NÚCLEO

O núcleo

O núcleo é a
estrutura celular
que coordena
todas as
actividades
químicas da
célula.
Nos organismos
classificados como
eucariontes, é o núcleo o
depositário deste material
genético. O núcleo das
células é delimitado pelo
envoltório nuclear ou
carioteca ou membrana
nuclear, cuja composição e
estrutura são semelhantes às
da membrana plasmática.
Geralmente esférico e
central, nem sempre o
núcleo é único.
Distinguimos, assim, células
mononucleadas,
binucleadas e
multinucleadas.
O envoltório
nuclear ou
carioteca ou
membrana
nuclear é
composto de
duas membranas,
apresentando
poros, cujo
diâmetro mede
entre 50 nm e 80
nm. Através dos
poros são
realizadas trocas
entre o núcleo e o
citoplasma.
No interior do
núcleo
encontramos o
nucleoplasma, a
cromatina e o
nucléolo.

O espaço nuclear
é preenchido pelo
nucleoplasma ou
cariolinfa, um gel
protéico claro
composto por
água, DNA e
proteínas, entre
as quais
aparecem as
histonas.
A cromatina pode ser
encontrada dispersa
(eucromatina – Ec)
ou condensada
(heterocromatina –
Hc).

Esta última é,
geralmente,
encontrada muito
próxima do envoltório
nuclear, ligando-se,
também, a uma outra
estrutura, o nucléolo.
 O nucléolo é um
corpúsculo denso, com
Nucléolo
Membrana 1 a 3 micrômetros de
nuclear
diâmetro, que aparece
imerso no citoplasma,
formado por acúmulo
Poros
de grãos constituídos
por um tipo especial de
RNA, o RNA
ribossômico, associado
a proteínas. O nucléolo
é a estrutura celular
responsável pela
formação de uma
importante estrutura
presente no citoplasma,
Cromossomas
o ribossoma.
Cromatina
Uma célula pode
conter de um a
vários
nucléolos. Tal
como a
membrana
nuclear, o
nucléolo
desaparece logo
no início da
divisão celular,
reaparecendo no
final, durante a
telófase.
 Os cromossomas
representam os filamentos
de cromatina condensados.
 As células têm a
propriedade de se dividir
por um processo bastante
preciso e complexo,
produzindo outras idênticas
à célula mãe. Isso nada
mais é do que uma forma
de reprodução.
 Em 1876, Balbiani
observou estruturas
semelhantes a bastões no
núcleo das células em
processo de divisão.
 Sabe-se, hoje, que os tais
bastões, baptizados de
cromossomos,
correspondem à cromatina
extremamente condensada.
 Se pudéssemos alinhar todo
DNA contido em um
espermatozóide humano, o
comprimento chegaria bem
próximo a 1 metro.
 Guardados os devidos
limites, pode-se imaginar que
essa compactação equivale
a concentrar 100 metros de
linha
 Cada cromossoma apresenta uma região estrangulada, mais
fina que as demais, que o divide em duas partes e que serve
para a fixação dos cromossomos nas fibras do fuso, durante a
mitose, chamada centrômero, ou constrição primária. O
centrômero é uma região de heterocromatina, sendo, portanto,
aparentemente desprovido de importância como material
genético.
 Certos cromossomas apresentam uma outra porção afilada de
heterocromatina. Essa região é denominada constrição
secundária e é responsável pela síntese de RNA. O
RNA produzido é acumulado e dá origem aos nucléolos. Por esse
motivo, essa estrutura recebe o nome de organizador nucleolar
ou região organizadora do nucléolo.
A porção arredondada do cromossoma, que fica separada pela
constrição secundária, recebe o nome de satélite ou SAT.

SAT
 O centrômero divide o cromossoma em dois braços, que
podem ter ou não o mesmo tamanho. A partir da posição de
centrômero podemos distinguir quatro tipos de cromossomo:
metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico
 Metacêntrico – apresenta
braços do mesmo tamanho,
pois seu centrômero está
localizado na região mediana.

Submetacêntrico - possui
braços de tamanhos
diferentes, pois o centrômero
localiza-se um pouco acima
da região mediana.
 Acrocêntrico – apresenta um dos
braços bem menor que o outro,
devido ao centrômero estar
localizado bem próximo a um
dos pólos.

Telocêntrico – possui
apenas um braço, pois
seu centrômero,
encontra-se localizado
na extremidade do
filamento
Nos seres humanos, que possuem 23 pares de
cromossomas, os organizadores nucleolares aparecem nos
cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22.
Ainda nos seres humanos, o sexo é determinado pelo 23º
par. Este par, chamado de par sexual ou
heterocromossoma, é constituído de dois cromossomas
diferentes, X e Y. O cromossoma X ocorre em dose dupla
nos indivíduos de sexo feminino.
Um deles aparece inativado, sob a forma de um corpúsculo
de Barr. Já nos homens, nunca ocorre a cromatina sexual,
pois existe apenas um cromossomo X; o outro cromossoma
do par sexual responsável pela determinação do sexo é o Y,
que ocorre apenas nos indivíduos do sexo masculino.
Podemos dizer , então, do ponto de vista genético, o sexo
masculino é XY e o feminino XX.
O número de cromossomas é constante para cada espécie: o homem possui
46 cromossomas; o cão 78. porém, muito cuidado com confusões.
Apesar de constante para cada espécie, o número de cromossomas não é
exclusivo: assim como o cão o também o galo possui 78 cromossomas; o
feijão e o sapo contêm 22; a cebola 16; o cavalo 48.

Esses números são sómente alterados em caso de síndromes. Aí, haverá um

cromossoma a mais ou a menos.
 A Trissomia do X (47, XXX) ou
Síndrome do triplo X
• Só ocorre em mulheres;

• Estatura maior que o normal;

• Pregas verticais que possa cobrir os cantos

internos dos olhos (pregas epicânticas);

• Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;

• Tônus muscular mais fraco (hipotonia);

• Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);

• Problemas de saúde mental;

• Falência ovariana prematura ou anormalidades no

ovário;

• Dores abdominais.
 Sindrome de Klinefelt (47xxy)
• testículos com tamanho reduzido;

• ginecomastia, que é o desenvolvimento dos

seios em adolescentes do sexo masculino;

• infertilidade;

• os braços são bem mais longos do que

seria normal;

• desenvolvimento mental retardado, sendo

que o grau de retardo varia de uma pessoa
para outra;

• hipogonadismo puberal, barba escassa,

estatura elevada, pelos pubianos
distribuídos como no sexo feminino;

• além dos problemas com relação ao

aprendizado e relacionamento social que é
bastante complicado.
Síndrome duplo Y ou do Y
inviável(47xyy)
• A maioria dos Homens com XYY são
fenotipicamente normais

• Crescimento ligeiramente acelerado

na Infância

• Homens com estatura muito elevada

• Antigamente associada a
comportamento anti-social, porém
são relatados problemas
comportamentais como distração,
hiperatividade e crises de fúria na
infância e início da adolescência,
sendo que o comportamento
agressivo usualmente não é
problema e eles aprendem a
controlar a raiva à medida que
crescem.

• Ocorrência 1/1.000 nascimentos do

sexo masculino.
Síndrome de Turner (X0)
• Menor peso do que a média para a sua
idade

• Configuração anormal das orelha e fraca

raiz de cabelo

• O ângulo exterior dos braços no cotovelo

está aumentado

• As características sexuais femininas por

vezes não se desenvolvem correctamente.
Isto conduz a um subdesenvolvimento do
útero da vagina, e dos seios, falta de pêlos
 pubianos e das axilas e ausência de
períodos menstruais.

• A maior artéria do corpo (a aorta) está, por

vezes, contraída (conhecido como 
coartação da aorta)

• Os olhos e os ossos não se desenvolvem

normalmente

• Ligeiro edema nas mãos e pés
• Peito largo e mamilos muito espaçados
• Dificuldades na aprendizagem
 Síndrome de Down ou Trissomia
21
• olhos amendoados, uma
prega palmar transversal única (também
conhecida como prega simiesca), dedos
curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas,
ponte nasal achatada, língua protrusa
(devido à pequena cavidade oral), pescoço
curto, pontos brancos nas íris conhecidos
como manchas de Brushfield6 , uma
flexibilidade excessiva nas articulações,
defeitos cardíacos congênitos, espaço
excessivo entre o hálux e o segundo dedo
do pé.

• Outra característica frequente é a

microcefalia, um reduzido peso e tamanho
do cérebro.

• O progresso na aprendizagem é também

tipicamente afectado por doenças e
deficiências motoras, como
doenças infecciosas recorrentes,
problemas no coração, problemas na visão
(miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na
audição.
 Síndrome Edwards 47xx* 18
• Atraso mental;
• Atraso do crescimento;
• Por vezes, malformação grave do coração.

• O crânio é excessivamente alongado na

região occipital e o pavilhão das orelhas
apresenta poucos sulcos.

• A boca é pequena e o pescoço geralmente

muito curto.

• Há uma grande distância intermamilar;

• Os genitais externos são anômalos.

• O dedo indicador é maior que os outros e

flexionado sobre o dedo médio.

• Os pés têm as plantas arqueadas e as

unhas costumam ser hipoplásticas.
 Síndrome de Patau 47xx* 13
• Má formação do coração
da criança (defeitos
septais, dextrocardia e
válvulas semilunares
bicúspides);

• Retardo mental;

• Palato fendido