Síndrome de Down

PROFª. MANUELA DALTRO

HISTÓRICO:
 A Síndrome de D o w n teve suas características
descritas e m 1 8 6 6 pelo m é d i c o inglês Jo hn
Langdon Down;

 E m 1959, Jerôme Lejeune descobriu que as

causas da Síndrome de Down eram genéticas;
A ALTERAÇÃO GENÉTICA:

 A síndrome de down é um acidente genético que

ocorre durante a divisão celular do embrião. Nas
células n o r m a i s d o ser h u m a n o e x i s t e m 4 6
cromossomos divididos e m 23 pares. E o
indivíduo portador da síndrome de d o w n possui
47 cromossomos, sendo o cromossomo extra
ligado ao par 21 (trissomia). A trissomia do
c r o m o s s o m o 2 1 po de se apresentar d e 3 formas
diferentes.
T RISSOMIA PADRÃO DO 21:

 cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21;

 O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas

as células, tendo 3 cromossomos no par 21;

É o tipo mais comum e ocorre em

aproximadamente 95% dos casos.
C ARIÓTIPO T RISSOMIA PADRÃO DO 21:
T RISSOMIA POR TRANSLOCAÇÃO ;

 Cariótipo: 46, XX, (t 14;21) ou 46, XY, (t14;21).

 O indivíduo apresenta 46 cromossomos, porém o

cromossomo 21 extra está acoplado em outro par,
geralmente no par 14;

 Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

T RISSOMIA MOSAICO :

 Cariótipo: 46, XX/ 47, XX, (+21) ou

46, XY/ 47, XY, (+21).
 O indivíduo apresenta células normais e células
trissômicas;
 Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
D IAGNÓSTICO :
 Diagnóstico pré-natal não invasivo:
são feitas medidas específicas do
feto por ultrassonografia, como por
exemplo a translucência nucal;

 A confirmação é dada através do exame do cariótipo,

geralmente solicitado pelo médico pelas
características fenotípicas da criança.

 É muito importante que a criança faça a análise

citogenética co m o fator preventivo, já que permite
saber se o acidente p o der á ocorrer e m outra gestação
ou se pode ocorrer e m descendentes da criança.
C ARACTERÍSTICAS F ENOTÍPICAS :
 Inclinação das fendas palpebrais (prega
epicântica);
 Face achatada;

 A cavidade oral é pequena e a língua é

proeminente;
 Orelhas pequenas e de implantação baixa;
 Mãos curtas e largas, apresentam prega simiesca;
 Pés pequenos com dedos curtos e hálux separado;

 Hipotonia muscular;

 Frouxidão ligamentar.
 A íris frequentemente apresenta manchas
brancas (manchas de Brushfield);
 Excesso de pele na nuca;

 Achatamento na parte posterior da cabeça e

tamanho um pouco maior do que o normal;
D ESENVOLVIMENTO PSICO - MOTOR :

A hipotonia generalizada, presente ao

nascimento, afeta diretamente o desenvolvimento
m o t o r d a c r i a n ç a . E s t a h i p o t o n i a s e or i gi na n o
sistema nervoso central e afeta toda a
musculatura e parte ligamentar da criança.
PROBLEMAS ASSOCIADOS:
 Problemas cardíacos;

 Problemas respiratórios;

 Subluxação Atlanto-occipital;;

 Retardo mental;

 Leucemia;

 Distúrbios posturais;

 Tendência a Alzeimer.
 COMORBIDADES ...

A incidência total de malformações

gastroenterológicas é de 12%.
 COMORBIDADES ...
3% destas crianças têm cataratas
congénitas importantes que devem ser
extraídas precocemente.
Também são mais frequentes os
glaucomas
 COMORBIDADES ...
O hipotireoidismo congénito é
mais frequente nas crianças com
trissomia 21
 COMORBIDADES ...
A frouxidão das articulações e a
hipotonia combinadas podem
aumentar a incidência de luxação
congénita, embora esta alteração
seja rara;
 COMORBIDADES ...
As convulsões são mais
frequentes,
com incidência de 10%.
pelo queA imunidade
são mais celular está
frequentes
diminuída,
determinadas infecções, como as
respiratórias.
 COMORBIDADES ...
Há um atraso no crescimento com
tendência para a obesidade.

Os dentes tendem a ser pequenos e

espaçados irregularmente
 EXPECTATIVA DE VIDA ...
Devido aos avanços da medicina, que hoje
trata os problemas médicos associados à
síndrome com relativa facilidade, a
expectativadevidadas pessoas com
síndrome de Down vem aumentando
incrivelmente nos últimos anos. Para se ter
uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de
vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu
para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais
comum pessoas com síndrome de Down
chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma
expectativa de vida muito parecida com a da
população em geral.
 Tratamento
Equipe multi e
interdisciplinar:

-MÉDICO,
-FONOAUDIÓLOGO;
-
FISIOTERAPEUTA; -PSICÓLOGO;
-
PSICOPEDAGOGO;
-EDUCADOR FÍSICO;
-TERAPEUTA
OCUPACIONAL; -NUTRICIONISTA;
-ASSISTENTE
SOCIAL; -ENFERMAGEM;
 Tratamento
Fisioterapêutico
Exames:

Raio-x cervical Ecocardiograma

FIM.