sementes

em ervilhas.
P amarelas x verdes
VV

vv

F1 100% amarelas
Vv

F1 amarelas x amarelas
Vv

Vv

F2 75% amarelas
VV

25% verdes

Vv

vv

Monoibridismo sem Dominncia

Herana condicionada
por um par de alelos.

Trs fentipos possveis

em F2.
Trs gentipos possveis
em F2.
Proporo fenotpica

Ex.: cor das flores em

Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV

F1

BB

100% rosas
VB

1:2:1

F1 rosas x rosas
VB
VB

1:2:1

F2 25% vermelhas VV
VB
50% rosas
25% brancas BB

Proporo genotpica

Genes Letais
Provocam a morte ou no desenvolvimento do
embrio.
Determinam um desvio nas propores fenotpicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa

AA

Aa

Aa

Aa

aa

Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivduo com
fentipo dominante homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivduo em questo com um
indivduo com fentipo recessivo e analisar as
propores fenotpicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivduos dominantes, o
testado , com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, ento o testado heterozigoto.
Quando utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo chamado de retrocruzamento
ou back-cross.

Determinao do Sexo
na Espcie Humana
A espcie humana apresenta 23 pares de

cromossomos. 22 pares so autossomos e no

tem relao direta com a determinao do
sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),
so os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e
chamada de sexo homogamtico, pois seus
gametas sempre tero o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e o sexo
heterogamtico, pois seus gametas sero
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada
clula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpsculo de Barr.

Provveis Tipos de Herana

Autossmica recessiva

Ligada ao Y (holndrica)

Autossmica dominante

Provveis Tipos de Herana

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante